检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2022年第10期44卷 937-949页

作者：王姗姗赵琬怡吴慧潇舒梦袁嘉欣方丽徐潮山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌与代谢性疾病科山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所山东省内分泌与脂质代谢重点实验室济南250021 山东大学附属山东省立医院内分泌与代谢性疾病科山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所山东省内分泌与脂质代谢重点实验室济南250021

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism,nIHH)和嗅觉障碍的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。本研究收集并分析了1例nIHH散发病例的临床资料。全外显子测序证实患儿同时携带FGFR1基因变异(c.2008G>A,p.E670K)和遗传于其母亲的CEP290基因变异(c.964G>A,p.D322N)。生物信息学分析发现FGFR1基因突变(c.2008G>A)改变FGFR1蛋白TK2结构域,影响FGFR1受体的功能及下游细胞信号转导通路的激活。CEP290基因(c.964G>A)可能影响GnRH神经元的正确迁徙途径导致IHH,CEP290蛋白与FGFR1蛋白之间存在相互作用。本研究结果扩展了IHH致病基因表达谱,为探究IHH的致病机制提供了新的方向,并为该类疾病的临床精准诊疗提供了借鉴和参考。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 FGFR1 CEP290 生物信息学分析

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LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道

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中华糖尿病杂志 2023年第2期15卷 173-178页

作者：樊圆圆赵萌景斐周新丽山东第一医科大学附属省立医院内分泌与代谢病科、山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心、山东省内分泌与脂代谢重点实验室、山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基... 详细信息

报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T(p.R482W)杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗,辅以调脂治疗,血糖控制较前稳定,血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点,旨在提高临床对其认识。

关键词： LMNA基因脂肪营养不良综合征家族性局部脂肪代谢障碍2型

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糖尿病足患者大截肢的影响因素分析

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中华糖尿病杂志 2024年第9期16卷 1020-1028页

作者：程国鹏梁桂花刘国庆侯文谭韩君铭陈青王默李秋山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室济南250021 胜利油田中心医院内分泌代谢病科东营257034 山东第一医科大学附属省立医院血管外科济南250021 山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所“科创中国”内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗创新基地山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

目的探讨糖尿病足患者大截肢的影响因素。方法为横断面研究。选取2012年1月1日至2020年12月31日于山东省立医院住院的糖尿病足患者为研究对象,收集研究对象性别、白蛋白、血红蛋白、足部溃疡发生部位(足背、足趾、足底、足踝、足跟)、... 详细信息

目的探讨糖尿病足患者大截肢的影响因素。方法为横断面研究。选取2012年1月1日至2020年12月31日于山东省立医院住院的糖尿病足患者为研究对象,收集研究对象性别、白蛋白、血红蛋白、足部溃疡发生部位(足背、足趾、足底、足踝、足跟)、外周动脉疾病(PAD)评分、TEXAS分级结果。根据住院的时间段将糖尿病足患者分为2012—2014年组、2015—2017年组、2018—2020年组。采用二元logistic回归分析法分析糖尿病足患者的影响因素。结果共纳入糖尿病足患者1767例,其中男性1120例,女性647例。二元logistic回归分析结果显示,白蛋白(OR=0.855,95%CI 0.834~0.940,P<0.001)、血红蛋白(OR=0.980,95%CI 0.966~0.993,P=0.004)、PAD评分(OR=1.649,95%CI 1.489~1.826,P<0.001)、足背部位发生溃疡(OR=2.678,95%CI 1.290~5.559,P=0.008)、TEXAS分级(OR=1.649,95%CI 1.122~2.424,P=0.011)均是糖尿病患者发生大截肢的影响因素。2012—2014年组结果显示,白蛋白(OR=0.777,95%CI 0.628~0.962,P=0.021)、足踝部位发生溃疡(OR=52.339,95%CI 1.978~1384.918,P=0.018)、PAD评分(OR=1.703,95%CI 1.157~2.506,P=0.007)均是糖尿病足患者大截肢的影响因素。2015—2017年组结果显示,白蛋白(OR=0.855,95%CI 0.776~0.941,P=0.001)、血红蛋白(OR=0.965,95%CI 0.944~0.987,P=0.002)、PAD评分(OR=1.475,95%CI 1.270~1.713,P<0.001)、TEXAS分级(OR=1.727,95%CI 1.042~2.864,P=0.034)均是糖尿病足患者大截肢的影响因素。2018—2020年组结果显示,白蛋白(OR=0.888,95%CI 0.806~0.979,P=0.017)、血红蛋白(OR=0.974,95%CI 0.949~0.999,P=0.043)、白细胞(OR=1.153,95%CI 1.035~1.283,P=0.010)、PAD评分(OR=2.142,95%CI 1.747~2.627,P<0.001)、足底部位发生溃疡(OR=3.317,95%CI 1.041~9.448,P=0.042)均是糖尿病足患者大截肢的影响因素。结论白蛋白、血红蛋白、PAD评分、TEXAS分级是糖尿病足大截肢的影响因素。随着时间变化,PAD评分在大截肢影响因素中的比重先降低后升高,但总体呈增高趋势。白蛋白和血红蛋白在糖尿病足大截肢影响因素中的比重呈缓慢升高趋势。

关键词：糖尿病足截肢大截肢影响因素

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二甲双胍对糖耐量异常的绝经后女性骨代谢的影响

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中华糖尿病杂志 2020年第1期12卷 53-56页

作者：李娟娟李鹏范鲁鹏鞠姜华青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科青岛266003 山东省眼科研究所(青岛眼科医院)信息科青岛266000 山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科青岛266071

探讨二甲双胍对糖耐量异常的绝经后女性骨代谢标志物及骨密度的影响,分析不同剂量二甲双胍干预治疗后糖代谢及骨代谢的关系。选取2016年12月至2018年2月门诊125例糖耐量异常的绝经后女性患者,随机分为生活方式干预组(A组)、二甲双胍低... 详细信息

探讨二甲双胍对糖耐量异常的绝经后女性骨代谢标志物及骨密度的影响,分析不同剂量二甲双胍干预治疗后糖代谢及骨代谢的关系。选取2016年12月至2018年2月门诊125例糖耐量异常的绝经后女性患者,随机分为生活方式干预组(A组)、二甲双胍低剂量组(B组)、中等剂量组(C组)、高剂量组(D组),干预24周后比较体重、血生化指标、甲状旁腺素(PTH)、25羟维生素D[25(OH)D]、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(PⅠNP)、β-胶原降解产物(β-CTX)、腰椎及髋部骨密度等。结果显示,治疗后4组受试者体质指数、血脂、肝肾功能、钙、磷、PTH、25(OH)D、β-CTX、腰椎骨密度等差异均无统计学意义;治疗后A组受试者的糖化血红蛋白高于B、C及D组,后三组差异无统计学意义;治疗后A组受试者碱性磷酸酶、PⅠNP及髋部骨密度均低于其余三组,而C组受试者碱性磷酸酶及PⅠNP均高于B及D组;但B、C及D组受试者的髋部骨密度差异无统计学意义。说明对于糖耐量异常的绝经后女性患者,给予二甲双胍1500 mg/d治疗不仅可有效控制血糖,同时可促进骨形成、改善骨密度。

关键词：绝经后女性 25(OH)D 骨代谢标志物中等剂量 25羟维生素D 糖耐量异常生活方式干预控制血糖

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基于临床的肥胖症多学科诊疗共识(2021年版)

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 959-972页

作者：中华医学会内分泌学分会中华中医药学会糖尿病分会中国医师协会外科医师分会肥胖和糖尿病外科医师委员会中国研究型医院学会糖尿病与肥胖外科专业委员会赵家军陆灏曲伸宋勇峰不详山东第一医科大学附属省立医院内分泌科济南250021 上海中医药大学附属曙光医院内分泌科上海210203 同济大学附属第十人民医院内分泌代谢中心减重糖尿病代谢外科国家标准化代谢性疾病管理中心(十院)上海200072 山东省立医院

中国超重与肥胖患者人数已位居全球第一,特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确,且减肥后极易反弹。因此,需要运用多重干预手段和联合治疗方法,以阻止肥胖症的发生发展。饮食、运动、生活方式及心理干预、... 详细信息

中国超重与肥胖患者人数已位居全球第一,特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确,且减肥后极易反弹。因此,需要运用多重干预手段和联合治疗方法,以阻止肥胖症的发生发展。饮食、运动、生活方式及心理干预、中西医治疗,以及代谢减重手术等,都是治疗肥胖症的有效手段。目前国内及国外关于肥胖症的专家共识,多为单学科或双学科共识,且集中于营养及外科手术。然而,需要认识到肥胖是一种慢性疾病,需要终生管理。我们急需制定基于临床的多学科共识,以减少对该疾病诊疗的单学科偏颇。为此,本共识邀请内分泌学、减重外科学、中医药学、营养学、运动医学及心理学等多领域专家共同制定,以期从多学科角度更新优化肥胖症的诊治观念。期望对肥胖患者进行中心化管理和个体化治疗,以达到改善代谢紊乱和预防肥胖并发症的最终目的。

关键词：肥胖症多学科分型诊断治疗共识

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CaSR基因突变致高钙血症1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 56-61页

作者：高姗陈小宇周新丽山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科济南250021 山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及... 详细信息

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA,通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c.332C>T:***111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。

关键词：高钙血症钙敏感受体西那卡塞

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基于目诊仪研究“丘”对糖尿病微血管病变辅助诊断价值

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中国中西医结合杂志 2024年第10期44卷 1189-1196页

作者：黄新爽梁云武晓东赵慧袁中尚韩文霞于春晓管庆波内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250355 山东中医药大学第二临床医学院济南250355 天津北大医疗海洋石油医院内分泌肾科天津300451 山东大学公共卫生学院生物统计学系济南250355

目的基于目诊仪探究“丘”在2型糖尿病微血管病变中的辅助诊断价值。方法采用横断面观察和诊断试验,纳入2021年7月—2022年5月于山东省立医院内分泌科住院治疗的2型糖尿病患者,其中无微血管病变组96例,有微血管病变组222例。收集患者的... 详细信息

目的基于目诊仪探究“丘”在2型糖尿病微血管病变中的辅助诊断价值。方法采用横断面观察和诊断试验,纳入2021年7月—2022年5月于山东省立医院内分泌科住院治疗的2型糖尿病患者,其中无微血管病变组96例,有微血管病变组222例。收集患者的一般资料、眼象形态(包括血脉、丘、斑、雾漫、月晕),总结中医证候结果,以临床检查为金标准,比较两组患者的眼象特征及中医证候的差异,并评价差异指标的辅助诊断效能。结果与无微血管病变组比较,有微血管病变组“丘”的分值更高(P<0.001)。形态特征“丘”对应的受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)为0.621(P=0.001);当“丘2”时对糖尿病微血管病变有辅助诊断价值,“丘”与病程、血清胱抑素C(Cys C)联合均能增加单一指标的诊断效能,“丘”、年龄、病程、Cys C四个指标联合的诊断效能最大,AUC为0.739(P<0.001)。同时有微血管病变组中医证候中“痰湿证”的占比较无微血管病变组更高(P<0.001)。结论眼象特征“丘”在筛查T2DM患者是否合并微血管病变方面有辅助诊断价值,且与年龄、病程、Cys C联合诊断效能更高。

关键词：糖尿病视网膜病变糖尿病肾病糖尿病视网膜病变丘痰湿证中西医结合

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简易胰岛素抵抗指标与698例2型糖尿病患者发生高尿酸血症风险的关联

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山东大学学报（医学版） 2022年第12期60卷 44-51页

作者：赵美茹朱迪刘淋管庆波张栩山东大学山东济南250012 山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东济南250021 山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东济南250021 山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东济南250021

目的旨在探讨甘油三酯葡萄糖(TyG)指数、甘油三酯葡萄糖体质量(TyG-BMI)指数、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(TG/HDL-C)比值和胰岛素抵抗代谢(METS-IR)指数对中老年男性2型糖尿病(T2DM)患者发生高尿酸血症(HUA)风险的影响。方法选取201... 详细信息

目的旨在探讨甘油三酯葡萄糖(TyG)指数、甘油三酯葡萄糖体质量(TyG-BMI)指数、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(TG/HDL-C)比值和胰岛素抵抗代谢(METS-IR)指数对中老年男性2型糖尿病(T2DM)患者发生高尿酸血症(HUA)风险的影响。方法选取2016年1月至2019年12月山东省立医院内分泌科住院的中老年男性2型糖尿病患者698例。根据血尿酸值(SUA)将698例中老年男性T2DM患者分为非高尿酸血症组(SUA<420μmol/L,NUA组)和HUA组(SUA≥420μmol/L)。采用多因素Logistics回归评估简易胰岛素抵抗指标及其四分位数对中老年男性T2DM患者发生HUA的影响。采用ROC曲线评估4种简易胰岛素抵抗(IR)指标对中老年男性T2DM患者发生HUA的预测价值。结果 HUA组的TyG指数、TyG-BMI指数、TG/HDL-C比值、METS-IR指数较NUA组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。以T2DM患者是否发生HUA(赋值:0=否,1=是)为因变量,以单因素回归分析中有统计学意义的指标为自变量进行多因素二分类Logistic回归分析,结果显示,血清肌酐(Scr)、维生素A结合蛋白(RBP)、TyG指数、TyG-BMI、TG/HDL-C和METS-IR是中老年男性T2DM患者发生HUA的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线显示,TyG指数对T2DM患者发生HUA的参考价值最高,AUC为0.73(95%CI:0.68~0.77),灵敏度为76.6%,特异度为57.8%,约登指数为0.34;其次是TyG-BMI、TG/HDL-C、METS-IR。结论 TyG指数、TyG-BMI、TG/HDL-C和METS-IR对中老年男性2型糖尿病患者发生HUA具有参考意义。

关键词：甘油三酯葡萄糖指数甘油三酯葡萄糖体质量指数甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值胰岛素抵抗代谢指数高尿酸血症 2型糖尿病胰岛素抵抗

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酵母和脂多糖诱导小鼠不同的发热反应

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生命的化学 2023年第4期43卷 610-621页

作者：梁艺潇许阳占汇东王静吴珊珊葛悦萍彭力管庆波何钊山东大学济南250012 山东省立医院内分泌科山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省内分泌与代谢病研究所山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

真菌感染致持久反复的低热,而细菌感染致高热或低体温,但这种差异性发热机理不清。本文使用酵母和脂多糖(LPS)建立小鼠发热模型,用不同测温方法(直肠测温、红外测温、腹部遥测)和在不同温度(30℃、26℃和22℃)下分别比较酵母和脂多糖致... 详细信息

真菌感染致持久反复的低热,而细菌感染致高热或低体温,但这种差异性发热机理不清。本文使用酵母和脂多糖(LPS)建立小鼠发热模型,用不同测温方法(直肠测温、红外测温、腹部遥测)和在不同温度(30℃、26℃和22℃)下分别比较酵母和脂多糖致热效果及下丘脑视前区(POA)神经元活性。结果发现,酵母诱导发热不被环境温度变化和操作刺激影响;酵母和LPS分别激活了不同的POA神经元,酵母和LPS诱导的发热与腹内侧视前区(VMPO)相关,而内侧视前区(MPO)与LPS诱导低体温相关。本研究结果为阐明真菌和细菌诱导不同发热反应机制研究提供了基础。

关键词：细菌性发热真菌性发热脂多糖酵母环境温度下丘脑视前区红外测温法

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代谢综合征对男性睾酮水平的影响及其机制的研究进展

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老年医学研究 2022年第3期3卷 42-46页

作者：吕友缘于春晓管庆波山东大学附属省立医院内分泌科山东济南250021 山东省内分泌与脂代谢重点实验室/山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心/山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室山东济南250021 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东济南250021

近年来,代谢综合征发病率不断上升,而代谢综合征患者总睾酮、游离睾酮均为低水平,且睾酮水平随着代谢综合征病情的加重而降低。睾酮是一种重要的类固醇激素,在男性生长发育、性欲维持、生殖功能、新陈代谢和衰老等生理过程中发挥着重要... 详细信息

近年来,代谢综合征发病率不断上升,而代谢综合征患者总睾酮、游离睾酮均为低水平,且睾酮水平随着代谢综合征病情的加重而降低。睾酮是一种重要的类固醇激素,在男性生长发育、性欲维持、生殖功能、新陈代谢和衰老等生理过程中发挥着重要作用。肥胖、高血糖、血脂异常、高血压、高尿酸血症与男性睾酮水平有一定的关系;代谢综合征影响男性睾酮水平可能的病理机制主要包括下丘脑—垂体—睾丸(HPT)轴调控失衡、胰岛素抵抗、瘦素抵抗、炎症状态、线粒体—内质网应激、芳香化酶与雌激素六大方面;生活方式的改变及药物治疗对男性睾酮水平有一定的影响作用。

关键词：代谢综合征睾酮高血糖高血压血脂异常肥胖男性

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