检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2004年第3期37卷 129-132页

作者：杨森何平平王再兴张静李月彬王红艳魏生才徐世杰金力黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 国家人类基因组南方研究中心

目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进... 详细信息

目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析。结果①两点连锁分析非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6S276、D6S1610和D6S1575的NPL值分别为2.69、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0048、0.0006和0.0033;参数分析在D6S1610位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%。②多点连锁分析在44.9-62.3cM的染色体区域内,非参数连锁分析的NPL值均>3,D6S276(44.9cM)、D6S1610(53.9cM)和D6S1575(62.3cM)均位于这个范围内,其中在D6S1610处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0002;参数分析在D6S1610处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为60%。结论6号染色体短臂上存在寻常性银屑病的易感基因。

关键词： 6号染色体短臂银屑病易感基因医学证据遗传学

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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第1期27卷 54-57页

作者：汪继云杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

关键词：先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学常染色体隐性遗传病基因定位基因突变

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皖籍汉人HLA-DQA1基因型与SLE相关性研究

引用

中国皮肤性病学杂志 2004年第2期18卷 83-85页

作者：曹秀菁叶冬青李向培厉小梅汪渊周青安徽医科大学流行病教研室安徽省立医院风湿病科安徽合肥230001 安徽医科大学分子生物学实验室安徽合肥230032

目的　探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法　采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果　皖... 详细信息

目的　探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法　采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果　皖籍汉族SLE患者具有显著高的DQA1 0 10 1或 0 10 2 ,二者总OR =6.92 ,P <0 .0 0 5 ,未发现其他DQA1等位基因与SLE相关。结论　皖籍汉人SLE相关联的基因可能并不完全同于其他地区汉族人 ,结果为进一步研究皖籍汉族人SLE的遗传易感度和家族患病率的估计提供线索。

关键词：皖籍汉人 HLA-DQA1基因型 SLE 等位基因基因多态性系统性红斑狼疮

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RANTES及其受体CCR5基因间的交互作用与系统性红斑狼疮相关性分析

引用

中华皮肤科杂志 2004年第1期37卷 18-21页

作者：叶冬青杨仕贵李向培胡以松尹婧张国庆朱继民陈东周安徽医科大学流行病与卫生统计学系合肥230032 安徽省立医院风湿科

目的探讨RANTESSNP及其受体CCR5Δ32突变之间交互作用对SLE发病的影响。方法收集146例确诊的SLE患者和159例正常人对照。通过PCR-RFLP方法检测研究对象RANTES启动区SNP及其受体CCR5Δ32突变频率。结果RANTES-403G/G、-28C/C和CCR5/CCR5... 详细信息

目的探讨RANTESSNP及其受体CCR5Δ32突变之间交互作用对SLE发病的影响。方法收集146例确诊的SLE患者和159例正常人对照。通过PCR-RFLP方法检测研究对象RANTES启动区SNP及其受体CCR5Δ32突变频率。结果RANTES-403G/G、-28C/C和CCR5/CCR5同时出现的频率在病例组和对照组中分别为72.6%,58.5%(P<0.01,OR=1.88)。单体型Ⅲ(RANTES-403A,-28C)在两组中的分布差异有显著性(11.5%比16.5%,P<0.05)。病例组单体型IV(RANTES-403A,-28G)实际频率0.9%高于理论频率0.3%(P<0.05)。有肾损害组RANTES-403位点突变等位基因A频率低于无肾损害组和对照组(1.49%比15.62%,1.49%比17.9%,均P<0.05)。RANTES-28位点突变等位基因G、突变等位基因CCR5Δ32频率在3组间分布差异无显著性。结论RANTES两个SNPs存在着连锁不平衡,RATNES二位点SNP及CCR5基因之间存在交互作用,同时携带RANTES-403G/G,-28C/C,CCR5/CCR5基因型的个体可能更易患SLE。RANTES-403位点可能与SLE肾损害有关。

关键词： RANTES RANTES受体 CCR5基因交互作用系统性红斑狼疮基因频率系统性红斑狼疮

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系统性红斑狼疮HLA-DM基因与环境危险因素研究

引用

中国卫生统计 2004年第5期21卷 300-302,281页

作者：叶冬青陆伟李向培张永青施小明郝加虎安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计系 230032 江苏省疾病预防控制中心安徽省立医院中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心

目的　探索ＨＬＡＤＭ基因及其与环境危险因素的交互作用对系统性红斑狼疮(ＳＬＥ)发病的影响。方法　采取病例对照研究,用ＰＣＲＲＦＬＰ的方法确定ＨＬＡＤＭ的基因型,用非条件ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型分析ＳＬＥ的危险因素,用广义线... 详细信息

目的　探索ＨＬＡＤＭ基因及其与环境危险因素的交互作用对系统性红斑狼疮(ＳＬＥ)发病的影响。方法　采取病例对照研究,用ＰＣＲＲＦＬＰ的方法确定ＨＬＡＤＭ的基因型,用非条件ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型分析ＳＬＥ的危险因素,用广义线性模型分析环境与基因的交互作用。结果　共检测到3种ＤＭＡ与4种ＤＭＢ等位基因,其分布在ＳＬＥ组与正常对照组分布一致。ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型分析显示ＳＬＥ的环境危险因素有5个(潮湿、精神刺激、日晒、刀豆、扁桃体感染),女性个人婚育史因素有3个(出生时母亲的年龄、月经初潮年龄、流产次数)。广义线性模型分析提示ＨＬＡＤＭＢ 0102与扁桃体感染的交互项效应达到显著水平。结论　有多个环境危险因素与ＳＬＥ的发病有关,ＨＬＡＤＭ基因的遗传多态性对ＳＬＥ发病及活动性没有独立作用,但ＨＬＡＤＭ基因与某些环境因素存在交互作用。

关键词： HLA-DM SLE 环境危险因素发病系统性红斑狼疮 M基因扁桃体体感结论交互

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染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因

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中华皮肤科杂志 2003年第3期36卷 121-123页

作者：何平平杨森王再兴张静李月彬王红艳徐世杰金力黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 国家人类基因组南方研究中心

目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对... 详细信息

目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁(NPL)分析。结果①非参数连锁分析:两点连锁分析揭示D4S413和D4S1597的NPL值分别为2.04和2.23,对应的P值分别为0.021和0.014;多点连锁分析在染色体155.1-172.3cM的范围NPL值均大于3,在位点D4S413(157.9cM)处NPL值达最高,为3.44,相应的P值为0.00056。②参数连锁分析在显性遗传模式下,外显率10%、基因频率0.0062时在D4S1597位点处得出LOD值=3.70,异质性LOD(HLOD)值=4.35和较高的连锁家系比例α=85%。结论染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。

关键词：染色体4q 中国汉族人银屑病易感基因微卫星标记连锁分析

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HLA-C基因分型与皖籍汉族人寻常性银屑病关系的研究

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中国皮肤性病学杂志 2003年第2期17卷 73-75,78页

作者：张安平张学军朱文元安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022 南京医科大学第一附属医院皮肤科江苏南京210029

目的　探讨皖籍汉族人寻常性银屑病 (PsV )与HLA C等位基因的相关性。方法　运用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR SSP)法 ,对 166例皖籍PsV患者和 2 48例健康对照进行HLA C基因分型。结果　①PsV患者组HLA Cw 0 60 2等位基因频率较... 详细信息

目的　探讨皖籍汉族人寻常性银屑病 (PsV )与HLA C等位基因的相关性。方法　运用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR SSP)法 ,对 166例皖籍PsV患者和 2 48例健康对照进行HLA C基因分型。结果　①PsV患者组HLA Cw 0 60 2等位基因频率较对照组显著升高 (OR =4.13 ,95 %可信限 2 .3 8～ 7.16,Pc <0 .0 1) ,但HLA Cw 0 3 0 4等位基因频率则较对照组明显减低 (OR =0 .3 2 ,95 %可信限 0 .17～ 0 .60 ,Pc <0 .0 1) ;②早发型PsV (I型银屑病 )及有PsV家族史患者携带HLA Cw 0 60 2等位基因频率分别高于迟发型PsV (II型银屑病 )及无PsV家族史患者 (OR =4.3 2 ,95 %可信限 2 .44～ 7.67,Pc <0 .0 1和OR =13 .2 8,95 %可信限 6.12～ 2 9.11,Pc <0 .0 1)。结论　皖籍汉族人PsV与HLA Cw 0 60 2等位基因高度关联 ,且携带该等位基因的个体易发生早发型银屑病 ,并有家族倾向性。

关键词：基因分型皖籍汉族人寻常性银屑病人类白细胞抗原聚合酶链反应-序列特异性引物

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有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2003年第11期36卷 613-615页

作者：陈建军杨森崔勇熊晓燕何平平董普玲徐世杰李月彬黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所附属第一医院皮肤科合肥230022 国家人类基因组南方研究中心

目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘... 详细信息

目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一。

关键词：有汗性外胚层发育不良连接蛋白30 基因突变聚合酶链反应

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HLA-DM基因多态性对系统性红斑狼疮自身抗体产生的影响

引用

中华风湿病学杂志 2003年第9期7卷 556-559页

作者：陆伟青李向培张永青施小明杨仕贵胡以松叶冬青江苏省疾病预防控制中心慢性传染病防治科南京210009 安徽省立医院风湿科安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计系中国疾病预防控制中心性病艾滋病控制中心

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种与遗传、环境、内分泌和免疫系统紊乱等多种因素有关的自身疫性疾病，但目前为止其确切病因和发病机制仍不清楚。HLA-DM基因是20世纪90年代初新发现的位于HLA-D区的一种非典型H... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种与遗传、环境、内分泌和免疫系统紊乱等多种因素有关的自身疫性疾病，但目前为止其确切病因和发病机制仍不清楚。HLA-DM基因是20世纪90年代初新发现的位于HLA-D区的一种非典型HLA-II类基因，其编码的DM分子对HLA-DR、DQ、DP等经典II类分子的抗原肽的摄取和装配有决定性影响，故在涉及MHC-II类分子的抗原递呈途径中起关键作用。有研究者据此推测HLA-DM多态性可能在HLA-II类分子相关疾病中扮演一定角色。我们用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析HLA-DM基因与SLE的易感性、自身抗体的关联性，现将结果报道如下。

关键词： HLA-DM基因多态性系统性红斑狼疮自身抗体影响

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X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

引用

中华皮肤科杂志 2002年第5期35卷 380-382页

作者：张安平张学军朱文元安徽医科大学皮肤病研究所南京医科大学第一附属医院皮肤科

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突... 详细信息

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一。

关键词：外胚层发育不全 EDA 基因诊断遗传学 X连锁无汗性外胚叶发育不良基因突变

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