检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2008年第12期41卷 796-799页

作者：庞莹何春涤刘勇朱红魏彬王凯波赵宁王雅坤肖汀姜弈魏华臣陈洪铎中国医科大学附属第一医院皮肤科卫生部免疫皮肤病学重点实验室辽宁沈阳 110001 美国纽约西奈山医学院皮肤科

目的探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮发生之间的关系.方法研究对象为中国东北地区238例痤疮患者和207例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用微卫星扫描(STRs)方法分析CAG重复序列的多态性.结果... 详细信息

目的探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮发生之间的关系.方法研究对象为中国东北地区238例痤疮患者和207例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用微卫星扫描(STRs)方法分析CAG重复序列的多态性.结果男性病例组和对照组的CAG重复均数分别为22.70±3.09和23.48±2.83,两组之间差异有统计学意义(P=0.046);将对照组中CAG重复次数的中位数23作为分割点分组比较,长/短CAG片段在男性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的男性较携带CAG长片段的男性患痤疮的风险性明显增加(OR值2.07;95%可信限为1.21～3.54).女性病例组和对照组的CAG重复均数分别为23.41±2.87和23.85±0.21,两组之间差异无统计学意义(P=0.115);按中位数分组比较长/短CAG片段在女性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的女性患痤疮的风险性明显增加(P=0.013,OR值2.05;95%可信限为1.18～3.56).结论雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数与中国东北地区痤疮的发生有关,CAG重复次数少的男性个体患痤疮的风险性增加,雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数可作为痤疮的遗传易感标志之一.

关键词：痤疮,寻常受体,雄激素重复序列,核酸多态性,限制性片段长度

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获得性鱼鳞病1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 1016-1016页

作者：曹婷婷王培光张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿... 详细信息

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿毒症期），予以血液透析、降压及皮下注射促红细胞生成素等治疗。查体：T36．7℃，R18次／分，P70次／分，BP160／110mmHg。一般情况好，双下肢轻度凹陷性水肿，余系统检查无异常。

关键词：获得性鱼鳞病慢性肾功能衰竭促红细胞生成素急性荨麻疹凹陷性水肿临床资料皮肤干燥抗过敏药

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皮肤性病学发展现状与前景

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 155-157页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 详细信息

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。

关键词：皮肤性病学皮肤遗传学

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 201-204页

作者：张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 详细信息

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

关键词：外胚叶发育不良 ED1基因突变

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两例结节性硬化症的基因突变分析

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 205-208页

作者：袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 详细信息

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

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安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 253-255页

作者：权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900in... 详细信息

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。

关键词：角化病,毛囊/遗传学突变

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表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

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安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 243-246页

作者：刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100... 详细信息

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：基因突变角化过度症, 表皮松解/遗传学皮肤角化病, 掌跖

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复杂疾病的遗传学研究策略

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安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 237-240页

作者：张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

概述绝大多数常见疾病如心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、银屑病、白癜风等都是由多个基因及环境因素相互作用所致,称为复杂疾病(complex disease),又称为多基因病(polygenic diseases)或多因子病(muhifactoral disease)。... 详细信息

概述绝大多数常见疾病如心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、银屑病、白癜风等都是由多个基因及环境因素相互作用所致,称为复杂疾病(complex disease),又称为多基因病(polygenic diseases)或多因子病(muhifactoral disease)。[第一段]

关键词：心血管疾病 2型糖尿病高血压哮喘银屑病白癜风遗传学

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

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安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 250-252页

作者：常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 详细信息

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。

关键词：表皮松解, 大疱性 ,营养不良型/遗传学基因突变痒疹/病因学

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