检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词： HLA 关联性研究特异性

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：路顺王培光刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,f... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症隐性遗传

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遗传性秃发或少毛症研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第9期24卷 721-723页

作者：张晓燕王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或... 详细信息

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因。

关键词：遗传性秃发或少毛症分子遗传学基因突变

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进行性对称性红斑角化症的研究进展

进行性对称性红斑角化症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张鑫张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物... 详细信息

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物为主,严重者口服维生素A类药物。

关键词：对称性红斑

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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张麟王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床... 详细信息

单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了很大突破。

关键词：大疱性表皮松解症分子遗传学单纯型

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精神分裂症全基因组关联分析

精神分裂症全基因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：姚莎杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色... 详细信息

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色体上的KLF5基因,第二十二号染色体上的COMT和GNB1L基因,相继已有多家研究机构报道获得可重复的阳性结果。

关键词：精神分裂症染色体全基因组关联分析

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结节性硬化症的基因突变研究

结节性硬化症的基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：姚凤鸣范星周伏胜权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究两例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增两例结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系Ⅰ发现一个无义突变:... 详细信息

目的:研究两例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增两例结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系Ⅰ发现一个无义突变:TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)

关键词：结节性硬化症基因突变

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基因组与出生缺陷

基因组与出生缺陷

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：蔡丽琼杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分... 详细信息

目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分析、蛋白组学分析等高新技术方法在预防出生缺

关键词：出生缺陷人类基因组计划

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Peutz-Jeghers综合征的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2008年第3期31卷 227-229+164页

作者：郑厚峰王培光杨森张学军合肥安徽医科大学皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)安徽医科大学第一附属医院皮肤科

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19p13.3的 STK11基因突变所致。随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对 PJS 致病基因的搜寻,基因型与表型... 详细信息

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19p13.3的 STK11基因突变所致。随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对 PJS 致病基因的搜寻,基因型与表型的相互关系,PJS 患者的肿瘤易感性,及其动物模型等方面的研究进展作一综述。

关键词： Peutz-Jeghers 综合征 STK11 恶性肿瘤

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雄激素性脱发的遗传学研究进展

雄激素性脱发的遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起... 详细信息

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,支持多基因遗传模式。有学者将雄激素性脱发的易感基因定位在14个区域,精细定位在3q26。目前,雄激素受体基因是唯一确定的易感基因。雄激素受体基因的多态性是AGA发生的必需条件。

关键词：雄激素性脱发雄激素受体基因易感基因

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