目的分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变，为遗传咨询和产前诊断提供分子依...
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目的分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变，为遗传咨询和产前诊断提供分子依据。方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料，分析其临床特征，并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因DNA测序，用PolyPhen-2，SIFT软件进行功能预测，以明确致病突变。结果先证者及家系中另2例患者（Ⅱ3、III7）均表现为中年起病，反复脑缺血性发作、认知功能损害、记忆力减退、抑郁，头颅MRI显示多灶性腔隙性脑梗死和广泛性白质疏松。DNA测序结果显示，先证者及家系中另2例患者（Ⅱ3、III7）存在NOTCH3基因第19外显子C．3043T〉A（***1015Ser）杂合错义突变，另1例症状前患者（Ⅳ1）也携带有NOTCH3基因第19外显子c．3043T〉A（***1015Ser）杂合错义突变；在100名健康对照者未检测到相同突变。功能预测分析表明，C．3043T〉A（***1015Ser）突变可能对NOTCH3编码蛋白产生重要影响。各物种中突变位点保守性分析结果显示，该位点碱基在各物种中高度保守。结论NOTCH3基因第19外显子C．3043T〉A（***1015Ser）错义突变为新的致病突变。
目的探讨脑小血管病(cerebral small vascular disease,CSVD)患者血清3-硝基酪氨酸(3-nitrotyrosine,3-NT)的含量及其与疾病认知障碍发生的相关性。方法选择CSVD患者55例,根据MoCA量表评分将患者分为伴认知功能障碍29例(cognitive impai...
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目的探讨脑小血管病(cerebral small vascular disease,CSVD)患者血清3-硝基酪氨酸(3-nitrotyrosine,3-NT)的含量及其与疾病认知障碍发生的相关性。方法选择CSVD患者55例,根据MoCA量表评分将患者分为伴认知功能障碍29例(cognitive impairmen-cerebral small vascular disease,CI-CSVD组),无认知功能障碍组26例(none cognitive impairment-cerebral small vascular disease,NCI-CSVD组),选用同期健康体检者51例作为健康对照组(health controls,HC组)。ELISA法检测外周血清3-NT含量。t检验分析CSVD组与HC组血清3-NT差异,并进一步分析CI-CSVD组和NCI-CSVD组血清3-NT组间差异。应用logistic回归曲线分析CSVD的相关危险因素,并采用偏相关分析CSVD组血清3-NT与MoCA总分及各项评分的相关性。结果①CSVD组中血清3-NT明显高于HC组(P=0.001,P<0.01)。②CI-CSVD组中血清3-NT明显高于NCI-CSVD组(P=0.021,P<0.05)。③经多因素logistic回归分析结果显示,血清低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)、尿酸(uric acid,UA)和3-NT均为CSVD的危险因素。④CSVD组中血清3-NT与MoCA总分(r=-0.327,P=0.013)、视空间与执行功能(r=-0.312,P=0.011)、注意与计算力(r=-0.332,P=0.011)、抽象力(r=-0.267,P=0.023)、延迟回忆亚项(r=-0.301,P<0.05)评分呈负相关性。结论CSVD患者中具有较高的血清3-NT,伴认知障碍的CSVD患者中血清3-NT更高,血清3-NT与CSVD及其认知障碍密切相关。LDL、UA以及3-NT可能为CSVD发生的相关危险因素。
目的探究血管性认知损害非痴呆(vascular cognitive impairment with no dementia,VCIND)患者血清胆红素和血浆纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)浓度与认知功能的关系。方法测定82例VCIND组和70例对照组血浆纤维蛋白原和血清胆红素的浓度;采...
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目的探究血管性认知损害非痴呆(vascular cognitive impairment with no dementia,VCIND)患者血清胆红素和血浆纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)浓度与认知功能的关系。方法测定82例VCIND组和70例对照组血浆纤维蛋白原和血清胆红素的浓度;采用简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)对入组者行神经心理学评价;比较两组间胆红素和纤维蛋白原浓度及认知功能变化情况;用Logistic回归法分析VCIND的影响因素。结果 VCIND组患者的血清胆红素浓度较对照组降低,而血浆FIB浓度较对照组明显升高;VCIND组MMSE评分(25.40±2.33)和MoCA评分(22.40±2.08)较对照组(28.44±1.11、27.44±1.04)偏低,差别均有统计学意义(t=-8.368,P=0.000;t=-10.644,P=0.000);血清胆红素水平与MMSE评分和MoCA评分总得分(r=0.271,P=0.042;r=0.341,P=0.009)及其子项目中的视空间与执行功能、注意力、延迟回忆等评分均呈正相关(r=0.322,P=0.024;r=0.232,P=0.034;r=0.307,P=0.005),血浆FIB水平与MMSE评分和MoCA总评分(r=-0.538,P=0.001;r=-0.464,P=0.007)及其子项目中的视空间与执行功能、注意力、延迟回忆、抽象思维等评分均呈负相关(r=-0.321,P=0.013;r=-0.305,P=0.016;r=-0.376,P=0.003;r=-0.295,P=0.017);Logistic回归分析显示:在调整多种因素后,高龄和高纤维蛋白原水平与认知功能为负性相关关系(β=0.115,P=0.001;β=2.818,P=0.000),高教育程度和总胆红素水平与与认知功能为正性相关关系(β=-0.281,P=0.000;β=-0.101,P=0.035)。结论 VCIND患者血清胆红素浓度下降,与认知功能呈正相关;血浆FIB升高,与认知功能呈负相关。较高年龄及纤维蛋白原水平是VCIND的危险因素,而较高的受教育程度及总胆红素水平是保护性因素。
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