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作者

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语言

  • 451 篇 中文
检索条件"机构=安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室"
451 条 记 录,以下是341-350 订阅
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系统性红斑狼疮心脏损害临床研究
系统性红斑狼疮心脏损害临床研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 陈秋萍 王培光 杜文辉 张学军 杨森 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性。方法:回顾性分析我院1060例SLE的临床资料。结果:①SLE可累及心脏各分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见。②SLE心脏损害... 详细信息
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单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例
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中国麻风皮肤病杂志 2008年 第12期24卷 999-1000页
作者: 杨建强 王培光 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所 安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重点遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 浙江湖州师范学院医学院 湖州313000
Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者,现报道如下。
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两例Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变检测
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中国麻风皮肤病杂志 2008年 第12期24卷 937-939页
作者: 陈滨 孙良丹 周伏圣 方巧云 杜文辉 权晟 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室省部共建合肥230032
目的:检测2例Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果:在2例NF1患者中检测到两个突变:无义突变c.1009G〉T和移... 详细信息
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Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因的突变研究
Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:研究Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息
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家族性慢性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变检测
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 常红芹 肖风丽 周伏圣 方巧云 杜文辉 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:研究家族性慢性良性天疱疮家系的ATP2C1基因突变情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系4例患者ATP2C1基因的... 详细信息
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青光眼的全基因组关联分析
青光眼的全基因组关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 刘建兰 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之。原发性开放性青光眼发更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myocilin (MYOC),Optineurin(OPTN),WD repeat domain 36(WDR36),总... 详细信息
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复杂疾的全基因组关联分析研究新进展
复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 郑厚峰 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了... 详细信息
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毛囊闭锁三联症的精细定位研究
毛囊闭锁三联症的精细定位研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 杨建强 高敏 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT)包括化脓性汗腺炎(Hidradenitis Suppurativa)、聚合性痤疮(Acne Conglobata)和脓肿性穿凿性头毛囊周围炎(Perifolliculitis Capitis Abscedens et Suffo- dients),常以化脓性汗腺炎为... 详细信息
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中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾流行研究
中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病学研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 张峥 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发年龄较早,程... 详细信息
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青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 杨雅骊 王培光 杜文辉 张学军 杨森 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床特征。方法:对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究。结果:青少年SLE占全SLE患者的15.8%。青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5%;P<0.05),发热(53.6%vs 36.3%;P<0.05),... 详细信息
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