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依法利珠作用机制及其在皮肤科的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 281-283页

作者：朱铖壵张安平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

依法利珠是一种新型的单克隆抗体免疫抑制剂,特异地阻断LFA-1,抑制T细胞的功能。2003年10月该药被批准用于成人慢性中、重度斑块状银屑病的治疗。近年来对该药的研究逐渐增多,临床应用范围也逐渐扩大,取得了一定的疗效。

关键词：依法利珠作用机制临床应用

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4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周期阻滞的作用机制

4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周...

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全国第十一届生化与分子药理学学术会议

作者：阮晶晶陈飞虎徐佼沈娟石静波吴繁荣汪渊安徽医科大学药学院安徽医科大学分子生物学实验室、生物化学教研室和安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:本研究探讨新型维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯（4-amino-2-trifluoromethyl-phenyl retinate,ATPR）对K562细胞株的抑制增殖的和诱导分化活性并对其发生的细胞周期G1期阻滞的机制进行研究。方法:ATPR作用于K562细胞3d... 详细信息

目的:本研究探讨新型维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯（4-amino-2-trifluoromethyl-phenyl retinate,ATPR）对K562细胞株的抑制增殖的和诱导分化活性并对其发生的细胞周期G1期阻滞的机制进行研究。方法:ATPR作用于K562细胞3d后,通过MTT法检测细胞7的增殖,NBT还原实验法分析细胞的分化指标,FCM检测分析细胞周期和细胞表面分化抗原CD、CD、CD变化。RT-PCR法检测细胞周期蛋白cyclin E、cyclin D1,细胞周期蛋白依赖性激酶CDK2、CDK4、CDK6,

关键词：细胞周期阻滞作用机制细胞分化三氟甲基

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第3期25卷 197-199页

作者：路顺(综述) 王培光(审校) 刘建军 (审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fib... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症弹性蛋白基因 Fibulin5基因 Fibulin4基因 ATPTA基因

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IL-12与银屑病

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第5期25卷 369-371页

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230022

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持... 详细信息

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持免疫平衡的作用。目前的研究证实白介素12与银屑病的发病、治疗密切相关。

关键词：银屑病白细胞介素12 免疫学遗传学治疗学

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周期阻滞的作用机制

4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周...

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全国第十一次生化与分子药理学学术会议

作者：阮晶晶陈飞虎徐佼沈娟石静波吴繁荣汪渊安徽医科大学药学院安徽医科大学分子生物学实验室、生物化学教研室和安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥 230032

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细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李芸杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过... 详细信息

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;(3)血清中IgE值高;(4)血液嗜酸粒细胞增多。其发病机制尚未完全阐明。目前认为与T辅助细胞1/T辅助细胞2(Th1/Th2)的不平衡有密切关系。Th细胞可根据其分泌的细胞因子分为三种亚类:(1)PTh细胞,是初始的CD4+T细胞,主要分泌IL-2,而不分泌IL-4和IFN-γ,(2) Th1细胞,主要分泌IL-2,IFN-γ,TNF-β3而不分泌IL-4,(3)Th2细胞,主要分泌IL-4,IL-5,IL-6,IL-10, IL-13,而不分泌IFN-γ,且通过IL-4,IL-5刺激B细胞和嗜酸性粒细胞,尤其重要的是IL-4具有使B细胞产生IgE能力。AD的皮损及血中Th2克隆占优势。Th1/Th2来源于前体细胞,该细胞暴露于抗原后,通过一系列分化,首先分化为Th0,如果有持续和强烈的抗原刺激,即分化为极化的Th1和Th2。Th1型细胞因子常与细胞介导免疫反应及迟发型超敏反应(DTH)相关联。Th2型细胞因子则有助于抗体的产生,与体液免疫反应有关。

关键词：异位性皮炎细胞因子作用机制

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FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：沈颂科任为张鑫韩建文高敏崔勇孙良丹周福圣郑厚峰杨建强杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究中国汉族人FCGR2A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)rs1801274与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的相关性。方法:使用Se- quenom公司的MassARRAY系统对590例SLE患者和1135例正常对照的SNP点rs1801274进行基因分型,用Plink 1.02软件检测其在人群中的分布情况,再用Cochran-Armitage trend算法计算P值、OR值和95%置信区间。结果:关联分析提示病例组和正常组之间rs1801274的等位基因频率差异无统计学意义(P =0.769)。结论:FCGR2A基因的SNP点rs1801274与中国汉族人SLE易感性可能无关联。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 FCGR2A 易感性基因多态性关联分析

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2009年第4期16卷 209-213页

作者：田佳新周兵许康王金星扈晓成张学军河北省唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科河北唐山064000 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 河北省唐山市丰润区人民医院皮肤科河北唐山064000

目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变止血内窥镜电凝术

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TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素

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中华疾病控制杂志 2009年第1期13卷 33-38页

作者：杜卫东唐先发汤华阳许洪升孙中武郝加虎陈刚张学军安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室安徽合肥230032 徐州市中心医院神经外科江苏徐州221009 安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽合肥230022 安徽医科大学公共卫生学院少儿卫生与妇幼保健学系安徽合肥230032

目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析... 详细信息

目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析。结果病例组TNFα-308突变型(G/A+A/A)和野生型(G/G)阳性率与对照组相等,差异无统计学意义(χ2=3.46,P=0.0627)。病例组LTA252突变型(A/G+G/G)阳性率稍高于对照组,差异无统计学意义(χ2=0.28,P=0.5999)。单倍体型分析表明,TNFα-308杂合突变型(G/A)患者LTA252位点均为突变型(A/G或G/G)。结论TNFα-308和LTA252位点可能不是我国散发性PD发病易感因素。

关键词：帕金森病肿瘤坏死因子α 淋巴毒素多态性,单核苷酸

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