检索结果-内蒙古大学图书馆

血栓与止血学 2022年第5期28卷 1146-1151页

作者：刘会青何丽雅张永红熊雨美徐涛朱天闻吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 广州市妇女儿童医疗中心儿内科广州510000 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿内科上海200092

目的探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点。方法回顾性病例总结。分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传... 详细信息

目的探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点。方法回顾性病例总结。分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性FⅩⅢD患儿的临床资料。结果5例遗传性FⅩⅢD患儿,男2例,女3例,均无阳性家族史,中位诊断年龄5岁(13天~12岁)。首次出血:4例(80%)生后脐部渗血,1例(20%)皮肤出血;并发症:1例因牙龈出血致牙齿脱落,1例球结膜出血致脱垂。5例血小板计数及常规凝血检测均正常。4例行FⅩⅢ定性检测,结果均为阳性。5例均存在F13A1基因突变:3例为纯合突变,2例为复合杂合突变;其中5个位点既往无报道:c.1347delC(p.T450Lfs*15);c.1352_1353del(p.H451Rfs*29);c.2015G>A(p.G672E);(c.799-1G>T);chr6:6224294-6224944。5例均曾接受新鲜冰冻血浆替代治疗,且可有效止血:1例规律预防治疗,4例接受按需治疗。随访时间为10月~4年,5例均存活。结论遗传性FⅩⅢD以出生时脐部出血、日常生活中皮肤黏膜反复出血为主要表现,出血症状轻重不一;对常规出凝血检测正常但反复出血的患儿需要进行FⅩⅢ相关检测,而进一步完善基因检测有助于诊断;开展有效的替代治疗可以有效防控出血。

关键词：遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症出血儿童基因

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白癜风易感基因研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2019年第12期35卷 762-764,768页

作者：马静蔡新颖肖风丽安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

白癜风是一种获得性皮肤黏膜色素脱失性疾病,其发病机制未明,遗传因素在白癜风的发病中起重要作用,本文按照基因功能分类对白癜风易感基因的研究进展进行了总结,如免疫调节相关类基因、黑素细胞相关类基因、细胞凋亡相关类基因、氧化应... 详细信息

白癜风是一种获得性皮肤黏膜色素脱失性疾病,其发病机制未明,遗传因素在白癜风的发病中起重要作用,本文按照基因功能分类对白癜风易感基因的研究进展进行了总结,如免疫调节相关类基因、黑素细胞相关类基因、细胞凋亡相关类基因、氧化应激相关类基因,希望能对了解其病因病机有所助益。

关键词：白癜风遗传基因

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银屑病全基因组关联分析与精准医学

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中华皮肤科杂志 2018年第10期51卷 715-719页

作者：蔡明龙王文俊张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230000

银屑病病因复杂，发病机制尚未阐明，具有明显的遗传异质性和种族差异性。遗传因素在银屑病的发病中发挥重要作用，特别是随着全基因组关联分析（GWAS）的应用，揭示了一系列银屑病易感基因和通路。

关键词：全基因组银屑病医学发病机制种族差异性遗传异质性遗传因素易感基因

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寻常疣和跖疣HPV型别及与临床特征关系的差异性

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中国皮肤性病学杂志 2020年第11期34卷 1233-1237页

作者：明星李秀翠董强宗丽娜尹萌萌王泽锟葛芸李京梁龙吕世超安徽医科大学解放军第306临床学院皮肤科北京100101 北京大学生育健康研究所/北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100871 浙江省皮肤病医院皮肤科浙江湖州313200

目的探讨寻常疣和跖疣患者的主要HPV型别及与临床特征关系的差异。方法记录患者的临床信息;使用PCR、基因测序和TA克隆技术检测HPV型别,分别采用构成比和组间、组内卡方检验比较寻常疣和跖疣患者的主要HPV型别及与临床特征关系的差异。... 详细信息

目的探讨寻常疣和跖疣患者的主要HPV型别及与临床特征关系的差异。方法记录患者的临床信息;使用PCR、基因测序和TA克隆技术检测HPV型别,分别采用构成比和组间、组内卡方检验比较寻常疣和跖疣患者的主要HPV型别及与临床特征关系的差异。结果mu属的HPV1和α属的HPV2、27和57是寻常疣和跖疣患者的共同主要型别,α属的HPV7是寻常疣患者的主要型别。HPV1型别跖疣患者除和HPV1型别寻常疣患者一样具有疣体单发、疼痛症状比例高的临床特征外,还具有更易感染青少年(≤17岁)、病程短(≤12个月)及疣体中等大小(0.5~1.0 cm)的临床特征。HPV7型别寻常疣好发于男性患者,HPV27型别寻常疣老年患者较HPV2、57型别寻常疣老年患者更多见。结论寻常疣和跖疣患者的主要HPV型别及与临床特征的关系均存在差异。

关键词：人乳头状瘤病毒疣临床特征 PCR TA克隆

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血管内皮生长因子信号通路在人乳头瘤病毒感染相关疾病发病机制中的研究进展

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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第5期45卷 265-269页

作者：周思含肖洋王军首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730

人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)可以选择性的感染皮肤和黏膜上皮,引起良、恶性增生性病变。在血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)活化的血管生成通路中,HPV感染产生的早期蛋白、炎性微环境和癌基因突... 详细信息

人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)可以选择性的感染皮肤和黏膜上皮,引起良、恶性增生性病变。在血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)活化的血管生成通路中,HPV感染产生的早期蛋白、炎性微环境和癌基因突变等均参与VEGF上游信号通路的调控,而VEGF转录后及下游信号通路的激活,可以通过促进内皮细胞增殖、存活、迁移和增加血管通透性等诱导病理性血管生成,为HPV引起的病变提供营养物质和播散途径。本文就HPV感染相关疾病的发病机制中VEGF/VEGFR信号通路作用的相关研究做一综述。

关键词：血管内皮生长因子类乳头瘤病感染血管生成素类

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中华风湿病学杂志 2019年第2期23卷 89-94页

作者：李苏苏徐建华刘爽蔡静刘盛秀黄海良钱龙王春淮潘海峰潘发明苏虹邹延峰安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系安徽省重大自身免疫性疾病重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科合肥230022 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学生物化学教研室合肥230032 安徽医科大学第二附属医院风湿免疫科合肥230601

目的探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。方法研究共纳入304例SLE患者和391例健康对照探索TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关系。将SLE患者进一步分为拷贝数=2组和拷贝数>2组,探讨TR... 详细信息

目的探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。方法研究共纳入304例SLE患者和391例健康对照探索TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关系。将SLE患者进一步分为拷贝数=2组和拷贝数>2组,探讨TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者疾病活动程度及临床特征的关系。研究采用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术检测TRAP1基因拷贝数,使用SPSS10.01进行数据整理和分析。根据数据类型和分布特征在t检验,秩和检验和χ^2检验中选择适宜的分析方法进行分析,单因素和多因素Logistic回归分析用于探讨TARP1基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。结果TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关联分析具有统计学意义[粗:OR=5.257,95%可信区间(95%CI)(1.108,24.937),P=0.037;校正:OR=5.578,95%CI(1.172,26.556),P=0.031]。TRAP1基因拷贝数变异与SLEDAI评分之间无相关性(Z=-0.117,P=0.907)。TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者的皮肤损害之间具有关联趋势[OR=0.130,95%CI(0.016,1.069),P=0.058],调整混杂因素后关联趋势消失[OR=0.288,95%CI(0.029,2.831),P=0.286,PBH=0.808],与关节炎、脱发、口腔溃疡、发热、血液系统损害、LN及光敏感之间未发现相关性[χ^2=0.751,OR=1.234,95%CI(0.767,1.988),P=0.386]。TRAP1基因拷贝数变异与年龄和BMI无相乘交互作用[年龄:χ^2=0.751,OR=1.234,95%CI(0.767,1.988),P=0.386;体质量指数:χ^2=0.282,OR=1.172,95%CI(0.652,2.109),P=0.596]。结论TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性可能存在关联,拷贝数增加可能是SLE发病的危险因素。

关键词：受体肿瘤坏死因子 I型红斑狼疮系统性变异疾病遗传易感性交互作用

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特应性皮炎与人类白细胞抗原的相关研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2018年第4期32卷 443-446页

作者：郑洁余崇仙肖风丽安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是由遗传和环境因素相互作用引起的慢性炎症性皮肤病,其中免疫因素在发病中起重要作用。目前AD的发病机制尚不清楚,近年来有研究发现人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)与AD发病关系密切,尤其... 详细信息

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是由遗传和环境因素相互作用引起的慢性炎症性皮肤病,其中免疫因素在发病中起重要作用。目前AD的发病机制尚不清楚,近年来有研究发现人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)与AD发病关系密切,尤其是DRB1和DQB1等Ⅱ类基因,在与免疫密切相关的AD患者中,HLAⅡ类基因常呈现高表达。Ⅰ类基因中HLA-G在AD患者真皮中也常呈现高表达,可能发挥减轻过敏性炎症的作用。HLAⅢ类基因中HSP70等也与AD的发病紧密相关。本文就HLA基因在AD中的相关作用进行总结。

关键词：特应性皮炎发病机制人类白细胞抗原

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高加索人群白癜风多态性位点与中国汉族人群白癜风发病的相关性研究

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安徽医科大学学报 2018年第8期53卷 1286-1289页

作者：高敏张敏郑晓冬周伏圣李扬安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的探讨高加索人群白癜风易感基因与中国汉族白癜风患者发病的相关性。方法在1 977例白癜风患者和2 024例健康正常中对PTPN22、RERE、GZMB、C1QTNF6和UBASH3A这5个基因的8个易感位点进行基因分型。Plink 1.07和SPSS 16.0软件进行统计... 详细信息

目的探讨高加索人群白癜风易感基因与中国汉族白癜风患者发病的相关性。方法在1 977例白癜风患者和2 024例健康正常中对PTPN22、RERE、GZMB、C1QTNF6和UBASH3A这5个基因的8个易感位点进行基因分型。Plink 1.07和SPSS 16.0软件进行统计分析。结果 (1)PTPN22(rs2476601)、RERE(rs301819、rs4908760、rs11121194)、GZMB(rs8192917)、C1QTNF6(rs5756546)和UBASH3A(rs11203203、rs2839511)这8个SNP位点的等位基因频率在病例和对照组间无显著相关性(P>0.05);(2)分层分析显示SNP位点rs8192917基因型频率在有无家族史患者间存在差异(P=0.008);SNP位点rs4908760的等位基因频率在有家族史和无家族史的白癜风患者中存在差异(P=0.024),但校正后差异无统计学意义。结论高加索人群的PTPN22、RERE、GZMB、C1QTNF6和UBASH3A这5个基因的易感位点与中国汉族人群白癜风发病无显著关联,表明不同人群白癜风的发病存在较大的遗传异质性。

关键词：白癜风易感基因汉族人群高加索人群

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表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2019年第12期35卷 727-730页

作者：郭韫懿祝英张丹露郭碧蓉孙忠辉上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科上海201408 安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科安徽合肥230022

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT... 详细信息

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT1基因突变c.598T>C(p.F200L)。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A(p.R163Q)。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论:本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。

关键词：表皮松解性掌跖角化症异质性基因突变

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长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

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皮肤病与性病 2019年第2期41卷 157-159页

作者：孙郅劼郭韫懿张丹露祝英郭碧蓉孙忠辉上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科上海201408 安徽医科大学第三附属医院暨安徽省合肥市第一人民医院皮肤科安徽合肥230061

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。... 详细信息

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。

关键词：长岛型掌跖角化病基因 SERPINB7 突变

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