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缺氧环境下HSulf-1,HIF-1α在HaCaT细胞中的表达及HSulf-1过表达载体的构建

中国皮肤性病学杂志 2017年第2期31卷 129-131,135页

作者：徐明圆徐毅跃陈佳吴飞刘业强安徽医科大学上海皮肤病临床学院上海200443 上海市皮肤病医院上海200443

目的探讨HSulf-1,HIF-1α在缺氧时人角质形成细胞株HaCaT细胞中的表达并构建HSulf-1基因过表达载体。方法 Western blot法检测不同缺氧浓度下HaCaT细胞中HSulf-1,HIF-1α蛋白的表达;构建重组质粒p CDH-HSulf-1;Western blot法筛选HSulf-... 详细信息

目的探讨HSulf-1,HIF-1α在缺氧时人角质形成细胞株HaCaT细胞中的表达并构建HSulf-1基因过表达载体。方法 Western blot法检测不同缺氧浓度下HaCaT细胞中HSulf-1,HIF-1α蛋白的表达;构建重组质粒p CDH-HSulf-1;Western blot法筛选HSulf-1过表达稳转HaCaT细胞株。结果 HSulf-1在缺氧条件下低表达,与HIF-1α表达呈负相关;成功筛选过表达HaCaT稳定细胞株。结论 HSulf-1低表达,与肿瘤细胞或肿瘤组织中表达一致,过表达可抑制肿瘤细胞增殖。推测过表达HSulf-1可能抑制角质形成细胞的增殖,构建HSulf-1基因过表达载体,便于进一步体内外研究与角质形成细胞增殖的影响。

关键词：缺氧 HSulf-1 HIF-1α HaCaT细胞载体构建

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特应性皮炎的易感基因与环境因素交互作用

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中国皮肤性病学杂志 2016年第9期30卷 955-957页

作者：蔡新颖吴延延肖风丽安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性复发性炎性皮肤病,遗传与环境交互作用在其发病中起重要作用。研究发现FLG基因与金黄色葡萄球菌、花生过敏原、家庭养猫、多同胞数,神经肽S受体1基因与益生菌,谷胱甘肽硫转移酶基因与... 详细信息

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性复发性炎性皮肤病,遗传与环境交互作用在其发病中起重要作用。研究发现FLG基因与金黄色葡萄球菌、花生过敏原、家庭养猫、多同胞数,神经肽S受体1基因与益生菌,谷胱甘肽硫转移酶基因与健康饮食、香烟烟雾暴露之间存在相互作用。深入挖掘遗传与环境因素的相关性,将为揭示AD发病机制提供新的契机。

关键词：特应性皮炎基因环境交互作用

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IL-12B和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

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安徽医科大学学报 2016年第7期51卷 1039-1042页

作者：黄渊柏范星杨春俊曾磊张翠翠赵素丽刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科合肥230601 皮肤病学教育部重点实验室合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032

目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关... 详细信息

目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模型。结果 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。IL-12B的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04×10-3);GG和AG为风险基因型。结论 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病过程中存在交互作用。

关键词：银屑病 IL-12B TTC1 交互作用

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SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究

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中国皮肤性病学杂志 2016年第7期30卷 687-690页

作者：余良高敏郑晓冬徐钰李阁张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计... 详细信息

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。

关键词：银屑病单核苷酸多态性易感基因基因型

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中国汉族人寻常型银屑病AIM2基因多态性遗传模式分析

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安徽医科大学学报 2016年第10期51卷 1486-1490页

作者：李阁陶露徐钰窦进法王文俊郑晓冬王再兴周文明安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的探讨AIM2基因多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性。方法研究团队前期通过外显子芯片研究表明AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一,以此为基础,运用PLINK 1.07和SPSS 20.0软件对16 876例银屑病患者和22 92... 详细信息

目的探讨AIM2基因多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性。方法研究团队前期通过外显子芯片研究表明AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一,以此为基础,运用PLINK 1.07和SPSS 20.0软件对16 876例银屑病患者和22 920例健康对照者的基因型-表型数据和各表型的遗传模式进行统计分析。结果基因型和等位基因分布结果显示A为最小等位基因,G为风险基因。遗传模式分析显示显性模式是AIM2基因多态性位点的最佳遗传模式。与对照组比较,在显性遗传模式中PASI≤20(OR=0.83,P=1.10×10^(-7))的分布较PASI>20(OR=0.91,P=3.62×10^(-1))更显著,其次,家族史阴性(OR=0.82,P=6.85×10^(-8))较家族史阳性患者(OR=0.90,P=1.01×10^(-1))统计学差异更有显著性。各表型在病例与对照之间比较差异无统计学意义。结论 AIM2(rs2276405)与中国汉族人寻常型银屑病的发病有显著相关性,在各亚型中显性遗传模式是寻常型银屑病的最佳遗传模式,可能与家族史阴性的轻中度寻常型银屑病患者有关,并因此可能导致寻常型银屑病临床表型的多样性。

关键词：银屑病 AIM2 基因型表型遗传模式

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点状掌跖角化病遗传学研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第2期43卷 99-101页

作者：贾月琴骆丹安徽省铜陵市人民医院皮肤科 244000 南京医科大学第一附属医院皮肤科

点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。目前已报道AAGAB基因和COL14A1 基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族... 详细信息

点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。目前已报道AAGAB基因和COL14A1 基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1 基因突变位点。AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生长因子受体再循环发生障碍，角质形成细胞发生过度增殖，导致点状掌跖角化病发生。COL14A1 基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实。

关键词：皮肤角化病掌跖遗传染色体障碍基因突变

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BRAP基因多态性与寻常型银屑病的相关性分析

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安徽医科大学学报 2016年第9期51卷 1325-1328页

作者：徐钰李锋吴龙茂李阁郑晓冬王文俊杜文辉杨森王再兴安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的分析BRAP基因rs3782886多态性与中国汉族人寻常型银屑病(PV)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组外显子芯片测序分析Illumina Human610基因分型平台对16 876例PV患者和22 920例健康对照者的基因分型结果,分析病例... 详细信息

目的分析BRAP基因rs3782886多态性与中国汉族人寻常型银屑病(PV)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组外显子芯片测序分析Illumina Human610基因分型平台对16 876例PV患者和22 920例健康对照者的基因分型结果,分析病例组间和病例组与对照组间不同临床表型的基因型-临床表型之间的差异。结果遗传模式分析显示BRAP基因rs3782886在显性模型下对PV的发病作用影响最大(P<0.05)。分层分析结果表明BRAP基因rs3782886多态性与PV的发病类型相关(P<0.05)。未发现rs3782886与PV的其他表型包括发病年龄、家族史、疾病严重程度相关。结论 BRAP基因rs3782886多态性在中国汉族人群中不仅与PV发病风险相关,还与PV临床表型相关,特别是与PV的发病类型相关。

关键词：寻常型银屑病单核苷酸多态性基因型-表型

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SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

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中华皮肤科杂志 2016年第2期49卷 77-81页

作者：姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 河南省开封市第二人民医院皮肤科

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系... 详细信息

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，***587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。

关键词：常染色体显性杂合子突变遗传学汉族基因 SASHI 遗传性泛发性色素异常症

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上海地区男男性行为者肛门部位尖锐湿疣HPV型别特征及口腔部位HPV感染情况研究

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中国男科学杂志 2017年第2期31卷 22-28页

作者：成媛媛石梅钱伊弘周平玉安徽医科大学上海皮肤病临床学院上海200050 上海市皮肤病医院

目的调查上海地区男男性行为者(MSM)肛门部位[包括肛周和(或)肛管]尖锐湿疣(CA)与口腔部位人类乳头瘤病毒(HPV)的感染情况和亚型特征。方法对上海市皮肤病医院性病门诊2013年10月至2017年1月期间就诊的肛门尖锐湿疣的MSM人群进行入组,... 详细信息

目的调查上海地区男男性行为者(MSM)肛门部位[包括肛周和(或)肛管]尖锐湿疣(CA)与口腔部位人类乳头瘤病毒(HPV)的感染情况和亚型特征。方法对上海市皮肤病医院性病门诊2013年10月至2017年1月期间就诊的肛门尖锐湿疣的MSM人群进行入组,采集病史及相关部位的脱落细胞样本,进行HPV基因型别分析。结果入组的162例研究对象,肛门部位尖锐湿疣部位HPV以多重型别感染最为常见,占63.58%(103/162),绝大多数为二重感染(24.69%,40/162)和三重感染(32.10%,52/162)。肛门部位高危型别HPV的感染率为53.09%(86/162)。各高危型别HPV的检出率较高的依次为HPV52型(17.28%)、HPV33型(17.28%)和HPV16型(15.43%)。口腔部位HPV感染阳性检出率为36.42%(59/162),合并口腔尖锐湿疣患者10例(6.17%,10/162)。口腔部位与肛周肛管CA部位HPV检出率相比,单一型别、二重型别和三重型别HPV感染均有差异(P<0.05)。与肛周、肛管尖锐湿疣部位HPV优势高危型相比,口腔部位阳性检出率较高的HPV感染型别除了16型、52型和33型,还有31型和58型,高危型分布较分散。结论上海地区MSM肛周或肛管尖锐湿疣者的口腔部位HPV感染率较高,且口腔部位HPV高危型别与肛门部位有差异,因此需加强对口腔HPV感染情况的重视。HPV感染的早期诊治和HPV疫苗的预防性接种,能有效的预防和控制HPV感染及其导致的性传播疾病及相关肿瘤的发生。

关键词： α乳头状瘤病毒属尖锐湿疣基因型同性恋,男性流行病学

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SNP rs10876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究

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中国皮肤性病学杂志 2016年第6期30卷 551-554页

作者：陈梦云沈长兵左先波孙良丹杨森唐先发张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 安徽医科大学生命科学学院安徽合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室安徽合肥230032

目的探讨12q13.2区域单核苷酸多态(SNP)rs10876864位点与白癜风临床表型(发病年龄、家族史、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法选取6 857例患者和12 025例正常对照的(本课题组前期白癜风GWAS数据)rs10876864位点基因分型数据,χ~2检验... 详细信息

目的探讨12q13.2区域单核苷酸多态(SNP)rs10876864位点与白癜风临床表型(发病年龄、家族史、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法选取6 857例患者和12 025例正常对照的(本课题组前期白癜风GWAS数据)rs10876864位点基因分型数据,χ~2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布在早发型(发病年龄≤20岁)患者与晚发型(发病年龄>20岁)患者(P_(基因型)=5.10×10^(-5)),不伴发免疫性疾病患者与伴发免疫性疾病患者(P_(基因型)=1.38×10(-3)),局限型白癜风患者、寻常型白癜风患者、泛发型白癜风患者及肢端型白癜风患者(P_(基因型)=5.00×10^(-3))之间差异均具有统计学意义。结论 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布影响白癜风发病年龄、临床类型及伴发免疫性疾病。

关键词：白癜风单核苷酸多态基因型临床表型

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