检索结果-内蒙古大学图书馆

基于靶基因捕获测序法对海南省汉族寻常型银屑病与维生素D受体基因关系的研究

中华皮肤科杂志 2021年第7期54卷 597-604页

作者：刘军麟王薇曹智睿刘琨万多艳吴智明罗杨肖传柳刘璐殷梅海南医学院第二附属医院皮肤性病科海口570311 海口市人民医院皮肤性病科 570208 海南医学院第二附属医院检验科海口570311 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 海南医学院第二附属医院体检中心海口570311

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及... 详细信息

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性(SNP)进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示,40个SNP(29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区)为银屑病的易感位点,其OR值为0.148(95%CI:0.016~1.294)~2.779(95%CI:1.260~6.130),P<0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变(蛋氨酸→苏氨酸),继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示,10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型,在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%,其OR值为0.198(95%CI:0.040~0.985)~0.630(95%CI:0.419~0.947),P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中,发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP,分别位于内含子区、外显子区及基因间区域,同时发现10个保护性单倍型。

关键词：银屑病受体骨化三醇多态性单核苷酸单倍型病例对照研究靶基因捕获测序

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特应性皮炎伴发寻常型鱼鳞病相关因素分析

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中国皮肤性病学杂志 2021年第9期35卷 1038-1043页

作者：张曾云鸥吴媛媛蔡新颖肖风丽安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病学教育部重点实验室重大自身免疫性疾病安徽省重点实验室安徽合肥230032

目的研究中国汉族特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)患者伴发寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris, IV)的影响因素,为AD诊治提供依据。方法收集2005年11月-2015年5月在安徽医科大学第一附属医院皮肤科以及全国三十多家三甲医院的AD患者资... 详细信息

目的研究中国汉族特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)患者伴发寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris, IV)的影响因素,为AD诊治提供依据。方法收集2005年11月-2015年5月在安徽医科大学第一附属医院皮肤科以及全国三十多家三甲医院的AD患者资料,通过SPSS 25.0软件对影响AD伴IV的相关因素进行单因素和二分类Logistic回归分析。结果共有3 041例AD患者,伴发IV者582例(19.14%)。单因素分析结果,性别、年龄、地域、慢性反复性皮炎、家族特应史、出汗时瘙痒、疾病严重程度、白色划痕、干皮症、掌纹症、眶周黑晕、毛周角化症,在AD伴IV与不伴IV组间发病率差异有统计学意义(P<0.05)。二分类Logistic回归分析结果显示,年龄、北方地区、出汗时瘙痒和疾病严重程度与AD伴IV呈正相关(P<0.05)。纳入校正因素后,年龄(≥18岁)、北方地区、出汗时瘙痒和AD疾病严重程度仍呈正相关(P<0.05),其中疾病严重程度(中度OR=2.20,95%CI:1.37~3.53;重度OR=2.97,95%CI:1.83~4.82)与AD伴IV相关最强。结论年龄(≥18岁)、北方地区、出汗时瘙痒和疾病严重程度是AD伴IV的危险因素。

关键词：特应性皮炎寻常型鱼鳞病 Logistic模型

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补体C4基因拷贝数变异与白癜风的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2020年第1期34卷 26-31页

作者：唐先发杨晶晶周伏圣安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所皮肤病学教育部重点实验室安徽合肥230032

目的探讨C4基因拷贝数变异与白癜风发病的关联性。方法选取734例患者和1 048例健康对照个体,设计探针,采用TaqMan Real-Time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS2.4软件输出C4(C4A和C4B)基因拷贝数,并运用SPSS16.0进行数据整理统计学... 详细信息

目的探讨C4基因拷贝数变异与白癜风发病的关联性。方法选取734例患者和1 048例健康对照个体,设计探针,采用TaqMan Real-Time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS2.4软件输出C4(C4A和C4B)基因拷贝数,并运用SPSS16.0进行数据整理统计学分析。结果携带有C4A基因拷贝数为2的个体增加白癜风的发病风险(P=1.73×10^-7,OR=1.68,95%CI:1.38~2.04),携带有C4A基因拷贝数>2的个体降低白癜风的发病风险(P=6.62×10^-7,OR=0.59,95%CI:0.48~0.73);携带有C4A和C4B基因拷贝数<2的患者明显增加白癜风合并自身免疫性疾病的风险(P=6.74×10^-3,OR=2.29,95%CI:1.24~4.24;P=6.79×10^-3,OR=1.93,95%CI:1.20~3.13)。结论 C4A基因拷贝数变异可能与白癜风的易感性相关,C4A和C4B基因低拷贝数变异可能影响疾病的临床表型(白癜风合并自身免疫性疾病)。

关键词：白癜风关联分析拷贝数变异 C4A C4B

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寻常型银屑病患者在MHC区域内变异位点与18种危险因素的相关性研究

寻常型银屑病患者在MHC区域内变异位点与18种危险因素的相关性研究

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作者：杨天慧安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景:银屑病是一种复杂的,具有遗传性质的常见皮肤病,多为冬季复发或加重,皮损表现为鳞屑性红斑或斑块。银屑病的发病机制非常复杂,但遗传、免疫及环境是公认的影响银屑病发病机制的三大因素。双生子、家族研究、全基因组关联研究（... 详细信息

研究背景:银屑病是一种复杂的,具有遗传性质的常见皮肤病,多为冬季复发或加重,皮损表现为鳞屑性红斑或斑块。银屑病的发病机制非常复杂,但遗传、免疫及环境是公认的影响银屑病发病机制的三大因素。双生子、家族研究、全基因组关联研究（Genome wide association studies,GWAS）等均支持银屑病的遗传倾向,且有大量研究证实银屑病的遗传因素与主要组织相容性复合体（Major histocompatibility complex,MHC）区域内的变异密切相关。人的MHC称为人类白细胞抗原（Human leukocyte antigen,HLA）,位于人第6号染色体短臂6q21.31内,而银屑病的第一个易感基因位点PSORS1（Psoriasis susceptibility 1,银屑病易感位点1）定位于MHC I类分子区域中,此外,HLA-Cw*0602是银屑病中最重要的等位基因。环境因素对银屑病发病和进展的影响研究受到了越来越多的重视,如吸烟可以通过氧化等机制引起银屑病的发生,身体质量指数（Body mass index,BMI）值越大发生银屑病的可能性越大,压力状况会影响银屑病的进展。此外,感染、日光暴露、药物等其他风险因素均与银屑病相关。近年来,遗传学、微生物学、免疫学和小鼠模型的研究揭示了银屑病遗传易感性和危险因素之间存在着复杂的相互作用,证明了遗传因素及危险因素在银屑病的发病机制中存在关联。但目前尚未在中国汉族人群大样本中进行整个MHC区域内变异位点和多个危险因素的具体关联分析。基于此背景,本研究在中国汉族人群中对9946例寻常型银屑病患者和9906例对照者进行了整个MHC区域与18种危险因素的关联分析。研究目的:本研究通过对MHC区域变异位点和18种危险因素进行关联分析确定中国汉族人群寻常型银屑病患者的MHC区域内的位点与18种危险因素的具体关联,从而进一步探究银屑病的发病机制,为对银屑病患者提供精准医疗提供可能。研究方法:本研究基于既往银屑病患者MHC区域靶向测序的数据,并对这些数据进行了整理及更新,最后共纳入9946例寻常型银屑病患者和9906例对照者。采用病例-对照研究,将质控后的数据通过PLINK1.9软件将整个5-Mb MHC区域中的HLA等位基因及氨基酸与银屑病的18个危险因素（吸烟、饮酒、节食、压力、睡眠时间等）进行关联分析,再对3个阳性结果进行逐步回归分析,用R（v.3.6.1）绘制逐步回归分析图,探究特定MHC位点与其危险因素的相关性。研究结果:1):本研究共纳入9946例银屑病患者(平均[标准差（Standard deviation,SD）]年龄,35.15（14.49）岁;5864例男性[58.96%])和9906例对照受试者(平均[SD]年龄,35.81（16.01）岁;5329例男性[53.80%])。2):银屑病的18个危险因素信息收集如下:BMI情况6735例,节食情况2817例,吸烟6888例,饮酒6889例,锻炼2482例,睡眠时间3050例,感染史情况2722例,过敏史情况531例,创伤史2734例,压力状态313例,劳动类型6436例,日光暴露时间3002例,受教育水平7301例,工作环境情况2770例,居住情况3055例,主要发病季节3280例,主要加重季节3083例。3):在病例组和对照组进行统计学分析后,本研究发现在18个危险因素中,病例组和对照组的BMI（≥25 kg/m2）、吸烟、饮酒、3种睡眠时间、呼吸道感染、过敏史（咖啡或/和茶、海鲜、水果）、开放性外伤史、2种劳动、文化程度、工作和生活环境差异有统计学意义（P<0.0029）。4):在整个5-Mb MHC区域中的HLA经典等位基因及氨基酸与银屑病的18个危险因素进行关联分析相关性研究分析后,本研究发现HLA-C阳性的银屑病患者与对照组中(P=1.15×10-15,OR=0.68,95%CI=0.62-0.75)和HLA-C阳性银屑病患者与HLA-C阴性银屑病患者(P=5.90×10-7,OR=1.28,95%CI=1.16-1.41)的相关性分析中,发现第3组（BMI≥25 kg/m2）的C-A176E结果为阳性,证明超重和/或肥胖与HLA-C之间存在相关性。此外,ATAT1氨基酸位点301（ATAT1:G301V）对呼吸道感染具有特异性易感性,在阳性病例与阴性病例（银屑病呼吸道感染vs.其他银屑病病史）和阳性病例对照（银屑病呼吸道感染vs.健康对照）中,我们分别观察到ATAT1:G301V(P=9.47×10-17,OR=7.91,95%CI=4.44-14.11;P=1.73×10-6,OR=3.55,95%CI=2.04-6.17),提示ATAT1和呼吸道感染存在相关性。此外,在阳性病例与阴性病例

关键词：寻常型银屑病 MHC 危险因素

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基于临床医学视角的实习医生“知行合一,术德始成”教学模式探究

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应用型高等教育研究 2022年第4期7卷 57-61页

作者：刘盛秀安徽医科大学皮肤病研究所合肥230023 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230023

实习阶段是医学生巩固基础医学知识、掌握基本临床技能的关键阶段,是医学生从仅仅掌握基础医学理论知识的学生向临床医生的角色转换时期,也是塑造良好医德的重要时期。对实习医生实施“知行合一,术德始成”的教学模式,要求医学生不仅对... 详细信息

实习阶段是医学生巩固基础医学知识、掌握基本临床技能的关键阶段,是医学生从仅仅掌握基础医学理论知识的学生向临床医生的角色转换时期,也是塑造良好医德的重要时期。对实习医生实施“知行合一,术德始成”的教学模式,要求医学生不仅对理论知识“温故而知新”,更要敢于并善于实际操作,积累经验;不仅要理解何为良好的医德医风,而且要真正将“仁心仁德”渗透到临床工作中去。该教学模式的实现需要实习医生高标准要求自己,同时也要求临床教学医院规范调度、重视临床教学及考核。

关键词：实习教学知行合一医德医风教学模式

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落叶型天疱疮发病的关键基因和通路:基于生物信息学方法

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皮肤性病诊疗学杂志 2023年第2期30卷 100-106页

作者：朱雅倩李欣辉贾子悦陈永锋安徽医科大学广东皮肤病临床学院南方医科大学皮肤病医院广东广州510091

目的利用生物信息学方法鉴定参与落叶型天疱疮(PF)发病的关键基因和通路,进一步了解PF发病机制。方法从GEO数据库中获取PF患者外周血CD4^(+)T细胞的基因芯片数据集GSE53873,整合Limma差异分析、基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质... 详细信息

目的利用生物信息学方法鉴定参与落叶型天疱疮(PF)发病的关键基因和通路,进一步了解PF发病机制。方法从GEO数据库中获取PF患者外周血CD4^(+)T细胞的基因芯片数据集GSE53873,整合Limma差异分析、基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析等多种生物信息学方法,确定与PF相关的关键基因及通路。结果共鉴定121个显著上调基因和48个显著下调基因。PF患者的差异基因涉及到T细胞分化、T细胞活化、白细胞分化与代谢等多个方面。最终确定CXCL10及OAS1是PF发病的关键基因。受试者工作特征曲线(ROC)结果提示CXCL10(AUC=0.86)及OAS1(AUC=0.86)对PF具有较高的诊断效能。基因功能和通路富集分析提示CXCL10主要与TOLL样受体信号通路、COVID-19感染、细胞因子相互作用相关,而OSA1主要与病毒感染、Ⅰ型干扰素信号通路等相关。结论CXCL10及OAS1为与PF相关的关键基因,T细胞分化与活化、白细胞分化与代谢等通路与天疱疮发病机制相关。

关键词：落叶型天疱疮基因组测序 CXCL10 OAS1 CD4^(+)T细胞

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ATAC-seq在复杂疾病研究中的应用进展

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遗传 2020年第4期42卷 347-353页

作者：陈敏张峥孟紫媛张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 复旦大学附属华山医院皮肤性病科上海201100

染色质转座酶可及性测序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing,ATAC-seq)是利用Tn5转座酶研究染色质可及性的高通量测序技术。ATAC-seq可以在全基因组范围内绘制染色质可及性图谱,揭示转录因子结合位点以及核小体的位置。在医学领域,ATAC-seq技术是研究重大疾病发病机制、药物作用机制、新药研发和生物标志物功能等的新一代有力工具。本文对ATAC-seq技术的优势及其在复杂疾病研究中的应用和前景进行了综述,以期为人类复杂疾病基因表达调控机制等相关研究的开展提供借鉴与参考。

关键词： ATAC-seq 染色质可及性 Tn5转座酶转录调控水平

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以基因组、转录组汇总数据为基础的孟德尔随机化方法探索白癜风的发病机制

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医药前沿 2021年第5期11卷 173-174页

作者：孟紫媛蔡明龙张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科<安徽医科大学皮肤病研究所>

白癜风是一种涉及遗传和环境的多因素疾病。白癜风的全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大约100种遗传变异。然而,功能相关基因的鉴定仍然是一个挑战。本研究利用基于汇总数据的孟德尔随机化方法(SMR)来对靶标基因进行优先排序。通过整合来... 详细信息

白癜风是一种涉及遗传和环境的多因素疾病。白癜风的全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大约100种遗传变异。然而,功能相关基因的鉴定仍然是一个挑战。本研究利用基于汇总数据的孟德尔随机化方法(SMR)来对靶标基因进行优先排序。通过整合来自GWAS及表达定量性状基因座(eQTL)我们鉴定出了20个与白癜风发病相关基因的表达,以进一步归纳总结白癜风的发病机制。

关键词：白癜风孟德尔随机化全基因组关联表达数量性状基因座因果基因

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《皮肤性病学》课程教学创新改革研究

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实用皮肤病学杂志 2022年第1期15卷 46-48页

作者：郭泽王培光王再兴孙良丹范星唐先发程晖王继年高敏安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学第一附属医院继续教育处

目的以加强医学生临床思维训练和培养职业道德为核心,改进在校学生由于初学皮肤科学病种多、缺乏对临床真实疾病的理解和认识,造成“痛点”状况,增强学生解决临床实际问题的能力。方法建立以学生为主体、教师为主导的新教学体系和教... 详细信息

目的以加强医学生临床思维训练和培养职业道德为核心,改进在校学生由于初学皮肤科学病种多、缺乏对临床真实疾病的理解和认识,造成“痛点”状况,增强学生解决临床实际问题的能力。方法建立以学生为主体、教师为主导的新教学体系和教学模式,提高学生的自主学习能力、丰富参与形式;采用形成性评价方法改革学习成绩评价体系,提升考核的科学性、公平性。结果通过教学方法及考核方法的全面改进,学生课程知识掌握得到加强,学习成绩提高,职业道德素养及临床实践能力得到培养。同时课程教学质量提升,教材立体化,教师专业素养得到加强。结论创新举措进一步深化了医学生对所学专业及其价值的认识;提高其在临床学习中的主动性和积极性;推进了师生、生生间的互动交流,切实推动了医学临床教学实践的发展。

关键词：皮肤性病学教学改革混合式教学形成性评价

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中国县域银屑病患者临床特征和就诊现状调查

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中华全科医师杂志 2024年第11期23卷 1155-1161页

作者：李敏张博王文俊张怡萱黄贺王宜禾蒋浩谭代花陈丽娜姜玉秀赵莹猷赵群力尹先勇孙良丹张福仁高兴华崔勇张学军苏州大学附属第四医院苏州市独墅湖医院皮肤科苏州215123 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 海南博鳌超级医院皮肤医学中心琼海571437 盱眙县人民医院皮肤科淮安211700 文山壮族苗族自治州皮肤病防治所皮肤科文山663000 临泉县人民医院皮肤科阜阳236400 昌图县中心医院皮肤科铁岭112500 台山市慢性病防治站皮肤科江门529200 蒲城县医院皮肤科渭南715500 南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京210029 华北理工大学附属医院皮肤科唐山063210 山东第一医科大学皮肤病医院皮肤科济南250022 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳110001 中日友好医院皮肤科北京100029

目的了解我国县域范围银屑病患者的临床特征和就诊现状。方法该研究为横断面调查。依托"千县无银"项目,于2023年2—6月,在率先开展项目的404个行政县459个县域医院皮肤科开展线上问卷调查,性别、民族、年龄、居住地、受教育... 详细信息

目的了解我国县域范围银屑病患者的临床特征和就诊现状。方法该研究为横断面调查。依托"千县无银"项目,于2023年2—6月,在率先开展项目的404个行政县459个县域医院皮肤科开展线上问卷调查,性别、民族、年龄、居住地、受教育情况、婚姻状况、皮肤病生活质量指数(DLQI)等由患者或监护人填写;银屑病病程、临床分型、银屑病共病、银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)、银屑病皮损体表面积(BSA)及既往治疗方式等由医生填写。结果共16935例患者完成问卷调查,年龄1~102(44.17±11.58)岁,30~59岁人群占比最高,共12026例(71.0%);男女性别构成比为2.21∶1;高中学历人群最多,为4117例(24.3%);有9940例(58.7%)患者曾经或现在有吸烟和/或饮酒的经历;病程为1~5年者最多,共7218例(42.8%)。DLQI≥10分者15630例(92.3%),PASI≥10分者8346例(49.7%),BSA≥10%者15017例(89.2%);临床分型中斑块型最多,为14965例(88.7%),其次为点滴型1141例(6.8%);最常见的初发部位为躯干,共12309例(72.9%)。共病中,报告最多的为高血压,共1681例(10.0%)。有7650例次报告了传统外用药物治疗效果,3112例次报告了系统药物治疗效果,分别有6269例次(81.9%)和2493例次(80.1%)报告疗效不好或完全没有疗效。结论县域银屑病就诊患者多为病程较短的重度患者,临床分型主要为斑块型,最常见的共病为高血压,大部分患者认为常规治疗效果不佳。

关键词：银屑病县域临床特征就诊现状

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