检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：高敏安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所 230022

疾病的遗传学研究不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切相关,而且已经渗入到各临床学科之中.临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗是全世界研究的热点和难点....

疾病的遗传学研究不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切相关,而且已经渗入到各临床学科之中.临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗是全世界研究的热点和难点.随着人类基因组计划(human genome project,HGP)和国际人类基因组单体型图计划(The International HapMap Project)的完成,越来越多的皮肤病致病基因相继被发现和证实,为遗传性皮肤病的预防、诊断、治疗开辟了广阔的空间.而在遗传性皮肤病领域更取得了重要的成果遗.遗传传性皮肤病致病基因/易感基因研究策略主要包括定位克隆(包括全基因组连锁分析),全基因组关联分析和全基因组外显子测序.

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白介素-23／Th17通路在银屑病的研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2014年第2期40卷 116-119页

作者：沈长兵尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所合肥230032

近年来，研究者广泛开展银屑病IL-23／Th17通路的遗传学研究，发现该通路多个相关基因，如IL12B、IL23R、TYK2、STAT3和TRAF3IP2等与银屑病的易感性强关联。研究者进一步探讨该通路中基因-基因交互作用对银屑病发病的影响，为银屑病的... 详细信息

近年来，研究者广泛开展银屑病IL-23／Th17通路的遗传学研究，发现该通路多个相关基因，如IL12B、IL23R、TYK2、STAT3和TRAF3IP2等与银屑病的易感性强关联。研究者进一步探讨该通路中基因-基因交互作用对银屑病发病的影响，为银屑病的遗传学发病机制研究提供了新的内容。未来还需对该通路相关基因和基因-基因交互作用进行深入研究，最终将研究成果转化到银屑病的临床应用。

关键词：银屑病白细胞介素23 Th17细胞通路

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血管内皮细胞生长因子基因-460T>C多态性与银屑病易感性的Meta分析

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临床皮肤科杂志 2014年第10期43卷 594-597页

作者：聂刚万国兴邱伟徐云升温州医科大学附属第一医院皮肤性病科温州医科大学皮肤性病学研究所浙江温州325000 石河子大学医学院病理学系新疆地方与民族高发病教育部重点实验室新疆石河子832000

目的：综合分析血管内皮细胞生长因子（vascular endothelial cell growth factor, V EGF）基因-460T〉C（rs833061）多态性与银屑病易感性的关系。方法：计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Library、中国知网（CNKI）、维普（VIP）... 详细信息

目的：综合分析血管内皮细胞生长因子（vascular endothelial cell growth factor, V EGF）基因-460T〉C（rs833061）多态性与银屑病易感性的关系。方法：计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Library、中国知网（CNKI）、维普（VIP）、万方及中国生物医学文献数据库（CBD），收集关于VEGF-460T〉C（rs833061）多态性与银屑病易感性的相关研究，采用Meta分析方法对纳入研究进行合并分析和异质性检验，效应量为比值比（OR）及95％可信区间（CI），并检测发表偏倚。应用RevMan5．2及Stata12．0软件进行统计学处理。结果：本研究共纳入5篇文献，包括病例698例，对照866例，总体人群Meta分析结果显示VEGF-460T〉C（rs833061）多态性与银屑病易感性无明显相关性。按种族进行亚组分析结果显示，在欧洲人群中，CC＋CT及CT基因型个体银屑病发病风险较TT基因型个体明显降低（CC＋CT ***：OR=0．73，95％CI=0．55～0．97；***：OR=0．67，95％CI=0．49～0．90），而在亚洲人群中差异无统计学意义。结论：VEGF-460T〉C（rs833061）基因多态性与欧洲人群银屑病易感性相关，而可能与亚洲人群银屑病易感性无关。欧洲人群中，CC＋CT及CT基因型的个体银屑病发病风险可能降低。

关键词：血管内皮细胞生长因子银屑病多态性 Meta分析

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血管性胎记相关综合征的遗传学研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2014年第1期40卷 36-38页

作者：陈伟刘盛秀杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022

血管性胎记主要有婴幼儿血管瘤和血管畸形，婴幼儿血管瘤有家族聚集性发病倾向，部分患儿与特应性皮炎等过敏性疾病伴发，患儿在瘤体增生期和消退期均存在基因突变。血管畸形可表现为散发或常染色体显性遗传，动静脉畸形常因RASA1突变... 详细信息

血管性胎记主要有婴幼儿血管瘤和血管畸形，婴幼儿血管瘤有家族聚集性发病倾向，部分患儿与特应性皮炎等过敏性疾病伴发，患儿在瘤体增生期和消退期均存在基因突变。血管畸形可表现为散发或常染色体显性遗传，动静脉畸形常因RASA1突变导致。静脉畸形可散发，可呈不完全显性遗传或常染色体显性遗传。常染色体显性遗传性静脉畸形基因Tie2/Tek突变导致。此外，约1，2散发静脉畸形会出现Tie2体细胞突变。有关血管性胎记分子水平的研究能为临床诊治提供新的思路。

关键词：血管瘤畸形遗传

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几种遗传性色素性疾病临床与分子遗传学研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2014年第1期40卷 42-45页

作者：汪静文姚磊王培光安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

几种以常染色体显性遗传方式为主的遗传性色素性疾病在临床表现和分子遗传学方面研究取得重要进展，包括屈侧网状色素异常、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症以及家族性进行性色素沉着和色素减退症。屈侧网状色素异常由K... 详细信息

几种以常染色体显性遗传方式为主的遗传性色素性疾病在临床表现和分子遗传学方面研究取得重要进展，包括屈侧网状色素异常、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症以及家族性进行性色素沉着和色素减退症。屈侧网状色素异常由KRT5基因（12q13．13）功能丧失性突变所致；SASH1（6q24．2-q25．2）、ABCB6基因（2q33．3-q36．1）突变与常染色体显性遗传性泛发性色素异常症发病有关，而常隐类型致病基因定位于12q21-q23；家族性进行性色素沉着症由KITLG基因（12q21．12-q22）或19p13．1-pter区域内基因突变所致。家族性进行性色素沉着和色素减退症的发病与KITLG基因突变有关。以上基因突变主要通过影响黑素降解、黑素细胞迁移、黑素合成或黑素母细胞增殖等引起皮肤色素沉着异常。

关键词：皮肤疾病色素沉着异常分子生物学

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I KZF1基因对NF-KB信号通路影响的初步研究

I KZF1基因对NF-KB信号通路影响的初步研究

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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：闻雷雷汪涛崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 230022

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复杂性皮肤病研究策略和大数据挖掘

复杂性皮肤病研究策略和大数据挖掘

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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：左先波安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室生物信息学研究室 230032

多基因遗传病是指由多个微效基因累加共同作用,同时受到外界环境影响的遗传疾病.常见的有代谢综合症、心血管疾病、皮肤病、自身免疫病等.由个体遗传素质和环境条件共同作用决定患多基因遗传病的风险称为易患性.由易患性所导致的多基因...

多基因遗传病是指由多个微效基因累加共同作用,同时受到外界环境影响的遗传疾病.常见的有代谢综合症、心血管疾病、皮肤病、自身免疫病等.由个体遗传素质和环境条件共同作用决定患多基因遗传病的风险称为易患性.由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度称为阈值.

关键词：

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武警某部基层官兵卫生服务研究

武警某部基层官兵卫生服务研究

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作者：李三强河北医科大学

学位级别：硕士

背景:随着我国兵役制的改革,义务兵服役期缩短,征兵及军训时间由冬季转变为夏秋季,士官数量与比例改变,特招入伍大学生增加,官兵文化程度普遍提高,新兵入伍健康教育大力普及,都直接影响着基层官兵对卫生服务的需求与利用。目的:武警某... 详细信息

背景:随着我国兵役制的改革,义务兵服役期缩短,征兵及军训时间由冬季转变为夏秋季,士官数量与比例改变,特招入伍大学生增加,官兵文化程度普遍提高,新兵入伍健康教育大力普及,都直接影响着基层官兵对卫生服务的需求与利用。目的:武警某部以中队为单位居住,部分基层官兵前往体系内支队卫生队、总队医院等部队卫生机构就诊不便,基层卫生服务可及性较不理想。本研究通过官兵健康调查问卷,调查当前武警某部基层官兵的健康状况、卫生服务需要和利用情况、就医意向和满意度以及对基层卫生工作的意见建议等,通过数据了解当前卫生服务能否满足基层官兵需要,分析存在的问题及可能的影响因素,最终为上级领导更合理高效的配置医疗卫生资源、构建与官兵不断增长的需求相适应的卫生服务体系、制定相关政策提供参考。方法:参照国家卫生服务调查内容,结合武警部队实际,自行设计“官兵健康调查问卷”,先对某武警院校8个学员队及某总队2个基层中队进行预调查,认真分析反馈意见及建议,修改完善问卷,并根据预调查结果计算正式调查样本量,采用分层整群随机抽样的方法,抽取武警某总队3个支队,由本支队卫生队军医协同研究人员开展正式调查。调查过程中,以中队为单位召集调查对象,在中队领导参与支持下研究人员解释调查目的和要求,请官兵按调查表内容认真填写。问卷主要内容有:基本情况、患病受伤情况、患病住院情况和其它健康有关情况等。其中涉及到的主要指标有:两周患病率、两周就诊率、两周患病未就诊率、两周二次就诊率、两周多次就诊率、两周患病持续天数、两周卧床率、两周缺勤率、慢性病患病率、住院率、人均住院天数、应住院而未住院率等。所列疾病基于第四次国家卫生服务调查疾病分类表分类。结果:1本次研究共调查37个基层中队,官兵共计1881人,其中26个中队驻地在市区,11个中队驻地在郊区。警卫中队16个,看押看守中队3个,机动中队13个,巡逻中队5个。官兵全部为男性,未婚者占95.2%,15-24岁占94.9%,25-34岁占5.1%,年龄呈偏态分布,M(R)=20(3)岁。文化程度上,初中及以下339人占18.5%,高中737人占40.3%,技工学校、中专及中技405人占22.2%,大学专科及本科348人占19%。1年兵776人占42.4%,2年兵600人占32.8%,1期士官323人占17.7%,2期及以上士官102人占5.5%,干部72人占4.0%。官兵原籍由高到低依次为湖北、河北、黑龙江、天津、江苏、内蒙古、辽宁、河南、山东、吉林等,占到95%,其他为安徽、浙江等。2官兵两周患病率为26.2%,高于第四次国家卫生服务调查中全国15-34岁年龄组的6.2%(χ2=729.184,P<0.05),反映出武警基层官兵的卫生服务需要量较高。两周患病疾病构成排在前5位的由高到低依次为脱位、扭伤和劳损、其他运动系病(诸如肌腱炎、滑膜炎、足底筋膜炎等)、急性鼻咽炎(普感)、其他皮肤和皮下组织疾病(诸如鸡眼、脚气、疖子、湿疹等)、开放性血管损伤等,其累积患病率超过基层患病的60.0%。前5位两周患病疾病系统由高到低依次为肌肉骨骼结缔组织疾病、损伤、呼吸系统疾病、消化系统疾病和皮肤和皮下组织疾病。患病官兵中自觉病情不严重和一般的共占90%,患病严重程度总体较轻。此次调查显示软组织损伤(75.4%)和骨关节损伤(20.2%)为训练多发伤,提醒基层部队训练时应重视对软组织和骨关节的保护,训前热身活动显得尤为重要,尽量达到30分钟,以身体微微见汗为宜。就伤情而论,轻多重少,许多官兵存在带伤训练的情况,84.3%的官兵在训练时发生伤病后都未曾缺勤。3官兵慢性病患病率为6.4%,高于第四次国家卫生服务调查中全国15-34岁年龄组的3.5%(χ2=6.810,P<0.05)。肌肉骨骼结缔组织疾病、皮肤及皮下组织疾病、损伤、消化系统疾病和循环系统疾病位列慢性病疾病系统前五位,其他运动系病、椎间盘疾病、皮肤和皮下组织疾病、脱位、扭伤和劳损、牙齿疾患,其他口腔疾病是目前影响官兵的最主要健康问题。4官兵两周就诊率为13.9%,高于第四次国家卫生服务调查中全国15-34岁年龄组的5.4%(χ2=244.782,P<0.05),两周二次就诊率为4.1%,两周多次就诊率为1.5%,平均就诊次数1.73次,提示官兵卫生服务需求呈较高水平。就诊机构选择中支队卫生队22.7%、总队医院22.7%、中队卫生室18.4%、地方医院18.4%,根据官兵对就诊机构建议意见可知加强中队卫生室的诊治能力建设,增加支队卫生队药品和设备,提高总队医院为兵服务的质量,加大就地医疗的政策和经费支持是当前改善基层官兵就医条件、保障官兵健康的重点。5官兵调查前一年内住院率为7.4%,高于第四次国家卫生服务调查中15-34岁年龄组的5.7%(χ2=9.056,P<0.05)。住院患者平均住院天数M

关键词：武警基层官兵卫生服务需要利用影响因素

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FLG基因突变c.3321de I A基因型与特应性皮炎临床表型相关性分析

FLG基因突变c.3321de I A基因型与特应性皮炎临床表型相关性分析

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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：孟丽汤华阳孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

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