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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：权晟清项蕾红孙良丹左先波周福圣杜文辉李扬程晖李敏杨森张学军安徽医科大学第二附属医院皮肤科安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所复旦大学附属华山医院皮肤科

目的在中国人群中利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与白癜风可能关联的遗传变异,鉴定中国人群白癜风易感基因/位点。方法在中国汉族人群中,首先利用高通量全基因组分型芯片(50,000 SNPs)对1,117白癜风病例和1,429对照... 详细信息

目的在中国人群中利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与白癜风可能关联的遗传变异,鉴定中国人群白癜风易感基因/位点。方法在中国汉族人群中,首先利用高通量全基因组分型芯片(50,000 SNPs)对1,117白癜风病例和1,429对照进行SNP分型(初筛);随后在15,826汉族样本和1,537新疆维吾尔族样本中对初筛阶段32个候选SNPs进行重复试验。结果在6号染

关键词：白癜风中国人群全基因组关联分析

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麻风病全基因组关联分析

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第1期26卷 1-4页

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文莉沈珉金祺祎王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所山东省潍坊市皮肤病防治所山东省临沂市皮肤病防治所山东省烟台市皮肤病防治所山东省济宁市皮肤病防治所山东省枣庄市皮肤病防治院山东省青岛市疾病预防控制中心山东省济南市皮肤病防治院山东省威海市疾病预防控制中心山东省日照市皮肤病防治所山东省淄博市疾病预防控制中心山东省栖霞市皮肤病防治所山东省临朐县皮肤病防治站山东省诸城市皮肤病防治站山东省邹城市皮肤病防治站山东省临沭县皮肤病防治站山东省费县第二人民医院山东省泗水县皮肤病防治站山东省滕州市皮肤病防治站山东省寿光市皮肤病防治站山东省莱西市皮肤病防治站山东省平度市皮肤病防治站

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名... 详细信息

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病全基因组关联分析易感基因

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麻风病的全基因组关联研究

麻风病的全基因组关联研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文丽沈珉金祺祎王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所潍坊市皮肤病防治所临沂市皮肤病防治所烟台市皮肤病防治所济宁市皮肤病防治所枣庄市皮肤病防治院青岛市疾病预防控制中心济南市皮肤病防治院威海市疾病预防控制中心日照市皮肤病防治所淄博市疾病预防控制中心栖霞市皮肤病防治所临朐县皮肤病防治站诸城市皮肤病防治站邹城市皮肤病防治站临沭县皮肤病防治站费县第二人民医院泗水县皮肤病防治站滕州市皮肤病防治站寿光市皮肤病防治站莱西市皮肤病防治站平度市皮肤病防治站

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个... 详细信息

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个正常对照进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955个正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P值<1.0×10),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31,NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病易感基因易感性全基因组关联研究

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BSG/CD147基因功能性SNP与银屑病易感性的关联分析及效应研究

BSG/CD147基因功能性SNP与银屑病易感性的关联分析及效应研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：吴丽莎李芳芳孙良丹李岱陈翔中南大学湘雅医院皮肤科安徽医科大学皮肤病

BSG(MIM109480),又称CD147,是一类免疫球蛋白超家族成员的跨膜糖蛋白,BSG位于人类染色体19p13,这区域被鉴定为银屑病易感位点6(PSOR6)。前期研究发现,银屑病皮损及原代T细胞中CD147表达明显增高。本研究旨在证实BSG与银屑病易感性的相关... 详细信息

BSG(MIM109480),又称CD147,是一类免疫球蛋白超家族成员的跨膜糖蛋白,BSG位于人类染色体19p13,这区域被鉴定为银屑病易感位点6(PSOR6)。前期研究发现,银屑病皮损及原代T细胞中CD147表达明显增高。本研究旨在证实BSG与银屑病易感性的相关性,并验证功能性SNP发挥的效应。

关键词：银屑病 BSG/CD147 功能性易感性 SNP 关联分析效应研究

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家族遗传与非家族遗传性病理性瘢痕的基因芯片谱研究

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哈尔滨医科大学学报 2010年第2期44卷 142-147页

作者：王国胜李正天姜涛田茂霖哈尔滨医科大学第一临床医学院普外科黑龙江哈尔滨150001 北京大学第一医院普外科北京100034

目的应用cDNA微阵列(基因芯片)技术和生物信息学分析对家族遗传与非遗传性病理性瘢痕基因表达差异进行分析和研究。方法采集临床的遗传性与非遗传性病理性瘢痕样品各5例,将480种人类基因PCR产物制成微阵列表达谱芯片;提取瘢痕疙瘩和正... 详细信息

目的应用cDNA微阵列(基因芯片)技术和生物信息学分析对家族遗传与非遗传性病理性瘢痕基因表达差异进行分析和研究。方法采集临床的遗传性与非遗传性病理性瘢痕样品各5例,将480种人类基因PCR产物制成微阵列表达谱芯片;提取瘢痕疙瘩和正常皮肤的总RNA,并纯化mRNA。等量的两种瘢痕组织的mRNA分别进行标记,合成,杂交,洗膜后,计算机扫描分析比较两种组织中差异表达的基因,并利用生物学数据库进行分析。结果遗传性瘢痕组织与非遗传性瘢痕组织相比,显著差异表达基因有65个,最后通过生物信息学分析确定29个差异表达基因,构成遗传性瘢痕与非遗传性瘢痕的差异表达谱。结论遗传性瘢痕的形成是复杂的病理生理过程,受多基因表达调控。进一步的研究将有助于揭示遗传性瘢痕形成机制以及针对遗传性瘢痕的治疗。

关键词：瘢痕基因表达基因芯片皮肤组织

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新生儿红斑狼疮1例

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第三军医大学学报 2009年第3期31卷 264-264,276页

作者：杨建强王培光张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 湖州师范学院医学院浙江湖州313000

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是一种临床上少见的综合征,现将诊治的1例报告如下。[第一段]

关键词：红斑狼疮,系统性新生儿先天性房室传导阻滞

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应用SYBR荧光实时定量RT-PCR法检测TGF-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1mRNA表达

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中国药理学通报 2009年第1期25卷 64-67页

作者：何淑芳杨林黄维娟杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学临床药理研究所安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的应用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测转化生长因子-β1（transforming growth factor betal，TGF-β1）诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts，KFS）中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor1，PAI-1）mRNA的表达。方法体外分离培养KFs，应用不同浓度（1．25～20pmol·L-1）TGF-β1刺激KFs3h或TGF-β1（10pmol·L-1）刺激KFs不同时间（0．5～6h），采用SYBRGreenI荧光实时定量RT—PCR法检测，以B—actin基因作为内参，计算各组PAI-1mRNA的相对表达量。结果与空白对照组相比，TGF-β1能明显诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，10、20pmol·L-1浓度组表达比值分别增至4．19及4．44倍（P〈0．01）；TGF-β1（10pmol·L。）的1、2h时问组表达比值分别增至2．29及2．41倍（P〈0．05），3、6h时间组分别增至4．19及5．83倍（P〈0．01）。提示，TGF-β1诱导KFs中PAI=1mRNA表达的最适浓度为10pmol·L-1、最适时间为3h。结论利用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测TGF-β1诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，为进一步研究瘢痕疙瘩中TGF-β1信号通路的靶基因调控机制，以及开发治疗瘢痕疙瘩的新药提供了基础。

关键词：瘢痕疙瘩转化生长因子-β1 纤溶酶原激活物抑制剂-1 荧光实时定量RT—PCR

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PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 325-327页

作者：张鑫韩建文沈颂科范星杨春俊郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PX... 详细信息

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。

关键词：红斑狼疮系统性多态性单核苷酸

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PSORS1区域单核苷酸多态性rs1265181与汉族人银屑病表型相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 292-295页

作者：朱铖垚范星张弛权晟唐先发李敏孙良丹刘建军张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究PSORS1区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法利用1139例银屑病患者和1132例对照的Illumina610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNPrs1265181等位基因和基... 详细信息

目的研究PSORS1区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法利用1139例银屑病患者和1132例对照的Illumina610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNPrs1265181等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率差异。结果rs1265181等位基因和基因型的分布频率在病例组与对照组、有家族史患者与无家族史患者之间的差异有显著性(P<0.05),在少儿发病患者与成人发病患者、点滴型患者与斑块型患者之间的差异无显著性(P>0.05)。结论SNPrs1265181与汉族人银屑病的易感性相关,特别是与家族性银屑病相关性更为明显,但与银屑病患者的发病年龄、皮损类型可能无显著相关性。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸表型汉族

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CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 305-307页

作者：张麟袁锋王丹妮王培光孙良丹张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(... 详细信息

目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。

关键词：白癜风/遗传学多态性单核苷酸

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