检索结果-内蒙古大学图书馆

2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建) 安徽医科大学生物教研室

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21... 详细信息

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21.1-1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实。最近,在一个MUHH家系的U2HR区域鉴定了一个致病的起始密码突变并在祖先来源不同的MUHH家系中建立了U2HR的突变缺陷谱,U2HR是人类无毛基因(HR)的5'非翻译区域(5′UTR)的一个抑制上游开放阅读框(uORF)。目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在该散发患者的U2HR区域中检测到1个错义突变c.A77C,导致其编码的第26位谷氨酸变成丙氨酸(E26A)。患者的健康父亲及其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论:我们的结果增加了MUHH的新的U2HR突变缺陷谱。更为重要的是,我们的研究首次验证了该病的这种新的致病机理。

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李芸杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过... 详细信息

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;(3)血清中IgE值高;(4)血液嗜酸粒细胞增多。其发病机制尚未完全阐明。目前认为与T辅助细胞1/T辅助细胞2(Th1/Th2)的不平衡有密切关系。Th细胞可根据其分泌的细胞因子分为三种亚类:(1)PTh细胞,是初始的CD4+T细胞,主要分泌IL-2,而不分泌IL-4和IFN-γ,(2) Th1细胞,主要分泌IL-2,IFN-γ,TNF-β3而不分泌IL-4,(3)Th2细胞,主要分泌IL-4,IL-5,IL-6,IL-10, IL-13,而不分泌IFN-γ,且通过IL-4,IL-5刺激B细胞和嗜酸性粒细胞,尤其重要的是IL-4具有使B细胞产生IgE能力。AD的皮损及血中Th2克隆占优势。Th1/Th2来源于前体细胞,该细胞暴露于抗原后,通过一系列分化,首先分化为Th0,如果有持续和强烈的抗原刺激,即分化为极化的Th1和Th2。Th1型细胞因子常与细胞介导免疫反应及迟发型超敏反应(DTH)相关联。Th2型细胞因子则有助于抗体的产生,与体液免疫反应有关。

关键词：异位性皮炎细胞因子作用机制

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汉族人寻常型银屑病与9q33-34区域单核苷酸多态性变化的关联研究

汉族人寻常型银屑病与9q33-34区域单核苷酸多态性变化的关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：何君杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科

目的:通过对全基因组初筛结果中9q33-9q34区域P值小于10-3的SNPs进行验证,探讨汉族人寻常型银屑病与9q33-34区多态性的关联性。方法:在初筛结果中,挑选7个提示有意义的SNPs点利用Sequenom的MassArray系统对1103例寻常型银屑病患者和110... 详细信息

目的:通过对全基因组初筛结果中9q33-9q34区域P值小于10-3的SNPs进行验证,探讨汉族人寻常型银屑病与9q33-34区多态性的关联性。方法:在初筛结果中,挑选7个提示有意义的SNPs点利用Sequenom的MassArray系统对1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照样本进行基因分型。结果: 9q33-34区域中1个与寻常型银屑病显著相关的SNPs（rs4489379 P=2.38×103,OR=0.7907）被验证。结论:中国汉族人群中,在9q33-34区域内存在与寻常型银屑病相关的易感基因。

关键词：寻常型银屑病单核苷酸多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:对一例毛囊闭锁三联征家系进行连锁精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值... 详细信息

目的:对一例毛囊闭锁三联征家系进行连锁精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因

关键词：毛囊闭锁三联征染色体基因精细定位微卫星标记

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系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究进展

系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究进展

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：韩建文张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身免疫为特征的多基因病,或称为复杂疾病,由遗传和环境因素共同作用引起。在过去几十年例连锁研究和关联研究被广泛应用于SLE的遗传研究中。2005年以来,在基因分型技术和统... 详细信息

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身免疫为特征的多基因病,或称为复杂疾病,由遗传和环境因素共同作用引起。在过去几十年例连锁研究和关联研究被广泛应用于SLE的遗传研究中。2005年以来,在基因分型技术和统计分析方法的飞速发展推动下,全基因组关联分析方法被广泛应用于复杂疾病的研究中,该方法从全基因组范围

关键词：系统性红斑狼疮全基因组关联分析

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中医药治疗红斑狼疮的研究进展

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世界中西医结合杂志 2010年第11期5卷 997-1000页

作者：王贵生李俊德范丽英赵杏苗孙丽蕴王萍河南中医学院河南郑州450000 中华中医药学会北京100029 北京市老年病医院北京100029 保定市第二中心医院河北涿州072750 首都医科大学附属北京中医医院北京100010

红斑狼疮(Lupuse rythematosus,LE)是一种多基因遗传的自身免疫性病谱性疾病,可侵犯皮肤、结缔组织、血管、内脏等多种组织、器官,严重危害着人类健康。皮肤是最易遭受红斑狼疮损害的部位之一,临床上伴皮肤损害者高达80%－90%。近年来,... 详细信息

红斑狼疮(Lupuse rythematosus,LE)是一种多基因遗传的自身免疫性病谱性疾病,可侵犯皮肤、结缔组织、血管、内脏等多种组织、器官,严重危害着人类健康。皮肤是最易遭受红斑狼疮损害的部位之一,临床上伴皮肤损害者高达80%－90%。近年来,中医药治疗红斑狼疮(LE)在长期的实践中积累了大量经验,其优势日渐明显。现就近十余年来LE的中医药治疗及其实验研究进展综述如下。[第一段]

关键词：红斑狼疮中医药治疗综述

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中国汉族麻风病与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 328-330页

作者：刘红张福仁颜潇潇聂向民张毅山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 安徽医科大学山东皮肤病临床医院济南250022 山东省血液中心济南250014

目的探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性。方法运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型。采用χ2检验比较病例组和对照组之... 详细信息

目的探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性。方法运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型。采用χ2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异。结果麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显。结论推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显。

关键词：麻风/遗传学等位基因汉族

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IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：任为沈颂科张弛韩建文孙良丹崔勇郑厚峰周福胜张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02... 详细信息

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:8个SNP的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国汉族人中, IL23R基因多态性与寻常型银屑病易感性可能不存在关联性。

关键词：寻常型银屑病基因遗传易感性 IL23R 多态性关联分析

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寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：唐先发李敏杜文辉王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于... 详细信息

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布,采用逻辑回归分析预测基因型和临床表型变量的关联度。结果:病例组和对照组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布具有统计学意义(P=1.743×10),点滴组和斑块组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布亦具有统计学意义（P=0.020）。斑块组中C/C基因型频率明显高于点滴组,且具有统计学意义（38.8%vs.33.5%,P=0.027）。且逻辑回归分析显示:寻常型银屑病临床类型易受rs4085613位点基因型分布的影响（P=0.011）。结论:LCE3D基因rs4085613遗传多态性不仅与中国汉族人群寻常型银屑病的易感性相关联,且可能影响寻常型银屑病的临床类型。

关键词：寻常型银屑病 LCE3D rs4085613 临床表型基因型

来源：评论

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LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病相关性研究

LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病相关性研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张晓燕范星张安平张弛周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采... 详细信息

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采用Sequenom公司的MassArray系统对1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:病例对照研究提示银屑病组与对照组之间,LCE1B基因中SNP位点rs12023196等位基因频率存在显著差异(p=0.001,OR=1.18)。结论:LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度相关。

关键词：银屑病 LCE1B 单核苷酸多态性遗传学

来源：评论

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