检索结果-内蒙古大学图书馆

中国妇幼保健 2014年第26期29卷 4307-4310页

作者：江帆刘旭陈桂兰左连东屈艳霞王霞唐芳唐盈辜俊梅袁玉枝吴伟雄广东省广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科 510460 广州市黄埔区人口和计划生育服务站广州市番禺区计生服务站妇科

目的：分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法：对2007年7月-2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14-20＋6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行... 详细信息

目的：分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法：对2007年7月-2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14-20＋6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果：进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,〈35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义（χ2=1 982.5,P〈0.000 1）;2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常（包括染色体多态）率分别为7.96%和7.27%（P〉0.05）;唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常（包括染色体多态）率分别为10.88%、6.98%和7.92%（P〈0.05）;新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论：孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。

关键词：孕中期唐氏筛查染色体异常

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产前超声筛查漏诊原因分析及对策探讨

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海南医学 2015年第11期26卷 1609-1612页

作者：杨烨唐芳尹向阳张娣吴伟雄广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科广东广州510410

目的分析中孕期产前超声筛查漏诊的原因,寻找降低产前超声检查漏诊率的对策。方法收集2007年9月至2011年12月间参加广州市出生缺陷重点病种干预项目试点区的产前超声筛查孕妇随访资料,随访时间为产后1个月、3个月、1年,重点研究产前超... 详细信息

目的分析中孕期产前超声筛查漏诊的原因,寻找降低产前超声检查漏诊率的对策。方法收集2007年9月至2011年12月间参加广州市出生缺陷重点病种干预项目试点区的产前超声筛查孕妇随访资料,随访时间为产后1个月、3个月、1年,重点研究产前超声筛查漏诊的孕妇。结果符合纳入标准的49 765位孕妇产后随访发现漏诊62例,其中21例为目标病种:心血管系统畸形8例(38.1%)、颜面部畸形5例(23.81%)、消化系统畸形4例(19.05%)、泌尿系统畸形3例(14.29%)、手足畸形1例(4.75%);其余41例为非目标病种。漏诊原因包括客观因素的影响、操作者的技术熟练程度、未动态追踪观察、工作量大忽视可疑情况等。结论通过专业培训等途径提高产前超声检查技术水平、加强医务人员的责任心,重视低危人群的筛查、发现异常情况时连续追踪观察等是规避漏诊风险的重要措施。

关键词：产前超声筛查出生缺陷漏诊

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生化分析仪总胆汁酸试剂的携带污染对总二氧化碳测定的干扰分析

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重庆医学 2011年第17期40卷 1739-1741页

作者：唐芳何文军尹向阳唐林国广东省广州市人口和计划生育科学研究所中心实验室广州510410 广东省中医院芳村分院检验科广州510370

目的分析COBAS 400生化分析仪总胆汁酸(TBA)试剂的携带污染对409 nm酶法总二氧化碳(TCO2)测定的干扰,并提出消除措施。方法通过将TBA试剂各组分与TCO2校准液、TCO2质控液及患者血清按不同比例混合后,检测TCO2结果并进行分析。调整测试顺... 详细信息

目的分析COBAS 400生化分析仪总胆汁酸(TBA)试剂的携带污染对409 nm酶法总二氧化碳(TCO2)测定的干扰,并提出消除措施。方法通过将TBA试剂各组分与TCO2校准液、TCO2质控液及患者血清按不同比例混合后,检测TCO2结果并进行分析。调整测试顺序,设置附加清洗程序,观察TCO2试剂稳定性。结果调整前试验标本检测结果低于预期值(理论计算值),按要求调整后,TCO2试剂稳定性提高,校准周期从1 d延长到7 d。结论 TBA试剂对409 nm酶法TCO2的测定产生携带污染,调整分析顺序,设定清洗程序,可有效提高试剂的稳定性与准确性。

关键词：设备污染生化分析仪总胆汁酸总二氧化碳

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精液质量参数与生殖内分泌激素水平关系的研究

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中国妇幼保健 2015年第19期30卷 3223-3226页

作者：刘瑞华陶晓海孙彬桂余志衡唐盈唐芳广东省广州市人口和计划生育科学研究所生殖医疗科 510410 广东省广州市人口和计划生育科学研究所检验科

目的:通过对男性精液参数、精子正常形态率及生殖内分泌激素的测定,探讨精液各参数与生殖内分泌激素水平的关系。方法:根据近3年内是否使其配偶生育或有过妊娠将91例男性分成生育组37例和未生育组54例;根据精子正常形态率15%进行分组,... 详细信息

目的:通过对男性精液参数、精子正常形态率及生殖内分泌激素的测定,探讨精液各参数与生殖内分泌激素水平的关系。方法:根据近3年内是否使其配偶生育或有过妊娠将91例男性分成生育组37例和未生育组54例;根据精子正常形态率15%进行分组,精子正常形态百分率≥15%为正常组15例,精子正常形态百分率<15%为异常组76例。采取静脉血进行内分泌激素检测,按《WHO人类精液及精子-宫颈黏液相互作用实验室检验手册(第4版)》的要求进行精液常规分析、巴氏染色后形态分析。结果:生育组a级精子百分率、精子活动力及精子平均运动速率明显高于未生育组,差异有统计学意义(P<0.05),精子密度、精子形态和其他各项指标差异均无统计学意义(P>0.05);正常组中精子正常形态百分率、a级精子、精子活动力及精子平均运动速率明显高于异常组,差异有统计学意义(P<0.01),而精子密度和性激素指标差异均无统计学意义(P>0.05)。相关分析显示,精子活动力与精子正常形态率呈正相关(r=0.889,P<0.01);精子平均运动速率与泌乳素(PRL)、精子密度、精子正常形态呈正相关(r=0.269、0.406、0.656,P<0.01、0.01、0.01);a级精子与PRL呈正相关(r=0.246,P<0.05),与FSH呈负相关(r=0.22,P<0.05);卵泡刺激素(FSH)与黄体生成素(LH)呈正相关(r=0.424,P<0.01);睾酮(T)与雌激素(E2)呈正相关(r=0.332,P<0.01)。结论:精子的运动能力与受精过程密切相关,精子形态影响精子的运动能力,生殖内分泌激素与精子形态、活力等参数相互作用关系不明,仍需进一步研究。

关键词：生殖内分泌激素精子形态精液分析精子活力

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广州市育龄人群地中海贫血和G6PD活性检测结果分析

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海南医学 2015年第23期26卷 3500-3502页

作者：刘丽红屈艳霞余建群陈桂兰广州市白云区中医医院妇产科广东广州510470 广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科广东广州510410

目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行... 详细信息

目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。

关键词：广州地中海贫血 G6PD缺乏症 G6PD活性

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利用微流控芯片技术进行人类精子优选的效果分析

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吉林医学 2013年第21期34卷 4195-4196页

作者：唐林国王维吴伟雄彭娅娅周小棉左连东广东省广州市人口和计划生育科学研究所广东广州510410 广州市第一人民医院检验科广东广州510410

目的:通过使用微流控芯片技术对男性不育症患者的精子进行选择,观察该方法优选精子的效果。方法:选择80例男性不育症患者,选择其中精子活力a级+b级<35%的患者30例,分别采用自行设计和制造的微流控芯片进行优选以及采用改良后的上游... 详细信息

目的:通过使用微流控芯片技术对男性不育症患者的精子进行选择,观察该方法优选精子的效果。方法:选择80例男性不育症患者,选择其中精子活力a级+b级<35%的患者30例,分别采用自行设计和制造的微流控芯片进行优选以及采用改良后的上游法进行优选,对于剩余50例患者采用微流控芯片法进行优选,观察优选后精子活力、畸形率等参数。结果:50例患者经过微流控芯片优选后,精子活力显著提高,精子畸形率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。对于30例中度弱精子症患者两种方法优选后精子活力显著提高、畸形率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05),且微流控芯片法优于改良后上游法。结论:微流控芯片法优选精子效率高、操作简便、对精子几乎无损害,适合在临床辅助生殖中普及和推广。

关键词：微流控芯片优选精子男性不育

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Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质

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医学分子生物学杂志 2008年第3期5卷 269-272页

作者：刘玲谷学英李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州市510080 深圳市人口和计划生育科学研究所广东省深圳市518000

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。

关键词： Chediak-Higashi综合征溶酶体运输调节因子基因转录体细胞缺陷

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不良妊娠时血清规则绒毛膜促性腺激素及其游离β亚单位、孕酮变化

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中国基层医药 2015年第2期22卷 187-190页

作者：陈秀贤张栋武唐芳广东省人民医院惠福分院检验科广东省广州510180 佛山市高明区妇幼保健院检验科广州市人口和计划生育科学研究所检验科

目的探讨绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及其游离β亚单位（fβ-HCG）水平变化,观测其48 h倍增率,结合孕酮水平检测在不良妊娠中的诊断价值,为临床诊疗不良妊娠提供指导意见.方法运用化学发光分析技术检测早期不良妊娠患者血清β-HCG、f... 详细信息

目的探讨绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及其游离β亚单位（fβ-HCG）水平变化,观测其48 h倍增率,结合孕酮水平检测在不良妊娠中的诊断价值,为临床诊疗不良妊娠提供指导意见.方法运用化学发光分析技术检测早期不良妊娠患者血清β-HCG、fβ-HCG水平、孕酮水平;根据妊娠情况选择先兆流产组（65例）、稽留流产组（43例）及异位妊娠组（62例）,同时以60例正常妊娠孕妇同一指标作为对照,测定各组β-HCG及fβ-HCG水平,观测其48 h倍增率,参照孕酮水平的变化情况,结合妊娠结局,对上述各组测定数据进行对比分析.结果先兆流产组、稽留流产组及异位妊娠组血清β-HCG、fβ-HCG水平及孕酮水平分别为（15 385±4 350）IU/L、（77.2±21.3） IU/L、（20.8±6.3） μg/L;（1584±362）IU/L、（119.3±34.1）IU/L、（6.1±3.7） μg/L;（1 459±493） IU/L、（132.1土35.7）IU/L、（5.7±3.4） μg/L;各组β-HCG 48 h倍增率分别为（1.52±0.51）、（0.21±0.26）、（0.13±0.08）;先兆流产组β-HCG及其48 h倍增率、孕酮水平与稽留流产组及异位妊娠组差异有统计学意义（=7.41、5.17、6.89,均P＜0.05）;稽留流产组与宫外孕组之间差异则无统计学意义（t =0.851、0.782、0.864,均P＞0.05）;先兆流产组fβ-HCG较稽留流产组、异位妊娠组平均低30 IU/L,差异有统计学意义（t=6.18,P＜0.05）;随着保胎成功fβ-HCG呈递减趋势.结论 β-HCG及其48 h倍增率结合孕酮水平检测,对监测保胎具有重要指导意义,对稽留流产及宫外孕诊断具有重要参考价值,孕早期β-HCG48h倍增率低于0.5时流产风险增高;fβ-HCG数据递减提示保胎治疗有效.

关键词：人绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素,β亚单位,人孕酮不良妊娠

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利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践

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中国优生与遗传杂志 2012年第3期20卷 90-91页

作者：冯善伟张成吴伟雄左连东江帆陈桂兰屈艳霞陈晓怡解韬宋新明广州市人口和计划生育科学研究所广州510410 中山大学附属第一医院神经科广州510040 广东省社会科学院经济研究所广州510410 北京大学人口研究所北京100086

目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确... 详细信息

目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果 14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿被确诊患胎引产;5个SMA高风险家庭申请再生育,4例怀孕并产前诊断,其中1例胎儿确被诊为患胎引产。结论通过病残鉴定平台可有效指导并监控遗传病高风险家庭再生育情况,降低遗传病患儿出生。

关键词：病残儿医学鉴定假肥大型肌营养不良症脊肌萎缩症优生

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利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践

利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：冯善伟张成吴伟雄左连东江帆陈桂兰屈艳霞陈晓怡解韬宋新明广州市人口和计划生育科学研究所中山大学附属第一医院神经科广东省社会科学院经济研究所北京大学人口研究所

目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明... 详细信息

目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果:14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿诊断为受累引产;5个SMA高

关键词：假肥大型肌营养不良症再生育病残儿医学鉴定高危家庭肌萎缩

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