检索结果-内蒙古大学图书馆

极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究

中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 18-25页

作者：纪冬梅张智康邹薇薇张宁宗凯杜忆南苏荀王鑫陈大蔚梁春梅章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 合肥海关技术中心合肥230061 安徽医科大学基础医学院合肥230032

目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA ... 详细信息

目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 8993T>G突变检测后,对先证者进行控制性超促排卵。对成熟的MⅡ卵子通过胞浆内单精子注射(ICSI)进行受精,体外培养5~6天至囊胚期,显微活检获取滋养外胚层细胞,在全基因组扩增后实施线粒体DNA检测(PGT-MT)和染色体整倍体(PGT-A)分析,选择零突变的胚胎进行移植,分别在孕中期和分娩后采集羊水和脐血样本进行线粒体DNA检测,以验证胚胎筛选的可靠性。作为尝试,选择MⅡ卵子形态良好的PB1移植到健康捐赠者的去核卵胞浆中,之后用相同的程序进行ICSI受精、囊胚培养和胚胎植入前遗传学检测。本研究通过了安徽医科大学第一附属医院的伦理学审查(批准号:2021zhyx-B12)。结果通过拮抗剂方案对先证者进行促排卵,共获卵19枚,其中14枚为MⅡ卵子,ICSI受精后有2枚发育至囊胚阶段。对活检的滋养外胚层细胞进行PGT-MT检测,其中1枚未检测到8993T>G突变,另一枚为100%突变,其余未受精卵子与发育停滞胚胎的突变负荷介于0%~100%之间,呈现明显的偏倚分布。经充分知情同意后,移植1枚PGT-MT零突变囊胚,并获得临床妊娠。孕中期羊水细胞线粒体DNA与染色体检查均未见异常。先证者于孕39+5周剖宫产一健康男婴,脐血样本未检测到上述突变。从14枚卵子中挑选5枚形态良好的PB1进行移植,之后进行ICSI和培养,重构胚胎中有2枚形成囊胚,活检细胞均未检测到上述突变。结论PGT-MT技术可通过筛选健康胚胎帮助线粒体遗传病家系获得健康子代。PB1移植联合ICSI和PGT-MT则有望变废为宝,为患病家系提供另一种生育途径。

关键词： Leigh综合征线粒体DNA 8993T>G突变胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测第一极体移植

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影响再次IVF/ICSI-ET助孕结局的因素分析

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安徽医专学报 2025年第1期24卷 110-112,115页

作者：张清郝燕匡丹周平安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心安徽合肥230000

目的:探讨影响再次体外受精/卵母细胞内单精子显微注射(IVF/ICSI-ET)助孕结局的可能因素,旨在进一步改善助孕结局。方法:回顾性分析在医院生殖中心行首次IVF/ICSI-ET助孕失败,选择再次IVF/ICS-ET助孕患者228例。再次周期获得临床妊娠98... 详细信息

目的:探讨影响再次体外受精/卵母细胞内单精子显微注射(IVF/ICSI-ET)助孕结局的可能因素,旨在进一步改善助孕结局。方法:回顾性分析在医院生殖中心行首次IVF/ICSI-ET助孕失败,选择再次IVF/ICS-ET助孕患者228例。再次周期获得临床妊娠98例,未孕130例。分析可能影响再次IVF/ICSI-ET助孕结局的因素。结果:两组患者HCG日P、E2值、Gn使用天数、优质囊胚率、男方精子DFI碎片率差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,Gn使用天数(OR=1.398)、优质囊胚率(OR=1.013)和精子DFI碎片率(OR=0.994)是需再次IVF/ICSI-ET与再次IVF/ICSI-ET助孕结局的影响因素(P<0.05)。对再次IVF/ICSI-ET获得临床妊娠组自身前后临床资料进行对比,Gn总天数、优质囊胚率及DFI碎片率在2个周期间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Gn使用天数、优质囊胚率、DFI碎片率可能是影响再次IVF/ICSI-ET助孕结局的重要因素,合理调整Gn的用药剂量和使用时间,改善男性精子质量,致力于实验室胚胎培养技术的优化,可有望改善再次IVF/ICSI-ET助孕结局。

关键词：卵巢功能体外受精-胚胎移植临床结局临床妊娠

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KELIM及BRCA突变状态在预测晚期高级别浆液性卵巢癌预后中的价值

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现代妇产科进展 2025年第3期34卷 185-190,195页

作者：江珊朱靖王莹莹邢娟申震周颖安徽医科大学附属省立医院妇产科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)妇产科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)公共科研平台合肥230001

目的:探究糖类抗原125消除速率常数K(KELIM)及BRCA突变状态对接受初次肿瘤细胞减灭术(PDS)的晚期高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)患者的预后价值。方法:回顾分析2018年1月至2022年12月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)收治的212例... 详细信息

目的:探究糖类抗原125消除速率常数K(KELIM)及BRCA突变状态对接受初次肿瘤细胞减灭术(PDS)的晚期高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)患者的预后价值。方法:回顾分析2018年1月至2022年12月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)收治的212例行PDS的晚期HGSOC患者的临床信息及随访资料,计算患者的KELIM值并分析其对晚期HGSOC患者的预后价值,同时探讨KELIM联合BRCA1/2基因突变状态对于患者的预后价值。结果:212例晚期HGSOC患者中KELIM值<1组102例(48.1%),KELIM值≥1组110例(51.9%)。KELIM<1组的化疗疗程数、使用抗血管生成药物比例高于KELIM≥1组(P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,无肉眼残余病灶(P=0.005)、KELIM≥1(P=0.003)及携带BRCA突变(P=0.007)为有效的预测铂耐药因素。生存分析结果表明,无肉眼残余病灶、携带BRCA基因突变及KELIM≥1是影响患者无进展生存期(PFS)的独立预测因素(P<0.05);FIGOⅢ期(HR=0.420,95%CI为0.215~0.821)及KELIM≥1(HR=0.460,95%CI为0.234~0.908)是预测晚期HGSOC患者总生存期(OS)的独立影响因素。亚组分析中,KELIM对于BRCA基因突变患者的PFS及OS有显著预测价值,而在野生型患者中无显著差异。结论:KELIM值可作为评估晚期HGSOC患者预后的指标之一,尤其是携带BRCA基因突变的人群。

关键词：高级别浆液性卵巢癌糖类抗原125 CA125消除速率常数K

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肝豆状核变性的基因治疗研究进展

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中华肝脏病杂志 2025年第1期33卷 97-102页

作者：陈归郑浩洋刘芳袁静徐元宏程维晟安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 动物源性传染病安徽省重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 人畜共患病安徽高校省级重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心(安徽医科大学) 合肥230032 安徽省转化医学研究院合肥230032

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等... 详细信息

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官产生病理性沉积。目前肝豆状核变性的治疗主要使用口服药物促进铜排出或减少铜吸收,以缓解病情。但是药物治疗存在客观局限性,包括需终身治疗和部分患者存在不同程度的药物不良反应。基因治疗可以彻底纠正患者的基因缺陷,恢复ATP7B蛋白功能,达到治愈性效果,提高患者的生活质量。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 基因治疗基因编辑治疗

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潜伏性结核感染对女性生育的影响

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现代妇产科进展 2025年第4期34卷 297-301页

作者：徐龙凤郑叶徐晓倩唐蓉山东大学医学融合与实践中心济南250012 山东大学附属生殖医院济南250001 山东第一医科大学附属省立医院妇产科济南250021

潜伏性结核感染(LTBI)是结核病的潜在前期状态,在全球范围内普遍存在,特别是在发展中国家。相关研究发现,LTBI可能与女性不孕症的发生、助孕后不良妊娠结局以及妊娠期结核病的发生相关,备孕及助孕前是否需常规筛查及治疗尚存争议。本文... 详细信息

潜伏性结核感染(LTBI)是结核病的潜在前期状态,在全球范围内普遍存在,特别是在发展中国家。相关研究发现,LTBI可能与女性不孕症的发生、助孕后不良妊娠结局以及妊娠期结核病的发生相关,备孕及助孕前是否需常规筛查及治疗尚存争议。本文就LTBI对女性生育的影响及机制进行综述,并评估助孕前LTBI筛查及预防性治疗的价值,旨在为临床决策及研究提供参考。

关键词：潜伏性结核感染不孕症妊娠结局预防性治疗

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原发性卵巢透明细胞癌预后因素分析

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中华肿瘤防治杂志 2018年第20期25卷 1462-1465页

作者：梅雅婷吴昊石杨杨宋元平吴大保周颖申震安徽医科大学附属省立医院妇产科

目的卵巢透明细胞癌在卵巢恶性肿瘤中相对罕见。本研究通过对40例卵巢透明细胞癌患者临床资料及预后进行回顾性分析,探讨卵巢透明细胞癌患者临床特征及预后影响因素。方法收集安徽医科大学附属省立医院妇产科2010-01-01-2017-06-30收... 详细信息

目的卵巢透明细胞癌在卵巢恶性肿瘤中相对罕见。本研究通过对40例卵巢透明细胞癌患者临床资料及预后进行回顾性分析,探讨卵巢透明细胞癌患者临床特征及预后影响因素。方法收集安徽医科大学附属省立医院妇产科2010-01-01-2017-06-30收治的40例卵巢透明细胞癌患者临床资料,并对患者或家属以电话或短信方式随访,采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析,Log-rank检验分析组间生存率差异,Cox回归分析模型筛选影响卵巢透明细胞癌独立因素。结果 40例患者1年生存率为87.5%,3年生存率为64.0%。单因素分析结果显示,患者总生存时间的中位生存时间与FIGO分期(χ2=14.282,P<0.001)、是否合并子宫内膜异位症(χ2=6.193,P=0.013)、是否满意减瘤(χ2=23.121,P<0.001)、有无淋巴结转移(χ2=5.021,P=0.025)、病灶累及单双侧卵巢(χ2=10.56,P=0.001)和化疗周期数(χ2=6.059,P=0.014)有关联;多因素分析结果显示,FIGO分期、是否满意减瘤及病灶侵及单侧或双侧卵巢是影响生存预后的独立因素。结论 FIGO分期较早、减瘤术满意及化疗满周期能明显改善原发性卵巢透明细胞癌患者的预后,早诊断、早治疗、术中尽可能做到满意减瘤及术后辅以正规足周期的化疗是提高原发性卵巢透明细胞癌生存率的关键。

关键词：卵巢透明细胞癌临床特征预后回顾性分析

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腹腔镜下阴道残端补片悬吊术治疗盆腔脏器脱垂22例临床分析

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中国妇产科临床杂志 2018年第1期19卷 30-32页

作者：石杨杨彭程申震石永云周颖吴大保安徽医科大学附属省立医院妇产科

目的探讨腹腔镜下阴道残端补片悬吊术治疗盆腔脏器脱垂的疗效及安全性。方法回顾性分析安徽省立医院2012年1月至2016年1月采用腹腔镜下阴道残端补片悬吊术治疗的22例患者临床资料,其中5例子宫全切除术后阴道残端脱垂,17例子宫阴道脱垂... 详细信息

目的探讨腹腔镜下阴道残端补片悬吊术治疗盆腔脏器脱垂的疗效及安全性。方法回顾性分析安徽省立医院2012年1月至2016年1月采用腹腔镜下阴道残端补片悬吊术治疗的22例患者临床资料,其中5例子宫全切除术后阴道残端脱垂,17例子宫阴道脱垂合并子宫良性疾病须行子宫切除患者,分析患者的一般资料、脱垂程度、围术期参数和手术并发症,术后定期随访,评价主客观治愈率。结果患者年龄44~77岁,平均（62.15±8.77）岁,均为经产妇。采用POP-Q定量分度,Ⅱ度共有2例,Ⅲ度共16例,Ⅳ共4例;手术时间为95~250 min,平均（155.22±46.41）min,术中出血量10~150 ml,平均（64.41±38.15）ml,无手术其他脏器损伤、死亡,术后1例患者出现切口感染,给予积极抗炎补液处理后痊愈。术后随访9~48个月,22例患者全部治愈,无复发。生命质量调查中手术前盆底功能障碍问卷简表（PFDI-20）、盆底功能影响问卷简表（PFIQ-7）较术后6个月、1年相比差异均有统计学意义（P〈0.05）,性生活质量问卷评分（PISQ-12）差异均无统计学意义（P〉0.05）,患者主客观治愈率100%。结论腹腔镜下阴道残端补片悬吊能有效缓解患者盆腔脏器脱垂的症状,改善术后生活质量,效果满意,值得推广。

关键词：盆腔脏器脱垂腹腔镜阴道残端悬吊术

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内皮抑素对子宫内膜癌HEC1B细胞凋亡及其机制研究

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中国临床药理学杂志 2017年第20期33卷 2043-2046页

作者：宫莹莹赵卫东何玉席玉玲安徽医科大学附属省立医院妇产科

目的研究内皮抑素对子宫内膜癌HEC1B细胞增殖、凋亡及其对聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1（PARP-1）和胱天蛋白酶-3（Caspase-3）表达的影响。方法用终浓度为10,50,100,200 mmol·L;的内皮抑素干预的子宫内膜癌HEC1B细胞为实验组,无任何... 详细信息

目的研究内皮抑素对子宫内膜癌HEC1B细胞增殖、凋亡及其对聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1（PARP-1）和胱天蛋白酶-3（Caspase-3）表达的影响。方法用终浓度为10,50,100,200 mmol·L;的内皮抑素干预的子宫内膜癌HEC1B细胞为实验组,无任何药物处理的子宫内膜癌HEC1B细胞为对照组。培养48,72 h后,用噻唑蓝（MTT）比色法检测各组子宫内膜癌HEC1B细胞增殖情况。用Hoechst33258荧光染色法检测子宫内膜癌HEC1B细胞凋亡情况;用酶联免疫吸附（ELISA）法检测子宫内膜癌HEC1B细胞培养上清液中PARP-1和Caspase-3表达情况。结果对照组48,72 h细胞增殖抑制率分别为（6.24±0.39）%,（5.63±0.41）%,10,50,100,200 mmol·L;实验组48 h细胞增殖抑制率分别为（6.98±0.52）%,（14.36±1.02）%,（24.31±2.06）%,（28.16±2.13）%;10,50,100,200 mmol·L;实验组72 h细胞增殖抑制率分别为（8.96±0.54）%,（23.16±2.45）%,（29.48±2.81）%,（38.49±0.68）%。与对照组比较,10,50,100,200 mmol·L;实验组不同培养时间HEC1B细胞的增殖抑制率均显著升高（P<0.01）,且HEC1B细胞的增殖抑制率随着培养时间的延长及药物浓度的增加而增大（P<0.05或P<0.01）。内皮抑素干预子宫内膜癌HEC1B细胞72 h后,荧光染色可见,与对照组比较,实验组细胞出现细胞核固缩、细胞核碎裂、凋亡小体形成及荧光强度增强等凋亡特征。10,50,100,200 mmol·L;实验组子宫内膜癌HEC1B细胞培养上清中PARP-1蛋白表达量低于对照组,Caspase-3蛋白表达量明显高于对照组（P<0.05或P<0.01）,且呈现一定的浓度依赖性。结论内皮抑素可抑制子宫内膜癌HEC1B细胞的增殖,并促其凋亡,其机制可能与下调PARP-1表达及上调Caspase-3表达有关。

关键词：内皮抑素子宫内膜癌凋亡聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 胱天蛋白酶-3

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复发性流产与胰岛素抵抗相关性的荟萃分析

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中华妇产科杂志 2012年第12期47卷 915-919页

作者：李泽莲向卉芬程玲慧曹云霞魏兆莲刘程胡晶晶潘发明安徽医科大学第一附属医院生殖中心合肥230032 安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 安徽医科大学附属省立医院生殖中心安徽医科大学流行病与卫生统计学系

目的评价复发性流产与胰岛素抵抗的相关性。方法检索Medline数据库、Elsevier数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、Springerlink数据库、EMBASE数据库中1996年6月至2012年4月有关复发性流产与胰岛素抵抗... 详细信息

目的评价复发性流产与胰岛素抵抗的相关性。方法检索Medline数据库、Elsevier数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、Springerlink数据库、EMBASE数据库中1996年6月至2012年4月有关复发性流产与胰岛素抵抗相关性的病例对照研究。对纳入的研究进行质量评价，采用RevMan5．1软件进行荟萃分析。结果最终有7篇文献纳入本研究，病例组（为复发性流产患者）467例，对照组（为无不良妊娠史的妇女）413例，两组患者平均年龄、体质指数比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。荟萃分析结果显示，病例组空腹血糖水平与对照组比较，差异无统计学意义（WMD=2．27，95％CI为-1．11～5．65，P〉0．05）；空腹胰岛素水平病例组较对照组高2．05mU／L，两组比较，差异有统计学意义（WMD=2．05，95％CI为1．03～3．08，P〈0．01）；病例组胰岛素抵抗指数〉4．5患者较对照组多，两组比较，差异有统计学意义（OR=3．36，95％CI为1．72-6．57，P〈0．01）；病例组空腹血糖水平／胰岛素水平〈4．5的患者较对照组多，两组比较，差异有统计学意义（OR=3．37，95％CI为1．90-5．99，P〈0．01）。结论胰岛素抵抗与复发性流产具有相关性，胰岛素抵抗可能参与复发性流产的发生。

关键词：流产习惯性胰岛素抗药性 Meta分析

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丙戊酸钠联合全反式维甲酸对HeLa细胞的杀伤机制研究

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肿瘤 2010年第10期30卷 827-827页

作者：曹振平冯定庆徐嵘嵘李彩荣周颖凌斌安徽医科大学附属省立医院妇产科合肥230001 安徽医科大学附属省立医院安徽省分子医学重点实验室合肥230001

目的:探讨丙戊酸钠(valproate acid,VPA)联合全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)对子宫颈癌HeLa细胞的杀伤作用及其可能机制。方法:采用3 mmol/L VPA、1μmol/L ATRA、1μg/mL顺铂(cis-diamminedichloroplatinum,DDP)单独或联合作用于子宫颈癌HeLa细胞,对照组仅加溶媒;采用MTT法检测细胞生长抑制率;Hochest33258标记法观察细胞凋亡情况;RT-PCR法检测凋亡相关基因p53、信号转导及转录激活因子(signal transducers and activators of transcription,STAT3)、p53上调凋亡调控因子(p53 up-regulated modulator of apoptosis,PUMA)及Bax、Bcl-2和Bcl-XL的mRNA表达;Western印迹法检测p53、STAT3及磷酸化STAT3(phosphorylated STAT,p-STAT3)蛋白表达的变化。结果:VPA对子宫颈癌HeLa细胞有生长抑制作用,且VPA联合ATRA优于单独用药。Hochest33258标记发现,用药后细胞出现核碎裂等典型的凋亡改变,VPA+ATRA组细胞凋亡率显著高于对照组。RT-PCR结果显示,VPA可在mRNA水平上增强p53、PUMA及Bax的表达,减弱STAT3的表达,且联合用药组效果更明显,并呈时间依赖关系;而Bcl-XL及Bcl-2的表达无明显变化。Western印迹结果显示,VPA联合ATRA显著增强子宫颈癌HeLa细胞中p53蛋白表达,降低STAT3和p-STAT3蛋白表达水平,亦呈现明显的时效关系。结论:VPA单独及联合ATRA在体外可有效杀伤子宫颈癌HeLa细胞株。推测其可能的作用机制是诱导p53表达水平上调,STAT3及p-STAT3表达水平下调。

关键词：丙戊酸钠全反式维甲酸对 HeLa细胞杀伤机制研究 HeLa cells retinoic acid p-STAT3 子宫颈癌蛋白表达水平 VPA ATRA p53 细胞凋亡转导及转录激活因子细胞生长抑制率 Western印迹法用药时间依赖关系生长抑制作用

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