检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2024年第10期63卷 1011-1017页

作者：张夏林闫卫红刘红张睿娟山西白求恩医院(山西医学科学院)山西医科大学第三医院、同济山西医院血液科太原030032 山西白求恩医院(山西医学科学院)山西医科大学第三医院、同济山西医院神经内科太原030032 长治医学院附属和平医院神经内科长治046000

戈谢病(GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,具有不同表型,早期神经系统症状易被忽视。随着疾病进展,神经病变型GD(nGD)患者的神经系统症状逐渐出现并进行性加重,严重影响患者的生活质量,甚至... 详细信息

戈谢病(GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,具有不同表型,早期神经系统症状易被忽视。随着疾病进展,神经病变型GD(nGD)患者的神经系统症状逐渐出现并进行性加重,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。本文详述了GD的诊断分型与神经系统症状的评估和监测进展,为nGD的早识别、早诊断、早治疗及疾病全程管理提供临床参考。

关键词：戈谢病神经系统诊断评估随访

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SORD基因突变所致腓骨肌萎缩症轴索型1例报告并文献复习

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中华神经科杂志 2025年第6期58卷 650-657页

作者：宋明山白宇涵杨康琴邓雯华吴刚张旻赵鑫华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科武汉山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院神经内科太原

目的报道1例由SORD基因突变导致的腓骨肌萎缩症轴索型(CMT2)患者, 旨在提高对SORD基因相关周围神经病变的认识。方法通过全外显子组测序确诊1例于2024年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的SORD基因突变导致的CMT2患... 详细信息

目的报道1例由SORD基因突变导致的腓骨肌萎缩症轴索型(CMT2)患者, 旨在提高对SORD基因相关周围神经病变的认识。方法通过全外显子组测序确诊1例于2024年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的SORD基因突变导致的CMT2患者, 详细描述其临床特征。通过31磷-磁共振波谱(31P-MRS)检查评估患者四肢的磷谱, 利用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应检测患者、家系成员及正常对照者外周血SORD基因mRNA表达水平。此外, 通过检索中国知网和PubMed数据库, 对SORD基因突变相关CMT2和远端型遗传性运动神经病(dHMN)的遗传和临床特征进行文献综述。结果本例患者为男性, 15岁, 主要表现为青年起病的下肢肌肉无力和萎缩、浅感觉减退、腱反射减弱和扁平足。31P-MRS检查结果显示患者腿部pH值较上肢减低。全外显子组测序结果显示SORD基因复合杂合突变c.757delG(***253GlnfsTer27)和c.218C>T(***73Leu)。患者母亲SORD基因的mRNA表达量[0.623(0.614, 0.645)]较正常对照[1.001(0.917, 1.092), H=14.830, P=0.002]及患者父亲[0.961(0.888, 1.020), H=13.330, P=0.007]减低。经文献复习发现目前全世界共报道了SORD基因31种突变, 其中c.757delG(***253GlnfsTer27)为热点突变, 患者均表现为常染色体隐性遗传方式。结论本研究报道了1例SORD基因复合杂合突变c.757delG/c.218C>T导致的CMT2患者, 主要临床表现为双下肢无力、肌萎缩和浅感觉减退。四肢31P-MRS检查有望早期、敏感地发现遗传性周围神经病患者的肌肉病变。

关键词：夏科-马里-图斯病周围神经系统疾病遗传性感觉和运动神经病变突变磷磁共振波谱

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前庭神经炎患者自发性眼震及受累半规管频率特征的分析

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 814-818页

作者：王海龙司丽红燕毅男孙焕新李紫东李新毅山西白求恩医院(山西医学科学院同济山西医院) 山西医科大学第三医院神经内科太原030032 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的观察前庭神经炎(VN)患者自发性眼震(SN)及受累半规管频率特征。方法横断面研究。选取2020年6月至2021年10月山西白求恩医院神经内科收治的临床确诊的61例VN患者,其中男性39例`、女性22例,平均年龄(46±13)岁,男女比例1.77∶1。... 详细信息

目的观察前庭神经炎(VN)患者自发性眼震(SN)及受累半规管频率特征。方法横断面研究。选取2020年6月至2021年10月山西白求恩医院神经内科收治的临床确诊的61例VN患者,其中男性39例`、女性22例,平均年龄(46±13)岁,男女比例1.77∶1。根据SN特点分为无眼震组(nSN)、水平眼震组(hSN)及水平伴扭转眼震组(htSN)。收集患者临床资料,以SN、单侧减弱指数(UW)、优势偏向(DP),视频头脉冲试验(vHIT)增益为观察指标进行分析。采用SPSS23.0软件进行统计学分析,正态分布的定量资料(年龄、半规管增益、SN强度)使用xˉ±s表示,非正态分布的定量资料(发病天数、UW、DP)使用M(Q1,Q3)表示,定性资料使用率及构成比表示,采用单因素方差分析、秩和检验、卡方检验或Fisher确切概率法进行差异分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果(1)nSN、hSN、htSN三组患者病程分别为7.0(4.0,12.5),6.0(3.5,11.5),3.0(2.0,6.5)d,差异有统计学意义(χ2=7.31,P=0.026)。(2)htSN组水平眼震强度(16.8±8.6)°/s,显著大于hSN组(9.8±4.7)°/s(t=3.71,P<0.001);三组UW阳性率差异无统计学意义(P=0.690),三组DP阳性率差异有统计学意义(χ2=12.23,P=0.002)。htSN组水平眼震强度与垂直眼震强度呈正相关(r=0.59,P=0.001)。(3)三组患侧水平管增益差异有统计学意义(F=8.28,P=0.001),hSN组及htSN组水平管增益均显著低于nSN组(t=2.74,P=0.008;t=4.05,P<0.001);三组患侧前管增益差异有统计学意义(F=5.32,P=0.008),nSN组及hSN组患侧前管增益均显著高于htSN组(t=3.09,P=0.003;t=2.15,P=0.036)。htSN组患侧水平管增益与前管增益呈正相关(r=0.74,P<0.001)。(4)无垂直成分眼震组(nSN和hSN)和htSN组患侧损伤半规管进行计数,两组受累半规管构成比不同(χ2=8.34,P=0.015)。结论VN患者SN与病程、受累半规管的低、高频率、严重程度等多方面因素有关。

关键词：前庭神经炎眼震病理性温度试验头脉冲试验

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神经炎症在血管性认知障碍发病机制中的作用研究进展

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2023年第5期30卷 362-367页

作者：史钰刘晓蕾山西医科大学第三医院神经内科(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院) 030032 山西医科大学第三临床医学院 030000

血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)是目前第二大导致痴呆的原因,其发病机制目前尚不明确。神经炎症作为其可能最重要的发病机制之一,已成为当前研究的热点及重点。由于脑缺血缺氧所导致慢性脑灌注不足可引起神经胶质... 详细信息

血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)是目前第二大导致痴呆的原因,其发病机制目前尚不明确。神经炎症作为其可能最重要的发病机制之一,已成为当前研究的热点及重点。由于脑缺血缺氧所导致慢性脑灌注不足可引起神经胶质细胞活化、血脑屏障通透性改变、神经炎症信号反应通路的激活等一系列的神经炎性反应,同时许多神经炎症介质也积极参与VCI的发生与发展。现就上述神经炎症反应及神经炎症介质在慢性脑灌注不足条件下引起认知障碍的发病机制进行综述。

关键词：痴呆,血管性认知障碍神经炎症神经胶质细胞炎性因子

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肠道微生物群与帕金森病相关性的研究现状

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神经疾病与精神卫生 2025年第5期25卷 332-337页

作者：王瑞鹏张峻伟闫卫红山西医科大学第三医院、山西白求恩医院(山西医学科学院)、同济山西医院神经内科太原030032

帕金森病(PD)患者肠道微生物群表现出独特变化,有望成为疾病的早期生物标志物,且这些变化可能与运动或非运动症状有关,可为PD提供药物、脑深部电刺激以外的新型干预方法。本文就肠道细菌、真菌、古细菌、病毒与PD的相关性研究进行综述,... 详细信息

帕金森病(PD)患者肠道微生物群表现出独特变化,有望成为疾病的早期生物标志物,且这些变化可能与运动或非运动症状有关,可为PD提供药物、脑深部电刺激以外的新型干预方法。本文就肠道细菌、真菌、古细菌、病毒与PD的相关性研究进行综述,分析目前研究现状及所遇到的挑战,以期为进一步的研究提供参考。

关键词：帕金森病肠道微生物 α突触核蛋白综述

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外泌体非编码RNA在帕金森病诊断与治疗领域的研究进展

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神经疾病与精神卫生 2024年第8期24卷 595-601页

作者：张峻伟谭欣毓王雅倩王金于王瑞鹏闫卫红山西医科大学第三医院、山西白求恩医院、山西医学科学院、同济山西医院神经内科太原030032

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,以运动障碍为主要特征,目前帕金森病的病因和发病机制尚不完全清楚。外泌体是一种广泛存在于生物体液中的微小囊泡,携带了包括RNA在内的多种生物分子,参与细胞的各种生理活动和病理过程。越来越多... 详细信息

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,以运动障碍为主要特征,目前帕金森病的病因和发病机制尚不完全清楚。外泌体是一种广泛存在于生物体液中的微小囊泡,携带了包括RNA在内的多种生物分子,参与细胞的各种生理活动和病理过程。越来越多的研究表明,外泌体非编码RNA在帕金森病中发挥着重要作用。本文就外泌体非编码RNA在帕金森病诊断与治疗领域的研究进展进行综述。尽管目前尚处于研究阶段,但随着科学研究的深入,基于外泌体非编码RNA的疗法将为帕金森病患者带来新的希望。

关键词：帕金森病外泌体非编码RNA 综述

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新发难治性癫痫持续状态研究进展

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中风与神经疾病杂志 2024年第9期41卷 859-864页

作者：刁海燕(综述) 王燕宏(审校) 山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)神经内科山西太原030032

新发难治性癫痫持续状态(NORSE),包括其亚型发热性感染相关癫痫综合征(FIRES)是最严重的癫痫持续状态形式之一。NORSE的患者均需接受全面的辅助检查来揭示其可能的病因,但仍有约半数患者无法明确病因(即隐源性NORSE)。目前发现的病因包... 详细信息

新发难治性癫痫持续状态(NORSE),包括其亚型发热性感染相关癫痫综合征(FIRES)是最严重的癫痫持续状态形式之一。NORSE的患者均需接受全面的辅助检查来揭示其可能的病因,但仍有约半数患者无法明确病因(即隐源性NORSE)。目前发现的病因包括自身免疫、传染性、遗传、毒性等,自身免疫性脑炎仍是其主要原因。NORSE的急性期临床表现常为难治性或超难治性的癫痫发作,许多患者转为慢性期会出现耐药性癫痫。NORSE死亡率高,而且常遗留神经认知障碍相关后遗症。目前暂无NORSE的诊疗指南,本文对目前NORSE的定义、病因、发病机制、临床表现、治疗及预后作一综述。

关键词：新发难治性癫痫持续状态发热感染相关癫痫综合征超难治性癫痫持续状态

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以尿潴留为首发症状的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病一例并文献复习

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2024年第6期31卷 494-496页

作者：何宇水晶丁智斌闫卫红宋丽娟马存根李新毅山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)神经内科 030032

1病例报告患者女,29岁。因“发热、头痛17d,小便困难5d,烦躁、四肢乏力1d”于2023-7-11入院。17d前出现发热,体温波动于37.5~38.6℃,伴头痛,呈头部憋胀感,曾就诊于当地医院,检测肺炎支原体抗体呈阳性,给予阿奇霉素治疗后症状消失。5d前... 详细信息

1病例报告患者女,29岁。因“发热、头痛17d,小便困难5d,烦躁、四肢乏力1d”于2023-7-11入院。17d前出现发热,体温波动于37.5~38.6℃,伴头痛,呈头部憋胀感,曾就诊于当地医院,检测肺炎支原体抗体呈阳性,给予阿奇霉素治疗后症状消失。5d前无明显诱因出现小便困难,就诊于泌尿外科给予留置导尿处理。入院前1d因烦躁不安、四肢乏力就诊于作者医院。患者无头晕、恶心呕吐、吞咽困难,无腹痛、腹泻,无视物模糊及意识障碍。睡眠及饮食差,排便正常,近半年体重无明显增减。

关键词：脑干脑炎尿潴留髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病脱髓鞘疾病

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缺血性脑卒中与血管再生的前沿热点分析

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中国组织工程研究 2024年第23期28卷 3692-3698页

作者：夏天晴戎梦玮但存燕杨婷丁智斌宋丽娟马存根山西中医药大学国家中医药管理局多发性硬化益气活血重点研究室/神经生物学研究中心山西省晋中市030619 山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)神经内科山西省太原市030032 国药同煤集团总医院神经外科山西省大同市037003

背景:血管再生为缺血性脑卒中发病后重要的修复过程之一,因此二者之间的可视化分析极其必要。目的:基于文献计量学分析近10年来缺血性脑卒中与血管再生研究的相关文献,梳理该领域的研究现状、热点及未来发展趋势。方法:应用文献计量学方... 详细信息

背景:血管再生为缺血性脑卒中发病后重要的修复过程之一,因此二者之间的可视化分析极其必要。目的:基于文献计量学分析近10年来缺血性脑卒中与血管再生研究的相关文献,梳理该领域的研究现状、热点及未来发展趋势。方法:应用文献计量学方法,检索Web of Science(WoS)数据库2011年1月至2023年5月期间缺血性脑卒中与血管再生的相关文献,获取的数据采用可视化软件VOSviewer从发文量、国家、关键词、机构、作者、引文、关键词等方面进行系统分析。结果与结论:经过检索筛选出了1484篇文章,发现缺血性脑卒中和血管再生之间的关系已成为了脑血管领域内新兴的研究热点,发文量持续上升。其中大多发文机构来自于中国与美国,文章被引用次数最高的机构是上海交通大学,最有影响力的作者是HERMANN DM,他的文章被引用了1003次,而细胞外囊泡、microRNA、间质干细胞与疾病之间的关系是这一领域内的研究热点。通过文献计量学分析为缺血性脑卒中及血管再生领域提供了可视化分析,发现此领域将是一个新兴的焦点,同时也为缺血性脑卒中和血管再生的研究要点和未来趋势提供了有益参考。

关键词：缺血性脑卒中血管再生文献计量学 VOSviewer 脑血管疾病

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HMGB1在神经变性疾病炎症反应过程中的作用研究进展

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中国免疫学杂志 2025年第2期41卷 472-478页

作者：江楠丁智斌杨婷侯苗苗韩红霞马存根宋丽娟李新毅山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)神经内科太原030032 山西中医药大学国家中医药管理局多发性硬化益气活血重点研究室/神经生物学研究中心晋中030619 山西省心血管病医院(山西医科大学附属心血管病医院) 太原030024

神经变性疾病是一组以中枢神经系统炎症、变性和凋亡为主要特征的慢性进行性疾病,慢性神经炎症反应作为其潜在致病和诱发因素越来越受到重视。HMGB1作为一种广泛表达的非组蛋白核蛋白,在维持染色体稳态同时,主要通过晚期糖基化终产物受... 详细信息

神经变性疾病是一组以中枢神经系统炎症、变性和凋亡为主要特征的慢性进行性疾病,慢性神经炎症反应作为其潜在致病和诱发因素越来越受到重视。HMGB1作为一种广泛表达的非组蛋白核蛋白,在维持染色体稳态同时,主要通过晚期糖基化终产物受体和Toll样受体等参与机体炎症反应过程。HMGB1作为参与神经炎症的关键因子,广泛参与神经变性疾病发生发展,可能成为神经变性疾病的生物标志物及潜在治疗靶点。本文就HMGB1在神经变性疾病中的研究进展进行综述,为进一步探讨靶向HMGB1治疗神经变性疾病提供基础研究和临床应用的依据。

关键词：高迁移率族蛋白B1 神经变性疾病炎症

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