检索结果-内蒙古大学图书馆

中国小儿血液与肿瘤杂志 2022年第5期27卷 315-321页

作者：路云峰刘丽英戴云鹏山东第一医科大学附属省立医院小儿血液内分泌科济南250000

目的探讨儿童血液肿瘤化疗期间合并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析2013年11月—2020年11月在山东第一医科大学附属省立医院小儿血液肿瘤科就诊... 详细信息

目的探讨儿童血液肿瘤化疗期间合并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析2013年11月—2020年11月在山东第一医科大学附属省立医院小儿血液肿瘤科就诊,明确诊断为儿童血液肿瘤疾病(包括白血病、淋巴瘤)且合并PRES的5例患儿的临床资料。结果5例患儿中男性3例,女性2例,年龄2岁5个月~12岁。患儿确诊后在我院规律化疗,无原发病复发,其中4例PRES发生于本次化疗的第8~28d,1例发生于维持治疗时,起病时5例患儿均伴有严重感染(其中1例为细菌感染,1例为真菌感染,3例为细菌及真菌合并感染),其中5例同时伴有电解质紊乱(5例低钠血症、4例低钾血症),4例伴有血压升高。临床特征主要表现为头痛、意识不清、癫痫发作(4例为全面性强直-阵挛性发作),伴呕吐、流涎、精神淡漠、尿失禁。起病后即刻行头颅MRI检查显示颞叶、顶叶、枕叶、小脑、丘脑等部位T2WI高信号,FLAIR高信号,MRI显示病灶与患儿临床特征、神经系统查体定位基本一致。经脱水降颅压、抗感染、补充电解质及其他对症支持治疗1~2周后,5例患儿的临床症状好转,后期化疗均按原方案、原剂量进行。2~3个月后复查MRI病灶完全或大部分消失,半年后5例患儿均未复发,4例未遗留神经系统后遗症,1例遗留下肢肌力减低。结论血液肿瘤疾病儿童在化疗期间合并PRES主要发生于化疗疗程后期,化疗后合并消化道感染、应用抗真菌药物及肿瘤负荷大的患儿更易发生PRES,发病时多合并有血压增高,颅脑MRI多有特征性改变,能协助临床早期诊断,并对患儿预后评估具有一定临床意义,控制血压及对症支持治疗后多预后良好。

关键词：可逆性后部脑病综合征血液肿瘤疾病化疗磁共振成像儿童

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成骨不全的分子致病机制与分型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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以全血细胞减少为主要表现的腺苷脱氨酶2缺乏症一例

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罕见病研究 2024年第4期3卷 501-506页

作者：张彩慧刘丽英张朕杰王薇马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 山东第一医科大学附属省立医院小儿血液内分泌科济南250000

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊。本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多... 详细信息

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊。本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多种对症支持治疗后效果欠佳,后出现全血细胞减少,行基因检测提示ADA2基因新发纯合变异(NM_001282225.2:c.712_750dupGACAACGTGCTCTACATGGAGATCAGAGCCAGGCTGCTG),外周血ADA2水平减低,结合临床表现诊断为DADA2。基因检测及监测ADA2水平有助于DADA2早期诊断。依据疾病表型和严重程度,治疗方案包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和造血干细胞移植等。

关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症儿童血液系统基因检测

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中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤中期疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2751-2758页

作者：赵旸黄爽贾月萍张乐萍段彦龙金玲翟晓文王宏胜胡波刘英刘安生刘炜郑敏翠李府孙立荣袁晓军戴云鹏张宝玺江莲王西阁王红梅周春菊高子芬张永红北京大学人民医院儿科北京100044 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京100070 西安市儿童医院血液肿瘤科西安710002 郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450018 湖南省儿童医院血液内科长沙410007 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南250022 青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛266003 上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海200092 山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南250021 河北医科大学第二医院儿科石家庄050004 河北医科大学第四医院儿科石家庄050004 郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州450052 山东第一医科大学第一附属医院血液/肿瘤科济南250012 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 北京大学第三医院病理科北京100191

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病... 详细信息

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料,根据2016版世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类,分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击(HGBL-DH/TH)组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型(HGBL-NOS)组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案,并按照危险度分层化疗,随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交(FISH)检查,以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点,比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较组间累积生存率的差异,多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入62例患儿,发病年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为7(4,11)岁,男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例(17.7%)、33例(53.2%)、18例(29.1%)。FISH检测结果显示4例(6.5%)为HGBL-DH;3例(4.8%)为HGBL-TH;余55例(88.7%)均为HGBL-NOS,其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例,HGBL-NOS组有55例。B1方案13例(20.9%),B2方案3例(4.8%),C1方案37例(59.6%)和C2方案9例(14.7%)。48例(77.4%)同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例(8.0%)治疗中进展。随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为43.5(36.1,53.7)个月,所有患儿的完全缓解率为91.9%(57/62)。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组(96.3%比71.4%,P=0.011)。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组(94.5%比71.4%,P=0.037)。在HGBL-NOS亚组中,伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低(100%比88.9%,P=0.039)。多因素Cox回归分析显示,中枢神经系统侵犯(HR=6.05,95%CI:1.96~38.13,P=0.046)是总生存率的危险因素。结论应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著,预后良好。

关键词：淋巴瘤,B细胞儿童治疗预后

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化疗延迟对儿童伯基特淋巴瘤预后影响的多中心研究

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 941-948页

作者：宋丽金玲张永红杨晓梅段彦龙郑敏翠翟晓文刘英刘炜刘安生袁晓军戴云鹏张乐萍汪俭孙立荣刘嵘张宝玺江莲魏会霞陈开澜金润铭王西阁周海霞王红美庄树栓周春菊高子芬牟晓张开慧李府山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南250022 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京100070 湖南省儿童医院血液内科长沙410007 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450018 西安市儿童医院血液肿瘤科西安710002 上海交通大学附属新华医院小儿血液肿瘤科上海200092 山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南250021 北京大学人民医院儿科北京100044 安徽省儿童医院血液肿瘤科合肥230022 青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛266003 首都儿科研究所附属儿童医院血液内科北京100020 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北医科大学第四医院儿科石家庄050011 郑州大学第一附属医院血液/肿瘤科郑州450052 华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院血液肿瘤科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属协和医院儿童血液与肿瘤科武汉430022 郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州450052 温州医科大学附属第二医院儿科温州325024 山东第一医科大学第一附属医院小儿血液科济南250022 福建医科大学附属泉州第一医院儿科泉州362002 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 北京大学第三医院病理科北京100191 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所济南250022

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(BL)化疗延迟的影响因素及其对预后的影响。方法回顾性队列研究。收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)2017年5月至2022年12月收治的591例年龄≤18岁BL患儿临床资料,治疗均采用CNCL-BL-2017方案。依据临床特征,治疗... 详细信息

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(BL)化疗延迟的影响因素及其对预后的影响。方法回顾性队列研究。收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)2017年5月至2022年12月收治的591例年龄≤18岁BL患儿临床资料,治疗均采用CNCL-BL-2017方案。依据临床特征,治疗方案分为A组、B组、C组。根据化疗总时间是否延迟分为化疗延迟组和非化疗延迟组。治疗方案C组患儿根据化疗总延迟时间分为非延迟组、1~7 d化疗延迟组和>7 d化疗延迟组。分析化疗延迟与性别、年龄、化疗前合并肿瘤溶解综合征、骨髓受累、治疗分组、血清乳酸脱氢酶(LDH)>正常4倍、化疗后合并Ⅲ~Ⅳ级骨髓抑制、中期评估有残留、重症感染(包括重症肺炎、败血症、脑膜炎、水痘等)等因素的关系。应用Logistic回归分析影响化疗延迟的因素,采用Kaplan-Meier及Log-Rank检验绘制生存曲线并组间比较。结果591例患儿中男504例、女87例,随访时间34.8(18.6,50.1)个月,3年总生存率(OS)为(92.5±1.1)%,3年无事件生存率(EFS)为(90.5±1.2)%。化疗延迟组73例(12.4%),非化疗延迟组518例(87.6%)。化疗延迟的原因包含重症感染72例(98.6%)、骨髓抑制65例(89.0%)、脏器功能损伤35例(47.9%)、肿瘤溶解综合征22例(30.1%)等。治疗方案B组7例化疗延迟中COPADM(长春新碱+环磷酰胺+泼尼松+柔红霉素+甲氨蝶呤+鞘内注射)阶段4例,CYM(甲氨蝶呤+阿糖胞苷+鞘内注射)阶段3例,治疗方案C组66例化疗延迟常见于COPADM(28例)和CYVE1(小剂量阿糖胞苷+大剂量阿糖胞苷+依托泊苷+甲氨蝶呤,12例)两阶段。多因素Logistic回归分析显示年龄>10岁(OR=0.54,95%CI 0.30~0.93)、化疗前合并肿瘤溶解综合征(OR=0.48,95%CI 0.27~0.84)、化疗后合并Ⅲ~Ⅳ级骨髓抑制(OR=0.55,95%CI 0.33~0.91)为化疗延迟的独立危险因素。化疗延迟组患儿3年OS、EFS均低于非化疗延迟组[(79.4±4.9)%比(94.2±1.1)%,(80.2±4.8)%比(92.0±1.2)%,均P<0.05]。治疗方案C组患儿>7 d化疗延迟组(42例)的3年OS低于1~7 d化疗延迟组(22例)、非化疗延迟组(399例)[(76.7±6.9)%比(81.8±8.2)%比(92.7±1.3)%,P=0.002]。治疗方案C组患儿中COP(长春新碱+环磷酰胺+泼尼松)阶段化疗延迟组(9例)3年OS低于非化疗延迟组(454例)[(66.7±15.7)%比(91.3±1.4)%,P=0.005]。COPADM1阶段化疗延迟组(11例)3年OS低于非化疗延迟组(452例)[(63.6±14.5)%比(91.5±1.3)%,P=0.001]。结论儿童BL诊治过程中,化疗延迟与年龄>10岁、化疗前合并肿瘤溶解综合征、化疗后合并Ⅲ~Ⅳ级骨髓抑制有关,一旦发生化疗延迟,影响疾病预后。

关键词：伯基特淋巴瘤预后多中心研究

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中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童伯基特淋巴瘤中期疗效评价

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中华儿科杂志 2022年第10期60卷 1011-1018页

作者：张梦吴攀段彦龙金玲杨菁黄爽刘英胡波翟晓文王宏胜富洋李府杨晓梅刘安生秦爽袁晓军董玉双刘炜周建文张乐萍贾月萍汪俭屈丽君戴云鹏管国涛孙立荣姜健刘嵘金润铭王柱军王西阁张宝玺陈开澜庄树铨张静周春菊高子芬郑敏翠张永红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 湖南省儿童医院血液内科长沙410007 北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京100070 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南250022 西安市儿童医院血液肿瘤科西安710002 上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海200092 郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450018 北京大学人民医院儿科北京100044 安徽省儿童医院血液肿瘤科合肥230022 山东第医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南250021 青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛26003 首都儿科研究所附属儿童医院血液内科北京100020 华中科技大学同济医学院附属协和医院儿童血液与肿瘤科武汉430022 郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州450052 河北医科大学第医院儿科石家庄050004 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤科武汉430016 福建医科大学附属泉州第一医院儿科泉州362002 乌鲁木齐第一人民医院血液肿瘤科乌鲁木齐830002 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 北京大学第三医院病理科北京100191

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(BL)的临床特点, 总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案(CNCL-B-NHL-2017)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料, 均按照CNCL... 详细信息

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(BL)的临床特点, 总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案(CNCL-B-NHL-2017)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料, 均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点, 比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果, 采用Kaplan-Meier方法进行生存分析, Cox回归分析影响预后的危险因素。结果 436例患儿发病年龄6.0(4.0, 9.0)岁, 男368例(84.4%)、女68例(15.6%)。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例(0.9%)、30例(6.9%)、217例(49.8%)、185例(42.4%), 危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例(0.2%)、46例(10.6%)、19例(4.4%)、285例(65.4%)、85例(19.5%)。全组患儿中63例(14.4%)单纯化疗, 373例(85.6%)在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例(4.8%)治疗中进展, 3例(0.7%)复发, 13例(3.0%)治疗相关死亡。随访时间24.0(13.0, 35.0)个月, 全组患儿2年无事件生存率(EFS)为(90.9±1.4)%, A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、(94.7±5.1)%、(90.7±1.7)%、(85.9±4.0)%, A、B1、B2组整体高于C1组(χ^(2)=4.16, P=0.041)和C2组(χ^(2)=7.21, P=0.007)。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为(79.3±5.1)%、(92.9±1.4)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=14.23, P<0.001)。临床分期Ⅳ期(包括白血病期)、血清乳酸脱氢酶(LDH)>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素(HR=1.38、1.23、8.52, 95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30)。结论 CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著, 联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

关键词：伯基特淋巴瘤儿童预后

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基于生物信息学筛选神经母细胞瘤骨髓转移关键基因

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2024年第3期29卷 166-173页

作者：王菲菲贾毓琇于刚潘小姣王琦路云峰邢玉倩赵平山东大学齐鲁医学院济南250012 德州市妇女儿童医院儿科德州253000 山东大学附属省立医院山东第一医科大学附属省立医院小儿血液内分泌科济南250001 济南市妇幼保健院儿科济南250001

目的利用生物信息学方法分析神经母细胞瘤骨髓转移差异表达的基因,探讨免疫细胞浸润情况,筛选参与神经母细胞瘤骨髓转移的关键基因。方法在GEO数据库下载神经母细胞瘤骨髓转移相关数据集GSE112447,筛选差异表达基因(DEGs),进行GO/KEGG... 详细信息

目的利用生物信息学方法分析神经母细胞瘤骨髓转移差异表达的基因,探讨免疫细胞浸润情况,筛选参与神经母细胞瘤骨髓转移的关键基因。方法在GEO数据库下载神经母细胞瘤骨髓转移相关数据集GSE112447,筛选差异表达基因(DEGs),进行GO/KEGG富集分析、蛋白互作网络构建、免疫浸润分析,利用Cytoscape软件筛选关键基因。结果筛选得到397个DEGs,其中261个上调基因,136个下调基因。功能富集分析显示DEGs参与信号转导、炎症反应、细胞增殖等多种生物学过程。KEGG结果表明:DEGs与PI3K-Akt信号通路、破骨细胞分化、趋化因子信号通路等有关。22种免疫细胞中,相对于骨髓转移组,无骨髓转移组有更多的浆细胞、活化的CD4+T细胞、滤泡辅助T细胞、活化的NK细胞、M0及M2巨噬细胞浸润。PPI网络构建筛选得到9个关键基因(TNF、IL-1β、ITGAM、TLR2、FCGR3A、S100A12、FGR、LILRB2、HCK)。ROC曲线提示S100A12及IL-1β高表达发生骨髓转移风险相对更高。结论本研究筛选得到的关键基因及免疫细胞浸润水平的变化可能在神经母细胞瘤骨髓转移中起到重要作用。

关键词：神经母细胞瘤骨髓转移关键基因免疫浸润生物信息学

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