检索结果-内蒙古大学图书馆

国际皮肤性病学杂志 2011年第6期37卷 363-366页

作者：卢娜许爱娥吴辛刚安徽医科大学附属杭州临床学院杭州310009 杭州市第三人民医院皮肤科

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病，其发病机制尚未完全阐明。目前普遍认为，白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病。随着人类基因组研究第3次浪潮的到来，许多学者采用全基因组关联分析技术对人类... 详细信息

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病，其发病机制尚未完全阐明。目前普遍认为，白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病。随着人类基因组研究第3次浪潮的到来，许多学者采用全基因组关联分析技术对人类基因进行了相关研究，概述近年来应用全基因组关联分析技术所扫描的白癜风易感基因。

关键词：白癜风基因疾病遗传易感性

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毛囊闭锁三联征(逆向性痤疮)的治疗学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第8期26卷 572-574页

作者：何彩凤崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部皮肤病学重点实验室合肥230032

毛囊闭锁三联征是一种少见的常染色体显性遗传病,以大汗腺和皱褶部位皮肤反复发生脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。该病顽固难愈,可造成患者较大的疾病负担和心理影响。在对患者充分的健康生活指导和心理支持的基础上,根据患者的病情,可酌... 详细信息

毛囊闭锁三联征是一种少见的常染色体显性遗传病,以大汗腺和皱褶部位皮肤反复发生脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。该病顽固难愈,可造成患者较大的疾病负担和心理影响。在对患者充分的健康生活指导和心理支持的基础上,根据患者的病情,可酌情选用抗生素、维A酸类药物、抗雄激素制剂、氨苯砜、TNF-α拮抗剂等进行保守治疗,重症患者常需在保守治疗基础上选择合适的手术治疗。

关键词：逆向性痤疮化脓性汗腺炎毛囊闭锁三联征维A酸

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Ehlers-Danlos综合征及其致病基因研究进展

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国际遗传学杂志 2010年第2期33卷 113-116页

作者：朱坤举王培光张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病与性病学研究所安徽医科大学教育部皮肤病重点实验室

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,共同的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及泛发的关节运动过度。该病分为6个临床类型,其遗传方式不同、临床表现多... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,共同的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及泛发的关节运动过度。该病分为6个临床类型,其遗传方式不同、临床表现多样。分子遗传学研究显示,本病的发生与COL5A1、COL5A2、TNXB、COL3A1、PLOD1、COL1A1、COL1A2和ADAMTS-2等基因有关。

关键词： Ehlers-Danlos综合征致病基因

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中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究

中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：韩建文郑厚峰崔勇孙良丹左先波周福圣杜文辉权晟张弛任韵清杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室

研究背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫病,以多种自身抗体产生、补体激活、组织和器官的损伤为基本特征。SLE的病因包含遗传和环境两个方面的因素。目的 :在中国汉族人群,利用全基因组关联分... 详细信息

研究背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫病,以多种自身抗体产生、补体激活、组织和器官的损伤为基本特征。SLE的病因包含遗传和环境两个方面的因素。目的 :在中国汉族人群,利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与SLE可能关联的遗传变异,随后在另外两个独立的中国汉族人的病例-对照

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人全基因组关联分析

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系统性红斑狼疮——复杂疾病的研究模型

系统性红斑狼疮——复杂疾病的研究模型

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：崔勇韩建文郑厚峰孙良丹杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

复杂疾病又称多基因病、多因子病,多为临床常见病、多发病,严重影响患者健康。如何利用现有技术线路和平台,对复杂疾病开展系统研究,是本领域研究的热点和难点。我们在近十年时间内,以系统性红斑狼疮为模型,开展了对复杂疾病的研究线路... 详细信息

复杂疾病又称多基因病、多因子病,多为临床常见病、多发病,严重影响患者健康。如何利用现有技术线路和平台,对复杂疾病开展系统研究,是本领域研究的热点和难点。我们在近十年时间内,以系统性红斑狼疮为模型,开展了对复杂疾病的研究线路探索,先后开展了以下研究:(1)中国汉族人SLE遗传流行病学研究,结果发现一级亲属遗传度为43.60%,二级亲属为22.78%,整个

关键词：系统性红斑狼疮复杂疾病研究模型

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IL12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

IL12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：李敏杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病与性病学系

银屑病(psoriasis,OMIM:*177900)是一种以红斑、鳞屑为基本表现的的慢性复发性炎症性皮肤病,病因不清,其发病和遗传、免疫以及各种环境因素(如感染,应激,外伤等)共同作用有关。寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是最常见的临床类型,... 详细信息

银屑病(psoriasis,OMIM:*177900)是一种以红斑、鳞屑为基本表现的的慢性复发性炎症性皮肤病,病因不清,其发病和遗传、免疫以及各种环境因素(如感染,应激,外伤等)共同作用有关。寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是最常见的临床类型,占90%以上。本课题组通过银屑病全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)研究发现汉族人寻常型银屑病易感性

关键词：寻常型银屑病易感性 IL12B 基因多态性相关性研究

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全基因组外显子测序搜寻复杂疾病相关基因

全基因组外显子测序搜寻复杂疾病相关基因

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：任韵清杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

寻找复杂疾病的易感(致病)基因一直是遗传学家的研究热点。随着人类基因组计划的完成和后续工作的展开,从传统的以家系为基础的连锁分析到以人群为基础的关联分析,科学家们在复杂疾病相关基因的研究上取得了一系列的研究成果。尤其是近... 详细信息

寻找复杂疾病的易感(致病)基因一直是遗传学家的研究热点。随着人类基因组计划的完成和后续工作的展开,从传统的以家系为基础的连锁分析到以人群为基础的关联分析,科学家们在复杂疾病相关基因的研究上取得了一系列的研究成果。尤其是近年来方兴未艾的全基因组关联分析(GWAS),一度被认为是寻找复杂疾病遗传变异最为有效的手段,自2005年以来,已经报道了几

关键词：全基因组外显子测序复杂疾病疾病相关基因

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系统性红斑狼疮血清细胞因子的遗传调节机制研究

系统性红斑狼疮血清细胞因子的遗传调节机制研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：高金平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

系统性红斑狼疮是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,遗传与环境因素的共同作用导致不可逆的免疫异常是其主要的发病机制。在SLE患者血清中存在特异性的抗体,但血清中细胞因子的异常表达,如:IL-2、IL-12的减少以及IL-10,、IL-6、TNF-α、IFN... 详细信息

系统性红斑狼疮是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,遗传与环境因素的共同作用导致不可逆的免疫异常是其主要的发病机制。在SLE患者血清中存在特异性的抗体,但血清中细胞因子的异常表达,如:IL-2、IL-12的减少以及IL-10,、IL-6、TNF-α、IFN-α水平的增多都与SLE相关。近年来通过病例对照的遗传学研究,特别是全基因组关联分析研究发现IRF5、PTPN22、STAT4等为SLE的

关键词：系统性红斑狼疮细胞因子机制研究

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全基因组关联分析(GWAS)基因通路研究和基因—基因、基因—环境交互作用研究

全基因组关联分析(GWAS)基因通路研究和基因—基因、基因—环境交...

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：朱坤举张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

全基因组关联分析(GWAS)是复杂疾病遗传学研究的有效方法之一,利用有效的统计方法对其分型数据进行深度挖掘,更为全面的分析和利用这些庞大的数据来更好地解释复杂疾病的群体遗传效应和环境效应、全面揭示复杂疾病的遗传机制,是后续研... 详细信息

全基因组关联分析(GWAS)是复杂疾病遗传学研究的有效方法之一,利用有效的统计方法对其分型数据进行深度挖掘,更为全面的分析和利用这些庞大的数据来更好地解释复杂疾病的群体遗传效应和环境效应、全面揭示复杂疾病的遗传机制,是后续研究的主要方向之一。针对GWAS的分型数据改变统计分析方法,利用logistic回归,随机森林(Random Forest),多因子降维等交互作用(Epistasis Effect)的统计原理,增强遗传统计学检测方法的检验功效,发现在GWAS分析方法中遗漏的微效基因,整合基因-基因、基因-环境的交互作用,阐

关键词：交互作用复杂疾病基因通路全基因组关联分析

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特应性皮炎GWAS和易感基因研究进展

特应性皮炎GWAS和易感基因研究进展

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：郭碧蓉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所

特应性皮炎(atopic dematitis,AD),又称遗传过敏性皮炎、异位性皮炎,是一种与遗传有关的炎症性皮肤疾病。其特征是皮肤瘙痒,皮损多形性并有渗出倾向,在不同的年龄阶段有不同的临床表现。常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。在近年... 详细信息

特应性皮炎(atopic dematitis,AD),又称遗传过敏性皮炎、异位性皮炎,是一种与遗传有关的炎症性皮肤疾病。其特征是皮肤瘙痒,皮损多形性并有渗出倾向,在不同的年龄阶段有不同的临床表现。常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。在近年来有上升趋势,在工业化国家约20-30%被影响,给患者带来极大痛苦,但病因仍未明。遗传流行病学研究表明特应性皮炎属多基因疾病,病

关键词：特应性皮炎易感基因

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