检索结果-内蒙古大学图书馆

2018华北地区皮肤科学术年会

作者：沈长兵高静 Randy Ko 薛珂崔勇国家卫计委中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院&北京协和医学院研究生院安徽医科大学第二附属医院皮肤病与性病科美国新墨西哥大学生物化学系

背景：银屑病(Psoriasis,Ps)是一种慢性复发性炎症性皮肤病,其发病机制涉及免疫、遗传、环境等多因素.众多遗传学的研究,尤其是全基因组关联研究(Genome-wide association study association,GWAS)揭示了许多Ps重要的易感基因/位点,极... 详细信息

背景：银屑病(Psoriasis,Ps)是一种慢性复发性炎症性皮肤病,其发病机制涉及免疫、遗传、环境等多因素.众多遗传学的研究,尤其是全基因组关联研究(Genome-wide association study association,GWAS)揭示了许多Ps重要的易感基因/位点,极大地促进了我们对Ps发病机制的理解材料和方法：从GWAS Catalog网站(http：//)下载达到全基因组显著水平(P＜5E-8)的Ps位点,根据原文章对数据集进行核对,并补充一些GWAS Catalog未收录的Ps全基因组显著位点.

关键词：银屑病全基因组显著水平位点通路分析

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代谢性皮肤单基因病临床与分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2017年第4期40卷 238-242页

作者：孙景英黄贺孙良丹张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所

代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常。常见的代谢性皮肤单... 详细信息

代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常。常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等。其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索。FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难。蛋白酶体抑制剂MG132和rhα-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物。

关键词：单基因病代谢遗传学淀粉样变类脂蛋白

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人皮肤微生物的实验方法学研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第4期43卷 246-249页

作者：黄勇高金平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

皮肤微生物是人体微生物的重要组成部分，近年来研究表明，皮肤微生物可潜在影响皮肤新陈代谢、炎症、免疫反应和神经．内分泌调节，甚至降低宿主对肿瘤的反应。这些发现都与微生物研究技术的提高密切相关，尤其是微生物检测仪器的更新... 详细信息

皮肤微生物是人体微生物的重要组成部分，近年来研究表明，皮肤微生物可潜在影响皮肤新陈代谢、炎症、免疫反应和神经．内分泌调节，甚至降低宿主对肿瘤的反应。这些发现都与微生物研究技术的提高密切相关，尤其是微生物检测仪器的更新和基因测序技术的进步，建立了丰富的微生物数据库，为深入研究皮肤病与皮肤微生物的相关性打下基础。现在，一些技术已经从科研进入到临床，从群体运用到个人，研究方向不仅是种群的丰富度，还有种属的特异性和致病性。

关键词：皮肤微生物学技术研究方法临床实验室技术

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白细胞介素33／转硫酶同系物2信号通路与皮肤相关性疾病的研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第1期43卷 47-49页

作者：孙景英左先波张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

白细胞介素33／转硫酶同系物2信号通路是一条促炎症通路，通过增加T淋巴细胞介导的炎症反应刺激Th2细胞因子的分泌，促进肥大细胞和嗜酸性粒细胞脱颗粒，及诱导Th2细胞和中性粒细胞趋化，在银屑病、白癜风、特应性皮炎和鳞状细胞癌等多... 详细信息

白细胞介素33／转硫酶同系物2信号通路是一条促炎症通路，通过增加T淋巴细胞介导的炎症反应刺激Th2细胞因子的分泌，促进肥大细胞和嗜酸性粒细胞脱颗粒，及诱导Th2细胞和中性粒细胞趋化，在银屑病、白癜风、特应性皮炎和鳞状细胞癌等多种皮肤炎症性疾病的免疫反应和肿瘤的免疫应答中发挥作用。研究表明，转硫酶同系物2基因存在单核苷酸多态性及编码变异，因此，白细胞介素33／转硫酶同系物2通路在疾病的发病机制中也表现了一定的遗传背景。转硫酶同系物2基因多态性可能提高了患者的患病风险。免疫组化可以指导治疗方案的选择和预后的判断，而白细胞介素33和（或）转硫酶同系物2水平的降低则有利于炎症性疾病的治疗。

关键词：白细胞介素33 白癜风银屑病皮炎,特应性皮肤肿瘤转硫酶同系物2信号通路

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基于全基因组显著水平位点的银屑病通路分析

基于全基因组显著水平位点的银屑病通路分析

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中华医学会第二十四次全国皮肤性病学术年会

作者：沈长兵高静 Randy Ko 薛珂崔勇中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院北京协和医学院研究生院安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科美国新墨西哥大学生物化学系

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TRAF3IP2基因多态性与银屑病和银屑病性关节炎关联性的Meta分析

TRAF3IP2基因多态性与银屑病和银屑病性关节炎关联性的Meta分析

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中华医学会第二十四次全国皮肤性病学术年会

作者：沈长兵高静 Randy 沈雪薛珂崔勇 Yi-Hsiang Hsu 中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院北京协和医学院研究生院美国哈佛大学T.H.Chan公共卫生学院美国哈佛大学医学院衰老研究所安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科美国新墨西哥大学生物化学系安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院北京协和医学院研究生院美国哈佛大学T.H.Chan公共卫生学院美国哈佛大学医学院衰老研究所美国哈佛-麻省理工BROAD研究所

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雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2016年第8期30卷 850-852,856页

作者：黄渊柏杨春俊刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽合肥230032

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内... 详细信息

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内分泌系统疾病、前列腺疾病、代谢紊乱性疾病、心血管系统疾病和微量元素异常。发现并治疗这些潜在的系统性疾病对雄激素性秃发的治疗非常重要,本文就雄激素性秃发与系统性疾病的关系进行综述。

关键词：雄激素性秃发系统性疾病内分泌系统疾病前列腺疾病心血管系统疾病

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白癜风与自身免疫性甲状腺疾病的研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第6期43卷 349-352页

作者：方芳唐先发张安平安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

临床流行病学研究发现，白癜风常伴发一些自身免疫性疾病，特别是自身免疫性甲状腺疾病。关于白癜风伴发自身免疫性甲状腺疾病已有许多的病例报道。相对于健康人群，白癜风患者中甲状腺相关抗体水平升高，伴发自身免疫性甲状腺疾病的白... 详细信息

临床流行病学研究发现，白癜风常伴发一些自身免疫性疾病，特别是自身免疫性甲状腺疾病。关于白癜风伴发自身免疫性甲状腺疾病已有许多的病例报道。相对于健康人群，白癜风患者中甲状腺相关抗体水平升高，伴发自身免疫性甲状腺疾病的白癜风患者往往患病年限长，皮损范围较大。白癜风患者体内Thl7／Treg失衡，黑素细胞表达的相关蛋白被看作自身抗原，这些抗原有部分也表达于甲状腺组织，这是白癜风伴发自身免疫性甲状腺疾病的免疫基础。白癜风的易感基因位点有些与自身免疫疾病相关，这些位点是白癜风伴发自身免疫性甲状腺疾病的遗传因素。目前发现，-428TFoxD3变异与白癜风发生有密切关系，与抗TP0抗体及抗甲状腺球蛋白抗体升高相关。

关键词：白癜风甲状腺疾病甲状腺炎自身免疫性流行病学免疫遗传

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皮肌炎自身抗体检测研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第6期43卷 325-328页

作者：许丛丛王培光安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

一些自身抗体包括抗黑素瘤分化相关基因5抗体、抗转录中介因子lγ抗体、抗核基质蛋白2抗体、抗甘氨酰-tRNA合成酶抗体、抗核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶蛋白复合物抗体、抗组氨酰-tRNA合成酶抗体等与皮肌炎的临床表型和预后密切相关。抗... 详细信息

一些自身抗体包括抗黑素瘤分化相关基因5抗体、抗转录中介因子lγ抗体、抗核基质蛋白2抗体、抗甘氨酰-tRNA合成酶抗体、抗核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶蛋白复合物抗体、抗组氨酰-tRNA合成酶抗体等与皮肌炎的临床表型和预后密切相关。抗黑素瘤分化相关基因5抗体、抗甘氨酰．tRNA合成酶抗体、抗组氨酰-tRNA合成酶抗体与皮肌炎并发间质性肺病有关，特别是抗黑素瘤分化相关基因5抗体与皮肌炎并发的间质性肺病的发生、病情活动和患者高死亡率显著相关。通常抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性的患者对常规的免疫抑制治疗疗效欠佳。抗转录中介因子1γ抗体、抗核基质蛋白2抗体与恶性肿瘤相关性皮肌炎有关。此外抗转录中介因子1γ抗体和抗核基质蛋白2抗体还与皮肌炎其他一些特征性临床表型相关，如抗转录中介因子1γ抗体阳性的患者发生银屑病样损害、手掌角化过度性丘疹明显增加，而抗核基质蛋白2抗体阳性的患者发生前臂、小腿和颈部无力更为常见。抗核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶蛋白复合物抗体阳性患者发生间质性肺病风险和维持过长时间治疗的风险明显降低。因此临床上广泛地开展这些自身抗体的检测有助于指导皮肌炎的临床诊疗。

关键词：皮肌炎自身抗体抗MDA5抗体抗TIF-1γ抗体抗NXP-2抗体抗E.1抗体抗Mi-2抗体抗Jo-1抗体

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GPR78与ETS1基因交互作用与系统性红斑狼疮的相关性研究

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中国麻风皮肤病杂志 2017年第9期33卷 513-516页

作者：后俊生张学军南京市溧水区人民医院皮肤科江苏南京211200 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 皮肤病学教育部重点实验室安徽合肥230032

目的:明确GPR78和ETS1基因的交互作用对系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响。方法:在前期GWAS的基础上,选择可能存在共同生物学效应的GPR78(SNP rs3103074)和ETS1(SNP rs6590330),在中国汉族人群4199例SLE和8255名对照中基因分型。通过logis... 详细信息

目的:明确GPR78和ETS1基因的交互作用对系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响。方法:在前期GWAS的基础上,选择可能存在共同生物学效应的GPR78(SNP rs3103074)和ETS1(SNP rs6590330),在中国汉族人群4199例SLE和8255名对照中基因分型。通过logistic回归模式检验这两者之间可能存在的交互作用。结果:GPR78和ETS1基因在中国汉族人SLE发病中存在显著的交互作用(Pcombined=1.4×10^(-4),OR=1.27)。单个SNP与SLE的关联性分析发现GPR78(SNP rs3103074)是提示点(P=6.2×10^(-4),OR=1.22,95%CI:1.12~1.32),与SLE中度关联。结论:GPR78与ETS1基因之间存在着显著的交互作用,可能在SLE的发病中发挥作用。

关键词：系统性红斑狼疮 ETS1 GPR78 交互作用

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