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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

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上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA MEG3甲基化状态及临床意义

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中国妇幼保健 2022年第15期37卷 2873-2876页

作者：李剑琦生秀杰广州医科大学附属第三医院妇科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的通过检测上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA中MEG3基因的甲基化状态,分析MEG3基因的甲基化状态在上皮性卵巢癌诊断中的临床意义。方法通过甲基化特异性PCR(MSP)检测60例上皮性卵巢癌(实验组)和30例非肿瘤患者(对照组)血液标本中血清... 详细信息

目的通过检测上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA中MEG3基因的甲基化状态,分析MEG3基因的甲基化状态在上皮性卵巢癌诊断中的临床意义。方法通过甲基化特异性PCR(MSP)检测60例上皮性卵巢癌(实验组)和30例非肿瘤患者(对照组)血液标本中血清无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化状态,分析浆液性癌、黏液性癌、子宫内膜样癌和透明细胞癌4种不同病理类型上皮性卵巢癌的无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化率;分析不同临床分期、不同分化程度、有无淋巴结转移的上皮性卵巢癌的无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化率的差异。对60例上皮性卵巢癌病例甲基化状态分两组进行生存分析。结果上皮性卵巢癌组MEG3基因启动子甲基化率为80%,而对照组甲基化率为13.3%;>60岁与≤60岁两组间甲基化率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);浆液性癌、黏液性癌、子宫内膜样癌和透明细胞癌4种不同病理类型的甲基化率分别是84.0%、91.7%、53.8%、81.8%,差异无统计学意义(P>0.05)。临床分期Ⅰ~Ⅱ期的MEG3基因启动子甲基化率为30.8%,Ⅲ~Ⅳ期的甲基化率为91.5%;中高分化的MEG3基因启动子甲基化率为72.0%,低分化MEG3基因启动子甲基化率为82.9%;有淋巴结转移组的MEG3基因启动子甲基化率为90.5%,无淋巴结转移组的甲基化率为50.0%。生存分析显示甲基化组(M组)的5年生存率为19.6%,非甲基化组(U组)的5年生存率为59.8%;M组的中位生存期为33个月。结论血清无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化有望成为诊断上皮性卵巢癌的潜在标志物。

关键词：血清无细胞DNA 母系表达基因3 甲基化上皮性卵巢癌

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创新创业型医学本科生人才培养模式的探讨

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中国继续医学教育 2023年第19期15卷 35-38页

作者：骆玉梅张密密周华袁静茹黎青孙筱放朱德途广州医科大学附属第三医院妇产科广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 广州实验室广东广州510005 广州医科大学研究生院广东广州511436

医学本科生科研创新训练是高等院校培养拔尖创新创业型人才的重要方式。目前医学本科生教育存在课程较多、科研能力及创新意识不强、“医教研”契合度较低,学生培养模式不完善等缺点。广州医科大学及各大附属院校在本科生各阶段贯彻“... 详细信息

医学本科生科研创新训练是高等院校培养拔尖创新创业型人才的重要方式。目前医学本科生教育存在课程较多、科研能力及创新意识不强、“医教研”契合度较低,学生培养模式不完善等缺点。广州医科大学及各大附属院校在本科生各阶段贯彻“南山风格”思想教育模式,培养学生开拓创新、刻苦钻研、团队协作及奉献社会的精神,开展科研创新训练。广州医科大学是全国首批“卓越医生教育培养”高校,南山学院实行“三制三化三融合”人才培养模式,强化科研创新,重点培养学生人文素养、临床实践能力和自主创新学习能力;金域检验学院获选全国首批现代产业学院,与全国最大第三方检验企业金域医学检验中心进行校企协同教学培养,多方面协同教育培养创业应用型人才,提高学生创新创业能力,取得良好效果。文章针对医学院校本科生科研能力现状,以广州医科大学为例,进行创新创业型人才培养新模式探讨,为促进我国生物医学科学事业发展提供有效的实践经验。

关键词：医学本科生南山风格创新型人才创业型人才科研导师制

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基因编辑技术在疾病治疗方面的应用进展

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广东医学 2023年第7期44卷 911-919页

作者：刘梓航蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三临床学院广东广州510150 中国科学院大学深圳医院转化医学研究院广东深圳518601

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的... 详细信息

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的定向突变。目前,这一领域的快速发展还需要各种实践的检验,以确保这一革命性技术能够安全可靠地用于治疗和预防遗传疾病。本文从该技术的原理、发展过程、临床应用和可能的药物开发方向等描述该技术在疾病治疗中的应用进展。

关键词：基因编辑疾病治疗应用进展

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胎儿泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因及妊娠结局分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第2期41卷 110-114页

作者：陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇李志华广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单... 详细信息

目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。

关键词：超声检查,产前泌尿生殖系统畸形输尿管梗阻先天畸形染色体畸变预后

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着色性干皮病研究进展

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中国优生与遗传杂志 2023年第4期31卷 876-880页

作者：胡诗琪洪培铭蔡祥胜杨翌谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科研究所/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室/广州医科大学附属第三医院广东广州510150 中国科学院大学深圳医院转化医学研究院广东深圳518601

着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有... 详细信息

着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有多种亚型,不同基因型XP患者的修复能力也有差异。目前该病没有有效的治疗方式,主要在于早期诊断与预防。近年来,随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现,该病的治疗方式得到了新的发展。本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展。

关键词：着色性干皮病 XPC基因基因治疗

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多溴联苯醚母源性暴露对子代发育影响的研究进展

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中华围产医学杂志 2020年第12期23卷 854-858页

作者：唐境蔓杜丽丽陈兢思孙雯陈敦金广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室510150

广泛应用的溴代阻燃剂多溴联苯醚(polybrominated diphenyl ethers,PBDEs)污染已成为全球性问题,PBDEs可通过饮食、呼吸和皮肤吸收等方式进入生物体内,并可以通过胎盘和乳汁传递给胎儿和新生儿。评估妊娠期PBDEs母源性暴露水平及其对胎... 详细信息

广泛应用的溴代阻燃剂多溴联苯醚(polybrominated diphenyl ethers,PBDEs)污染已成为全球性问题,PBDEs可通过饮食、呼吸和皮肤吸收等方式进入生物体内,并可以通过胎盘和乳汁传递给胎儿和新生儿。评估妊娠期PBDEs母源性暴露水平及其对胎儿发育的影响成为母胎医学及环境科学集中关注的重点问题。本文将针对PBDEs母源性暴露对子代体格生长、神经行为发育、生殖泌尿系统、脏器及免疫功能的影响及相关机制进行综述。

关键词：母亲暴露环境污染物火焰抑制剂卤化二苯醚类胎儿发育

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肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

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中国妇幼健康研究 2022年第12期33卷 86-89页

作者：陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予李志华广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 南阳市中心医院妇产科河南南阳473005

目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98... 详细信息

目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词：产前超声肾缺如染色体微阵列分析全外显子组测序预后

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非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

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中华产科急救电子杂志 2022年第1期11卷 38-45页

作者：丁丽娜高智霖张慧敏何文智李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农李志华广州医科大学附属第三医院妇产科广州重症孕产妇救治中心广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150 广东省东莞市松山湖中心医院产科南方医科大学附属东莞石龙人民医院523000

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染... 详细信息

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。

关键词：胎儿水肿核型分析微阵列分析外显子测序妊娠结局

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保存液类型及56℃灭活前处理对呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响

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当代医药论丛 2022年第8期20卷 143-146页

作者：林艳艳邢子伟伦雪恩刘梓航谢英俊谭翰清肇庆市医学高等专科学校广东肇庆526020 肇庆市疾病预防控制中心广东肇庆526060 广州医科大学附属第三临床学院广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的:探讨保存液类型及56℃灭活前处理30~60 min对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响。方法:将灭活的呼吸道病毒作为质控品,分别以非灭活型病毒保存液和含胍盐的灭活型病毒保存液为基质,制备成两种不同保存液类型的中、低... 详细信息

目的:探讨保存液类型及56℃灭活前处理30~60 min对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响。方法:将灭活的呼吸道病毒作为质控品,分别以非灭活型病毒保存液和含胍盐的灭活型病毒保存液为基质,制备成两种不同保存液类型的中、低、较低浓度的临床模拟样本。分别在常温与56℃下对样本进行30~60 min的灭活前处理,然后统一采用核酸提取试剂盒(磁珠法)和呼吸道病毒核酸检测试剂盒(荧光PCR法)对样本进行检测,并采用SPSS18.0软件分别对三个稀释梯度样本的ORF1ab、N基因Ct值进行统计学分析。结果:两种病毒保存液经磁珠法提取核酸,呼吸道病毒核酸检测的Ct值相比有统计学差异(ORF1ab基因:P<0.05,t=12.085;N基因:P<0.05,t=4.255),含胍盐的灭活型病毒保存液的Ct值比非灭活型病毒保存液靠前0.5~1.5 Ct。两种类型的病毒保存液在常温、56℃下进行30~60 min的灭活前处理后,呼吸道病毒核酸检测组内Ct值的随机区组方差分析无统计学意义(P>0.05)。结论:含胍盐的灭活型病毒保存液可提高经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的灵敏度,56℃灭活前处理30~60 min未对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果产生影响。

关键词：非灭活型病毒保存液胍盐灭活型病毒保存液呼吸道病毒灭活前处理荧光PCR 磁珠法核酸提取

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