检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：肖风丽蒋小云杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科 230022

目的在中国汉族人群中验证国外报道与变应致敏相关的10个易感位点和2个与特应性皮炎相关易感位点,明确变应致敏相关易感位点与AD的相关性.对验证的位点进行临床表型分析及基因型-表型分析,明确该12个位点与特应性皮炎各临床表型的关系...

目的在中国汉族人群中验证国外报道与变应致敏相关的10个易感位点和2个与特应性皮炎相关易感位点,明确变应致敏相关易感位点与AD的相关性.对验证的位点进行临床表型分析及基因型-表型分析,明确该12个位点与特应性皮炎各临床表型的关系,以丰富前期研究构建的AD基因型与表型资料库.

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复杂性汗孔角化症的治疗进展

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中国麻风皮肤病杂志 2013年第4期29卷 255-257页

作者：周怡杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文... 详细信息

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文对汗孔角化症的治疗进行系统综述。

关键词：汗孔角化症治疗

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IKZF1基因与SLE发病机制相关性的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2013年第6期27卷 629-632页

作者：闻雷雷胡素娟崔勇安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

IKZF1基因编码的Ikaros锌指蛋白是淋巴细胞转录因子,有调节淋巴细胞发育、分化和血液肿瘤抑制的作用。本课题组对SLE进行的GWAS研究发现IKZF1基因遗传变异体与SLE有相关性,且有研究表明IKZF1基因的低表达可能在激活信号传导通路中起关... 详细信息

IKZF1基因编码的Ikaros锌指蛋白是淋巴细胞转录因子,有调节淋巴细胞发育、分化和血液肿瘤抑制的作用。本课题组对SLE进行的GWAS研究发现IKZF1基因遗传变异体与SLE有相关性,且有研究表明IKZF1基因的低表达可能在激活信号传导通路中起关键作用,如SLE发病中涉及的STAT4和干扰素信号传导通路。此外IKZF1基因参与多种血液学的异常改变,如红细胞数目异常、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓纤维化,这些血液异常既可能是SLE患者的临床表型,也可能是与SLE同时罹患的血液病。本文将在现有IKZF1基因研究基础上,讨论其与SLE发病机制的相关性,为开展下一步研究提供思路,也为将来研发新的SLE治疗靶点提供有益的视角。

关键词： IKZF1基因发病机制系统性红斑狼疮

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芳香烃受体(AhR)沉默对SZ95人皮脂腺细胞增殖、凋亡及脂质合成的影响及其意义

芳香烃受体(AhR)沉默对SZ95人皮脂腺细胞增殖、凋亡及脂质合成的...

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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：胡婷婷余茜莫小辉宋宁静严敏夏隆庆 Christos C.Zouboulis 鞠强安徽医科大学上海皮肤病临床学院上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院德国德绍临床医学中心皮肤科安徽医科大学上海皮肤病临床学院上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科

目的研究AhR沉默对SZ95人皮脂腺细胞增殖、凋亡及脂质合成的影响,探讨AhR在人皮脂腺细胞中的生物学作用.方法采用RNA干扰技术,通过慢病毒转染法特异性沉默细胞内AhR;采用MTT、Giemsa染色法、流式细胞术(FCM)、尼罗河红及油红染色法研...

目的研究AhR沉默对SZ95人皮脂腺细胞增殖、凋亡及脂质合成的影响,探讨AhR在人皮脂腺细胞中的生物学作用.方法采用RNA干扰技术,通过慢病毒转染法特异性沉默细胞内AhR;采用MTT、Giemsa染色法、流式细胞术(FCM)、尼罗河红及油红染色法研究AhR沉默后SZ95人皮脂腺细胞增殖、克隆形成、细胞周期、凋亡以及脂质合成的影响;同时采用qPCR array法检测分析相关基因的表达情况.

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Netherton综合征与SPINK5

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国际皮肤性病学杂志 2013年第6期39卷 390-393页

作者：赵金花张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Netheton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病，其预后较差死亡率高，目前尚无有效的治疗方案。研究发现，Nethetn综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关。免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Neth... 详细信息

Netheton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病，其预后较差死亡率高，目前尚无有效的治疗方案。研究发现，Nethetn综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关。免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Netheton综合征的诊断有重要意义，胚胎植入前遗传学诊断可用于Netheton综合征的产前筛查，并有效避免患病新生儿的出生。以往对Netheton综合征的治疗以对症处理为主，随着Netheton综合征遗传学的研究进展，基因转移、局部给予LEKTI生物活性碎片和免疫球蛋白替代疗法可能是将来的发展方向。

关键词： Netheton综合征 SPINK5 突变 LEKTI

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内质网氨基肽酶1在银屑病发病中的作用

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国际皮肤性病学杂志 2013年第6期39卷 368-371页

作者：潘倩姚唯一张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，其发病机制尚不清楚，可能涉及遗传、环境及自身免疫等多方面因素。近年来，随着全基因组关联研究的进展，众多银屑病易感位点陆续被发现，内质网氨基肽酶1基因便是其中之一。几乎所有种族人群的研究均... 详细信息

银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，其发病机制尚不清楚，可能涉及遗传、环境及自身免疫等多方面因素。近年来，随着全基因组关联研究的进展，众多银屑病易感位点陆续被发现，内质网氨基肽酶1基因便是其中之一。几乎所有种族人群的研究均表明，内质网氨基肽酶1区域的许多单核苷酸多肽性与银屑病相关，且与HLA—c之间可能存在交互作用。内质网氨基肽酶1参与人白细胞抗原I类分子翻译后的加工，并与多种细胞膜表面受体的分裂有关。内质网氨基肽酶1还参与免疫调节，尤其与cD8T细胞的活化有关，与其他炎性细胞和细胞因子共同作用，诱发或维持银屑病的皮损。

关键词：银屑病 ERAP1 HLA-C抗原

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播散性浅表性光线性汗孔角化基因突变及相关研究

播散性浅表性光线性汗孔角化基因突变及相关研究

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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛

作者：左楠冯义国李晓莉张燕飞王爽李颖慧西安交通大学第二附属医院皮肤科 710004

目的播散性浅表性光线性汗孔角化(DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病,是汗孔角化中最常见的类型,属常染色体显性遗传.201 2年安徽医科大学皮肤病研究所已经确定汗孔角化的致病基因为MVK基因.本研究旨在进一步确定其基因突变,同时进一...

目的播散性浅表性光线性汗孔角化(DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病,是汗孔角化中最常见的类型,属常染色体显性遗传.201 2年安徽医科大学皮肤病研究所已经确定汗孔角化的致病基因为MVK基因.本研究旨在进一步确定其基因突变,同时进一步验证是否其他类型汗孔角化也与MVK突变有关,同时研究MVK蛋白在播散性浅表性光线性汗孔角化、鳞状细胞癌、Bowen病中的表达情况.

关键词：

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全基因组关联分析后续研究发现X基因一错义变异与银屑病相关

全基因组关联分析后续研究发现X基因一错义变异与银屑病相关

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中华医学会第十九次全国皮肤性病学术年会

作者：程晖李扬左先波杨森孙良丹张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤病学教育部重点实验室

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特应性皮炎与白介素-13

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国际皮肤性病学杂志 2013年第6期39卷 365-367页

作者：房灵肖风丽安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

白介素-13是由活化的Th2细胞产生的-种细胞因子，在炎症发生过程中起重要作用。研究表明，白介素-13基因多态性与特应性皮炎及其不同的临床表型有相关性。特应性皮炎患者皮肤中白介素-13水平明显增高并且与血清IgE水平升高显著相关。白... 详细信息

白介素-13是由活化的Th2细胞产生的-种细胞因子，在炎症发生过程中起重要作用。研究表明，白介素-13基因多态性与特应性皮炎及其不同的临床表型有相关性。特应性皮炎患者皮肤中白介素-13水平明显增高并且与血清IgE水平升高显著相关。白介素-13的生物活性是通过作用于白介素-13Red和白介素-4R受体复合物实现的，而另-受体IL-13Rot2对特应性皮炎的发生则有抑制作用。研究显示，在特应性皮炎中自介素-13可以通过胸腺基质淋巴生成素、白介素-4、丝聚蛋白等引起皮肤过敏性炎症反应、皮肤瘙痒、皮肤纤维化增厚、屏障功能丧失等。

关键词：白细胞介素13 皮炎特应性

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全基因组外显子测序发现孟德尔疾病致病基因

全基因组外显子测序发现孟德尔疾病致病基因

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中华医学会第十九次全国皮肤性病学术年会

作者：孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

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