检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 54-57页

作者：刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012

目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰... 详细信息

目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度。结论从X染色体上筛选出5个多态位点,可用于X染色体基因的连锁分析和基因定位。

关键词： X染色体筛选短串联重复序列连锁分析多态位点多态性分析 χ^2检验 X连锁 PCR扩增技术基因定位

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SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析

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Acta Genetica Sinica 2004年第2期31卷 114-118页

作者：刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头... 详细信息

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变。

关键词： SMARCA1基因 Smith-Fineman-Myers综合征基因组结构突变分析

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Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 198-202页

作者：刘奇迹龚瑶琴李江夏张锡宇高贵敏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012

目的　精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法　从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚... 详细信息

目的　精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法　从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果　连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论　候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区

关键词： Smith—Fineman—Myers综合征连锁分析基因定位突变分析

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肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

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中华神经科杂志 2012年第3期45卷 179-181页

作者：王雪韩涛刘学伍赵秀鹤王淑贞刘奇迹迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所

目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患... 详细信息

目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例，所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩，其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T1长T2异常信号，T2FLAIR像呈高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号，脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点。

关键词：肌阵挛性小脑协同失调系谱磁共振成像

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人类群体遗传空间结构对应分析中的“蹄型效应”及其遗传学解释

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遗传 2005年第6期27卷 972-979页

作者：薛付忠王洁贞郭亦寿胡平山东大学公共卫生学院流行病学与医学统计学研究所济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012

探讨了人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制及其遗传学解释。从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例验证和比较了对应分析中散点图的结构特征。发现当基因频率矩阵的结构不同时,其对应分析中散点图的分布模式不同;当... 详细信息

探讨了人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制及其遗传学解释。从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例验证和比较了对应分析中散点图的结构特征。发现当基因频率矩阵的结构不同时,其对应分析中散点图的分布模式不同;当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图则呈现明显的“蹄型效应”。“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生主要是因为对应分析中的χ2距离不相似测度高估了稀有基因的作用。在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”效应时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论。

关键词：人类群体遗传结构对应分析蹄型效应

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N-乙酰化转移酶2基因多态与喉癌遗传易感性的研究

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中华肿瘤杂志 2002年第2期24卷 154-156页

作者：雷大鹏潘新良郭辰虹许风雷张立强刘大昱栾信庸山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所

目的　探讨N 乙酰化转移酶 2 (NAT2 )基因多态与喉癌遗传易感性的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,对 6 2例喉癌患者进行研究 ,测定其NAT2基因型 ,按吸烟指数 (SI)不同 ,分层分析患癌风险。并... 详细信息

目的　探讨N 乙酰化转移酶 2 (NAT2 )基因多态与喉癌遗传易感性的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,对 6 2例喉癌患者进行研究 ,测定其NAT2基因型 ,按吸烟指数 (SI)不同 ,分层分析患癌风险。并与 5 6例非肿瘤患者进行对照。结果　喉癌组慢乙酰化型基因型频率为 80 .6 % ,对照组为 6 0 .7% ,两者差异有显著性 (χ2 =5 .70 ,P =0 .0 17)。高吸烟剂量组的NAT2慢乙酰化型个体 ,患喉癌风险明显高于低吸烟剂量组 ,比值比 (OR)分别为 5 .6 4和 1.38,95 %可信限 (95 %CI)分别为 1.77～ 17.92和 0 .4 2～ 4 .5 2。结论　NAT2慢乙酰化型个体患喉癌风险增加 ,在喉癌发生过程中。

关键词：喉肿瘤 N-乙酰化转移酶2 遗传易感性喉癌基因多态

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心房肌基质金属蛋白酶-9和组织金属蛋白酶抑制因子-1表达改变对房颤心房重构机制的研究

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中华医学杂志 2005年第1期85卷 45-48页

作者：朱慧张薇郭辰虹张供张维东钟明杨贵荣葛志明张运山东大学齐鲁医院济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所山东省医学科学院

目的探讨心房肌基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和组织金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)表达水平的改变与慢性房颤心房结构重构的相关关系.方法选取进行人工瓣膜置换术的风湿性心脏病房颤24例为研究组,风湿性心脏病窦性心律12例为对照组.上述患者... 详细信息

目的探讨心房肌基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和组织金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)表达水平的改变与慢性房颤心房结构重构的相关关系.方法选取进行人工瓣膜置换术的风湿性心脏病房颤24例为研究组,风湿性心脏病窦性心律12例为对照组.上述患者术前均进行经胸超声心动图检查,留取相关资料.于手术时取左心耳心肌标本,采用RT-PCR方法检测心房肌中本研究检测慢性房颤患者心房肌中MMP-9和TIMP-1的mRNA水平,采用免疫组织化学方法对MMP-9和TIMP-1蛋白质表达半定量分析.结果与对照组比较,风心房颤组左心房内径和右心房内径均显著扩大(P＜0.05～0.001),心肌中MMP-9 mRNA表达水平较对照组升高30.9%(P＜0.05);TIMP-1mRNA水平较对照组下调33.3%(P＜0.05);左心耳心肌组织中MMP-9蛋白质水平增高100%(P＜0.001),TIMP-1蛋白质水平减少36%(P＜0.01).左心耳心肌组织MMP-9 mRNA水平与房颤持续时间、左心房内径呈显著正相关(P＜0.05～0.001).结论房颤时心房肌组织MMP-9/TIMP-1系统相互间的作用失衡对心房壁变薄、心房扩大和几何形状改变具有重要作用,其机制是细胞外基质过度降解.

关键词： TIMP-1 MMP-9 房颤心房肌对照组改变左心耳 mRNA水平表达水平蛋白质表达

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非综合征性耳聋一家系的基因定位

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 89-93页

作者：程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密... 详细信息

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果　确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论　该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。

关键词：非综合征性耳聋基因定位纯合子定位法

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低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 467-470页

作者：李江夏龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,... 详细信息

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,初步确定 L RP5基因的基因组结构 ;按分析得到的基因组结构设计引物 ,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列 ,确定该基因的基因组结构。结果　L RP5基因的基因组 DNA全长为131.6 kb,含有 2 3个外显子和 2 2个内含子 ;在编码序列中检测到 3个单核苷酸多态 ,即位于第 2外显子的A45 9G、位于第 10外显子的 C2 2 2 0 T和位于第 2 1外显子的 G44 16 C ;L RP5基因含有 4个已知的短串联重复序列 ,即 D11S1917、D11S40 87、D11S1337和 D11S4178,它们分别位于该基因的 5′端和第 1、4、13内含子内。结论　 L RP5基因的基因组结构的确定 ,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。

关键词：计算机杂交方法低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因基因组结构

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纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 53-55页

作者：龚瑶琴李江夏刘奇迹陈丙玺郭辰虹高贵敏山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区... 详细信息

目的　探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果　将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。

关键词：纯合子定位法骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征应用基因定位

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