检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 477-480页

作者：郭小凡单珊党洁邱熔芳赵海玲辛倩刘永超李江夏刘奇迹山东大学实验畸形学教育部重点实验室医学院医学遗传学研究所济南250012

目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究，在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照，采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷... 详细信息

目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究，在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照，采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷酸多态位点rsll28334与r84937333进行基因分型，并对数据进行统计学计算和单倍型分析。结果rsll28334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（42．8％VS．29．1％，OR=1．824，95％CI：1．445-2．302，P〈0．01），rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组，差异具有统计学意义（47．6％VS．38．1％，OR=1．478，95％CI：1．181-1.851，P〈0．01）。两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关（P〈0．05，OR=0．738，95％CI：0．564-0．964），而单倍型GC可以显著降低SLE的发病风险（P〈0．01，OR=0．296，95％CI：0．232-0．378）。结论ET51基因rsll28334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关。

关键词：系统性红斑狼疮 ETS1基因单核苷酸多态性关联分析单倍型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析

引用

中国生物化学与分子生物学报 2005年第1期21卷 72-77页

作者：吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp～ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp～ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 49... 详细信息

为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp～ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp～ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 499bp～ + 132bp) ,pGL3 70 8(- 70 8bp～ + 132bp) ,pGL3 90 9(- 90 9bp～ + 132bp) ,pGL3 10 34(- 10 34bp～ + 132bp ) ,pGL3 12 2 9(- 12 2 9bp～ + 132bp) .以pRL TK为内参照质粒 ,瞬时转染成骨细胞株 (U2OS )及非成骨细胞株 (COS 7) ,收集细胞测定荧光素酶相对表达活性 .7种荧光素酶表达质粒在 2种细胞中表达无显著差异 ,即在所分析的小鼠Lrp5基因的 136 1bp(- 12 2 9bp～ + 132bp)范围内 ,不存在成骨细胞特异的表达元件 ;而且 7种表达质粒在 2种细胞中呈现相似的变化趋势 ,pGL3 10 3表达活性最高 ,pGL3 12 2 9表达活性显著降低 .表明小鼠Lrp5基因转录所必需的基本启动子序列在 - 10 3bp～ + 1bp范围内 ,- 10 34bp～ - 12 2 9bp之间的 195bp片段内可能含有负调控元件 .

关键词： LDL受体相关蛋白5 小鼠 Lrp5基因启动子荧光素酶活性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小鼠Lrp5基因5′端调控区域的功能

引用

中国生物化学与分子生物学报 2005年第5期21卷 616-621页

作者：吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

为研究小鼠低密度脂蛋白(LDL)受体相关蛋白5(LRP5)基因5′端调控序列的功能,PCR扩增小鼠Lrp5基因翻译起始位点上游3041bp(-2909bp^+132bp)DNA序列.PCR产物定向克隆到pGL3-basic载体上,重组质粒命名为pGL3-2909.以pGL3-2909质粒为模板,... 详细信息

为研究小鼠低密度脂蛋白(LDL)受体相关蛋白5(LRP5)基因5′端调控序列的功能,PCR扩增小鼠Lrp5基因翻译起始位点上游3041bp(-2909bp^+132bp)DNA序列.PCR产物定向克隆到pGL3-basic载体上,重组质粒命名为pGL3-2909.以pGL3-2909质粒为模板,以不同的引物扩增出不同长短的DNA片段,分别定向克隆到含小鼠Lrp5基因基本启动子并含有荧光素酶报道基因的pGL3-103载体上,构建了12种荧光素酶报告基因表达体系:pGL3-267,pGL3-513,pGL3-535,pGL3-560,pGL3-575,pGL3-623,pGL3-645,pGL3-719,pGL3-770,pGL3-1032,pGL3-1330,pGL3-1619.以pRL-TK为内参照质粒,瞬时转染COS-7细胞,48h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性,pGL3-575(-2909bp^-2334bp)活性是pGL3-513(-2909bp^-2396bp)的20%,pGL3-535(-2909bp^-2374bp)的活性是pGL3-513的44%,pGL3-575的活性是pGL3-560(-2909bp^-2349bp)的48%,均有显著性差异.结果表明,在-2396bp与-2374bp之间的22bp区域内以及-2349bp与-2334bp之间的15bp区域内存在负调控元件.软件分析表明,此区域含有IK2,LYF1及MZF1调控元件.

关键词： LDL受体相关蛋白5 小鼠 Lrp5基因调控序列荧光素酶分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质疏松的分子遗传学研究进展

引用

基础医学与临床 2005年第11期25卷 969-974页

作者：朱国明龚瑶琴山东大学医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室山东济南250000

遗传因素在骨质疏松的发病中起重要作用。本文简要介绍近年来在骨质疏松相关基因关联分析方面所取得的研究进展,并对新近发现的LRP5基因在骨量维持中作用的研究进展进行了重点介绍,LRP5基因在骨量和骨密度调控中起着关键作用。

关键词：骨质疏松分子遗传学低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

OX40基因rs2298212位点与汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的关联研究

引用

中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 171-175页

作者：程广辉王慧马龙张凯黎莉龚瑶琴刘奇迹山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室程济南250012 齐鲁医院心内科

目的探讨OX40基因（TNFRSF4）rs2298212G／A位点与山东汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的相关性。方法在山东大学齐鲁医院心内科和健康体检中心分别收集到冠状动脉粥样硬化疾病患者536例和正常对照544名，采用聚合酶链反应限制性片段长度... 详细信息

目的探讨OX40基因（TNFRSF4）rs2298212G／A位点与山东汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病的相关性。方法在山东大学齐鲁医院心内科和健康体检中心分别收集到冠状动脉粥样硬化疾病患者536例和正常对照544名，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法对OX40基因rs2298212G／A多态性位点进行基因分型，并对数据进行统计分析。结果基因型与等位基因频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。在回归校正了年龄、性别、体重指数、收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇及甘油三酯等因素的影响后，基因型频率分布差异仍无统计学意义（P〉0．05）。在对冠状动脉受累支数进行的分层分析发现，受累1支与受累3支之间，基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论OX40基因rs2298212G／A多态位点同山东汉族人群冠状动脉粥样硬化疾病之问无关联性存在，但该位点可能与冠状动脉粥样硬化的严重程度相关。

关键词： OX40基因单核苷酸多态性冠状动脉粥样硬化关联分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

引用

中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 506-511页

作者：马龙程广辉王慧黎莉龚瑶琴刘奇迹山东大学医学院医学遗传学研究所山东大学实验畸形学教育部重点实验室济南250012 齐鲁医院心内科心血管重构与功能研究教育部卫生部重点实验室

目的应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长... 详细信息

目的应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.186,95%CI：1.009～1.394,P=O.039）,在男性病例组与对照组中的差异同样具有统计学意义（OR=1.236,95%CI：1.014～1.506,P=O.036）.rs1044317等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.187,95%CI：1.009～1.397,P=0.039）.单独在病例组内的分析结果显示,rs225374等位基因C频率在高Gensini积分组中显著高于低Gensini积分组（OR=1.303,95%CI：1.024～1.657,P=O.031）.结论 ABCG1基因上两个单核苷酸多态位点与冠心病易感性及病情严重程度具有一定相关性.

关键词： ABCG1基因冠状动脉粥样硬化性心脏病关联研究单核甘酸多态性中国汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小鼠LRP5基因负调控区分析

引用

药物生物技术 2007年第3期14卷 164-167页

作者：吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室山东济南250012

为研究小鼠LRP5基因-1 229 bp^-1 034 bp之间存在的负调控区,在此区域内构建了3种荧光素酶报告基因表达载体,即pGL3-1229(-1 229 bp^-914 bp),pGL3-1130(-1 130 bp^-914 bp)及pGL3-1051(-1 051 bp^-914 bp)。以PRL-TK为内参照质粒,瞬时转染COS-7,48 h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果表明pGL3-1229质粒的相对荧光素酶活性是pGL3-1130的26%,有显著性差异。在-1 229 bp^-1 130 bp之间存在负调控元件,软件分析COUP可能是小鼠LRP5基因的负调控元件,有待进一步突变分析证实。

关键词：基因LRP5 小鼠调控序列荧光素酶分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

TNFSF4基因与冠心病的关联研究

引用

遗传 2011年第3期33卷 239-245页

作者：陈民志程广辉马龙王慧邱熔芳薛付忠刘奇迹山东大学医学院医学遗传学研究所山东大学实验畸形学教育部重点实验室济南250012 山东大学公共卫生学院流行病与卫生统计学研究所济南250012

TNFSF4(Tumor necrosis factor superfamily,number 4)基因是动脉粥样硬化的易感基因。但在瑞典、德国人群中进行的病例对照关联分析却得到了相反的结果。为探讨中国汉族人群中该基因与冠心病的关联性,从山东大学齐鲁医院选取了498例病... 详细信息

TNFSF4(Tumor necrosis factor superfamily,number 4)基因是动脉粥样硬化的易感基因。但在瑞典、德国人群中进行的病例对照关联分析却得到了相反的结果。为探讨中国汉族人群中该基因与冠心病的关联性,从山东大学齐鲁医院选取了498例病例及509例对照,分析了TNFSF4基因上5个SNP位点(rs1234314、rs45454293、rs3850641、rs1234313、rs3861950)与冠心病之间的关联性。在采用传统的以单个SNP位点为单位以及以单体型为单位的统计分析方法的基础上,引进基于主成分的logistic回归分析方法进行处理。结果显示:Armitage趋势检验中只有rs3861950位点(P=0.0324)具有统计学意义,经Bonferroni多重检验校正后,5个SNP位点均无统计学意义;调整混杂因素的logistic回归分析中,5个SNP位点均无统计学意义;单体型分析中,CTAGT(P=0.0006)、CTAAC(P=0.0123)、CCAGT(P=0.0004)、GTGGT(P=0.0329)、GCGAC(P<0.0001)以及GCAAC(P=0.0173)这6个单体型在病例组和对照组中的频率差异具有统计学意义;基于主成分的logistic回归分析中,第一主成分具有统计学意义(P=0.0236)。结果表明,TNFSF4基因与冠心病之间存在关联性。

关键词： TNFSF4基因冠心病主成分分析 logistic回归分析关联分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构

引用

中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 467-470页

作者：李江夏龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,... 详细信息

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,初步确定 L RP5基因的基因组结构 ;按分析得到的基因组结构设计引物 ,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列 ,确定该基因的基因组结构。结果　L RP5基因的基因组 DNA全长为131.6 kb,含有 2 3个外显子和 2 2个内含子 ;在编码序列中检测到 3个单核苷酸多态 ,即位于第 2外显子的A45 9G、位于第 10外显子的 C2 2 2 0 T和位于第 2 1外显子的 G44 16 C ;L RP5基因含有 4个已知的短串联重复序列 ,即 D11S1917、D11S40 87、D11S1337和 D11S4178,它们分别位于该基因的 5′端和第 1、4、13内含子内。结论　 L RP5基因的基因组结构的确定 ,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。

关键词：计算机杂交方法低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因基因组结构

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非综合征性耳聋一家系的基因定位

引用

中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 89-93页

作者：程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密... 详细信息

目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果　确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论　该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。

关键词：非综合征性耳聋基因定位纯合子定位法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：