先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族.因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检.查体:身高170 cm,体重54kg,血压110/70 mmHg.面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大.实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9～5.6 mmol/L),0.5h 8.18 mmol/L,1 h 12.36mmol/L,2 h 15.22mmol/L,3 h 17.64mmol/L;胰岛素释放试验:空腹胰岛素5.32 mU/L(正常3～17mU/L),0.5 h 6.25mU/L,1 h 19.04mU/L,2 h 19.88 mU/L,3 h 14.05 mU/L;肝肾功能、血脂未见异常;胰岛自身抗体:ICA阴性,谷氨脱羧酶抗体阴性;尿常规:尿糖(+/-),酮体阴性,尿蛋白(+/-),尿微量白蛋白25.40mg/L(正常0～30mg/L);腹部B超示:双肾多个小的囊状无回声区,边界清楚,左侧较大者0.8 cm×0.7 cm,右侧较大者1.0 cm×0.8 cm,肝、胆、脾、胰腺未见异常.给予胰岛素等治疗后血糖控制良好。
暂无评论