目的:探索巨细胞病毒(CMV)的DNA负荷对非血缘脐血移植(UCBT)后免疫重建和临床结局的影响。方法:8色流式细胞术动态监测41例患者UCBT后1年的外周血淋巴细胞亚群变化,同时纳入10例健康体检者作为正常人对照。根据CMV的DNA负荷水平(DNA拷贝<1 000/ml和DNA拷贝≥1 000/ml)将患者分为2组,比较分析移植后CMV的DNA负荷对淋巴细胞亚群重建及移植结局的影响。结果:CMV的DNA高负荷组呈现较快的T细胞重建,且移植后1年内的T细胞数均高于DNA低负荷组,2组间T细胞数在移植后1和9个月分别为0.38×10^9/L vs 0.25×10^9/L(P=0.015)和2.53×10^9/L vs 1.36×10^9/L(P=0.006)。进一步分析T细胞亚群提示,CD8^+T细胞在DNA高负荷组细胞数较高且恢复较快,2组间CD8^+细胞数在移植后1和9个月分别为0.20×10^9/L vs 0.10×10^9/L(P=0.038)和1.62×10^9/L vs 0.68×10^9/L(P=0.003)。另外,2组的B细胞、调节性B细胞和NK细胞数差异均无统计学意义。一年半的移植结局提示,DNA高负荷组和DNA低负荷组的复发率、非复发死亡率和总生存差异无统计学意义,分别为7.7%vs 7.5%(P=0.900)、15.4%vs 21.4%(P=0.686)和76.9%vs78.6%(P=0.889)。结论:UCBT后CMV的DNA高负荷促进T细胞的扩增,主要表现为CD8^+T细胞的扩增。在目前的CMV的抢先治疗下,UCBT后CMV的高DNA负荷不影响急性髓系白血病患者早期生存。
目的对 1 例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员 AT 活性(AT:A)、AT 抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析,探讨该遗传性 AT 缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆 AT:A 和 AT:Ag...
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目的对 1 例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员 AT 活性(AT:A)、AT 抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析,探讨该遗传性 AT 缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆 AT:A 和 AT:Ag,提取外周血基因组 DNA,PCR法扩增 AT 基因的全部7个外显子及侧翼序列,DNA 序列分析 AT 的基因异常。结果先证者 AT:A和 AT:Ag 分别为45%和97 mg/L,为Ⅰ型 AT 缺陷症。AT 基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性 T→A突变,引起 Tyr363Stop(Y363X)无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在该突变。结论该家系为Ⅰ型遗传性 AT 缺陷症 AT 基因外显子5区杂合性9833 T→A无义突变引起 AT 缺陷,导致静脉血栓是该遗传性 AT 缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。
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