检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：朱铖王培光张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

皮肤红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,为红斑狼疮的一端,病变主要局限于皮肤,系统器官较少累及,损害相对系统性红斑狼疮轻。皮肤红斑狼疮分为急性皮肤红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮、慢性皮肤红斑狼疮及其他亚型,每种亚型有各自的临床表... 详细信息

皮肤红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,为红斑狼疮的一端,病变主要局限于皮肤,系统器官较少累及,损害相对系统性红斑狼疮轻。皮肤红斑狼疮分为急性皮肤红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮、慢性皮肤红斑狼疮及其他亚型,每种亚型有各自的临床表现特点。

关键词：皮肤红斑狼疮临床表现

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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何君王培光杨春俊杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析于将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年,国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9a。近几年研究发现了该病... 详细信息

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析于将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年,国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9a。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

关键词：原发性红斑肢痛症基因研究突变位点

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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在... 详细信息

目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在一例散发患者中检测到1个错义突变

关键词：弹性纤维假黄瘤基因突变检测 ABCC6

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获得性鱼鳞病研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第10期24卷 802-804页

作者：李敏王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,... 详细信息

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理。

关键词：获得性鱼鳞病患者临床研究疗效

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原发性皮肤淀粉样变研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

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汗疱疹的病因学和治疗学研究进展

汗疱疹的病因学和治疗学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：任为杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

汗疱疹是发生于掌跖部皮肤的复发性,水疱性皮肤病。其病因尚不清楚,最近有学者提出该病与遗传密切相关,过敏素质、癣菌感染、接触性刺激如接触镍合金及香料等与本病关系密切;另外日光照射,心理因素亦可与本病发生有关。汗疱疹的治疗比... 详细信息

汗疱疹是发生于掌跖部皮肤的复发性,水疱性皮肤病。其病因尚不清楚,最近有学者提出该病与遗传密切相关,过敏素质、癣菌感染、接触性刺激如接触镍合金及香料等与本病关系密切;另外日光照射,心理因素亦可与本病发生有关。汗疱疹的治疗比较困难,但近年来也出现了一些新的方法。本文就汗疱疹的病因学和治疗两方面的研究进展作一综述。

关键词：汗疱疹病因学治疗学

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全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：高金平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(C... 详细信息

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(CARD15).此后全基因扫描运用大量的病例对照试验,通过遗传标记发现了克罗恩病新的易感遗传区域如:IL23R、ATG16L1等.这些新的基因座位在调节免疫应答方面起着重要的作用,与环境因素的共同影响下导致机体的炎症性紊乱.同时,利用这个平台发现了与CD相关起着调节序列和编码新功能转录体的未知基因.GWAS对克罗恩病的研究结果更好的揭示了CD的发病机制及治疗方向。

关键词：克罗恩病发病机制基因扫描

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先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：潘廷猛张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的... 详细信息

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的遗传学研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解。

关键词：先天性厚甲症先天性甲肥厚突变位点

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播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展

播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：程晖张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一组较罕见的角化异常性的单基因遗传病。临床上主要以皮损中央萎缩,边缘呈嵴状隆起为特征。目前报道该病存在多种变异型,播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)是其中最常见的一种类型,皮损较均一,呈环状... 详细信息

汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一组较罕见的角化异常性的单基因遗传病。临床上主要以皮损中央萎缩,边缘呈嵴状隆起为特征。目前报道该病存在多种变异型,播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)是其中最常见的一种类型,皮损较均一,呈环状,小而表浅,主要以暴光部位为主,日光、紫外光或放射治疗可诱发或加重该病。DSAP是一种遗传异质性疾病,其遗传学发病机制成为国内的研究热点,目前已经发现该病的两个致病基因位点,分别在12号染色体和15号染色体上,在对12号染色体致病基因区域的候选基因研究中发现SSH1、SAR33和ARPC3基因的变异可能与该病发病相关。本文就该病的临床表现、致病基因定位及突变的检测、治疗作一综述。

关键词：汗孔角化症光化性播散性浅表性

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掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展

掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李健杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

掌跖脓疱病(pustulosis Palmaris et plantaris简称PPP)是一种病因未明的慢性复发性皮肤病,好发于掌跖,在红斑基础上周期性发生深在无菌性小脓疱,伴角化、脱屑。PPP病人有中性粒细胞吞噬功能的缺陷,目前尚无特效疗法,很难彻底治愈。近... 详细信息

掌跖脓疱病(pustulosis Palmaris et plantaris简称PPP)是一种病因未明的慢性复发性皮肤病,好发于掌跖,在红斑基础上周期性发生深在无菌性小脓疱,伴角化、脱屑。PPP病人有中性粒细胞吞噬功能的缺陷,目前尚无特效疗法,很难彻底治愈。近些年来,随着临床治疗的不断研究,药物治疗PPP取得了

关键词：掌跖脓疱病病因学治疗学

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