检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 452-457页

作者：左汉恒李银平崔英华张金国沈彩云朱文雅杜春蕾济宁医学院附属医院心内科、山东省心脏疾病诊疗重点实验室济宁272029 济宁医学院临床学院济宁272067

目的探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSPⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPSⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料,采集先证者及其... 详细信息

目的探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSPⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPSⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。同时根据变异位点的相关疾病进行硫酸乙酰肝素硫酸酯酶的活性检测。结果先证者为49岁女性,心脏MRI提示左室壁明显增厚,最厚处近20 mm,钆延迟增强扫描心尖部心肌局部延迟强化。全外显子组测序发现患者SGSH基因存在c.545G>A(***182His)/c.703G>A(***235Asn)复合杂合变异。Sanger测序提示其母亲携带c.545G>A(***182His)杂合变异,父亲、姐姐、妹妹和儿子均携带c.703G>A(***235Asn)杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.545G>A及c.703G>A均评级为致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PP1_Strong+PP3+PP4;PS3+PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。患者外周血白细胞乙酰肝素-N-硫酸酯酶活性明显偏低,为1.6 nmol/(g·h)。父亲、母亲、姐姐、妹妹和儿子检测均未见异常。结论SGSH基因复合杂合变异可能是先证者MPSⅢA的遗传学病因,心肌肥厚为相关的临床表型。

关键词：黏多糖累积病Ⅲ型 SGSH基因全外显子组测序肥厚型心肌病家系

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血浆残余胆固醇水平与青年冠心病的远期不良心血管事件有关

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中国动脉硬化杂志 2023年第12期31卷 1058-1066页

作者：张韶辉苏强耿亚明潘慧张扬苏兴张慧玲王建军济宁医学院附属医院心内科山东省心脏疾病诊疗重点实验室山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院健康管理中心山东省济宁市272029

[目的]明确残余胆固醇(RC)与青年冠心病患者远期心血管风险的关系。[方法]回顾性分析2013年5月—2015年11月住院行冠状动脉造影的冠心病患者3200例,按照年龄分为三组:青年组(0.05),也不是中年组和老年组的预测因子(P>0.05);KM曲线和... 详细信息

[目的]明确残余胆固醇(RC)与青年冠心病患者远期心血管风险的关系。[方法]回顾性分析2013年5月—2015年11月住院行冠状动脉造影的冠心病患者3200例,按照年龄分为三组:青年组(<45岁)、中年组(45~70岁)和老年组(≥70岁);根据RC水平分为高组和低组。统计分析主要不良心血管事件(MACE)的发生率。用KM法评估无MACE事件的生存率,Cox回归评价临床终点的预测因子。采用限制性立方样条(RCS)模型展示RC与MACE风险之间的剂量-效应关系。[结果]完成随访3112例,随访率为97.25%。其中青年组(<45岁)160例,中年组(45~70岁)2390例,老年组(≥70岁)562例。随访时间中位数7.36年。其中864例(27.8%)经历了MACE事件。KM曲线显示,RC不是全年龄段冠心病患者远期发生MACE的预测因子(P>0.05),也不是中年组和老年组的预测因子(P>0.05);KM曲线和Cox回归发现,RC是青年冠心病患者远期发生MACE的独立预测因子,青年冠心病患者的RC每升高1 mmol/L其发生MACE的风险增加1.07倍(HR=2.07,95%CI:1.35~3.17,P<0.01);通过计算及验证,发现预测青年冠心病患者发生MACE的RC最佳截断值为0.94 mmol/L,RC>0.94 mmol/L的青年冠心病患者MACE风险增加1.98倍(HR=2.98,95%CI:1.41~6.32,P<0.01);反之,RC<0.94 mmol/L的青年冠心病患者MACE风险降低66%(HR=0.34,95%CI:0.16~0.71,P<0.01)。[结论]高血浆RC水平是青年冠心病患者远期(7.36年)发生MACE的独立预测因子,该人群RC水平的最佳截断值为0.94 mmol/L,在此水平以下可使青年冠心病患者的MACE风险降低66%。

关键词：青年冠心病残余胆固醇主要不良心血管事件

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组织蛋白酶B在心血管疾病中的研究进展

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中华诊断学电子杂志 2021年第4期9卷 278-281页

作者：周瑜闫波济宁医学院临床医学院 272013 济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室 272029

既往研究显示,组织蛋白酶是一类存在于细胞内小体或溶酶体中介导蛋白质降解的蛋白水解酶。近年来大量研究发现,组织蛋白酶也存在于细胞核、胞浆、质膜及细胞外环境中,介导细胞外基质蛋白的降解、信号传导,以及细胞器的蛋白质加工和运输... 详细信息

既往研究显示,组织蛋白酶是一类存在于细胞内小体或溶酶体中介导蛋白质降解的蛋白水解酶。近年来大量研究发现,组织蛋白酶也存在于细胞核、胞浆、质膜及细胞外环境中,介导细胞外基质蛋白的降解、信号传导,以及细胞器的蛋白质加工和运输等。组织蛋白酶B是细胞溶酶体内含量最丰富的组织蛋白酶之一,通常以无活性的酶原形式存在,具有内肽酶和二肽酶的双重作用,在蛋白质分解代谢中具有重要作用。临床研究和动物实验发现,组织蛋白酶B参与细胞外基质蛋白的降解、抗原的提呈、炎症小体的激活等病理生理过程,这些病理生理过程在心血管疾病(动脉粥样硬化、心肌梗死、腹主动脉瘤等)中发挥着直接或间接的作用。目前大量研究证实新型冠状病毒会优先攻击心脏组织,而组织蛋白酶B可以介导病毒膜和靶细胞膜融合,促使病毒进入宿主靶细胞,导致细胞损伤。笔者总结近年来组织蛋白酶B的功能及其在心血管疾病中的研究进展。

关键词：组织蛋白酶B 心血管疾病动脉粥样硬化心肌病,扩张型

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GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性

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中国病理生理杂志 2020年第3期36卷 415-420页

作者：宋志鹏陈露逄淑超闫波山东大学齐鲁医学院山东济南250014 济宁医学院附属医院兖州院区山东省心脏病诊疗重点实验室济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心山东省中美转化医学合作研究中心山东济宁272000

目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点ct和ct+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。

关键词：急性心肌梗死 GATA结合蛋白5 单核苷酸多态性易感性启动子

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黄芪甲苷通过抑制血小板源性生长因子表达减轻大鼠颈动脉球囊损伤后内膜增生

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中国老年学杂志 2019年第5期39卷 1165-1170页

作者：尉希清刘帅牛珩胡玲爱张金国济宁医学院附属医院心内科山东省心脏疾病诊疗重点实验室山东济宁272129

目的观察大鼠颈动脉内膜在不同浓度的黄芪甲苷(ASTⅣ)干预后对血小板源性生长因子(PDGF)表达的影响,初步探讨ASTⅣ抑制颈动脉内膜增生的可能机制。方法将成年雄性健康SD大鼠50只随机分成五组:模型组、ASTⅣ〔20 mg/(kg·d)〕组、AS... 详细信息

目的观察大鼠颈动脉内膜在不同浓度的黄芪甲苷(ASTⅣ)干预后对血小板源性生长因子(PDGF)表达的影响,初步探讨ASTⅣ抑制颈动脉内膜增生的可能机制。方法将成年雄性健康SD大鼠50只随机分成五组:模型组、ASTⅣ〔20 mg/(kg·d)〕组、ASTⅣ〔40 mg/(kg·d)〕组、ASTⅣ〔60 mg/(kg·d)〕组及假手术组。用Fogarty(2F)球囊导管建立大鼠颈动脉损伤模型,按分组灌胃给药17 d(术前3 d开始给药),术后第15天,取损伤的颈总动脉做病理切片、行苏木素-伊红(HE)染色,在光镜下观察血管内膜的形态学变化,并用计算机图像分析系统测定管腔面积、内膜面积、内膜/中膜比;采用免疫组织化学法检测血管壁增殖细胞核抗原(PCNA)、PDGF-BB表达,应用Image-proplus software5. 0专业图像分析软件进行相对定量分析,并用原位比色法测定血管壁活性氧(ROS)的含量。结果模型组大鼠颈动脉内膜增生明显,管腔明显狭窄。与假手术组比较,模型组大鼠新生内膜面积、内膜/中膜比增大、管腔面积减小(P<0. 01)。与模型组比较,ASTⅣ低、中、高剂量组新生内膜面积、内膜/中膜比减小,管腔面积增大,并呈剂量依赖性。与假手术组比较,模型组大鼠颈动脉血管壁PCNA、PDGF-BB的表达明显升高,ROS产生明显增高(P<0. 01)。与模型组比较,ASTⅣ干预组大鼠颈动脉血管壁PCNA、PDGF-BB的表达明显降低(P<0. 05),ROS产生显著降低,且呈剂量依赖性(P<0. 05)。结论 ASTⅣ能够抑制大鼠颈动脉球囊损伤后14 d内膜的增生,同时ROS产生受到抑制,导致生长因子PDGF-BB的表达降低是ASTⅣ抑制球囊损伤大鼠颈动脉内膜增生的可能机制之一。

关键词：黄芪甲苷球囊损伤内膜增生增殖细胞核抗原血小板源性生长因子活性氧

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ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性

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中国动脉硬化杂志 2021年第12期29卷 1040-1046页

作者：韩发兰逄淑超崔英华闫波山东大学齐鲁医学院山东省济南市250012 山东省心脏病诊疗重点实验室山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院心内科山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心山东省济宁市272029 山东省中美转化医学合作研究中心山东省济宁市272029

目的探讨ATG16L1基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对285例AMI患者和296例对照人群的ATG16L1基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及比对SNP数据库... 详细信息

目的探讨ATG16L1基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对285例AMI患者和296例对照人群的ATG16L1基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及比对SNP数据库后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及3个SNP位点与AMI易感性进行关联性分析。用Haploview 4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受SNP影响的转录因子的结合位点。结果多因素Logistic回归分析结果显示男性、吸烟史、高血压是AMI的独立危险因素(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇是AMI的保护因素(P<0.05)。在ATG16L1基因启动子序列中的3个SNP(rs1816753、rs12476635、rs2289477)中,rs1816753的TC基因型与AMI间存在关联,可明显增加AMI的患病风险(OR=2.519,95%CI:1.130~5.615,P=0.024)。通过Haploview 4.2软件分析显示3个SNP之间呈强连锁。结论ATG16L1基因启动子SNP可能与AMI易感性相关,rs1816753的TC基因型可能是AMI的遗传危险因素。

关键词：急性心肌梗死 ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性转录因子

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转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制

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遗传 2019年第5期41卷 375-383页

作者：孙兆庆闫波山东大学齐鲁医学院济南250012 济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室济宁272029 济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心济宁272029 济宁医学院附属医院山东省中美转化医学合作研究中心济宁272029

GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重... 详细信息

GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。

关键词：转录因子GATA6 心血管疾病基因突变分子遗传学

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CRISPR/Cas9基因编辑技术在心血管领域中的研究进展

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基础医学与临床 2019年第6期39卷 890-894页

作者：孙兆庆闫波山东大学齐鲁医学院山东济南250012 济宁医学院济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室心血管疾病分子遗传学中心山东省中美转化医学合作研究中心山东济宁272029

CRISPR/Cas9基因编辑技术以其独特的优势已经在生物医学领域中被广泛应用。利用该技术在人类心血管疾病的相关研究如:心肌细胞水平、先天性心脏病动物模型建立、冠心病高危因素、心律失常、心力衰竭和心肌病等方面已经取得了很大进步,... 详细信息

CRISPR/Cas9基因编辑技术以其独特的优势已经在生物医学领域中被广泛应用。利用该技术在人类心血管疾病的相关研究如:心肌细胞水平、先天性心脏病动物模型建立、冠心病高危因素、心律失常、心力衰竭和心肌病等方面已经取得了很大进步,但目前的基因编辑技术在实际运用中仍然面临着许多问题。

关键词： CRISPR/Cas9基因编辑心血管疾病基础研究临床转化基因治疗

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高密度脂蛋白胆固醇与冠心病早期预防的关系

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慢性病学杂志 2019年第5期19卷 685-687,690页

作者：孙兆庆闫波山东大学齐鲁医学院济南250012 济宁医学院济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室心血管疾病分子遗传学中心山东省中美转化医学合作研究中心山东济宁272029

冠心病是临床中很常见的一类慢性心血管疾病,致病因素有多种,其中血脂代谢紊乱是冠心病早期病变的重要的推动因素。血浆中高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)具有逆向转运、抗氧化、抗炎、抗血栓等作用,... 详细信息

冠心病是临床中很常见的一类慢性心血管疾病,致病因素有多种,其中血脂代谢紊乱是冠心病早期病变的重要的推动因素。血浆中高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)具有逆向转运、抗氧化、抗炎、抗血栓等作用,其水平降低与冠心病的发病紧密相关。而结合特有的抗动脉粥样硬化的生理功能,在提高血浆HDL-C水平来防治与冠心病相关事件的研究中,得到与此前认识不一样的结论。因此,明确血浆HDL-C水平变化与冠心病的关系,将有助于冠心病的早期预防,也为临床提供新的治疗方案。

关键词：高密度脂蛋白冠状动脉粥样硬化性心脏病疾病预防胆固醇

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GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析

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中国动脉硬化杂志 2019年第6期27卷 495-501页

作者：孙兆庆逄淑超崔英华闫波山东大学齐鲁医学院山东省济南市250012 济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院心内科山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心山东省济宁市272029 济宁医学院附属医院山东省中美转化医学合作研究中心山东省济宁市272029

目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-... 详细信息

目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。

关键词：急性心肌梗死基因启动区单核苷酸多态性危险因素连锁不平衡

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