检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2015年第1期23卷 25-27,59页

作者：王鼎孔舒潘倩莹钟旋范勇孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的... 详细信息

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值。结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降。异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77%,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05)。评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别。结论孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显。

关键词：产前诊断羊水核型分析临床诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析

引用

中国优生与遗传杂志 2015年第11期23卷 48-50页

作者：孔舒赖炜强卫冠辉孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然妊娠早期流产孕妇),共计45例。分别对两组研究对象的绒毛细胞进行绒毛细胞提取,培养及染色体分析。结果对照组正常核型数量为24例,异常核型数量为21例。自然妊娠早期流产绒毛染色体核型结果提示,染色体异常类型最多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22,47,XX/XY,+16,47,XX,+21多见,其它可见三体和嵌合体;ART组正常核型数量为32例,异常核型数量为48例。结果提示以常染色体三体最多见共计33例,最多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16、三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(21/19、3/2),差异无统计学意义(P>0.05),ART组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(31/18、1/30),差异有统计学意义(P<0.05),ART组与对照组的染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(32/48、16/21),差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术致妊娠早期流产的容貌染色体异常明显高于自然妊娠早期流产孕妇,染色体异常与年龄有关。

关键词：辅助生殖技术早期流产绒毛细胞遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从美国的住院医师培训制度看我国的住院医师培训发展

引用

中国高等医学教育 2015年第12期 27-28页

作者：戴惠如李翠兰蔡翔汤曦刘凯杰唐诗彦广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目前我国的住院医师规范化培训与发达的欧美国家相比,尚存在一定差距。通过借鉴美国成熟的住院医师培训体系,剖析目前我国住院医师规范化培训制度的不足,将有助于完善我国的住院医师规范化培训制度,以便其更好地全面启动。

关键词：住院医师规范化培训发展

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：张慧敏刘维强余国就陈敏李志华蔡光伟孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所

目的评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:201 4年4月至2015年4月,430例有超声结构异常、不良生育史或家族史、高龄、筛查高风险等产前诊断指标的产前样本,进行了SNP全基因组高分辨染色体微阵列... 详细信息

目的评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:201 4年4月至2015年4月,430例有超声结构异常、不良生育史或家族史、高龄、筛查高风险等产前诊断指标的产前样本,进行了SNP全基因组高分辨染色体微阵列(Affymetrix Cytoscan 750K芯片)检测,通过Chromosome Analysis Suite软件的分析及数据库的比对,分析拷贝数变异(CNV)及单核苷酸多态性(SNP)的情况。结果:430例产前样本,包括321例羊水,89例绒毛,20例脐血,共检出75例异常,总的异常检出率为1 7.4%,除24例非整倍体(异常率5.6%)外,SNP全基因组染色体微阵列分析技术还检测出45例异常CNV,1例三倍体,4例单亲二倍体(UPD)或杂合性缺失(LOH)和1例嵌合体(嵌合比例约为20%),将异常检出率提高了1 1.8%。在430例产前样本中,超声结构异常、不良生育史及家族史、高龄、筛查高风险的样本分别为334例(77.7%),27例(6.3%),29例(6.7%),40例(9.3%),异常检出率分别为20.1%,14.8%,10.3%,2.5%,除非整倍体外,还增加了对CNV,三倍体,单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)及嵌合体的检测,检出率分别提高了13.7%,1 1.1%,3.4%,2.5%。在超声结构异常中,异常检出率由高至低排列的超声指征依次为:多发畸形(78.3%),中枢神经系统异常(28.6%),颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤(26.3%),泌尿系统异常(1 2.3%),颜面部异常(1 1.8%),心血管系统异常(7.7%)。结论:SNP全基因组高分辨染色体微阵列技术,在产前样本(特别是超声结构异常的样本)的检测中,不仅增加了对亚显微非平衡性微小改变(CNV)的检出,而且结合SNP探针,还能额外发现三倍体、单亲二倍体(UPD)及杂合性缺失(LOH)、隐匿性低水平嵌合体等异常情况,为遗传咨询提供指导。

关键词：产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异单核苷酸多态性单亲二倍体杂合性缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基因编辑——单基因遗传病治疗新策略

基因编辑——单基因遗传病治疗新策略

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省高校生殖与遗传重点实验室广州妇产科研究所广州医科大学附属第三医院

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病。已知的很多疾病都属于单基因病。如:地中海贫血,血友病A、脊髓小脑共济失调、假性肥大型肌营养不良等。基因治疗是目前研究单基因... 详细信息

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病。已知的很多疾病都属于单基因病。如:地中海贫血,血友病A、脊髓小脑共济失调、假性肥大型肌营养不良等。基因治疗是目前研究单基因病的治疗的一个重要方向,但仍存在一些不足。基因治疗,通过在基因水平的改变来治疗疾病。目前主要上是通过在目的细胞内强制表达外源基因或抑

关键词：单基因遗传病新策略 CRISPR TALEN 基因治疗同源重组基因编辑基因编辑技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高龄孕妇脐血遗传产前诊断的成功率及异常率分析

引用

广东医学 2014年第13期35卷 2098-2100页

作者：王鼎潘倩莹赖炜强丘文君郑育红刘海波孔舒范勇孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的应用脐血进行产前诊断,探讨高龄孕妇脐血送检染色体核型分析的成功率及异常检出率。方法对产前诊断送检的脐血样本行染色体分析。统计2008年1月至2013年10月1 120份送检脐血染色体核型分析的成功率以及异常检出率,分析高龄因素对染... 详细信息

目的应用脐血进行产前诊断,探讨高龄孕妇脐血送检染色体核型分析的成功率及异常检出率。方法对产前诊断送检的脐血样本行染色体分析。统计2008年1月至2013年10月1 120份送检脐血染色体核型分析的成功率以及异常检出率,分析高龄因素对染色体分析和异常检出率的影响。结果 2008至2011年产前诊断脐血染色体送检数量呈上升趋势,2011年后逐渐下降,但高龄孕妇所占比例无显著变化。高龄孕妇脐血染色体的成功率与总成功率相当,差异无统计学意义(P>0.05)。异常核型检出率略高于总体检出率,分别为8.33%和5.38%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论脐血细胞遗传产前诊断的减少预示着孕早期筛查和诊断的完善,高龄孕妇的脐血染色体核型异常率略高于总体人群,但高龄因素对脐血染色体细胞遗传检查的成功率和异常检出率无明显影响。

关键词：产前诊断脐血核型分析高龄孕妇

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精子中DNA甲基化修饰研究进展

引用

生殖与避孕 2014年第9期34卷 771-777页

作者：刘丹王芳孙筱放余波澜广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州510150

DNA甲基化是表观遗传学的重要内容之一,精子在发生过程中经历了甲基化和去甲基化过程,精子DNA甲基化修饰的稳定性依赖于鱼精蛋白,不育男性精液质量的降低与精子基因组甲基化水平改变有关,但目前大家研究基因位点多而杂,这些位点甲基化... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传学的重要内容之一,精子在发生过程中经历了甲基化和去甲基化过程,精子DNA甲基化修饰的稳定性依赖于鱼精蛋白,不育男性精液质量的降低与精子基因组甲基化水平改变有关,但目前大家研究基因位点多而杂,这些位点甲基化模式的改变是否有相互联系尚不清楚,研究热点集中在某一些生精相关的印记基因的甲基化水平改变比较多,但其机制仍然模糊,精子DNA甲基化修饰改变是否影响辅助生殖结果目前也有争论,各种理化环境因素对精子中DNA甲基化修饰影响已被越来越多的研究者发现,但具体机制有待进一步研究。

关键词：表观遗传学精子甲基化男性不育精液质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例

引用

广东医学 2014年第14期35卷 2308-2308页

作者：李颖陈敏冼业星龚亚飞宋艳琴孙筱放陈欣洁广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省产科重大疾病重点实验室广东省高校生殖与遗传重点实验室广州510150

孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25＋周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱。孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族... 详细信息

孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25＋周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱。孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史。孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常。孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险。孕妇及其丈夫选择终止妊娠。引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常。

关键词：基因芯片死胎拷贝数基因组神经管畸形变异三维超声检查 18三体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非遗传4号染色体异常3例

引用

广东医学 2013年第24期34卷 3845-3845页

作者：王鼎孔舒郑育红潘倩莹丘文君孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92... 详细信息

孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15＋2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇（UE3）的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL（校正MoM为0.92）,β-HCG 171.00 ng/mL（校正MoM为5.23）,UE3为1.78 nmol/L（校正MoM为0.65）.提示13＋18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t（4;15）（q31.1;p11.2）（图1）.夫妻二人外周血染色体核型均正常.

关键词：染色体异常 β-HCG 21-三体染色体核型遗传超声检查游离雌三醇低风险

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：