家族性急性坏死性脑病又被称为急性坏死性脑病1型(acute necrotizing encephalopathy type 1,ANE1),是一种快速进展、致残率和病死率均高的罕见脑病。尽管其病因和发病机制尚不清楚,但已知RANBP2和CPTⅡ等基因的突变与其发生发展有关。...
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家族性急性坏死性脑病又被称为急性坏死性脑病1型(acute necrotizing encephalopathy type 1,ANE1),是一种快速进展、致残率和病死率均高的罕见脑病。尽管其病因和发病机制尚不清楚,但已知RANBP2和CPTⅡ等基因的突变与其发生发展有关。此外,病原体感染和细胞因子风暴也是可能的影响因素。相比孤立性急性坏死性脑病,ANE1的临床表现更为多样化,使诊断和治疗变得复杂。目前,尚无针对ANE1的特效治疗策略,免疫调节治疗的效果仍存在争议,线粒体鸡尾酒疗法和白介素抑制剂具有一定的治疗潜力。ANE1预后通常不良,幸存者可能出现严重神经功能缺损,且存在复发风险。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
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