检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2010年第5期32卷 411-422页

作者：阮健杜卫东安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230032

目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,其中男性因素占50%。男性不育(Male infertility)病因复杂,许多内外因素可导致男性不育,其中生育相关基因缺陷是重要原因之一,患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与... 详细信息

目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,其中男性因素占50%。男性不育(Male infertility)病因复杂,许多内外因素可导致男性不育,其中生育相关基因缺陷是重要原因之一,患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。

关键词：男性不育基因缺陷突变

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高脂组和正常组兔肝脏组织中Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量测定和对比分析

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光谱学与光谱分析 2012年第11期32卷 3142-3145页

作者：吴允凯曹洪毛昌杰顾志红汪渊安徽医科大学基础医学院化学教研室安徽合肥230032 安徽大学化学系安徽合肥230039 安徽省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽合肥230032

讨论实验性动脉粥样硬化兔肝脏组织中Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量的变化。采用高脂饮食复制兔动脉粥样硬化模型,获取肝脏,用HNO3-H2O2混合液微波消解样品,采用原子吸收光谱法测定肝脏组织中Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd的含量。正常组肝脏组织Z... 详细信息

讨论实验性动脉粥样硬化兔肝脏组织中Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量的变化。采用高脂饮食复制兔动脉粥样硬化模型,获取肝脏,用HNO3-H2O2混合液微波消解样品,采用原子吸收光谱法测定肝脏组织中Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd的含量。正常组肝脏组织Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量分别为137.6,362.3 14.39,***-1和159.3,355.0,290.0μ***-1,高脂组肝脏组织Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量分别为86.09,277.1,11.07,***-1和115.2,286.0,210.5μ***-1。高脂兔肝脏Zn,Fe,Cu,Mn,Cr,Pb和Cd含量降低,可能与食物摄取和脂蛋白代谢异常有关。

关键词：高脂组正常组肝脏微量元素

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轮状病毒SA11衣壳蛋白VP7的毕赤酵母重组表达及IgY的制备

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中华预防医学杂志 2009年第6期43卷 526-530页

作者：张诗海罗庆礼周银娣李静徐元宏沈继龙安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 安徽省人兽共患病重点实验室教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的真核重组表达轮状病毒（rotavirus，RV）SA11株VP7衣壳蛋白并制备、纯化其卵黄抗体（IgY）。方法将SA11标准株在MA104细胞中增殖，收集病毒液。从病毒液中提取RNA，通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增获得SA11株衣壳蛋白VP7的长... 详细信息

目的真核重组表达轮状病毒（rotavirus，RV）SA11株VP7衣壳蛋白并制备、纯化其卵黄抗体（IgY）。方法将SA11标准株在MA104细胞中增殖，收集病毒液。从病毒液中提取RNA，通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增获得SA11株衣壳蛋白VP7的长度为978bp的编码基因，将PCR产物连接到pMD18-T载体上，进行测序。将重组体亚克隆到分泌表达载体pPICZαB中，再将重组体转化人大肠杆菌rop10中，用BstXI线性化酶切重组质粒后电转入毕赤酵母X-33中，进行测序。转染成功的菌落再用甲醇诱导表达，亲和层析法纯化重组蛋白抗原，十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS—PAGE）和蛋白免疫印迹（Western blotting）鉴定，用重组蛋白免疫罗曼母鸡，收集鸡蛋，Western blotting鉴定、纯化IgY。结果细胞增殖液中提取的RNA银染可见11个条带，成功构建了含pPICZαB—SAllVP7的毕赤酵母X-35，毕赤酵母X-33分泌的融合蛋白被收集、纯化。毕赤酵母X-33表达的SA11VP7的衣壳蛋白经Western blotting验证与预测蛋白相对分子质量40200相符。从鸡蛋中提取的鸡的IgV验证为抗Vfy7的抗体。纯度可达到95％，1个鸡蛋能产10．2mg的IgY。结论抗重组RVSA11衣壳蛋白VP7和IgY的成功制备为疫苗和诊断试剂的开发奠定了基础。

关键词：轮状病毒属衣壳蛋白质类卵黄免疫球蛋白

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皮肤性病学发展现状与前景

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 155-157页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 详细信息

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。

关键词：皮肤性病学皮肤遗传学

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两例结节性硬化症的基因突变分析

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 205-208页

作者：袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 详细信息

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 201-204页

作者：张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 详细信息

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

关键词：外胚叶发育不良 ED1基因突变

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脂多糖诱导肺微血管内皮细胞SSeCKS mRNA表达的研究

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中国危重病急救医学 2008年第2期20卷 65-68页

作者：李惠孙耕耘费黎明沈继龙安徽医科大学第一附属医院呼吸内科合肥230022 安徽医科大学重要遗传病基因资源利用教育部省部共建重点实验室人畜共患病安徽省重点实验室

目的研究脂多糖（LPS）对体外培养大鼠肺微血管内皮细胞（PMVEC）中Src抑制的蛋白激酶C底物（SSeCKS）mRNA表达的影响，以及甲泼尼龙对其的干预作用。方法体外培养大鼠PMVEC，根据与LPS孵育时间和LPS剂量不同随机分组，并用逆转录-聚合... 详细信息

目的研究脂多糖（LPS）对体外培养大鼠肺微血管内皮细胞（PMVEC）中Src抑制的蛋白激酶C底物（SSeCKS）mRNA表达的影响，以及甲泼尼龙对其的干预作用。方法体外培养大鼠PMVEC，根据与LPS孵育时间和LPS剂量不同随机分组，并用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测PMVEC中SSeCKS mRNA的表达变化。结果正常情况下，PMVEC中SSeCKS mRNA低表达。LPS在体外可诱导SSeCKS mRNA的表达明显增高，表达水平变化与LPS呈剂量和时间依赖关系：LPS孵育1h后，PMVEC中SSeCKS mRNA的表达量随LPS剂量增加而逐渐增高（正常对照组为0．263±0．033；LPS0．1mg／L时为0．529±0．066，1mg／L时为1．391±0．048，10mg／L时为2．339±0．055，100mg／L时为2．861±0．069），组间比较差异有统计学意义（F=639．096，P〈0．05）；10mg／L的LPS与PMVEC共用孵育，0．5hSSeCKS mRNA表达开始增高，1h时达峰值，之后逐渐降低，12h表达仍高于正常水平（正常对照组为0．301±0．022；LPS0．5h为1．617±0．018，1h为2．378±0．031，3h为2．148±0．056，6h为1．322±0．042，12h为0．772±0．044），组间比较差异有统计学意义（F=726．346，P〈0．05）。甲泼尼龙干预后可显著抑制LPS诱导的SSeCKS mRNA表达增高（2．664±0．104比1．759±0．151，F=156．000，P〈0．05）。结论①LPS可诱导大鼠PMVEC中SSeCKS mRNA表达上调，并呈剂量和时间的依赖关系，提示SSeCKS与LPS诱导的大鼠PMVEC损伤有关。②甲泼尼龙参与可抑制LPS诱导的SSeCKS mRNA表达增高。

关键词：脂多糖血管内皮细胞炎症 Src抑制的蛋白激酶C底物大鼠

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血管祖细胞与动脉粥样硬化

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1134-1137页

作者：李庆汪渊安徽医科大学附属省立医院中心实验室合肥230001 安徽医科大学分子生物学实验室安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

动脉粥样硬化（artherosclerosis，AS）的发生是复杂的、综合性的长期过程，其发病机制至今尚未完全明了。在世界范围内，因AS血栓形成导致死亡的人数占全部死亡人数的52％，远远超过了列第2位死因的肿瘤；在我国，近年来AS的发病率有... 详细信息

动脉粥样硬化（artherosclerosis，AS）的发生是复杂的、综合性的长期过程，其发病机制至今尚未完全明了。在世界范围内，因AS血栓形成导致死亡的人数占全部死亡人数的52％，远远超过了列第2位死因的肿瘤；在我国，近年来AS的发病率有明显增加的趋势。

关键词：动脉粥样硬化祖细胞血管死亡人数发病机制世界范围血栓形成发病率

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线粒体DNA突变与相关人类疾病

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遗传 2007年第11期29卷 1299-1308页

作者：陈刚杜卫东曹慧敏安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室中国科学院上海微系统与信息技术研究所上海200050

在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗... 详细信息

在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗传性疾病;(3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用;(4)mtDNA疾病的诊断和治疗。

关键词：线粒体疾病线粒体DNA 突变诊断

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传播结膜吸吮线虫的果蝇[Amiota(Phortica)okadai]生态习性研究

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中国人兽共患病学报 2008年第6期24卷 548-550页

作者：罗庆礼周银娣闻慧琴王增贤沈继龙安徽省人畜共患病重点实验室(安徽医科大学) 教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室(安徽医科大学)合肥230032

目的为进一步了解结膜吸吮线虫不同地区媒介果蝇某些生态习性差异。方法用实验室饲养的媒介果蝇在食物上产卵,以产卵数代表对食物的亲疏的关系;观察和捕获现场媒介果蝇绕眼次数及侵袭人眼的数量,测定侵袭眼的频率和强度;初冬季节用结膜... 详细信息

目的为进一步了解结膜吸吮线虫不同地区媒介果蝇某些生态习性差异。方法用实验室饲养的媒介果蝇在食物上产卵,以产卵数代表对食物的亲疏的关系;观察和捕获现场媒介果蝇绕眼次数及侵袭人眼的数量,测定侵袭眼的频率和强度;初冬季节用结膜吸吮线虫初产蚴,喂饲感染媒介果蝇,经越冬(150d)后剖检,获得感染期幼虫感染家兔,观察其感染力。结果实验表明媒介果蝇嗜食水果类如苹果、梨、香蕉、油桃等和瓜蔬类如冬瓜、胡萝卜等。厌恶大蒜、韭菜等芳香蔬菜和鸡肠、鱼肠等动物内脏。各地区媒介果蝇绕眼、袭眼特性不同:山区果蝇袭眼更频繁;媒介果蝇感染结膜吸吮线虫后能越冬,其寿命长达150 d,幼虫在蝇体内能保持完好的感染力。结论各地区的媒介果蝇食性近似;山区的果蝇绕眼、袭眼能力较强;果蝇感染结膜吸吮线虫后能够越冬至次年仍保持传病能力。本文还讨论了亚欧果蝇的属种名问题。

关键词：结膜吸吮线虫果蝇生态习性

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