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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：高菲林鹏飞边显丽刘娜焉传祝刘奇迹山东大学医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院神经内科

肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy,LGMD）,是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体遗传病,主要特征为进行性的盆带肌和肩胛带肌的无力和萎缩。根据遗传方式,可分为LGMD1型（常染色体显性遗传）和LGMD2型（... 详细信息

肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy,LGMD）,是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体遗传病,主要特征为进行性的盆带肌和肩胛带肌的无力和萎缩。根据遗传方式,可分为LGMD1型（常染色体显性遗传）和LGMD2型（常染色体隐性遗传）。LGMD2G,于青少年期起病,主要表现为进行性的四肢近端肌及下肢远端肌的无力和萎缩,肌活检有或无镶边空泡,肌酸激酶水平升高,是一种相对罕见的肢带型肌营养不良,世界范围内仅有不到20例的家系被报道。目前已知,TCAP编码的Z盘蛋白Telethonin的突变是LGMD2G的致病改变。遗传性包涵体肌病（heredity inclusion body myopathy,hIBM）,是一组以肌纤维内镶边空泡和管丝包涵体为特征性病理改变的神经肌肉病,遗传方式为常染色体隐性遗传,临床诊断的主要标准包括家族式遗传方式,青少年晚期或成年早期起病,主要累及下肢远端肌群,胫前肌受累较早且较重,股四头肌极少受累,肌活检光镜下见大量镶边空泡,无炎症细胞的浸润以及肌酸激酶水平升高。目前,该病唯一已知的致病基因为GNE。课题组收集了一个近亲结婚的家系,经详细的临床分析发现:两名患者肌纤维内存在大量镶边空泡,无炎症细胞的浸润,双下肢肌萎缩明显,双上肢肌力较为正常,肌酸激酶水平明显升高,因此初步怀疑为一hIBM家系。但是,对患者行GNE基因突变检测未发现任何与临床提示相符的突变,因此,推断该家系可能存在一新的致病基因或者患者罹患的是另外一种罕见的神经肌肉病。而目前,基于分子水平对家系成员进行分析是此类罕见疾病诊断的金标准。于是,我们利用Illumina SNP芯片对家系进行了连锁分析,将致病区域定位到了染色体的几个区段。之后,结合先证者全外显子组测序的结果,发现在TCAP基因内存在一c.16566insG的纯合移码突变,初步推测该变异为家系的致病突变。随后,我们利用PCR及Sanger测序对家系成员及来自家系外的正常人进行了突变分析,证实该突变为致病变异。此外,我们构建了突变型及野生型的稳筛细胞系,并通过western blot验证了突变导致蛋白截短的现象。最后,基于在体水平,我们利用斑马鱼动物模型对突变的功能进行了验证,进一步证实了突变会导致肌营养不良相关表型。综上所述,我们确定该家系为一近亲结婚的LGMD2G的家系,而TCAP基因c.16566insG的改变为家系的致病突变,并且进一步印证了LGMD表型的异质性。

关键词：神经肌肉病全外显子组测序镶边空泡分子诊断纯合子

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两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离

两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：高菲林鹏飞边显丽刘娜李江夏焉传祝龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系山东大学齐鲁医院神经内科实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院神经内科

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利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e

利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李江夏边显丽金冶成高建刚龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学生命科学学院

目的课题组前期利用纯合子定位结合全外显子组测序在一近亲婚配的常染色体隐性遗传性非综合征耳聋家系中发现了TMEM132E基因存在一错义突变,被命名为DFNB99,本研究拟采用基因敲除小鼠深入明确导致疾病的分子机制。方法我们利用Cre-Lox ... 详细信息

目的课题组前期利用纯合子定位结合全外显子组测序在一近亲婚配的常染色体隐性遗传性非综合征耳聋家系中发现了TMEM132E基因存在一错义突变,被命名为DFNB99,本研究拟采用基因敲除小鼠深入明确导致疾病的分子机制。方法我们利用Cre-Lox P重组酶系统构建了Tmem132e敲除的小鼠模型。结果利用实时定量PCR和Western blot检测了野生型小鼠鼠体内Tmem132e的表达水平,发现Tmem132e在小鼠中广谱表达,其中耳蜗中表达量最高。免疫荧光显示,Tmem132e在小鼠内耳的柯蒂斯器、螺旋神经节及血管纹,尤其是毛细胞中显著高表达。在隔声屏蔽室内对出生20天的小鼠进行听力检测,发现与野生型对照小鼠相比,全身敲除小鼠的听力明显降低。野生型小鼠的听阈平均为20d B,而全身敲除小鼠的听阈提高至70d B,提示Tmem132e全身敲除小鼠出现了听力缺失,与家系中患者的表型相类似。结论本研究进一步证实了TMEM132E为一导致耳聋的新致病基因,该位点突变后可能通过影响毛细胞的转导功能从而引起听力的丧失,但具体机制有待于进一步的深入研究。

关键词：基因敲除小鼠 Tmem132e 耳聋基因模型验证

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基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究

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国际检验医学杂志 2023年第12期44卷 1430-1434页

作者：赵冰清高选刘敏陈虹李江夏山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)/山东大学生殖内分泌教育部重点实验室医学检验科山东济南250012 山东大学基础医学院医学遗传学系/实验畸形学教育部重点实验室山东济南250012

目的分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形... 详细信息

目的分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男性染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、垂体催乳素(PRL)进行比较,对女性染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性染色体多态性4 018例,女性患者染色体多态性3 100例,男性检出率高于女性(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子浓度、精子总活力降低(P<0.05);与对照组比较,inv(9)组获卵数减少(P<0.05)。结论男性染色体多态性中的Yqh+、Yqh-对精液质量、激素水平有一定的影响,女性染色体多态性中的9号染色体倒位对获卵数有一定的影响。

关键词：辅助生殖技术染色体多态性生殖激素核型分析

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科研成果在教学中的转化研究--以代谢组学为例

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山东化工 2017年第11期46卷 151-152,155页

作者：魏海峰蒋海强刘巧山东中医药大学第一临床医学院山东济南250011 山东中医药大学实验中心山东济南250355 山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学研究所山东济南250012

代谢组学(metabonomic)是系统生物学研究的重要组成部分,已成为医学和生命科学领域的一新兴前沿研究热点。把前沿性代谢组学科研成果转化为实验教学的内容,在科学研究的基础上,优化并充实教学内容,实现科研与教学的有机互动,有利于教学... 详细信息

代谢组学(metabonomic)是系统生物学研究的重要组成部分,已成为医学和生命科学领域的一新兴前沿研究热点。把前沿性代谢组学科研成果转化为实验教学的内容,在科学研究的基础上,优化并充实教学内容,实现科研与教学的有机互动,有利于教学水平和学生综合素质的提高。

关键词：代谢组学科研转化教学实验教学

来源：评论

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