检索结果-内蒙古大学图书馆

中华产科急救电子杂志 2024年第1期13卷 49-54页

作者：李剑琦广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的鉴定早发型子痫前期中具有诊断意义的新型铁死亡相关基因。方法首先从FerrDb数据库中获取258个铁死亡相关基因,从基因表达综合数据库中获取早发型子痫前期患者的血清无细胞RNA基因表达谱和临床信息。此外,通过线性模型微阵列数据分... 详细信息

目的鉴定早发型子痫前期中具有诊断意义的新型铁死亡相关基因。方法首先从FerrDb数据库中获取258个铁死亡相关基因,从基因表达综合数据库中获取早发型子痫前期患者的血清无细胞RNA基因表达谱和临床信息。此外,通过线性模型微阵列数据分析筛选出差异表达基因,结合韦恩图得到与铁死亡相关的基因表达谱。本研究对这些铁死亡相关基因进行了功能富集分析,进一步将获得的铁死亡相关基因采用LASSO方法构建早发型子痫前期相关特征的模型,确定一些在早发型子痫前期诊断中关键的铁死亡相关基因。结果首先,通过线性模型微阵列数据分析获得早发型子痫前期差异表达基因共4011个,其中上调基因2774个,下调基因1237个;其次,获得了37个与铁死亡相关的差异表达基因,涉及程序性细胞死亡、细胞凋亡、自噬、程序性死亡-配体1表达和铁死亡信号通路;再次,经过多变量生存分析,整合了胎龄、子痫前期状态和37个与铁死亡相关的差异表达基因,成功构建了LASSO诊断模型;最终发现了15个铁死亡相关基因(IFNG、AKR1C1、CAV1、SLC1A4、ENPP2、ACVR1B、ULK1、ZNF419、BID、XBP1、GPX4、MAPK14、WIPI1、DPP4、SLC7A5),成为诊断早发型子痫前期的关键基因;最后,成功构建了早发型子痫前期的15个铁死亡相关基因相关的蛋白质-蛋白质相互作用网络。结论血清无细胞RNA中的15个铁死亡相关基因与早发型子痫前期存在相关性,未来需要进一步验证其在早发型子痫前期诊断的价值。

关键词：子痫前期铁死亡 RNA 基因预测

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长链非编码RNA LINC00467在卵巢癌的表达及其临床意义

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实用医学杂志 2022年第12期38卷 1486-1493页

作者：李剑琦生秀杰广州医科大学附属第三医院妇科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的通过检测卵巢癌(ovarian cancer,OC)组织和卵巢癌细胞系中长链非编码RNA LINC00467的表达情况,探讨其与卵巢癌临床病理特征的关系及生物学特性,初步探讨LINC00467可能的调控机制。方法首先基于癌症基因组图谱(TCGA)的基因表达谱交... 详细信息

目的通过检测卵巢癌(ovarian cancer,OC)组织和卵巢癌细胞系中长链非编码RNA LINC00467的表达情况,探讨其与卵巢癌临床病理特征的关系及生物学特性,初步探讨LINC00467可能的调控机制。方法首先基于癌症基因组图谱(TCGA)的基因表达谱交互分析数据库,通过生物信息学分析评估LINC00467在卵巢癌组织中的表达水平,使用Starbase数据库预测LINC00467可能的miRNA作用靶点。再采用定量实时PCR(qPCR)检测66对卵巢癌组织和正常卵巢组织中LINC00467和miR-302a-3p的表达情况,分析其与卵巢癌临床病理特征的关系。进一步通过基因沉默技术,降低LINC00467的表达后,再采用CCK-8实验、集落形成实验、Transwell迁移和侵袭实验测定LINC00467对卵巢癌细胞的生物学特性的影响;使用双荧光素酶报告基因检测LINC00467和miR-302a-3p的结合关系,降低LINC00467的表达后检测miR-302a-3p的表达量。结果生物信息学分析提示癌症基因组图谱(TCGA)数据库中卵巢癌组织LINC00467表达明显高于正常对照组;实时定量PCR(qPCR)提示66例OC组LINC00467的表达明显高于正常卵巢组,差异有统计学意义(P<0.001),卵巢癌细胞系中LINC00467的表达亦明显高于人卵巢上皮细胞系(HOSEpiC),差异有统计学意义(P<0.001),验证了生物信息学分析揭示的结果。LINC00467高表达组和低表达组卵巢癌的病理分级、淋巴结转移情况以及FIGO分期差异有统计学意义(P<0.05)。生存分析结果表明低表达LINC00467的卵巢癌患者总生存期优于高表达LINC00467的卵巢癌患者,差异有统计学意义(P<0.01)。沉默LINC00467表达后,卵巢癌细胞的增殖活性、集落形成能力、迁移和侵袭能力都受到明显抑制,反而miR-302a-3p的表达量明显提高,差异有统计学意义(P<0.01),LINC00467与miR-302a-3p可以直接结合。结论长链非编码RNA LINC00467在卵巢癌组织及细胞中高表达,与卵巢癌细胞的增殖、转移能力相关,与卵巢癌患者预后不良呈正相关,其作用机制可能是LINC00467靶向调控miR-302a-3p而达到抑制作用。

关键词：长链非编码RNA LINC00467 卵巢癌生存分析

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长链非编码RNA MEG3靶向调控Rb1抑制上皮性卵巢癌细胞增殖研究

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中华肿瘤防治杂志 2021年第20期28卷 1555-1561页

作者：李剑琦刘艳周冬梅汪志辉生秀杰广州医科大学附属第三医院妇科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的研究母系表达基因3(MEG3)对上皮性卵巢癌细胞埴殖影响及其作用机制。方法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测67例人上皮性卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中MEG3表达。实验设置MEG3过表达质粒组(MEG3组)和空质粒pcDNA3.1对照组(NC组)。... 详细信息

目的研究母系表达基因3(MEG3)对上皮性卵巢癌细胞埴殖影响及其作用机制。方法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测67例人上皮性卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中MEG3表达。实验设置MEG3过表达质粒组(MEG3组)和空质粒pcDNA3.1对照组(NC组)。过表达MEG3质粒转染卵巢癌细胞OVCAR3和SKOV3,MTT实验、细胞周期和细胞凋亡实验检测MEG3对卵巢癌细胞生长的影响;双荧光素酶报告系统检测MEG3靶基因Rb1的转录活性;RT-PCR和蛋白质印迹法检测Rb1 mRNA和蛋白表达水平。结果正常卵巢组织中MEG3表达量为3.32±0.25,上皮性卵巢癌组织为0.35±0.11,差异有统计学意义,t=10.932,P<0.001.转染MEG3过表达质粒后,12、24、36和48 h的OVCAR3和SKOV3细胞生长抑制率分别为(37.26±2.21)%和(23.06±1.67)%、(38.19±1.98)%和(42.71±2.36)%、(44.30±2.14)%和(44.31±3.38)%、(47.67±4.32)%和(50.36±2.76)%,差异有统计学意义,F值分别为131.203和353.782,均P<0.001;转染MEG3过表达质粒后OVCAR3和SKOV3细胞S期比例下降.差异有统计学意义(t=7.471,P<0.001;t=5.197,P<0.001);OVCAR3和SKOV3细胞凋亡率增加,差异有统计学意义(t=6.820,P=0.029,t=4.235,P<0.001)。对比NC组.MEG3组Rb1转录活性增加,OVCAR3和SKOV3细胞RB1 mRNA表达分别增加(1.74±0.54)和(1.95±0.72)倍,差异有统计学意义(t=24.504,P<0.001,t=28.276.P<0.001);OVCAR3和SKOV3细胞Rb1蛋白表达分别增加(1.92±0.32)和(1.75±0.25)倍,差异有统计学意义(t=10.500.P<0.001,t=9.375,P<0.001)。结论MEG3在上皮性卵巢癌组织和细胞中表达降低,推测可能与上皮性卵巢癌的发生发展相关。MEG3可能通过调控Rb1抑制上皮性卵巢癌细胞增殖并促进凋亡。

关键词：上皮性卵巢癌母系表达基因3 长链非编码RNA 细胞增殖

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多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析

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实用妇产科杂志 2022年第8期38卷 616-620页

作者：陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予张慧敏何文智李志华广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 南阳市中心医院妇科河南南阳473005

目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结... 详细信息

目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词：产前超声多囊性肾脏发育不良染色体微阵列分析全外显子测序预后

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辅助生殖技术子代的性别失衡

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中国实用妇科与产科杂志 2023年第10期39卷 987-991页

作者：曹明珠阿尼古力·沙比尔米娜瓦尔·吾布力卡斯木王淑英刘见桥广州医科大学附属第三医院妇产科生殖中心广东省产科重大疾病重点实验室广东省生殖医学重点实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510000 喀什地区第一人民医院生殖遗传中心新疆喀什844000

辅助生殖技术的广泛应用在解决不孕问题的同时,可能会导致子代出生性别比的失衡,表现为男性子代偏多。文章通过分析可能影响辅助生殖技术性别比失衡的因素,探讨限制性别比失衡的可能方案,旨在促进辅助生殖技术的合理应用,维护社会的稳... 详细信息

辅助生殖技术的广泛应用在解决不孕问题的同时,可能会导致子代出生性别比的失衡,表现为男性子代偏多。文章通过分析可能影响辅助生殖技术性别比失衡的因素,探讨限制性别比失衡的可能方案,旨在促进辅助生殖技术的合理应用,维护社会的稳定及和谐发展。

关键词：辅助生殖技术性别比性别失衡

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CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

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南方医科大学学报 2021年第12期41卷 1899-1903,F0003页

作者：王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 详细信息

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(***714Trp)和c.1264_1265delCT(***422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

关键词：先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序

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胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析

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现代妇产科进展 2022年第4期31卷 294-296页

作者：陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予陈结云曹定娅武晓娟张慧敏何文智李志华广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150 南阳市中心医院南阳473000

目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追... 详细信息

目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。

关键词：产前超声双肾实质回声增强 CMA WES 预后

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西藏林芝市农村地区妇女宫颈高危型人乳头状瘤病毒感染状况及亚型分析

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实用医学杂志 2022年第4期38卷 502-506页

作者：李剑琦李肖杰朗珍吴俊东德吉措姆央青卓嘎曲西旺姆广州医科大学附属第三医院妇科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150 林芝市波密县人民医院妇产科西藏林芝860000

目的本研究数据拟对西藏林芝市农村地区女性高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HR-HPV)感染状况和HR-HPV亚型分布情况进行分析,为完善国内HR-HPV流行病学数据和为国内HPV疫苗的研发提供数据。方法收集2019年至2021... 详细信息

目的本研究数据拟对西藏林芝市农村地区女性高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HR-HPV)感染状况和HR-HPV亚型分布情况进行分析,为完善国内HR-HPV流行病学数据和为国内HPV疫苗的研发提供数据。方法收集2019年至2021年前三季度西藏林芝市农村妇女两癌筛查结果,应用PCR荧光法对筛查的标本进行HR-HPV亚型基因检测,统计分析西藏林芝市农村妇女HPV感染率、不同HR-HPV亚型感染率以及不同年龄组HR-HPV亚型感染率,并与青藏高原以外农村地区妇女HPV感染率、不同HR-HPV亚型感染率进行比较分析。结果共有13741例样本纳入研究,西藏林芝市农村地区妇女HR-HPV总体感染率为12.81%(1760/13741),高于青藏高原以外农村地区妇女HPV感染率7.82%(9249/118237)(χ^(2)=532.2,P<0.001)。35~39岁年龄组HPV感染率最高,为14.99%(441/2942),高于青藏高原以外农村地区同年龄组妇女7.22%(1827/25322)(χ^(2)=215.9,P<0.001)。50~54岁年龄组HPV感染率最低,为9.47%(209/2208),与青藏高原以外农村地区同年龄组妇女HPV感染率8.14%(1604/19698)差异无统计学意义(χ^(2)=4.575,P=0.032)。西藏林芝市农村地区妇女HR-HPV感染亚型前三位为HPV52型(19.94%,351/1760)、HPV16型(12.33%,217/1760)和HPV58型(11.88%,209/1760);青藏高原以外农村地区妇女前三位HR-HPV感染亚型与西藏林芝市农村地区妇女HR-HPV感染亚型一致。西藏林芝市农村地区妇女35~39岁年龄组、40~44岁年龄组和45~49岁年龄组前三位的HR-HPV感染亚型分别为HPV52型、HPV16型和HPV58型,与青藏高原以外农村地区一致。结论西藏林芝市农村地区妇女HRHPV感染率明显高于青藏高原以外农村地区妇女,两地区前三位HR-HPV感染亚型一致。

关键词： HR-HPV HR-HPV亚型农村妇女青藏高原

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年龄对不明原因不育男性精子运动参数及DNA损伤的影响

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中国生育健康杂志 2023年第3期34卷 270-273页

作者：郭丽媛黎青王晓蔓广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检... 详细信息

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检测获得前向运动精子百分率(PR%)、总活力和精子运动参数(VAP、VSL、VCL、ALH、STR、LIN、BCF);采用精子染色质扩散法(SCD)评估精子DNA损伤程度,结果以DNA碎片指数(DFI)报告。结果不明原因不育患者年龄与PR%、总活力、VAP、VSL和VCL呈负相关(r分别为-0.142、-0.125、-0.142、-0.114和-0.161,P均<0.05),而与精子DFI呈正相关(r=0.161,P<0.05);≥35岁组的PR%、VAP和VCL均明显低于<35岁组(P均<0.05),而≥35岁组的DFI水平及DFI异常率均高于<35岁组且差异具有统计学意义;同时,≥35岁组的精子DNA损伤率风险是<35岁组的两倍多。结论在不明原因不育男性中,年龄越大的患者其精子运动参数可能越低,DNA损伤率及风险则增高。

关键词：年龄不明原因不育精子运动参数 DNA碎片

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卵裂期无可移植胚胎患者行囊胚培养后早期囊胚的最佳移植策略

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中山大学学报（医学科学版） 2021年第1期42卷 117-123页

作者：詹少泉刘寒艳杜红姿李莉康祥锦李磊广州医科大学附属第三医院生殖医学中心//广东省生殖医学重点实验室//广东省产科重大疾病重点实验室//广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

【目的】分析卵裂期无可移植胚胎的患者,在第5天新鲜移植Gardner Ⅰ期,Ⅱ期囊胚的临床结局,探讨最佳的移植策略。【方法】回顾性分析2014年1月至2019年12月本中心行IVF治疗,卵裂期无可移植胚胎行囊胚培养并且单囊胚移植的患者,其中Ⅰ期... 详细信息

【目的】分析卵裂期无可移植胚胎的患者,在第5天新鲜移植Gardner Ⅰ期,Ⅱ期囊胚的临床结局,探讨最佳的移植策略。【方法】回顾性分析2014年1月至2019年12月本中心行IVF治疗,卵裂期无可移植胚胎行囊胚培养并且单囊胚移植的患者,其中Ⅰ期囊胚移植组97个周期,Ⅱ期囊胚移植组81个周期,对照组为第3天为2级胚胎的卵裂胚新鲜移植组754个周期(对照组1),卵裂期无可移植胚胎的第6天冷冻囊胚FET周期144例(对照组2)。研究组和对照组均为单囊胚/单胚胎移植周期。分析各组的临床结局及新生儿情况,包括活产率,临床妊娠率,早期流产率,继续妊娠率,新生儿出生孕周,体质量,身长。【结果】与对照组1相比,新鲜周期第5天的Ⅰ期囊胚移植组活产率(7.22%vs. 18.83%),临床妊娠率(11.34%vs. 25.33%)和继续妊娠率(7.22%vs. 19.89%)均显著下降(P<0.01),早期流产率和新生儿情况(出生孕周、身高、体质量)两组差异无统计学意义(P>0.05)。Ⅱ期囊胚移植组与对照组1相比,临床结局以及新生儿情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组2相比,新鲜周期第5天的Ⅰ期囊胚移植组活产率(7.22%vs. 15.97%),临床妊娠率(11.34%vs. 24.31%)和继续妊娠率(7.22%vs. 15.97%)均显著下降(P<0.05),早期流产率和新生儿情况(出生孕周、身高、体质量)两组差异无统计学意义(P>0.05)。Ⅱ期囊胚移植组与对照组2相比,临床结局以及新生儿情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。【结论】对于卵裂期不可移植胚胎行囊胚培养,第5天的I期囊胚继续延长培养后FET移植,Ⅱ期囊胚新鲜移植,可获得较高的临床妊娠率和活产率。

关键词：卵裂期胚胎囊胚培养早期囊胚玻璃化冷冻活产率

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