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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的... 详细信息

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的一二级亲属的发病率远远高于一般人群,而同卵双生子的同病率高于异乱双生子。在过去的14年中,国内外不同研究小组利用遗传连锁分析,共发现了19个银屑病易感基因位点,它们分别定位于15条不同的染色体上,其中公认的8个收录入人类孟德尔在线(OMIM)。随着进一步精细定位研究和单核苷酸多态性与疾病的关联研究的开展,银屑病易感基因研究在过去几年取得了巨大进步。大多数研究者都采用位置候选和功能候选的策略来选择易感基因。研究比较热门的位点集中在PROS1、PROS2、PROS3、PROS4、PROS5和PROS9区域;功能候选的基因选择往往从银屑病的免疫机制思路入手。目前,对于整条通路和功能相近的一系列基因的关联分析研究逐渐增多,基于全基因组的大规模的关联分析也逐渐受到重视。银屑病的易感基因研究,对于更好的探索银屑病发病机制以及患者的临床治疗和预后判断都有巨大的帮助。

关键词：银屑病关联分析易感基因

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药疹与人类白细胞抗原相关性研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2008年第6期34卷 368-370页

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词：药疹 HLA抗原自身免疫

来源：评论

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CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：范星杨森刘建军张驰梁燕华孙良丹肖风丽崔勇杨春俊杜文辉张凯悦黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室新加坡国家基因组研究所国家人类基因组南方中心

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步... 详细信息

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步的精细定位研究中,将该易感基因位点定位到369-kb的区域,包括11个已知基因,其中最主要的为HLA-C和CDSN基因。CDSN基因是银屑病PSORS1主要的候选基因之一,最近一项研究显示PSORS1位点内仅有这两个基因转录的mRNA及编码的蛋白与银屑病发病相关。

关键词：银屑病汉族人易感基因位点相关性研究

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Waardenburg综合征的分子遗传学进展

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国际皮肤性病学杂志 2008年第4期34卷 261-263页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waar... 详细信息

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waardenburg综合征可分为4型。研究证实，配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变可引起神经嵴细胞迁徙和黑素细胞增殖等过程的异常，从而发生Waardenburg综合征。

关键词： Waardenburg综合征遗传学分子生物学

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9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林方巧云张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸... 详细信息

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及tagSNP,用高通量的SNPstream在正常对照和寻常型银屑病人各600例中对48个SNP进行基因分型并用Logistic回归、维数约简(multifactor dimensionality reduction,MDR)方法进行基因-基因交互作用分析。结果:在9号染色体上分别位于HSPA5、PTGES以及PTGES2基因上的rs391957、rs12683177以及rs884115存在交互作用,高危组的发病风险是低危组的6.42倍。结论:HSPA5、PTGES以及PTGES2基因通过协同作用共同影响寻常型银屑病的发生、发展。

关键词：寻常型银屑病基因-基因交互作用 q34

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依法利珠(Efalizumab)作用机制及皮肤科应用进展

依法利珠(Efalizumab)作用机制及皮肤科应用进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：朱坤举张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

依法利珠(Efalizumab)是人源重组IgGκ同种型单克隆抗体,是一种新型的免疫抑制剂。Efalizumab分子量大约150 kilodahons,是由中国仓鼠卵巢经过基因工程技术合成。2003年十月该药物被批准用于成人慢性中度到重度斑块状跟屑病的治疗。首先... 详细信息

依法利珠(Efalizumab)是人源重组IgGκ同种型单克隆抗体,是一种新型的免疫抑制剂。Efalizumab分子量大约150 kilodahons,是由中国仓鼠卵巢经过基因工程技术合成。2003年十月该药物被批准用于成人慢性中度到重度斑块状跟屑病的治疗。首先,依法利珠Mab(人源性单克隆抗体)通过APC(抗原递呈细胞)干扰T细胞的活化。其次,特异的减少循环中的T细胞从血液中迁移到炎症组织;如银屑病

关键词：依法利珠 Efalizumab 银屑病应用进展皮肤科

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白癜风易感基因PLP1的鉴定

白癜风易感基因PLP1的鉴定

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：徐生新梁燕华任韵清周育文杨森黄薇肖风丽孙良丹范星高敏王大智张凯悦张学军安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室国家人类基因组上海南方研究中心

背景:目前尚不清楚白癜风发病是否存在性别差异,全基因组扫描研究均未对性染色体进行扫描和连锁分析。本课题组前期利用全基因组表达谱芯片研究发现,位于染色体Xq22区域的PLP1基因与白癜风存在显著相关性,且在病例组的表达水平明显下降... 详细信息

背景:目前尚不清楚白癜风发病是否存在性别差异,全基因组扫描研究均未对性染色体进行扫描和连锁分析。本课题组前期利用全基因组表达谱芯片研究发现,位于染色体Xq22区域的PLP1基因与白癜风存在显著相关性,且在病例组的表达水平明显下降。方法:用覆盖X染色体的18个微卫星标记,对143个白癜风家系共736个个体(包括369名患者和367名非患者)进行基因组扫描研究。分别用Merlin软件进行非参数连锁分析;用PLP1单克隆抗体进行免疫组织化学研究,比较PLP1基因在皮损和非皮损中的表达差异;结果:①连锁分析发现,染色体Xq22区域存在与白癜风的提示连锁信号,非参数连锁值NPL=1.04(P=0.013);②首次发现PLP1基因大量表达于皮肤器官,皮损和非皮损中存在显著的表达差异。结论:X染色体上的PLP1基因可能是白癜风发病过程中的微效基因,遗传效应较小,不会引起明显的性别差异。

关键词：白癜风易感基因

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PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15个欧洲关联研究的Meta分析

PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15...

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林徐生新张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析... 详细信息

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析模型进行定量合并计算其效应,同时进行敏感性分析和发表偏倚的评价。结果:共纳入8篇合格文献15个研究,大部分来自欧洲高加索人群。

关键词：系统性红斑狼疮 PD1 PDCD1 多态性关联研究关联分析

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皮肤病遗传资源的收集与利用

皮肤病遗传资源的收集与利用

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作者：张学军杨森黄薇叶冬青桂金萍王培光高敏周文明崔勇肖风丽安徽医科大学第一附属医院国家人类基因组南方研究中心

该项目建立了汉族人银屑病等10种皮肤复杂疾病和100余种皮肤遗传病的遗传资源库，这是国际上较为完整的皮肤病遗传资源库，对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。利用收集的遗传资源进行中国汉族人银屑病、白癜风... 详细信息

标准号: 0801130189

该项目建立了汉族人银屑病等10种皮肤复杂疾病和100余种皮肤遗传病的遗传资源库，这是国际上较为完整的皮肤病遗传资源库，对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。利用收集的遗传资源进行中国汉族人银屑病、白癜风等皮肤复杂疾病遗传流行病学分析，确定环境诱因并应用于临床和健康教育中；首次发现中国汉族人银屑病和白癜风的易感基因位点PSORS9和AIS4，对确定汉族人特有的易感基因有重大价值；首次发现CYLD基因为家族性多发性毛发上皮瘤(MFT)的致病基因，并用于该肿瘤早期诊断；首次发现色素异常症等10种皮肤遗传病特有的致病基因位点，为遗传诊断和致病基因的发现提供了依据；在毛囊角化病等11种皮肤遗传病的200余例患者中开展基因诊断和遗传咨询，发现的40余种新突变，提高了疾病诊断准确率。该成果推广应用更新了国内外皮肤科医师皮肤遗传病知识。

关键词：皮肤病遗传资源库致病基因

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水痘-带状疱疹病毒基因型的研究进展

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国际生物制品学杂志 2008年第5期31卷 215-220页

作者：刘静静王明丽杨森陈敬贤安徽医科大学微生物学教研室安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

水痘-带状疱疹病毒(VZV)属疱疹病毒α亚科,为双链 DNA 病毒,原发感染引起具有高度传染性的世界流行性疾病——水痘,潜伏感染再激活可导致带状疱疹。水痘-带状疱疹病毒虽然是人类疱疹病毒中最具遗传稳定性的一种病毒,但其基因组内仍存在... 详细信息

水痘-带状疱疹病毒(VZV)属疱疹病毒α亚科,为双链 DNA 病毒,原发感染引起具有高度传染性的世界流行性疾病——水痘,潜伏感染再激活可导致带状疱疹。水痘-带状疱疹病毒虽然是人类疱疹病毒中最具遗传稳定性的一种病毒,但其基因组内仍存在多个单一核苷酸的变异,其中有些已成为VZV 基因组内单核苷酸多态性(SNP)标记。目前已有几个研究组依据不同的 SNP 组合,将世界各地流行的 VZV 株划分为3～4个基因型。本文就 VZV 基因分型的研究状况进行综述。

关键词：疱疹病毒3型,人基因型多态性,单核苷酸

来源：评论

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