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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：刘娜边显丽辛倩李江夏龚瑶琴刘奇迹山东大学医学院遗传学系山东大学实验畸形学教育部重点实验室

目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM:312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2。该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。本文通过分析一...

目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM:312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2。该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。本文通过分析一视网膜劈裂症家系致病基因RS1突变类型,拟对该家系其他成员进行基因诊断。方法:采

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敲除miR-155可缓解Faslpr/lpr小鼠狼疮样表型

敲除miR-155可缓解Faslpr/lpr小鼠狼疮样表型

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：辛倩党洁单珊边显丽李江夏刘奇迹山东大学医学院遗传学系山东大学实验畸形学教育部重点实验室

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敲除miR-155可缓解Faslpr/lpr小鼠狼疮样表型

敲除miR-155可缓解Faslpr/lpr小鼠狼疮样表型

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：辛倩党洁单珊边显丽李江夏刘奇迹山东大学医学院遗传学系山东大学实验畸形学教育部重点实验室

系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,以大量自身抗体产生,免疫复合物沉积和多器官多系统受累为主要临床特征。microRNA可参与多种自身免疫疾病和炎症性反应的发生发展,这其中发现miR-155在类... 详细信息

系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,以大量自身抗体产生,免疫复合物沉积和多器官多系统受累为主要临床特征。microRNA可参与多种自身免疫疾病和炎症性反应的发生发展,这其中发现miR-155在类风湿性关节炎,多发性硬化症和系统性红斑狼疮等多种自身性免疫疾病中异常表达。为了探究miR-155

关键词： miR-155 lpr/lpr Fas

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一视网膜劈裂症家系致病基因突变分析

一视网膜劈裂症家系致病基因突变分析

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：刘娜边显丽辛倩李江夏龚瑶琴刘奇迹山东大学医学院遗传学系山东大学实验畸形学教育部重点实验室

目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM: 312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2.该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引.本文通过分析一...

目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM: 312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2.该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引.本文通过分析一视网膜劈裂症家系致病基因RS1突变类型,拟对该家系其他成员进行基因诊断.

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常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型一例家系HOXD13基因突变分析

常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型一例家系HOXD13基因突变分析

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹山东大学医学院遗传学系山东大学实验畸形学教育部重点实验室

并多指(趾)(Synpolydactyly, SPD,MIM 186000)属于并指(趾)(syndactyly,SD) Ⅱ型,典型的特征是:3、4指间或4、5趾间存在一个多余的指(趾),并与正常的指(趾)形成并指(趾),其主要的遗传方式是常染色体显性遗传.根据SPD致病基因的定位不同,...

并多指(趾)(Synpolydactyly, SPD,MIM 186000)属于并指(趾)(syndactyly,SD) Ⅱ型,典型的特征是:3、4指间或4、5趾间存在一个多余的指(趾),并与正常的指(趾)形成并指(趾),其主要的遗传方式是常染色体显性遗传.根据SPD致病基因的定位不同,SPD又可分为SPD1、SPD2和***可由HOXD13基因的缺失、无义突变、错义突变以及多聚丙氨酸(polyalanine,Poly-A)链的延展突变引起.我们对一SPD家系进行了致病基因突变分析.

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全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

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类器官在发育与再生中的研究进展

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中国细胞生物学学报 2021年第6期43卷 1111-1119页

作者：郭贝贝胡慧丽山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学干细胞与再生医学研究中心济南250012

类器官(organoid)作为体外模拟器官结构和功能的三维培养体系,已经广泛应用于发育研究、疾病建模和药物筛选。类器官在再生医学中具有重要的应用前景。胚胎干细胞、诱导多能性干细胞和多组织成体干/祖细胞来源的类器官再现了发育分化、... 详细信息

类器官(organoid)作为体外模拟器官结构和功能的三维培养体系,已经广泛应用于发育研究、疾病建模和药物筛选。类器官在再生医学中具有重要的应用前景。胚胎干细胞、诱导多能性干细胞和多组织成体干/祖细胞来源的类器官再现了发育分化、稳态自我更新和组织损伤再生过程,为揭示发育和再生调控机制、明确生理病理进程提供了可能。近年来,多细胞类型的新型培养模式和单细胞测序等技术的应用促进了类器官的发展。该文总结了类器官在发育与再生中的最新研究成果,并就前沿技术在类器官研究中的应用进行了综述与展望。

关键词：类器官干细胞分化损伤再生细胞可塑性

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全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳... 详细信息

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳性区域(LOD score大于2),分别是2号染色体(171204750-173914775)和22号染色体(28866225-36418280)。结合全外显子组测序结果将致病基因确定为NEFH(c.3090ins G)。Sanger测序验证该突变与表型共分离。利用morpholino敲低斑马鱼同源基因的胚胎尾部出现不同程度地弯曲,运动能力明显降低,而且运动神经元轴突于背侧发出,在向腹侧延伸时出现截短和分叉。人野生型NEFH m RNA与MO共注射可以降低斑马鱼胚胎的畸形比例,而且轴突发育也恢复至由背侧至腹侧规律走行,但人突变型NEFH m RNA并没有逆转胚胎的异常表型。结论该CMT家系的致病基因是NEFH(c.3090ins G),其可能通过影响神经丝正常网状结构的形成,从而导致CMT发生。

关键词：全外显子组测序肌萎缩常染色体显性遗传

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小鼠Lrp5基因基本启动子分析

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山东大学学报（医学版） 2004年第4期42卷 390-393页

作者：吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室山东济南250012

目的:研究小鼠Lrp5基因基本启动子。方法:PCR扩增小鼠Lrp5基因基本启动子序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,以PRL鄄TK为内参照质粒,瞬时转染COS鄄7细胞熏48h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果:在小鼠Lrp5基因基本启动子区域,... 详细信息

目的:研究小鼠Lrp5基因基本启动子。方法:PCR扩增小鼠Lrp5基因基本启动子序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,以PRL鄄TK为内参照质粒,瞬时转染COS鄄7细胞熏48h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果:在小鼠Lrp5基因基本启动子区域,构建了三种荧光素酶报告基因表达体系pGL3鄄16(鄄16bp～+132bp)、pGL3鄄54(鄄54bp～+132bp)和pGL3鄄103(鄄103bp～+132bp)。pGL3鄄103表达载体的相对荧光素酶活性最高;pGL3鄄54的相对荧光素酶活性是pGL3鄄103表达载体的80%;而pGL3鄄16相对荧光素酶表达活性急剧下降,与阴性对照pGL3鄄basic的活性相近,无启动子活性。结论:鄄54bp～鄄16bp区域内含有小鼠Lrp5基因转录所必需的基本启动子序列,其中三个SP1保守序列是小鼠Lrp5基因基本启动子所必需的。

关键词：基因 Lrp5 小鼠启动区(遗传学) SP1保守序列

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miR-221过表达能够下调Rad51水平并促进肿瘤细胞对化疗药物的敏感性

miR-221过表达能够下调Rad51水平并促进肿瘤细胞对化疗药物的敏感...

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：贾稳刘招舰龚瑶琴邵常顺实验畸形学教育部重点实验室山东大学医学院遗传所

目的DNA双链断裂(double strand breaks,DSBs)是一种严重的细胞致死性DNA损伤,DSBs不修复则可能导致染色体断裂以及细胞死亡,修复不当则可能致使染色体发生缺失、重排等,从而易于形成肿瘤。其主要修复方式有同源重组修复(Homologousreco... 详细信息

目的DNA双链断裂(double strand breaks,DSBs)是一种严重的细胞致死性DNA损伤,DSBs不修复则可能导致染色体断裂以及细胞死亡,修复不当则可能致使染色体发生缺失、重排等,从而易于形成肿瘤。其主要修复方式有同源重组修复(Homologousrecombination repair,HR)和非同源末端连接(Non-homologous endjoining,NHEJ)修复。真核细胞Rad51蛋白与原核细胞RecA蛋白具有结构及功能同源性,是DNA同源重组修复中的关键性蛋白质。MicroRNA(miRNA)是近年来在多种真核细胞及病毒中发现的一类来源于内源性染色体上的非编码单链RNA,它们基于与靶mRNA的序列互补,从而对基因进行转录后的表达调控。本课题研究了人类癌细胞中,能够影响Rad51的microRNA以及其对细胞药物敏感性的影响。方法慢病毒转染miR-221于人类癌细胞,Western blotting检测miR-221转染后对细胞中Rad51蛋白水平的影响。应用影响DNA损伤修复的药物对转染miR-221后的细胞进行处理,通过免疫荧光方法检测Rad51焦点数目,并统计微核发生频率,同时利用CCK8法检测药物处理后细胞生存率变化。结果miR-221体外能显著下调Rad51的表达,并且能够引起细胞对于DNA损伤诱导药物羟基脲、顺铂、PARP抑制剂的增敏作用。免疫荧光结果显示miR-221能够减少Rad51焦点的数目,并使γ-H2AX的焦点持续,提示DSBs修复遭遇障碍。

关键词： MicroRNA DNA损伤修复 Rad51 药物敏感性

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