检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2012年第3期26卷 189-191,199页

作者：朱亚刚张学军杨森苏州市吴中区皮肤病防治所江苏苏州215128 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230032

目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧... 详细信息

目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧翼序列,然后对扩增产物进行直接测序,并与100例正常对照组进行比较。结果发现两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633X)和一个移码突变(c.2164insACAT),这两个突变在家系正常成员和100例正常对照中没有发现。结论该结果表明这两个ATP2C1基因新突变可能导致中国汉族人HHD的发病,增加了ATP2C1基因突变数据库新的突变位点。

关键词： ATP2C1基因家族性慢性良性天疱疮突变

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瘢痕疙瘩易感基因/位点在中国汉族人群中验证的相关性研究

瘢痕疙瘩易感基因/位点在中国汉族人群中验证的相关性研究

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：吴宝玉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病与性病学系

目的我们以日本人的GWAS数据,从中选出12个有希望的SNP位点,搜寻其他影响瘢痕疙瘩易感性的遗传变异。方法利用Sequenom Massarray系统,将这些SNP位点在汉族人病例对照组（病例总数:714例,正常对照总数:2944例）中进行基因分型。结果三个... 详细信息

目的我们以日本人的GWAS数据,从中选出12个有希望的SNP位点,搜寻其他影响瘢痕疙瘩易感性的遗传变异。方法利用Sequenom Massarray系统,将这些SNP位点在汉族人病例对照组（病例总数:714例,正常对照总数:2944例）中进行基因分型。结果三个SNP位点（rs873549、rs1442440和rs2271289）在验证人群中都显示有意义(rs873549:OR=2.05,,95%CI:1.82-2.31,P=3.03×10;rs1442440,P=9.85×10,OR=0.56,95%CI:0.49-0.64,rs2271289:P=1.02×10,OR=0.66,95%CI:0.58-0.74))。其中rs873549和rs1442440位于1p41和rs2271289位于15p21.3区域,并且分别代表1p41位点和NEDD4基因。结论在中国汉族人群中验证瘢痕疙瘩两个易感位点1p41和15p21.3。我们的研究结果提供了有关瘢痕疙瘩遗传结构新见解,并强调了微效突变的贡献。对于NEDD4和1p41得进一步研究很可能有助于我们对瘢痕疙瘩的发病机制的进一步认识。

关键词：瘢痕疙瘩中国汉族人群易感基因相关性研究

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系统性红斑狼疮三个易感基因之间的交互作用分析:GPR78,ETS1,TNFAIP3

系统性红斑狼疮三个易感基因之间的交互作用分析:GPR78,ETS1,TNFA...

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：后俊生左先波杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病与性病学系

研究目的基因与基因之间交互作用的研究,既可以发现疾病的一些微效基因,也可以发现基因的交互作用,寻找遗传的缺失,更能够解释疾病的一些发病机制。我们建立在前期GWAS的基础上,选择我们发现的一些易感基因做交互作用的研究。研究方法SL... 详细信息

研究目的基因与基因之间交互作用的研究,既可以发现疾病的一些微效基因,也可以发现基因的交互作用,寻找遗传的缺失,更能够解释疾病的一些发病机制。我们建立在前期GWAS的基础上,选择我们发现的一些易感基因做交互作用的研究。研究方法SLE病例和健康对照均来自中国汉族人,总共,4199病例和8255对照。在前期GWAS的基础上,选择可能存在共同生物学效应的三个易感基因ETS1、GPR78、TNFAIP3,这三个基因,每一个基因选择一个SNP。使用4199例患者和8255例对照给三个SNPs做基因分型。通过logistic回归模式检测这三者之间的交互作用。研究结果发现ETS1和GPR78这两个基因之间存在着显著地交互作用(P=1.4E-4,OR=1.267)。ETS1和TNFAIP3,TNFAIP3和GPR78之间无明显的交互作用。单个SNP与SLE的关联性分析发现(P=6.2E-4,OR=1.22,95%CI 1.12 to1.32)。结论 ETS1和GPR78这两个基因之间存在显著地交互作用,可能通过IP3/DAG这个信号通道共同发挥效应。GPR78这个基因可能是SLE的微效基因,可以在今后的GWAS中验证。

关键词：系统性红斑狼疮 GPR78,ETS1,TNFAIP3 SLE 易感基因交互作用分析 ETS

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关联研究发现银屑病和系统性红斑狼疮的2个共同易感基因

关联研究发现银屑病和系统性红斑狼疮的2个共同易感基因

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：李扬左先波孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病学国家重点实验室培育基地

目的免疫自身性疾病有许多共同的易感基因,提示有共同的发病机制。本研究寻找银屑病和系统性红斑狼疮的共同易感基因。方法根据国外报道的银屑病中与免疫相关的易感基因,由于人群异质性的存在,在中国人群的银屑病患者中进行验证是否也... 详细信息

目的免疫自身性疾病有许多共同的易感基因,提示有共同的发病机制。本研究寻找银屑病和系统性红斑狼疮的共同易感基因。方法根据国外报道的银屑病中与免疫相关的易感基因,由于人群异质性的存在,在中国人群的银屑病患者中进行验证是否也是其易感基因。同时,也将其在系统性红斑狼疮中进行验证。验证采用Sequenom平台对病例和对照进行基因分型,使用卡方检验分析数据,比较差异性。

关键词：系统性红斑狼疮易感基因银屑病关联研究

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全基因组关联研究深入分析发现3个新的白癜风易感位点

全基因组关联研究深入分析发现3个新的白癜风易感位点

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：孙良丹安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

白癜风是一种常见的色素脱失性自身免疫性皮肤病,具体的病因尚不明确,然而本病具有遗传背景,可能是具有不同外显率的遗传性皮肤病。本研究在以前白癜风全基因组关联分析（GWAS）研究的基础上进一步扩大样本量搜寻白癜风易感位点。共对6,... 详细信息

白癜风是一种常见的色素脱失性自身免疫性皮肤病,具体的病因尚不明确,然而本病具有遗传背景,可能是具有不同外显率的遗传性皮肤病。本研究在以前白癜风全基因组关联分析（GWAS）研究的基础上进一步扩大样本量搜寻白癜风易感位点。共对6,857例病例和12,025对照进行关联分析研究,鉴别3个新的易感位点:12q13.2(rsl0876864,P=8.07×10,OR=1.18)、11q23.3(rs638893,

关键词：白癜风易感位点全基因组关联研究深入分析

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可变性红斑角化症的基因突变检测

可变性红斑角化症的基因突变检测

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：王雯王培光杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

研究背景:可变性红斑角化症是一种罕见的先天性的角化性皮肤病,大多数是以常染色体显性遗传模式遗传的。此病有两个显著的临床特点:迁移多变的红斑和相对固定的角化斑块。常在出生或出生后的第一年内发病。可变性红斑角化症的致病基因为... 详细信息

研究背景:可变性红斑角化症是一种罕见的先天性的角化性皮肤病,大多数是以常染色体显性遗传模式遗传的。此病有两个显著的临床特点:迁移多变的红斑和相对固定的角化斑块。常在出生或出生后的第一年内发病。可变性红斑角化症的致病基因为GJB3和GJB4基因,这两个基因分别编码间隙连接蛋白connexin 31(Cx31)和connexin 30.3(Cx30.3),调节细胞间联系,进而控制表皮分化。所以GJB3和GJB4基因的突变,导致了先天性角化性的皮肤病。目的对中国汉族一例可变性红斑角化症家系的GJB3和GJB4基因进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照GJB3和GJB4基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果测序结果显示先证者和他的母亲GJB3基因上的在第134位碱基G突变为A,使极性不带电荷(中性)甘氨酸变成了极性带负电荷的氨基酸(酸性氨基酸)的谷氨酸。即p.G45E。结论此突变点是导致该两例患者发生可变性红斑角化症的特异突变。

关键词：可变性红斑角化症基因突变检测 GJB

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IL23/Th17通路基因及其交互作用与银屑病易感性研究

IL23/Th17通路基因及其交互作用与银屑病易感性研究

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：王文菊尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的搜寻和鉴定银屑病发病过程中IL23/Th17信号通路基因交互作用模型,为汉族人银屑病的发病机制、诊断和预测提供重要理论依据。方法本研究从IL23/Th17通路中选出与汉族人银屑病发病相关的11个基因,选取的11个基因在1139银屑病病例和169... 详细信息

目的搜寻和鉴定银屑病发病过程中IL23/Th17信号通路基因交互作用模型,为汉族人银屑病的发病机制、诊断和预测提供重要理论依据。方法本研究从IL23/Th17通路中选出与汉族人银屑病发病相关的11个基因,选取的11个基因在1139银屑病病例和1694个对照样本中进行分型分析,通过多因子降维分析法(MDR)和logistic

关键词：银屑病信号通路 IL23/Th17 交互作用易感性

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特应性皮炎和哮喘在五个区域中多态性位点关联分析的比较性研究

特应性皮炎和哮喘在五个区域中多态性位点关联分析的比较性研究

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：汤华阳杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

特应性疾病,例如特应性皮炎(AD)和哮喘,是一组和超敏反应有紧密联系的疾病,常有共同或相似的遗传机制。我们的一项全基因组关联研究(GWAS)发现2个新的AD易感区域5q22.1和20q13.33,并且证实了FLG是特应性皮炎的易感基因。这些易感区域/... 详细信息

特应性疾病,例如特应性皮炎(AD)和哮喘,是一组和超敏反应有紧密联系的疾病,常有共同或相似的遗传机制。我们的一项全基因组关联研究(GWAS)发现2个新的AD易感区域5q22.1和20q13.33,并且证实了FLG是特应性皮炎的易感基因。这些易感区域/基因在中国汉族人群哮喘中的作用尚不明确。为了进一步研究AD相关遗传变异是否在哮喘中起作用以及这些遗传因素在中国汉族人AD和

关键词：特应性皮炎多态性位点比较性研究关联分析

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全基因组外显子测序及其应用

全基因组外显子测序及其应用

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：张鑫杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的... 详细信息

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组

关键词：全基因组外显子测序外显子

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梅毒发病易感性的探讨

梅毒发病易感性的探讨

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

梅毒是由苍白螺旋体感染引起的一种系统性经性传播的传染性疾病,可累及多系统多脏器损害,严重危害患者身心健康,梅毒的流行已严重影响社会公共卫生,亟需有待解决。传统研究认为,在一定条件下接触梅毒螺旋体后就会感染疾病,而本团队流行... 详细信息

梅毒是由苍白螺旋体感染引起的一种系统性经性传播的传染性疾病,可累及多系统多脏器损害,严重危害患者身心健康,梅毒的流行已严重影响社会公共卫生,亟需有待解决。传统研究认为,在一定条件下接触梅毒螺旋体后就会感染疾病,而本团队流行病学研究表明不同个体在接触病原体后罹患性有明显差异,提示梅毒发病可能具有遗传易感性。近年来,全基因组关联研究(GWAS)已发现

关键词：易感性传染性疾病

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