检索结果-内蒙古大学图书馆

2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李敏安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科国家重点实验室培育基地

汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现异质性明显,有多个临床亚型,均有恶变倾向。已经进行致病基因定位的亚型有:播散浅表性光化性汗孔角化症(12q23.... 详细信息

汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现异质性明显,有多个临床亚型,均有恶变倾向。已经进行致病基因定位的亚型有:播散浅表性光化性汗孔角化症(12q23.2-24.1,15q25.1-26.1,1p31.3-p31.1,16q24.1-24.3);掌跖合并播散性汗孔角化症(12q24.1-24.2;浅表播散型汗孔角化症(18p11.3)。然而至今尚未能发现其确切的致病基因,发病机制仍不清楚。

关键词：汗孔角化症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性外胚层发育不全研究进展

先天性外胚层发育不全研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：蒋小云肖风丽杨春俊安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

先天性外胚层发育不全是一组起源于外胚层的器官发育异常,可影响全身多系统的罕见遗传性疾病,男性发病明显占优势,女性仅占10%。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少但胶原纤维和血管等无异常。遗传研... 详细信息

先天性外胚层发育不全是一组起源于外胚层的器官发育异常,可影响全身多系统的罕见遗传性疾病,男性发病明显占优势,女性仅占10%。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少但胶原纤维和血管等无异常。遗传研究多为HED/EDA,EDA基因(Xql2-q13.1),编码的外异蛋白A是属于TNF家族的配体;EDAR基因(2q13)编码EDA-A1受体及EDARADD基因

关键词：编码

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性秃发/少毛症分子遗传学研究进展

遗传性秃发/少毛症分子遗传学研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：刘灵花汪静文王培光杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

遗传性秃发/少毛症是一组临床表现为出生时或生后不久即出现毛发局限或弥漫性缺失或稀少的遗传性脱发性疾病。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性。近年确定多种遗传性秃发/少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Marie-... 详细信息

遗传性秃发/少毛症是一组临床表现为出生时或生后不久即出现毛发局限或弥漫性缺失或稀少的遗传性脱发性疾病。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性。近年确定多种遗传性秃发/少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Marie-Unna型遗传性少毛症(U2HR,8p21.3)、常染色体显性遗传性单纯性少毛症(APCDD1,18p11.22;RPL21,13q12)、常染色体隐性遗传性单纯性

关键词：少毛症分子遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

系统性红斑狼疮两个易感基因GPR78和ETS1之间的交互作用分析

系统性红斑狼疮两个易感基因GPR78和ETS1之间的交互作用分析

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：后俊生杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的基因与基因之间交互作用的研究,既可以发现疾病的一些微效基因,也可以发现基因的交互作用,寻找遗传的缺失,更能够解释疾病的一些发病机制。我们建立在前期GWAS的基础上,选择我们发现的一些易感基因做交互作用的研究。方法 SLE病例... 详细信息

目的基因与基因之间交互作用的研究,既可以发现疾病的一些微效基因,也可以发现基因的交互作用,寻找遗传的缺失,更能够解释疾病的一些发病机制。我们建立在前期GWAS的基础上,选择我们发现的一些易感基因做交互作用的研究。方法 SLE病例和健康对照均来自中国汉族人,总共,4199病例和8255对照。在前期GWAS的基础上,

关键词：系统性红斑狼疮 GPR78 易感基因交互作用分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

银屑病易感基因研究进展

银屑病易感基因研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：张晓光安徽医科大学第一附属医院皮肤科

银屑病的确切病因尚不清楚,目前认为是遗传与环境等多种因素相互作用的多基因遗传病。银屑病的患病率在世界各地差异较大,与种族地理位置环境等因素有关,在白种人中高达,而在中国人中的患病率为0.123,据此估计中国目前有300多万银屑病... 详细信息

银屑病的确切病因尚不清楚,目前认为是遗传与环境等多种因素相互作用的多基因遗传病。银屑病的患病率在世界各地差异较大,与种族地理位置环境等因素有关,在白种人中高达,而在中国人中的患病率为0.123,据此估计中国目前有300多万银屑病患者。银屑病分两种亚型1型和2型。40岁以前发病的是1型,40岁以后发病的是2型。银屑病易感基因研究的策略有候选基因法和基因组

关键词：银屑病多基因疾病患病率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

LCE基因与银屑病发病的研究进展

LCE基因与银屑病发病的研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：王文俊杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科

银屑病是一种以角质形成细胞过度增生增生和新生血管形成为特征的慢性炎症性皮肤病,以表皮过度增殖、角化不全和真皮慢性炎症反应为特征,临床的典型皮损表现为境界清楚的鳞屑性红斑,其发病机制非常复杂,目前认为是一种与遗传、环境及免... 详细信息

银屑病是一种以角质形成细胞过度增生增生和新生血管形成为特征的慢性炎症性皮肤病,以表皮过度增殖、角化不全和真皮慢性炎症反应为特征,临床的典型皮损表现为境界清楚的鳞屑性红斑,其发病机制非常复杂,目前认为是一种与遗传、环境及免疫有关的多基因遗传病,多种基因与银屑病的发病相关。晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇位于染色体1q21,编码表皮

关键词：银屑病 LCE 基因簇

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关于毛母质瘤的研究进展

关于毛母质瘤的研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：符红阳安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

毛母质瘤(pilomatricoma)又称Malherbe钙化上皮瘤、毛囊漏斗毛母质瘤、毛囊漏斗毛母质囊肿,是一种发生于毛囊的良性肿瘤,起源于毛母质细胞分化的原始上皮胚芽组织。皮损通常好发于头面部,尤其是腮腺区,约占50%,此外上肢及下肢分别占23.9... 详细信息

毛母质瘤(pilomatricoma)又称Malherbe钙化上皮瘤、毛囊漏斗毛母质瘤、毛囊漏斗毛母质囊肿,是一种发生于毛囊的良性肿瘤,起源于毛母质细胞分化的原始上皮胚芽组织。皮损通常好发于头面部,尤其是腮腺区,约占50%,此外上肢及下肢分别占23.9%和12.7%。目前尚无发生于掌部的报道,仅一例报道发生于趾部。β-连环蛋白基因和bcl-2基因的突变可能与本病发生有关。本病好发于青

关键词：毛母质瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SJS/TEN分子遗传学研究进展

SJS/TEN分子遗传学研究进展

引用

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：姚唯一潘倩张安平安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

SJS(Stevens-Johnson syndrome)及TEN(toxic epidermal necrosis)是一种急性发作的严重皮肤不良反应(ADR)之一,可伴有高热、内脏损伤,严重者危及生命。据统计,自然人群中SJS和TEN发病率分别为每百万人口1.0～6.0和0.4～1.2,其病因涉及... 详细信息

SJS(Stevens-Johnson syndrome)及TEN(toxic epidermal necrosis)是一种急性发作的严重皮肤不良反应(ADR)之一,可伴有高热、内脏损伤,严重者危及生命。据统计,自然人群中SJS和TEN发病率分别为每百万人口1.0～6.0和0.4～1.2,其病因涉及化学药物或毒物、感染、免疫异常等多种因素,其中化学药物被认为是主要诱因(约占80%),而患病个体的遗传易感性可能是其发生的

关键词：分子遗传学 SJS/TEN 易感基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

特应性皮炎和哮喘在五个区域中多态性位点关联分析的比较性研究

特应性皮炎和哮喘在五个区域中多态性位点关联分析的比较性研究

引用

2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：汤华阳安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

特应性疾病,例如特应性皮炎（AD）和哮喘,是一组和超敏反应有紧密联系的疾病,常有共同或相似的遗传机制。我们的一项全基因组关联研究（GWAS）发现2个新的AD易感区域5q22.1和20q13.33,并且证实了FLG是特应性皮炎的易感基因。我们发现位... 详细信息

特应性疾病,例如特应性皮炎（AD）和哮喘,是一组和超敏反应有紧密联系的疾病,常有共同或相似的遗传机制。我们的一项全基因组关联研究（GWAS）发现2个新的AD易感区域5q22.1和20q13.33,并且证实了FLG是特应性皮炎的易感基因。我们发现位于14q11.2的rs4982958和哮喘显著关联(P=3.04×10,OR=0.73)。同时发现位于5q22.1的单倍型GGGA（rs10067777,rs7701890,rs13360927and rs13361382）和AD相关(P=3.60×10,OR=1.26),该单倍型在哮喘中存在提示关联(P=0.014,P=0.084,OR=1.38)。我们的结果在中国人群中证实了14q11.2是哮喘的候选易感区域并且指出5q22.1可能是AD和哮喘的共同易感区域。

关键词：特应性皮炎多态性位点比较性研究关联分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

q遗传性秃发／少毛症分子遗传学研究进展

引用

国际皮肤性病学杂志 2012年第6期38卷 403-406页

作者：刘灵花汪静文王培光杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022

遗传性秃发／少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病。近年确定多种遗传性秃发／少毛症的致病基因及其染色体定位，包括Marie—Unna型遗传性少毛症（U2HR，8p21．3）、常染色体显性遗传性单纯性少毛症（APCDDl，18p11．22；RPL21，13... 详细信息

遗传性秃发／少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病。近年确定多种遗传性秃发／少毛症的致病基因及其染色体定位，包括Marie—Unna型遗传性少毛症（U2HR，8p21．3）、常染色体显性遗传性单纯性少毛症（APCDDl，18p11．22；RPL21，13q12）、常染色体隐胜遗传性单纯性少毛症（DSG4，18q12．1；DSC3，18q21．1；LIPH，3q26—27；P2RY5，13q13—14；10q11．23—22．3；7p21．3-22-3）、常染色体隐陛遗传性羊毛状发（LIPH，3q26—27；P2RY5，13q13—14）、常染色体显性遗传性羊毛状发（KRT74，12q12—14）和毛囊性鱼鳞病一秃发一畏光综合征（MBTPS2，Xp22）。这些基因在毛囊发生和毛囊生长周期过程中具有重要的调控作用，各种致病性突变均可导致毛囊发生和生长异常，引起秃发／少毛症。

关键词：秃发遗传分子生物学基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：