检索结果-内蒙古大学图书馆

拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值

中国妇幼保健 2025年第3期40卷 393-398页

作者：胡影孟娜娜任敏王雪孙士莹周桂菊安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心安徽合肥230601 安徽医科大学第二附属医院质量管理办公室

目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕... 详细信息

目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕妇为研究对象,获取胎儿样本(绒毛组织、羊水细胞及脐带血)行G-显带染色体核型分析和CNV-seq检测。根据NT厚度分为NT 2.5~2.9 mm组72例、NT 3.0~3.9 mm组76例、NT 4.0~4.9 mm组25例及NT≥5.0 mm组20例,根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组88例、NT增厚合并高龄(预产期年龄≥35岁)组38例及NT增厚合并结构异常组41例。应用SPSS 27.0统计学软件进行数据统计分析。结果对193例NT增厚的胎儿样本进行CNV-seq和染色体核型分析,共检出染色体异常49例(25.39%)。其中染色体核型分析检出异常42例(21.76%),CNV-seq检出异常48例(24.87%)。根据胎儿NT厚度的不同,各组染色体异常检出率依次为NT 2.5~2.9 mm组13.89%(10/72)、NT 3.0~3.9 mm组26.32%(20/76)、NT 4.0~4.9 mm组32.00%(8/25)及NT≥5.0 mm组55.00%(11/20),随着NT厚度的增加,胎儿染色体异常的概率呈上升趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=14.091,P<0.05)。根据介入产前诊断指征的不同,各组染色体异常检出率依次为单纯NT增厚组(NT≥2.5 mm)13.64%(12/88)、NT增厚合并高龄组(预产期年龄≥35岁)26.32%(10/38)、NT增厚合并结构异常组53.66%(22/41),与单纯NT增厚组相比,NT增厚合并高龄组染色体异常的概率有所增加,但差异无统计学意义(χ^(2)=2.961,P>0.05),NT增厚合并结构异常组与单纯NT增厚组相比,染色体异常的概率显著增高,差异有统计学意义(χ^(2)=23.081,P<0.05)。结论随着NT厚度增加或合并其他产前诊断指征时,胎儿染色体异常的发生率也相应上升。采用CNV-seq技术与染色体核型分析技术相结合的方法,可以提高胎儿染色体异常检出率。

关键词：产前诊断颈项透明层增厚染色体核型分析拷贝数变异测序

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肝豆状核变性的基因治疗研究进展

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中华肝脏病杂志 2025年第1期33卷 97-102页

作者：陈归郑浩洋刘芳袁静徐元宏程维晟安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 动物源性传染病安徽省重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 人畜共患病安徽高校省级重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心(安徽医科大学) 合肥230032 安徽省转化医学研究院合肥230032

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等... 详细信息

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官产生病理性沉积。目前肝豆状核变性的治疗主要使用口服药物促进铜排出或减少铜吸收,以缓解病情。但是药物治疗存在客观局限性,包括需终身治疗和部分患者存在不同程度的药物不良反应。基因治疗可以彻底纠正患者的基因缺陷,恢复ATP7B蛋白功能,达到治愈性效果,提高患者的生活质量。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 基因治疗基因编辑治疗

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中国16 610例普通育龄女性 FMR1基因CGG重复数的分布情况研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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胎儿甲状腺肿大合并甲状腺功能减退的产前诊断及干预:3例分析

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中华围产医学杂志 2023年第9期26卷 760-765页

作者：李琴李亮贺小进袁静安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230031 安徽医科大学第一附属医院超声科合肥230031 安徽医科大学第一附属医院生殖中心合肥230031

目的总结胎儿甲状腺肿大合并甲状腺功能减退的产前诊断、临床干预及妊娠结局。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月安徽医科大学第一附属医院产前诊断的3例甲状腺肿大合并甲状腺功能减退胎儿。产前超声发现胎儿甲状腺肿大后,行脐血甲... 详细信息

目的总结胎儿甲状腺肿大合并甲状腺功能减退的产前诊断、临床干预及妊娠结局。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月安徽医科大学第一附属医院产前诊断的3例甲状腺肿大合并甲状腺功能减退胎儿。产前超声发现胎儿甲状腺肿大后,行脐血甲状腺功能检测评估胎儿甲状腺功能;诊断胎儿甲状腺肿大合并甲状腺功能减退后给予孕妇口服左甲状腺素,并监测胎儿甲状腺超声影像学和脐血甲状腺功能的变化情况。总结临床表现、妊娠结局及生后随访情况。采用描述性统计分析。结果病例1、2和3分别在孕24、21和23周^(+5)通过产前超声检查发现胎儿甲状腺肿大,且伴丰富血流信号;脐血甲状腺功能检测提示促甲状腺激素异常升高,诊断为先天性胎儿甲状腺功能减退。给予孕妇口服左甲状腺素,复查产前超声未提示胎儿肿大的甲状腺明显缩小,但是血流丰富度较前明显减轻;脐血甲状腺功能尤其是促甲状腺激素明显降低。除病例2孕34周^(+)因社会因素外院引产终止妊娠外;病例1和3均足月分娩。新生儿出生时以及生后随访(分别为12和18月龄)甲状腺功能均在正常范围内。结论超声结合脐血甲状腺功能检测有助于胎儿甲状腺肿大合并甲状腺功能减退的产前诊断;通过给予孕妇口服左甲状腺素可能有助于改善胎儿甲状腺功能。

关键词：甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症胎儿疾病产前诊断甲状腺素

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全自动滴片在羊水细胞染色体制备中的应用价值

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实用医学杂志 2023年第6期39卷 667-671页

作者：冯艺帆王云梦马婵婵赵晶孙士莹安徽医科大学第二附属医院产前诊断与生殖中心合肥230601

目的比较羊水细胞染色体全自动滴片与人工滴片的效果差异,探讨全自动滴片在染色体制备中的临床应用价值。方法常规全自动收获羊水细胞,在相同环境条件下采用全自动染色体滴片仪和人工法分别对羊水细胞进行滴片,分析对比两种滴片方法... 详细信息

目的比较羊水细胞染色体全自动滴片与人工滴片的效果差异,探讨全自动滴片在染色体制备中的临床应用价值。方法常规全自动收获羊水细胞,在相同环境条件下采用全自动染色体滴片仪和人工法分别对羊水细胞进行滴片,分析对比两种滴片方法获得的分裂相数量、染色体分散面积比、有效核型率及染色体条带水平。结果共纳入47份羊水标本,滴片376张,有效分析分裂相1 066个,其中全自动滴片获得650个,人工滴片获得416个。全自动滴片获得的分裂相数量多于人工滴片,核型质量更高,差异有统计学意义(P <0.000 1);两种方法获得染色体分散程度相当,差异无统计学意义(P> 0.05);人工滴片用时更少,差异有统计学意义(P <0.01)。结论全自动染色体滴片仪制备染色体的质量及稳定性优于传统人工法,值得临床推广采用。

关键词：染色体羊水分裂指数染色体滴片染色体制备

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内毒素对妊娠期糖尿病患者外周血单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达的影响

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安徽医科大学学报 2011年第3期46卷 254-257页

作者：李从青姚洁刘长明丛林安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第二附属医院妇产科合肥230601

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺激并培养,RT-PCR法检测单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA的表达,ELISA法检测培养液中白介素-1(IL-1)、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNFα-)水平。结果与对照组相比,GDM组TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达增加,差异具有统计学意义(P<0.01)。两组TLR4 mRNA与NFκ-B mRNA表达水平存在相关性(rsGDM=0.768,rs对照=0.833,P<0.05)。与对照组比较,GDM组IL-1、IL-10及TNFα-水平升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM组孕妇体内TLR4 mRNA、NF-κB mRNA呈高表达,炎症因子IL-1、IL-10、TNFα-升高,提示存在免疫炎症,LPS-TLR4-NFκ-B通路介导了大量炎症因子释放,参与了GDM的发病。

关键词：糖尿病,妊娠内毒素类 Toll样受体4 NFκ-B

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604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析

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安徽医科大学学报 2024年第9期59卷 1653-1658页

作者：李倩贇吴仁花张媛媛刘芳程维晟袁静安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230022 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230022 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604... 详细信息

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。

关键词：单基因遗传病扩展性携带者筛查高通量测序遗传咨询出生缺陷产前诊断二代测序技术

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荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究

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国际生殖健康／计划生育杂志 2020年第6期39卷 450-455页

作者：李琴魏兆莲乔金平陈薇方慧琴袁静安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院生殖中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院医学实验中心合肥230022

目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果。方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查... 详细信息

目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果。方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查异常或母亲血胎儿游离DNA(无创DNA)行产前筛查结果提示高风险孕妇人群进行产前诊断的羊水样本,通过短串联重复序列(STR)位点比对后行13、18、21、X、Y染色体非整倍体的快速诊断并联合高通量DNA测序法CNV-Seq技术对染色体全基因组拷贝数变异进行检测;同时与染色体核型结果进行比较和分析。结果:QF-PCR结果中胎儿5种常见染色体(13、18、21、X、Y染色体)非整倍体共计19例,阳性率7.03%(19/270),其中21三体12例,18三体3例,XXY综合征2例,XYY综合征2例。染色体核型提示非整倍体结果与此一致。二者染色体非整倍体检出率和准确性一致。染色体核型结果中尚有11例染色体多态性。CNV-Seq异常总数43例,阳性率15.9%(43/270);其中19例为染色体非整倍体,24例微缺失微重复(明确致病CNV-Seq 9例,致病性未知CNV-Seq 5例,良性可能CNV-Seq 10例)。QF-PCR联合CNV-Seq技术检测周期平均1~2周左右,而染色体核型检测周期5周左右且有1例培养失败(后重新羊膜腔穿刺采集羊水标本)。结论:QF-PCR联合CNV-Seq技术在临床上可快速准确筛查产前高风险孕妇人群,有利于二级预防实施和减少出生缺陷,提高优生优育。

关键词：实时聚合酶链式反应序列分析,DNA DNA拷贝数变异串联重复序列产前诊断

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12例双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗临床分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2019年第4期38卷 279-282页

作者：徐玉萍姜小花袁静方慧琴杨梦楠邢琼魏兆莲曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心安徽医科大学第一临床医学院

探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿... 详细信息

探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿情况。12例患者均在中孕期成功减胎。其中4例足月分娩,3例早产,1例晚期流产、胎儿存活,1例流产,3例持续妊娠中;8例已分娩患者(剖宫产3例,阴道分娩5例)平均分娩孕周为34+1周,新生儿平均出生体质量(2 290.00±963.52)g,新生儿平均出生身长(44.88±6.01)cm,8例出生新生儿均未见缺陷。中孕期选择性减胎术对异常胎儿与正常胎儿并存的双胎妊娠是一种安全的治疗手段,可以有效地降低母胎并发症、防止先天性缺陷儿出生。

关键词：妊娠,双胎妊娠减少,多胎妊娠中期先天畸形

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CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

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安徽医学 2020年第10期41卷 1115-1118页

作者：刘文徐晶晶彭亚琴胡月宋雅娴何国平汤冬冬汪菁中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)妇产科产前诊断中心合肥230001 安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022

目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺... 详细信息

目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。

关键词：产前诊断嵌合体拷贝数变异测序染色体核型分析

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