检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2013年第12期35卷 1331-1339页

作者：栾奕昭左晓宇刘轲李谷饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院东莞523808 中山大学公共卫生学院广州510080

基于单核苷酸多态性的关联分析已成为当前解析人类常见复杂疾病遗传机制的重要手段之一,然而,目前普遍使用的单位点分析策略仅能发现部分单独效应显著的易感SNP位点,因此遗漏了重要的遗传力组分——基因上位效应或联合效应。识别全基因... 详细信息

基于单核苷酸多态性的关联分析已成为当前解析人类常见复杂疾病遗传机制的重要手段之一,然而,目前普遍使用的单位点分析策略仅能发现部分单独效应显著的易感SNP位点,因此遗漏了重要的遗传力组分——基因上位效应或联合效应。识别全基因组多基因间复杂的互作关系已成为全面解析复杂疾病致病分子机制必不可少的一项任务。已有很多方法被应用于全基因组交互作用分析,加深了人类对复杂疾病遗传机制的进一步认识。基于各类方法的理论基础及算法的异同,文章对目前应用较为广泛的基于遗传互作模型的方法、不基于互作模型的方法和数据挖掘类算法3类方法进行了系统地评述,着重介绍了这些方法的主要思想、实现过程及应用中的注意事项等,并指出开展大规模全基因组范围互作检测面临的问题,以期能为相关领域的研究者提供方法学参考。

关键词： SNP 基因互作模型依赖数据挖掘算法下游功能学分析

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冬虫夏草寄主蒲氏钩蝠蛾β-1,3-葡聚糖识别蛋白家族的分子结构与功能分析

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基因组学与应用生物学 2015年第6期34卷 1300-1305页

作者：雷桅税晓容黄石安陈灿丁元林广东医学院心血管疾病研究室湛江524001 广东医学院血管外科研究室湛江524001 广东医学院医学系统生物学研究所东莞523808

β-1,3-葡聚糖识别蛋白(βGRP)是昆虫响应真菌侵染的重要识别介质,能够识别并结合真菌细胞壁的β-1,3-葡聚糖从而激活体内的天然免疫系统。本文采用Protparam等生物信息学方法和工具对βGRP家族TpβGRP4a和TpβGRP4b基因及其编码蛋白的... 详细信息

β-1,3-葡聚糖识别蛋白(βGRP)是昆虫响应真菌侵染的重要识别介质,能够识别并结合真菌细胞壁的β-1,3-葡聚糖从而激活体内的天然免疫系统。本文采用Protparam等生物信息学方法和工具对βGRP家族TpβGRP4a和TpβGRP4b基因及其编码蛋白的序列特征、分子结构、理化性质和生化功能等进行了预测分析。结果显示该基因的核苷酸序列全长分别为1 991 bp和1 681 bp,包括3'-UTR、ORF和5'-UTR序列,其蛋白分子式C2504H3832N672O736S15和C2094H3188N554O610S12,含496个和412个氨基酸残基,均以Gly含量最高,定位于分泌途径,无跨膜结构域,二级结构和三维模型解析完成,以随机卷曲为主,是含有21个碱基的信号肽和Glyco-hydro及Laminarinase功能域的亲水性蛋白质,而它们在稳定性、酸碱性和磷酸化位点存在不同,表明TpβGRP家族与目前已知βGR在昆虫对病原物的模式识别和免疫反应机制中的作用类似,但作用方式可能不同。本文为深入研究冬虫夏草寄主钩蝠蛾昆虫βGRP的生化特性和分子免疫学机理奠定基础,从而推动冬虫夏草资源的开发和保护,对丰富昆虫天然免疫体系也有积极意义。

关键词：冬虫夏草蒲氏钩蝠蛾 β-1 3-葡聚糖识别蛋白生物信息学免疫

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miR-375与2型糖尿病

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国际内分泌代谢杂志 2014年第5期34卷 330-333页

作者：任寒王恺丁元林何玉清广东医学院东莞523808 广东医学院流行病与统计学教研室东莞523808 广东医学院医学系统生物学研究所东莞523808 美国系统生物学研究所美国华盛顿州西雅图98109

miR-375是一类特异性高表达于胰腺组织的非编码小RNA.研究表明,miR-375直接调控多种胰岛组织中特异性转录因子的表达,参与调控多种基因及信号转导通路,影响糖、脂代谢,在2型糖尿病的发生、发展中起一定作用.miR-375对胰岛β细胞分化、... 详细信息

miR-375是一类特异性高表达于胰腺组织的非编码小RNA.研究表明,miR-375直接调控多种胰岛组织中特异性转录因子的表达,参与调控多种基因及信号转导通路,影响糖、脂代谢,在2型糖尿病的发生、发展中起一定作用.miR-375对胰岛β细胞分化、胰岛素分泌及糖、脂代谢的调控作用可能为2型糖尿病的早期干预和治疗提供新方向.

关键词： 2型糖尿病 miR-375 胰岛β细胞胰岛素分泌糖代谢

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一个中国G6PD缺乏症家系致病基因的突变分析

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基础医学与临床 2015年第8期35卷 1011-1014页

作者：林美华陈业达欧阳平赵翔谭艺青赵小蕾覃继恒饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院广东东莞523808

目的对一个葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症家系成员G6PD基因13个外显子全面测序,识别致病的突变位点及其遗传模式。方法在G6PD缺乏症高发区广东惠州地区收集到一个G6PD缺乏症核心家系,包括先证者(儿子)、患病母亲和正常父亲。取家系... 详细信息

目的对一个葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症家系成员G6PD基因13个外显子全面测序,识别致病的突变位点及其遗传模式。方法在G6PD缺乏症高发区广东惠州地区收集到一个G6PD缺乏症核心家系,包括先证者(儿子)、患病母亲和正常父亲。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用PCR和DNA测序法对G6PD基因全部外显子进行序列分析。结果先证者及其母亲在G6PD基因第2号外显子出现同一点突变(c.95A>G,***32Arg),该突变引起组氨酸被精氨酸替换(CAC>CGC)。然而先证者父亲在G6PD基因的13个外显子均未出现突变。3种生物信息学软件均预测该突变对蛋白质功能具有较强的危害性。结论该家系中c.95A>G呈X连锁显性遗传,是G6PD缺乏症的致病突变位点之一。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变外显子测序

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中国人群ApoB EcoRI基因位点多态性与冠心病关联性的Meta分析

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中国动脉硬化杂志 2015年第10期23卷 1056-1060页

作者：陈业达赵翔谭艺青饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院广东省东莞市523808

目的对中国人群载脂蛋白B(Apo B)Eco RI基因多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析。方法应用哈代-温伯格遗传平衡检验对入选文献的基因型进行遗传平衡性检验,根据异质性检验结果选用固定或随机效应模型,采用Begg’s秩相关法和Egger’... 详细信息

目的对中国人群载脂蛋白B(Apo B)Eco RI基因多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析。方法应用哈代-温伯格遗传平衡检验对入选文献的基因型进行遗传平衡性检验,根据异质性检验结果选用固定或随机效应模型,采用Begg’s秩相关法和Egger’s线性回归法对发表偏倚进行量化检测,应用stata 12.0软件进行Meta分析。结果该研究共纳入10篇文献,得到1 418例冠心病患者和1 418例对照,纳入文献无明显发表偏倚。E+vs E-等位基因的合并统计量OR(95%CI)为1.29(1.04~1.60),E+E+vs E+E-+E-E-基因型的合并统计量OR(95%CI)为1.28(1.02~1.61),差异有统计学意义(P<0.05)。结论在中国人群中,Apo B Eco RI基因位点是冠心病的一个重要的易感位点。

关键词：冠心病载脂蛋白B 多态性 Meta分析

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长链非编码RNA与宫颈癌的相关性研究进展

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肿瘤防治研究 2016年第1期43卷 82-86页

作者：罗燕鸿林娟娟王恺孔丹莉何玉清广东医学院流行病与卫生统计学教研室东莞523808 美国华盛顿州西雅图美国系统生物学研究所西雅图98109 广东医学院医学系统生物学研究所东莞523808

宫颈癌的发病率和死亡率均位于女性肿瘤的第二位,早期诊断与治疗是降低其死亡率的有效途径。长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)是一类长度大于200 nt且缺乏编码蛋白能力的RNA,其通过多种途径参与基因的表达调控,在个体正常发... 详细信息

宫颈癌的发病率和死亡率均位于女性肿瘤的第二位,早期诊断与治疗是降低其死亡率的有效途径。长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)是一类长度大于200 nt且缺乏编码蛋白能力的RNA,其通过多种途径参与基因的表达调控,在个体正常发育和疾病发生中起着重要作用。越来越多的研究表明lnc RNA与肿瘤的发生、发展密切相关。本文将对lnc RNAs在宫颈癌中的作用及其分子机制进行综述。

关键词：宫颈癌长链非编码RNA 作用机制

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瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究

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现代预防医学 2016年第4期43卷 601-606页

作者：谭艺青赵小蕾陈业达金律林美华张乃尊梁岩饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院茂名人民医院心内科

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病（Coronary Artery Disease,CAD）的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病... 详细信息

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病（Coronary Artery Disease,CAD）的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病患者和1 349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法。结果等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联（P=0.242;.978）;进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联（P=0.0938;.997）。此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联（P=0.258;.994）。结论本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联。

关键词：瘦素基因瘦素受体基因单核苷酸多态性冠心病遗传易感性

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基于蛋白质互作知识的生物学通路扩充新方法

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遗传 2014年第4期36卷 387-394页

作者：赵小蕾左晓宇覃继恒梁岩张乃尊栾奕昭饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院东莞523808 中山大学公共卫生学院广州510080 茂名市人民医院茂名525000

生物学通路被广泛应用于基因功能学研究,但现有的生物学通路知识并不完善,仍需进一步扩充。生物信息学预测为通路扩充提供了一种有效且经济的途径。文章提出了一种融合蛋白质?蛋白质互作知识以及Gene Ontology(GO)数据库信息进行基因通... 详细信息

生物学通路被广泛应用于基因功能学研究,但现有的生物学通路知识并不完善,仍需进一步扩充。生物信息学预测为通路扩充提供了一种有效且经济的途径。文章提出了一种融合蛋白质?蛋白质互作知识以及Gene Ontology(GO)数据库信息进行基因通路预测的新方法。首先选取目标基因在蛋白质?蛋白质互作层面上的邻居所在的Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)通路为候选通路,然后通过检验候选通路中的基因是否在与目标基因关联的GO节点富集来判断目标基因的通路归属。分别利用Human Protein Reference Database(HPRD)和Biological General Repository for Interaction Datasets(BioGRID)数据库中的蛋白质?蛋白质互作信息进行预测。结果表明,在两套数据中,随着互作邻居个数的增加,预测的平均准确率(在所有目标基因注释的通路中被成功预测的比例)及相对准确率(在至少有一个注释通路被成功预测的基因集中,所有注释通路均被预测正确的基因所占的比例)均呈现上升趋势。当互作邻居个数达到22时,预测的平均准确率分别达到96.2%(HPRD)和96.3%(BioGRID),而相对准确率分别为93.3%(HPRD)和84.1%(BioGRID)。进一步利用新版数据库对旧版数据库中被更新的89个基因进行验证,至少有一个更新通路被预测正确的基因有50个,其中43个基因的更新通路被完全正确预测,相对准确率为86.0%。这些结果显示该方法是一种可靠且有效的通路扩充方法。

关键词：蛋白质-蛋白质互作基因本体论富集分析通路归属预测

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肿瘤坏死因子单核苷酸多态性与广东人群冠心病的关联分析

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现代预防医学 2015年第13期42卷 2389-2392页

作者：赵小蕾林美华范安欧阳平覃继恒修良昌饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院中山大学公共卫生学院

目的探讨肿瘤坏死因子（Tumor Necrosis Factor-α,TNF-α）G-308A和T-1031C单核苷酸多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对广东地区汉族人群783例冠心病患者和749例正常对照样本DNA... 详细信息

目的探讨肿瘤坏死因子（Tumor Necrosis Factor-α,TNF-α）G-308A和T-1031C单核苷酸多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对广东地区汉族人群783例冠心病患者和749例正常对照样本DNA的2个SNP（G-308A和T-1031C）进行分型。应用卡方检验和Logistic回归模型进行统计分析。结果 TNF-αG-308A和T-1031C等位基因和基因型的频数分布在冠心病组和对照组间差异无统计学意义（P>0.05）;多因素Logistic回归模型检验发现,校正混淆因素（年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟史）后,TNF-αT-1031C位点基因型在隐性模型下对冠心病有显著影响（P=0.045,OR=2.10,95%CI:1.02;.33）,TNF-αG-308A和T-1031C位点的-308G/-1031T单体型对冠心病有显著影响（P=0.029）。但经max（T）permutation多重检验校正后,TNF-α基因型和单体型结果均不再显著（校正后P值分别为0.073和0.069）。结论本研究尚未证实TNF-αG-308A和T-1031C位点多态性与广东地区汉族人群冠心病有关联性。

关键词：肿瘤坏死因子冠心病单核苷酸多态遗传易感性

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乙酰辅酶A羧化酶基因多态性与冠心病关系

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中国公共卫生 2015年第9期31卷 1143-1146页

作者：陈业达张高华梁岩林美华张乃尊金律饶绍奇广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院广东东莞523808 茂名市人民医院

目的探讨乙酰辅酶A羧化酶基因多态性与中国广东汉族人群冠心病的关联性。方法采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒，对筛选的一个tagSNP（rs2268388）在1044例冠心病患者和1349名健康对照中进行基因分型，并应用卡方检验、logistic回归模型... 详细信息

目的探讨乙酰辅酶A羧化酶基因多态性与中国广东汉族人群冠心病的关联性。方法采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒，对筛选的一个tagSNP（rs2268388）在1044例冠心病患者和1349名健康对照中进行基因分型，并应用卡方检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与冠心病的关联性。结果校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇和体质指数后，rs2268388在等位基因关联分析和基因型关联分析中均无统计学意义（P=0．508，OR=0．956，95％CI=0．835～1．093）；进一步按性别、是否患高血压、是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析显示在糖尿病组rs2268388与冠心病显著关联（P=n019，OR=7．856，95％CI=1．406—43．89）。结论在中国广东汉族人群中，乙酰辅酶A羧化酶基因rs2268388多态性可能与冠心病合并糖尿病有关。

关键词：乙酰辅酶A羧化酶基因基因多态性冠心病

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