检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 226-228页

作者：任韵清杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床... 详细信息

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。

关键词：肠病性肢端皮炎常染色体隐性遗传病 SLC39A4基因基因突变

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银屑病易感基因最新研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第6期31卷 364-366页

作者：范星张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展... 详细信息

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述。

关键词：银屑病易感基因易感基因银屑病多基因疾病遗传学研究疾病研究易感位点

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毛囊角化病的分子遗传学研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 244-246页

作者：张国龙刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型... 详细信息

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。

关键词：毛囊角化病分子遗传学 Ca^2+转运ATP酶基因突变 Darier病

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性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第3期31卷 186-188页

作者：肖风丽张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因... 详细信息

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。

关键词：分子发病机制鱼鳞病类固醇硫酸酯酶遗传性皮肤病基因缺失部分缺失出生时点突变治疗方

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白癜风易感基因及候选基因的研究现状

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第1期31卷 47-49页

作者：刘江波张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科合肥230032

白癜风的病因尚不明确,目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上,同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法,但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点... 详细信息

白癜风的病因尚不明确,目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上,同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法,但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致,所报道的结果缺乏可重复性。

关键词：白癜风候选基因易感基因位点研究现状相关性研究多基因遗传因素全基因组缺乏种族

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弹力纤维性假黄瘤研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第2期31卷 90-92页

作者：刘盛秀杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集。应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不... 详细信息

弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集。应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法。

关键词：弹力纤维皮肤钙化病情进展心血管损害 Bruch膜常染色体遗传性疾病弹性纤维聚集

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疣状表皮发育不良研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2005年第6期28卷 372-375页

作者：王培光杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,... 详细信息

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EV-ER1和EVER2,迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。

关键词：疣状表皮发育不良

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特应性皮炎发病机制的研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 215-217页

作者：赵小燕张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的特发性炎症性皮肤疾病,可分为外源型和内源型两种类型。该疾病是一种多基因病,病因复杂,发病机制尚未明确,现认为该病主要是由遗传、环境、皮肤屏障功能缺陷和免疫相互作用所致。

关键词：特应性皮炎遗传过敏炎症性皮肤疾病免疫学 AD

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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 250-252页

作者：王剑刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022 新加坡国立研究所基因研究中心

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突... 详细信息

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。

关键词：多发性家族性毛发上皮瘤致病基因皮肤附属器肿瘤 CYLD1基因

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遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究

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食品与药品 2005年第11A期7卷 46-49页

作者：崔勇王军杨森高敏陈建军严开林肖风丽黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022 皖南医学院附属弋矶山医院皮肤性病科安徽芜湖241000 国家人类基因组南方研究中心上海200000

目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子338... 详细信息

目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型。

关键词：遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因突变

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