目的常频听力正常的噪声暴露人群大脑皮质功能研究尚少。本研究旨在应用功能性近红外光谱技术(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)分析长期噪声暴露的常频听力正常人群静息态大脑网络功能连接变化。方法选取2023年1月至2023年7月于川北医学院附属医院体检中心就诊的常频听力正常受试者54例,按照是否有噪声暴露将受试者分为试验组(有噪声暴露史)27例和对照组(无噪声暴露史)27例。应用fNIRS分析两组静息状态下各脑区之间功能连接强度,比较两组背外侧前额叶皮质(dorsolateral prefrontal cortex,DLPFC)、Broca区、Wernicke区间同源、异源脑网络差异;所有受试者行相关点位P300检查及简易智能精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)评分,采用Pearson相关性分析DLPFC功能连接强度与认知的相关性。结果基于氧合血红蛋白(oxyhemoglobin,HbO_(2))情况下,试验组全脑功能连接强度均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。同源比较中,试验组左侧((left,L))-Broca区、L-DLPFC区及右侧(right,R)-Wernicke区的功能连接强度均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组(R-Broca、R-DLPFC及L-Wernicke)兴趣区(regions of interest,ROI)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。异源比较中,试验组L-Wernicke与L-Broca,R-Wernicke与L-Broca,L-Broca与L-DLPFC,L-Broca与R-DLPFC,L-Wernicke与R-Broca,R-Broca与L-DLPFC,R-Broca与R-DLPFC,R-Wernicke与L-Wernicke,R-Wernicke与L-DLPFC区功能连接强度均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组(L-Broca与R-Broca,R-Broca与R-Wernicke,R-Broca与R-DLPFC,L-Wernicke与L-DLPFC,L-Wernicke与R-DLPFC,R-Wernicke与R-DLPFC,L-DLPFC与R-DLPFC)ROI比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论长期接触噪声暴露的人群在听力损失之前,大脑听觉语言及认知皮层已经发生改变。
肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)...
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肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型的致病原因,目前已报道的该基因的突变位点众多,如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点,但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的1例携带有HNF1α基因c.493T>C位点突变的MODY3患者,通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性,构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒,采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化,结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c.493T>C位点突变可能为致病性变异基因,Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。上述结果表明c.493T>C(***165Arg)变异显著影响HNF1α的表达量及稳定性,可能为其导致疾病发生的原因,为后续深入探究MODY3的分子致病机制提供了新的方向。
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