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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 神经变性
  • 1 篇 脊髓小脑共济失调...
  • 1 篇 细胞毒性
  • 1 篇 ataxia
  • 1 篇 cag异常突变
  • 1 篇 21-三体
  • 1 篇 编码区
  • 1 篇 小脑共济失调
  • 1 篇 神经退行性变
  • 1 篇 突变分析
  • 1 篇 氧化应激反应
  • 1 篇 间充质干细胞
  • 1 篇 黄斑变性
  • 1 篇 罗伯逊易位
  • 1 篇 进行性视觉障碍
  • 1 篇 eb病毒
  • 1 篇 神经病理
  • 1 篇 永生淋巴细胞株

机构

  • 3 篇 安徽理工大学
  • 1 篇 南京医科大学第一...
  • 1 篇 中国科学技术大学
  • 1 篇 上海交通大学附属...

作者

  • 3 篇 徐忠乐
  • 3 篇 王飞
  • 2 篇 杨小康
  • 2 篇 宋峰亮
  • 2 篇 张荣波
  • 2 篇 张依生
  • 2 篇 佘新平
  • 1 篇 徐丽娟
  • 1 篇 奚娜
  • 1 篇 朱瑞
  • 1 篇 路小欢
  • 1 篇 杜久伟
  • 1 篇 蔚玮
  • 1 篇 陆小欢
  • 1 篇 夏辉
  • 1 篇 沈益强
  • 1 篇 曾建民
  • 1 篇 朋云峰

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"机构=安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室"
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脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
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广东医学 2017年 第12期38卷 1856-1858页
作者： 张依生 张荣波 王飞 蔚玮 夏辉 路小欢 宋峰亮 徐忠乐 佘新平 朱瑞 沈益强 曾建民 安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南232001 南京医科大学第一附属医院泌尿外科 江苏南京210029 上海交通大学附属第一人民医院眼科 上海200080
目的探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论 ATXN7基因中... 详细信息
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遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展
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引用
广东医学 2015年 第23期36卷 3718-3721页
作者： 张依生 宋峰亮 王飞 张荣波 杨小康 徐忠乐 佘新平 陆小欢 安徽理工大学医学院遗传教研室 安徽淮南232000
遗传性脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7,SCA7）是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常... 详细信息
来源： 评论
罗伯逊易位型21三体永生淋巴细胞株的建立
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引用
中国优生与遗传杂志 2014年 第12期22卷 31-33页
作者： 杨小康 徐丽娟 王飞 徐忠乐 杜久伟 奚娜 朋云峰 安徽理工大学医学院检验教研室 安徽合肥230000 中国科学技术大学生命科学院 安徽合肥230000 安徽理工大学生殖医学研究所 安徽淮南232000
目的建立并鉴定13/21易位与21/21罗伯逊易位21三体永生淋巴细胞株,为21三体罗伯逊易位的遗传学研究提供实验材料。方法筛查获得易位型21三体患者并收集外周血,培养B95-8细胞制备EB病毒感染液,采用EB病毒转化法获得永生淋巴细胞株,对第10... 详细信息
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