检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：谢玉欢张慧敏李浩贤刘维强孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室、广东省教育厅生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150

目的：染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析，尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA 在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法：采用SNP 全基因组染色体微阵列分析技... 详细信息

目的：染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析，尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA 在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法：采用SNP 全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K 芯片)对本院2014 至今的204 例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。

关键词：染色体微阵列分析技术 DiGeorge综合征先天性心脏病产前诊断染色体拷贝变异数

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用

引用

中国产前诊断杂志（电子版） 2017年第3期9卷 11-19页

作者：谢玉欢张慧敏李浩贤刘维强孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省教育厅生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150

目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affym... 详细信息

目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类。并用chas v3.1软件对结果进行分析。结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55%),产后样本5例(2.45%)。产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94%(6/204)和20%(1/5)。单一心脏结构异常71例(34.80%),多发心血管异常75例(36.76%),心血管异常合并心外异常58例(28.43%);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0%(0/71)、4%(3/75)和6.89%(4/58)。CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14%,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71%),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88%。7例临床意义未明病例。总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43%,7例均为微缺失。同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5Mb。结论先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关。与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。因此,对于产前超声提示心血管异常的胎儿,即使染色体核型正常,CMA也可能检出异常,对于产前超声提示心血管系统结构异常的胎儿建议行CMA检查。

关键词：染色体微阵列分析技术 DiGeorge综合征先天性心脏病产前诊断染色体拷贝变异数

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：