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中华医学会第十九次全国皮肤性病学术年会

作者：肖风丽程芳杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所.第一附属医院皮肤性病科 230022

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我国不同基因型水痘-带状疱疹病毒流行毒株gE基因序列分析

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病毒学报 2013年第2期29卷 112-118页

作者：江龙凤甘霖李珊山冯艳艳姜薇段亚平陈敬贤王明丽安徽医科大学微生物学教研室合肥市230032 吉林大学白求恩第一医院皮肤科长春市130021 新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科乌鲁木齐830000 北京大学附属第三医院皮肤科北京市100191 西藏大学医学院基础部拉萨850000 哥伦比亚大学病理与细胞生物学教研室纽约市10032

为进一步了解我国不同地区流行的水痘—带状疱疹病毒(VZV)病毒株的基因型分布和分析代表性病毒株gE基因序列。于2010年12月至2011年6月期间,收集来自北京市、长春市、拉萨市和乌鲁木齐市4个地区水痘和带状疱疹患者的疱疹液拭子和皮肤痂... 详细信息

为进一步了解我国不同地区流行的水痘—带状疱疹病毒(VZV)病毒株的基因型分布和分析代表性病毒株gE基因序列。于2010年12月至2011年6月期间,收集来自北京市、长春市、拉萨市和乌鲁木齐市4个地区水痘和带状疱疹患者的疱疹液拭子和皮肤痂片,共计18份。用单个核苷酸多态性(SNP)谱的方法确定病毒株的基因型。然后采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增gE基因的全长片段,并进行测序分析。SNP分析显示18个病毒株的基因型共为4种,其中有7株属于clade2遗传支,1株属于clade3遗传支,4株为clade5遗传支。另有6株病毒兼有不同遗传支的特征,按照目前国际通用的分型方法不能归属于任何明确的遗传支。对不同病毒株gE基因序列分析,除了发现3个国外已有报道的1个同义突变(T660C)和2个反义突变(C119T、C1606A),还发现了3个新的反义突变(C56T、C1109T和C917A)和4个同义突变(C54T、T1075C、T816C和G279A)。首次在我国新疆自治区发现了clade5遗传支的VZV,在长春市还发现了目前尚未能分型的6株病毒。对部分病毒株gE基因序列分析,在gE的e1和c1抗原表位的编码区内中检出1个新型反义突变(C917A),需要进一步研究该突变对该病毒免疫原性和致病性的影响。

关键词：水痘-带状疱疹病毒基因型 gE糖蛋白单个核苷酸多态性同义突变反义突变

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关联研究发现中国汉族人银屑病和系统性红斑狼疮的2个共同易感基因

关联研究发现中国汉族人银屑病和系统性红斑狼疮的2个共同易感基因

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中华医学会第十九次全国皮肤性病学术年会

作者：李扬程晖左先波孙良丹杨森崔勇张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所 230022

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中国汉族重型痤疮易感基因的GWAS研究

中国汉族重型痤疮易感基因的GWAS研究

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中华医学会第十九次全国皮肤性病学术年会

作者：何黎刘业强黄一锦陆前进张怀亮王琳王玮蓁王媚媚肖生祥孙青张学军吴文娟张亚平杨健康程辉赖维高天文郝飞王林卢凤艳昆明医科大学第一附属医院皮肤科九江学院临床医学院附属医院皮肤科厦门大学第一附属医院皮肤科中南大学湘雅第二附属医院皮肤科中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科四川大学华西医院皮肤科武汉市第一医院皮肤科包头市医学院第一附属医院皮肤科西安交通大学第二附属医院皮肤科山东大学齐鲁医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所中科院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室中山大学附属第三医院皮肤科第四军医大学西京医院皮肤科第三军医大第一附属医院皮肤科福州市皮肤病防治院曲靖市第一人民医院皮肤科

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水痘—带状疱疹病毒基因型分析和gE糖蛋白的研究

水痘—带状疱疹病毒基因型分析和gE糖蛋白的研究

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作者：江龙凤安徽医科大学

学位级别：硕士

目的研究我国不同地区水痘-带状疱疹病毒(Varicella-zoster virus, VZV)的基因型分布,明确不同地区流行的VZV病毒株的主要基因型及其与国外不同地区基因型的差异,分析代表性病毒株gE糖蛋白的基因序列,了解病毒的进化状态以及抗原表位发... 详细信息

目的研究我国不同地区水痘-带状疱疹病毒(Varicella-zoster virus, VZV)的基因型分布,明确不同地区流行的VZV病毒株的主要基因型及其与国外不同地区基因型的差异,分析代表性病毒株gE糖蛋白的基因序列,了解病毒的进化状态以及抗原表位发生变异的情况。初步开展VZV gE糖蛋白胞外域结构(氨基酸1-539)的克隆及原核表达,构建gE糖蛋白特异性免疫原性的融合表达载体,进行原核表达。方法2007.7-2008.7期间在合肥分离到的44株VZV病毒株,以及2010.12～2011.6期间分别从长春、北京、西安、乌鲁木齐、拉萨、广州和上海7个城市的三甲医院皮肤科收集水痘和带状疱疹患者的疱疹液拭子和皮肤痂片318份,样本数总计为362份。首先,采用聚合酶链反应(PCR)方法筛选阳性样本。其次,对ORFs1、6、12、16、17、21、22、35、37、50、54、55、56、60和66的PCR产物进行测序,用单个核苷酸多态性(SNP)谱的方法分析确定病毒株的基因型。然后,PCR扩增gE基因的全长片段,并进行测序分析。最后,构建v-Oka病毒株gE糖蛋白的表达载体以及在大肠杆菌中进行原核表达。结果经PCR检测,362份样本中VZV DNA的阳性标本为348份,阳性率为96.1%。SNP分析显示348株病毒株的基因型分为4种,其中有313株属于clade2遗传支(89.9%),22株为clade5遗传支(6.32%),5株属于clade3遗传支(1.44%),1株属于cladel遗传支(0.29%)。另有7株病毒(2.01%)兼有不同遗传支的特征,按照目前国际通用的分型方法不能归属于任何明确的遗传支。选择代表各不同遗传支的病毒株,进行gE基因序列分析,除了发现3个国外已有报道的1个同义突变(T660C)和2个反义突变(C119T,C1606A),还发现了3个新的反义突变(C56T、C1109T、C917A)和4个同义突变(C54T、T1075C、T816C、G279A)。成功构建pET28-gE(1～539aa)重组表达质粒,并能够在大肠杆菌中表达59kDa大小的重组蛋白。结论我国VZV病毒株的遗传呈现高度多样性,虽然89.9%的病毒株为clade2遗传支,但首次在我国新疆地区发现了clade5遗传支的VZV,在长春市和西安市还发现了目前尚未能分型的7株病毒。对18株病毒株gE基因序列分析,在gE的e1和c1抗原表位的编码区内中检出1个新型反义突变(C917A),需要进一步研究该突变对该毒株免疫原性和致病性的影响。成功构建pET28-gE(1～539aa)重组表达质粒并原核表达,有助于构建并表达gE融合重组蛋白,为研发VZV亚单位疫苗打下基础。

关键词：水痘-带状疱疹病毒基因型 gE糖蛋白突变原核表达

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STAT3和VEGF在皮肤黑素瘤中的作用及研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2013年第1期39卷 28-31页

作者：殷芳宋宁静王晓楠安徽医科大学上海皮肤病临床学院上海200443 上海市皮肤病医院安徽医科大学病原与免疫学实验中心

信号转导和转录活化因子3是信号转导和转录活化因子家族的重要成员，参与调控相关靶基因表达，是多种致癌途径的焦点，其持续性激活能导致肿瘤的发生。信号转导和转录活化因子通过调节细胞凋亡抑制因子（Bcl-xL、Bel-2、生存素）、细胞... 详细信息

信号转导和转录活化因子3是信号转导和转录活化因子家族的重要成员，参与调控相关靶基因表达，是多种致癌途径的焦点，其持续性激活能导致肿瘤的发生。信号转导和转录活化因子通过调节细胞凋亡抑制因子（Bcl-xL、Bel-2、生存素）、细胞周期调节因子（细胞周期调节因子D1、细胞周期调节因子D2、原癌基因）以及血管生成诱导因子（血管内皮生长因子、环氧化酶-2、基质金属蛋白-9）等相关调控因子，在细胞增殖、存活、凋亡、分化及转移等过程中起作用。血管内皮生长因子是目前已知最重要的促血管生成因子之一，对肿瘤血管基质形成及肿瘤生物学行为均有重要影响，可作为肿瘤代谢及转移的标志。主要就信号转导和转录活化因子3、血管内皮生长因子及其相关调控基因在皮肤黑素瘤中发生、发展中所起的作用及其可能的机制做进一步阐述，以信号转导和转录活化因子3、血管内皮生长因子为靶点的联合治疗有单为皮肤黑素瘤的治疗提供新的思路．

关键词：黑色素瘤 STAT3转录因子血管内皮生长因子A

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斑秃的遗传易感基因研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2012年第4期28卷 267-269页

作者：翟玉娟王建波钱芳芳王雯张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑... 详细信息

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑秃的遗传流行病学及其易感基因的研究现状作一综述。

关键词：斑秃遗传学人类白细胞抗原易感基因

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中国麻风菌株系统发生生物地理学与麻风传播

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中国皮肤性病学杂志 2013年第8期27卷 757-762页

作者：邢燕李威王永红黎明宁勇武文斌张联华刘健翁小满首都医科大学附属北京友谊医院、北京热带医学研究所北京100050 Department of Microbiology Immunology and PathologyColorado State UniversityColorado 80526 贵州兴义皮肤病防治站贵州兴义562400 广东省皮肤病防治研究所广东广州510095 四川省皮肤病防治研究所四川成都610031 福建省疾病防治与控制中心福建福州350001 江苏省疾病防治与控制中心江苏南京210009

目的了解我国麻风菌基因型特征及其在国内的传播情况,为控制麻风传播提供有效信息。方法采用SNP分型与17个位点的VNTR分型,对目前国内尚有麻风新发病例的17个省及西藏、新疆自治区的190例麻风患者的菌株进行分型。结果除SNP外,18-8,12-5... 详细信息

目的了解我国麻风菌基因型特征及其在国内的传播情况,为控制麻风传播提供有效信息。方法采用SNP分型与17个位点的VNTR分型,对目前国内尚有麻风新发病例的17个省及西藏、新疆自治区的190例麻风患者的菌株进行分型。结果除SNP外,18-8,12-5,rpoT,(TA)10等VNTR位点是鉴别我国麻风菌株的重要标记物。目前的菌株分型揭示中国存在四个不同基因型的麻风菌群和不同地域水平的聚类株。东南部的福建、广东及邻近省的SNP1型菌株与它们特有的VNTR基因型关联;东南地区的SNP3型菌株可通过VNTR分型,与我国其他地区的SNP3菌株区分开;东部的江苏、安徽、以及与西藏接壤的四川藏区发现了在日本、韩国检测到的rpoT4拷贝的SNP3型菌株。云南丘北、贵州兴义与分散的四川菌株存在基因多态性,但麻风流行区具有当地特有的聚类株。结论 VNTR与SNP结合分型揭示陆上/北向丝绸之路为中国麻风病传播路径外,还有经南海和东海的"海上丝绸之路"传播路径。VNTR分型是揭示具有民族和地理多样性的中国麻风菌株基因型的有力工具。其分型为各级水平上的病例发现和追踪传播奠定了基础。

关键词：麻风病菌株分型系统发生生物地理学传播

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外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：刘源安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21... 详细信息

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库后,剩余8个基因位于该连锁区域,随后,我们通过传统Sanger测序成功发现并验证了NCSTN参与了家族性逆向性痤疮的发病。为逆向性痤疮的遗传学发病基础提供了支持。

关键词：外显子组测序 NCSTN

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痤疮瘢痕的激光治疗进展

痤疮瘢痕的激光治疗进展

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：常瑞雪张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢... 详细信息

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢痕患者带来一定的希望。从痤疮瘢痕的流行

关键词：痤疮瘢痕激光治疗

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