检索结果-内蒙古大学图书馆

中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P<0.001),且在载脂蛋白E4不同基因型中呈差异性表达(P<0.01,P<0.001);PDHB和DLST在阿尔茨海默病患者外周血中表达下调(P<0.001),在载脂蛋白E4不同基因型中表达无显著性意义(P>0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P<0.05为具有相关性)。④生物信息学分析与实验验证结果提示,FDX1,ATP7A,PDHB和DLST基因在阿尔茨海默病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

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定量脑电图在阿尔茨海默病早期诊断中的应用

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 440-444页

作者：王一星王艳宋林杜怡峰山东第一医科大学附属省立医院神经内科济南250021

阿尔茨海默病(AD)是导致老年期痴呆最常见的原因,给家庭和社会带来沉重负担。因AD患病率高、起病隐匿、晚期治疗效果差,亟待提高其早期诊断水平,以便通过早发现、早干预减缓或逆转疾病进展。定量脑电图(qEEG)可直接反映大脑神经元的实... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是导致老年期痴呆最常见的原因,给家庭和社会带来沉重负担。因AD患病率高、起病隐匿、晚期治疗效果差,亟待提高其早期诊断水平,以便通过早发现、早干预减缓或逆转疾病进展。定量脑电图(qEEG)可直接反映大脑神经元的实时放电,以无创、便宜、便捷、高时间分辨率等特点,在AD的早期诊断中发挥着独特的优势。通过多角度qEEG的脑电频谱分析、同步性及复杂度分析等方法,对AD进行早期诊断和鉴别诊断的思路和方法正在稳步发展,有望成为AD早期筛查和诊断的神经电生理生物标志物之一。文中综述了AD早期病程阶段典型的qEEG特征,总结并比较了常用的qEEG技术在AD早期诊断中的应用与潜力。

关键词：阿尔茨海默病早期诊断定量脑电图神经电生理

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不同维度嗅觉测试在帕金森病患者中的应用价值及与快速眼动睡眠行为障碍的相关性

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中华医学杂志 2025年第9期105卷 694-700页

作者：王梦奇陈芯赵子晔胡丽丽朱旻昊程静静胡盼盼安徽医科大学精神卫生与心理科学学院合肥230032 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的分析不同维度嗅觉测试在帕金森病(PD)患者中的应用价值,探讨PD患者伴和不伴快速眼动睡眠行为障碍(RBD)的不同嗅觉维度的临床特点及不同嗅觉维度与RBD的相关性。方法回顾性纳入2023年5月至2024年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院... 详细信息

目的分析不同维度嗅觉测试在帕金森病(PD)患者中的应用价值,探讨PD患者伴和不伴快速眼动睡眠行为障碍(RBD)的不同嗅觉维度的临床特点及不同嗅觉维度与RBD的相关性。方法回顾性纳入2023年5月至2024年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的患者共73例,根据快速眼动睡眠行为障碍筛查量表(RBDSQ)将PD患者分为PD伴RBD(PD-RBD+)25例,PD不伴RBD(PD-RBD-)48例。招募同期患者家属作为健康对照,共39名。所有被试均收集一般资料,评估运动症状、情绪、睡眠状态及认知功能,采用嗅觉阈值、分辨和识别三个维度的嗅觉测试评估嗅觉功能。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析三个嗅觉测试区分PD患者和健康对照的能力。采用Spearman相关分析评估不同嗅觉维度与运动及非运动症状间的相关性。结果PD患者男39例,女34例,年龄(63±7)岁;健康对照男16名,女23名,年龄(64±10)岁。PD患者的嗅觉阈值[(6.92±4.20)分比(9.36±4.33)分]、分辨[(7.44±3.05)分比(10.44±3.04)分]和识别[(15.38±5.80)分比(22.72±5.09)分]得分均低于健康对照组(均P<0.05)。不同嗅觉测试区分PD患者和健康对照的ROC曲线分析显示,在三种嗅觉测试中,嗅觉阈值测试的曲线下面积(AUC)为0.671(95%CI:0.568~0.773),嗅觉分辨测试的AUC为0.750(95%CI:0.655~0.844),嗅觉识别测试的AUC为0.829(95%CI:0.751~0.906)。PD-RBD+组的嗅觉识别低于PD-RBD-组[(13.36±5.77)分比(16.44±5.58)分,P=0.030],PD-RBD+组的嗅觉阈值[(6.58±3.49)分比(6.69±4.04)分]和分辨[(7.00±3.39)分比(7.00±3.39)分]与PD-RBD-组差异均无统计学意义(均P>0.05)。嗅觉阈值与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分呈正相关(r=0.236);嗅觉分辨与匹兹堡睡眠量表(PSQI)评分呈负相关(r=-0.347);嗅觉识别与MoCA呈正相关(r=0.246),与RBDSQ(r=-0.254)、PSQI(r=-0.335)呈负相关(均P<0.05)。结论PD患者的嗅觉阈值、分辨和识别的能力均存在损害,嗅觉识别测试区分PD患者和健康对照能力更强,PD-RBD+患者相较于PD-RBD-患者的嗅觉识别的能力更差,嗅觉识别与RBDSQ相关。

关键词：帕金森病嗅觉障碍嗅觉识别快速眼动睡眠行为障碍横断面研究

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沿血管周围间隙扩散张量成像分析评价帕金森病患者年龄相关类淋巴通路的改变及其与认知功能的关系

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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 64-69页

作者：赵阳徐长媛陈昱帆卓梦圆巩涛相媛媛王光彬山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)医学影像科济南250021 山东第一医科大学附属中心医院医学影像中心济南250013 山东大学齐鲁医学院济南250021 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)神经内科济南250021

目的基于沿血管周围间隙扩散张量成像分析(DTI-ALPS)指数探讨年龄因素对帕金森病(PD)患者类淋巴功能的影响及其与整体认知能力的潜在相关性。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2021年10月至2024年6月在山东第一医科大学附属省立医院... 详细信息

目的基于沿血管周围间隙扩散张量成像分析(DTI-ALPS)指数探讨年龄因素对帕金森病(PD)患者类淋巴功能的影响及其与整体认知能力的潜在相关性。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2021年10月至2024年6月在山东第一医科大学附属省立医院就诊的77例PD患者(PD组)的临床及影像资料。同期收集年龄、性别相匹配的30名健康志愿者作为正常对照(NC)组。所有受检者均接受MRI扫描并根据扩散张量成像计算DTI-ALPS指数。采用简易精神状态检查表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分对46例PD组患者的认知功能进行评估。采用独立样本t检验比较PD组和NC组DTI-ALPS指数的差异。调整混杂因素后,使用偏相关分析、多元线性回归模型探讨DTI-ALPS与年龄之间的关系,建立中介模型探讨DTI-ALPS指数在年龄与认知功能评分之间的中介效应,计算中介效应占比。结果PD组和NC组的DTI-ALPS指数分别为1.66±0.20,1.44±0.17,差异有统计学意义(t=5.27,P<0.001)。PD组患者年龄与DTI-ALPS指数呈负相关(r=-0.54,P<0.001),且年龄(β=-0.467,P<0.001)是DTI-ALPS指数的独立影响因子。DTI-ALPS指数与MMSE评分呈正相关(r=0.53,P<0.001),与MoCA评分呈正相关(r=0.56,P<0.001)。中介模型显示,DTI-ALPS指数在年龄与MMSE评分之间起完全中介作用,在年龄与MoCA分数之间起部分中介作用,中介效应占比为33.25%。结论年龄是PD患者类淋巴通路受损的独立风险因素,其可能通过加剧类淋巴通路损伤,诱发PD患者的认知功能下降。

关键词：帕金森病认知功能年龄因素类淋巴系统沿血管周围间隙扩散张量成像

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脑小血管病患者的影像学结构-功能耦合改变与认知功能的相关性研究

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中国脑血管病杂志 2025年第1期22卷 23-33页

作者：王欣王薇吴小三田仰华张骏安徽医科大学第二附属医院神经内科合肥230601

目的基于多参数的脑功能及脑结构MRI分析脑小血管病(CSVD)患者影像学结构-功能耦合改变特征及其与认知功能的相关性。方法前瞻性连续纳入2021年5月至2023年12月安徽医科大学第二附属医院神经内科门诊就诊的CSVD患者60例及同期社区招募... 详细信息

目的基于多参数的脑功能及脑结构MRI分析脑小血管病(CSVD)患者影像学结构-功能耦合改变特征及其与认知功能的相关性。方法前瞻性连续纳入2021年5月至2023年12月安徽医科大学第二附属医院神经内科门诊就诊的CSVD患者60例及同期社区招募的年龄、性别、受教育程度和利手相匹配的对照者47名。收集CSVD组和对照组人口学(年龄、性别、受教育程度)、认知功能评估结果及影像学资料。情绪功能评估采用患者健康问卷9项(PHQ-9)进行。整体认知采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、阿尔茨海默病问卷8项(AD-8)进行快速筛查。执行功能使用数字连线试验B(TMT-B)、TMT时间差值(TMT-B测试时间减去TMT-A测试时间)及言语流畅性测试(VFT)进行评估。注意与处理速度功能采用TMT-A和数字广度测验(DS)进行评估。记忆功能评估采用中文听觉言语学习测试(AVLT),包括学习、即时记忆、延迟记忆3方面。获取所有受试者多模态脑功能和脑结构MRI图像,使用DPABI软件计算生成分数低频振幅(fALFF)和灰质体积,计算相同体素的fALFF与灰质体积比值作为结构-功能耦合参数。评估CSVD患者及对照组的结构-功能耦合特征并探讨fALFF、灰质体积及fALFF/灰质体积比值与认知功能之间的相关性。结果(1)与对照组比较,CSVD组患者MoCA评分降低[21.5(20.0,24.0)分比24.3(23.0,26.0)分,Z=-4.094],PHQ-9评分[(5.4±5.0)分比(2.1±2.2)分,t=4.150]增加,VFT个数减少[(15.5±3.8)个比(17.2±4.3)个,t=-3.258],TMT-B时间[(164.4±72.7)s比(123.6±45.7)s,t=3.307]、TMT-A时间[(83.8±34.3)s比(62.9±22.7)s,t=3.704]均增加,DS顺背个数[6.3(5.0,8.0)个比7.4(6.0,8.0)个,Z=-3.679]、DS倒背个数[(3.7±1.2)个比(4.5±1.4)个,t=-3.119]、AVLT-学习个数[(7.0±1.8)个比(8.7±1.9)个,t=-4.523]、AVLT-即时记忆个数[7.2(6.0,9.0)个比9.6(7.2,11.8)个,Z=-4.105]及AVLT-延迟回忆个数[(6.9±3.1)个比(9.6±3.0)个,t=-4.310]均减少,差异均有统计学意义(均P<0.01);两组年龄、受教育程度、性别、AD-8评分、TMT时间差值差异均无统计学意义(均P>0.05)。(2)与对照组比较,CSVD组患者右侧前扣带回的fALFF值降低(1.00±0.06比1.07±0.06,t=-4.66),左侧顶上回和右侧中央后回fALFF值增加(左侧顶上回:1.14±0.07比1.07±0.07,t=5.68;右侧中央后回:1.08±0.05比1.01±0.05,t=5.22;均P<0.01)。与对照组比较,CSVD组双侧尾状核灰质体积均增加[右侧:(0.27±0.06)mm^(3)比(0.21±0.04)mm^(3),t=6.12;左侧:(0.27±0.05)mm^(3)比(0.22±0.04)mm^(3),t=6.67;均P<0.01],双侧尾状核(左侧:6.27±0.97比7.75±1.70,t=-7.33;右侧:3.12±0.97比4.18±0.95,t=-5.96)及右侧苍白球(14.11±4.14比19.99±4.03,t=-6.36)fALFF/灰质体积值均降低(均P<0.01)。(3)相关性分析结果表明,右侧前扣带回fALFF与DS倒背呈正相关(R=0.348,P=0.013),左侧顶上回fALFF与PHQ-9评分(R=-0.308,P=0.029)和TMT时间差值(R=-0.360,P=0.012)均呈负相关,右侧中央后回fALFF与TMT-A时间存在负相关(R=-0.419,P=0.003);右侧尾状核灰质体积与TMT时间差值呈正相关(R=0.293,P=0.042),左侧尾状核灰质体积与AD-8评分呈负相关(R=-0.284,P=0.043);右侧尾状核(R=0.288,P=0.046)及右侧苍白球(R=0.290,P=0.045)的fALFF/灰质体积值均与VFT呈正相关。多重比较校正结果显示,仅右侧中央后回fALFF与TMT-A时间存在负相关(P假发现率校正=0.024)。结论CSVD患者双侧尾状核及右侧苍白球结构-功能耦合值降低,并与言语流畅性功能降低有关。本研究结果仍需在更大样本量研究中进一步验证。

关键词：脑小血管病认知功能障碍结构-功能耦合静息态磁共振成像灰质体积

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轻度创伤性脑损伤对患者记忆监测功能的不良影响

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安徽医科大学学报 2025年第1期60卷 167-172页

作者：汪宇阳汪邦月杨志豪刘兴瑞陈新贵安徽医科大学第二附属医院神经外科合肥230601 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022

目的探究轻度创伤性脑损伤(MTBI)对患者记忆监测功能的不良影响。方法采取配对对照的研究方法,联合神经心理学背景测试及记忆监测任务-知晓感判断(FOK)任务,对患者组(n=42)和匹配的对照组(n=42)两组被试进行认知评估。结果在神经心理学... 详细信息

目的探究轻度创伤性脑损伤(MTBI)对患者记忆监测功能的不良影响。方法采取配对对照的研究方法,联合神经心理学背景测试及记忆监测任务-知晓感判断(FOK)任务,对患者组(n=42)和匹配的对照组(n=42)两组被试进行认知评估。结果在神经心理学背景测试中,患者组在数字广度测试、Stroop色字任务、数字连线任务及听觉言语记忆测试中的表现较对照组下降(P<0.05)。另外,两组被试的FOK任务判断准确率的差异存在统计学意义(P<0.05)。具体表现在对照组的正确判断/正确再认的比率相对较高,而患者组正确判断/错误再认的比率相对较高。结论研究结果证实了MTBI患者以记忆监测功能损伤为核心表现的记忆障碍,且MTBI患者注意、执行、项目内容记忆能力的损伤是造成其记忆监测功能障碍的重要驱动因素。

关键词：轻度创伤性脑损伤注意执行记忆监测认知

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视网膜中央动脉阻塞患者脑血管造影特征分析及预后研究

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 15-21页

作者：亚·娜仁刘闫周霞朱德坤陈枫马争飞李传辉孙中武安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230000 石河子市人民医院神经内科新疆石河子832000 安徽医科大学附属宿州医院神经内科安徽宿州234000 首都医科大学宣武医院神经内科北京100730

目的对视网膜中央动脉阻塞(central retinal artery occlusion,CRAO)患者脑血管造影特征进行分析并对其预后进行研究。方法回顾性分析2014年1月1日至2024年6月1日在首都医科大学宣武医院、安徽医科大学第一附属医院、安徽医科大学附属... 详细信息

目的对视网膜中央动脉阻塞(central retinal artery occlusion,CRAO)患者脑血管造影特征进行分析并对其预后进行研究。方法回顾性分析2014年1月1日至2024年6月1日在首都医科大学宣武医院、安徽医科大学第一附属医院、安徽医科大学附属宿州医院及石河子市人民医院就诊的182例CRAO患者。所有患者均在发病1个月内进行了全脑血管造影检查,并收集了患者的基线特征、治疗情况及随访数据。采用Spearman秩相关系数评价眼动脉与同侧颈动脉血管造影特征之间的相关性,并通过Logistics回归分析探讨患者预后的相关因素。结果全脑血管造影结果显示,81.3%的患者眼部供血来自于同侧颈内动脉,12.1%来自于同侧颈外动脉,6.6%来自于同侧大脑中动脉。80例患者(44.0%)存在患侧眼动脉不同程度的狭窄或闭塞,其中69例患者(86.3%)的眼动脉狭窄位于眼动脉起始部。135例患者(74.2%)存在同侧颈动脉不同程度的狭窄或闭塞,其中110例患者(60.4%)的颈动脉狭窄位于颈动脉球部,88例患者(48.3%)的颈动脉病变为单发,41例患者(22.5%)的颈动脉病变为多发。相关性分析表明,患者眼动脉狭窄程度和颈动脉狭窄程度显著相关(r=0.76,P=0.006)。多因素Logistic回归分析结果显示,症状发作至入院时间(OR=0.93,95%CI:0.85~0.98,P=0.018)、氧合的灌注不足性黄斑病变(oxygenation-based hypoperfusion maculopathy,OHM)分级(OR=3.12,95%CI:1.09~6.34,P=0.005)、静脉溶栓治疗(intravenous thrombolysis,IVT)(OR=2.75,95%CI:1.08~5.35,P=0.031)、眼动脉无狭窄(OR=1.33,95%CI:1.02~3.41,P=0.026)是患者预后的独立预测因素。结论CRAO患者眼动脉狭窄程度和颈动脉狭窄程度显著相关,症状发作至入院时间、OHM分级、IVT、眼动脉无狭窄是CRAO患者预后的独立影响因素。

关键词：视网膜中央动脉阻塞脑血管造影预后

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老年人昼夜节律综合征和代谢综合征与轻度认知障碍的关联研究

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中华行为医学与脑科学杂志 2025年第3期34卷 208-214页

作者：鹿婕刘蕊唐诗侯婷婷丛琳王永祥杜怡峰山东第一医科大学附属省立医院神经内科济南250021 山东第一医科大学附属省立医院超声科济南250021

目的探讨昼夜节律综合征(CircS)和代谢综合征(MetS)与中国农村老年人轻度认知障碍(MCI)之间的关联。方法于2018年3月至9月,选取山东省阳谷县闫楼镇52个村庄60岁以上的受试者5765名,通过问卷调查的形式采集人口学、基础疾病和神经心理学... 详细信息

目的探讨昼夜节律综合征(CircS)和代谢综合征(MetS)与中国农村老年人轻度认知障碍(MCI)之间的关联。方法于2018年3月至9月,选取山东省阳谷县闫楼镇52个村庄60岁以上的受试者5765名,通过问卷调查的形式采集人口学、基础疾病和神经心理学资料。MetS诊断包括腰围增加、高甘油三酯、低高密度脂蛋白、高血压和空腹血糖升高,共计5项指标。满足其中3项及以上即可定义为MetS。CircS的定义基于MetS的5项核心指标,并加入短睡眠时长(<6 h/d)和抑郁症状2项指标,满足其中至少4项(包括腰围作为必要条件),即可定义为CircS。应用Petersen's的诊断标准定义MCI并根据认知功能是否受损进一步分为遗忘型MCI(aMCI)和非遗忘型MCI(naMCI)。利用R统计软件进行多因素Logistic回归和一般线性回归分析。结果在总样本(n=4898)中,1280名被试被定义为MCI,其中1075被试为aMCI,205人为naMCI。与正常组相比,单独患有CircS症状使MCI(B=0.695,P=0.039)和aMCI(B=0.782,P=0.024)患病风险增加以及语言流畅性得分(B=-0.244,P=0.045)降低,在单独患有MetS和同时患有CircS和MetS的被试中没有发现和认知障碍之间存在关联(P>0.05)。从其组分来看,短睡眠时长和抑郁症状都能增加MCI(B=0.167,P=0.025;B=0.605,P<0.001)和aMCI(B=0.185,P=0.020;B=0.600,P<0.001)的患病风险。结论患有CircS症状的个体发生认知障碍的风险较高;相较于MetS,CircS与认知障碍的关系更为紧密,其中短睡眠时长和抑郁症状可能起关键作用。

关键词：昼夜节律综合征代谢综合征轻度认知障碍睡眠时长抑郁症状

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阿尔茨海默病防治研究面临的机遇与挑战

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 10-16页

作者：张恒仇成轩杜怡峰山东第一医科大学附属省立医院神经内科济南250021 Aging Research Center Department of NeurobiologyCare Sciences and Society Karolinska Institutet-Stockholm UniversityStockholm17177Sweden

阿尔茨海默病(AD)是一项重大的公共卫生挑战,已成为中国城乡居民的第5大死因,目前尚无针对该疾病的治愈性疗法。尽管近年来该疾病的诊疗技术取得了重大进展,但由于AD的异质性及其复杂的发病机制,该疾病的精准识别与干预仍存在着较大的... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一项重大的公共卫生挑战,已成为中国城乡居民的第5大死因,目前尚无针对该疾病的治愈性疗法。尽管近年来该疾病的诊疗技术取得了重大进展,但由于AD的异质性及其复杂的发病机制,该疾病的精准识别与干预仍存在着较大的局限和挑战,需要转变诊疗范式并专注于AD痴呆前期阶段这一“窗口”以取得突破。本文基于MIND-CHINA讨论AD的病因学、早期预警、风险评估、诊断方法及干预研究,以期制订符合我国国情的AD防治策略,并通过多角度分析目前在AD诊断、防治方面的局限和挑战,以促进迈向AD精准化医疗的未来。

关键词：阿尔茨海默病预防治疗 MIND-CHINA

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基于孟德尔随机化探索广泛的血管周围间隙负荷与缺血性卒中及其亚型和短暂性脑缺血发作的因果关系

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 22-33页

作者：褚学红申英杰王耀楼董晓刘圆圆冯艳姜缪文李明吉训明吴川杰首都医科大学宣武医院神经内科北京 100053 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨 150001 安徽医科大学附属宿州医院神经内科安徽宿州 234000 首都医科大学北京脑重大疾病研究院北京 100069 首都医科大学宣武医院北京老年医学研究所北京 100053

目的探究广泛的血管周围间隙(extensive perivascular space,EP VS)负荷与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)(包括其亚型)和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)之间是否存在遗传因果关系.方法利用来自大规模全基因组关联... 详细信息

目的探究广泛的血管周围间隙(extensive perivascular space,EP VS)负荷与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)(包括其亚型)和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)之间是否存在遗传因果关系.方法利用来自大规模全基因组关联研究的汇总数据,通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,研究不同部位的EPVS与IS及其亚型和TIA之间的关联.采用多种MR方法评估EPVS负荷与IS及其亚型和TIA之间的因果关系.应用多变量MR以减轻潜在的混杂因素,并进行敏感性分析以增强结果的稳健性.随后,利用Meta分析整合来自不同来源的、不同部位EPVS负荷与IS之间因果关系的数据.此外,采用反向MR观察各种IS类型对EPVS的影响.最后,进行连锁不平衡评分回归,以评估暴露和结果之间的遗传相关性.结果脑白质(OR=1.12,95％CI:1.01～1.25;P=0.04)和基底节(OR=1.57,95％CI:1.30～1.89;P＜0.01)中的 EPVS 负荷均是 IS的显著危险因素.基底节中的EPVS负荷也是小动脉闭塞型IS的危险因素(OR=4.56;95％CI:2.57～8.27;P=5.95×10-7).此外,IS和TIA后,基底节EPVS负荷似乎也存在潜在的增加.结论广泛的白质和基底节血管周围间隙负荷可能是预测IS的重要指标.

关键词：广泛的血管周围间隙负荷缺血性卒中因果关系孟德尔随机化

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