检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2009年第5期30卷 337-338页

作者：田佩玲郑立新李铭臻周冰燚王柏贤张清健方俊宇叶嘉玲杨卫徐珊珊蔡慧娜广东省计划生育专科医院优生遗传室广州510600

地中海贫血（简称地贫）是广东地区的高发遗传病。其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍，造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。地贫可分为两种主要类型：α-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为α-地贫，β-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为β... 详细信息

地中海贫血（简称地贫）是广东地区的高发遗传病。其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍，造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。地贫可分为两种主要类型：α-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为α-地贫，β-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为β-地贫。目前地贫筛查通常以红细胞脆性或MCV检测以及HbA2定量作为筛查指标，红细胞脆性或MCV异常而HbA2正常或降低者一般为α-地贫。红细胞脆性或MCV异常而HbA2升高者为β-地贫。必要时可通过基因诊断加以确诊。

关键词： β-地中海贫血检查结果分析育龄人群珠蛋白肽链 MCV检测红细胞脆性 HbA2 α-地贫

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染色体异常核型59例及其临床分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 237-238页

作者：田佩玲郑立新叶嘉玲杨卫王柏贤李铭臻张清健徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇广东省计划生育专科医院优生遗传室广州510600

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色... 详细信息

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。

关键词：染色体异常核型临床分析染色体数目异常染色体核型分析染色体病染色体显带染色体检查结构异常

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孕7周药物流产后口服去氧孕烯炔雌醇的临床观察*

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广东医学 2012年第5期33卷 676-678页

作者：崔蓉苗竹林秦卫兵韦成厚王小兰黄密琼王奇玲广东省计划生育专科医院生殖内分泌科广州510600 广东省计划生育专科医院女性科广州510600 广东省计划生育专科医院流行病学调查室广州510600

目的观察孕7周药物流产后口服避孕药去氧孕烯炔雌醇片的疗效。方法将药物流产者94例分为观察组(57例)和对照组(37例),观察组自孕囊排出日始每晚睡前口服去氧孕烯炔雌醇片1片2,1 d后停药,对照组流产后未服用该药。均在流产后第1、2、3周... 详细信息

目的观察孕7周药物流产后口服避孕药去氧孕烯炔雌醇片的疗效。方法将药物流产者94例分为观察组(57例)和对照组(37例),观察组自孕囊排出日始每晚睡前口服去氧孕烯炔雌醇片1片2,1 d后停药,对照组流产后未服用该药。均在流产后第1、2、3周及月经来潮后随访4次,观察药物流产后阴道流血时间、流血量及月经转归情况等。结果观察组和对照组药物流产后阴道流血时间明显长于以往月经历时的分别占8.8%(5/57)7、0.2%(26/37),流血时间明显短于以往月经历时的分别占50.9%(29/57)、8.1%(3/37),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组和对照组药物流产后阴道流血量明显多于月经量者分别占1.8%(1/57)、62.2%(23/37),少于月经量者分别占38.6%(22/57)、5.4%(2/37),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。且观察组无重复妊娠流产发生。结论药物流产后及时正规使用去氧孕烯炔雌醇片可以减少阴道流血量、缩短流血时间,促进月经恢复等,缩短了观察药物流产结局的时间,可靠避孕,避免重复流产。

关键词：药物流产去氧孕烯炔雌醇口服避孕药临床效果

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人类精子库自体精液冻存失败原因分析及应对策略

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中华男科学杂志 2021年第4期27卷 309-313页

作者：王奇玲叶桂芳钟恺欣林维新伍欣马春杰张欣宗国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所男性科广东广州510600 广东省计划生育专科医院人类精子库广东广州510600

目的:分析人类精子库意愿自精保存者保存精液失败的原因,针对性提出应对策略,尽可能提高自体精液冻存成功率,同时也为人类精子库自体精液冻存业务拓展提供建议。方法:回顾性分析广东省人类精子库2016年1月1日至2019年12月31日1156例意... 详细信息

目的:分析人类精子库意愿自精保存者保存精液失败的原因,针对性提出应对策略,尽可能提高自体精液冻存成功率,同时也为人类精子库自体精液冻存业务拓展提供建议。方法:回顾性分析广东省人类精子库2016年1月1日至2019年12月31日1156例意愿自精保存者的基本资料、存精理由和存精失败的原因等信息。结果:1156例意愿自精保存者中实际存精成功857例,存精失败299例(25.9%);按存精理由分组的失败率分别为:显微手术取精组56.1%,单纯生殖保险组29.9%,非肿瘤性疾病组21.2%,肿瘤性疾病组17.2%,差异有统计学意义(χ2=109.926,P<0.01)。存精失败原因及占比分别为:精液取不出为14.0%(42/299);精液质量没达到精液冻存标准为67.6%(202/299);精液质量不理想放弃保存为7.4%(22/299);由于其他原因放弃存精的为11.0%(33/299),其中包括担忧冷冻技术是否可靠(6.0%,18/299)、存精流程过于复杂(3.0%,9/299)、期待停止化疗后生育力恢复(2.0%,6/299)。结论:针对存精失败原因,人类精子库可以提供个性化保存方案,其中包括指导手淫取精或使用取精仪器辅助取精;加强宣传,提高肿瘤患者的生殖保护意识,提前保存精子;开展微量精子冷冻或单精子冷冻技术保存微量活动精子;开展睾丸组织冷冻技术保存肿瘤患病儿童生育力。

关键词：自体精液冻存失败原因精液质量应对策略

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种植窗口期宫腔镜检查对原因不明不孕症患者子宫内膜容受性及妊娠结局的预测价值

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中华妇产科杂志 2010年第3期45卷 184-190页

作者：李素春冯苗聂琼英潘萍吴穗姝伍洁华程少霞康举龄郭祖文广东省计划生育专科医院妇科广州510600 暨南大学附属第一医院病理科暨南大学电镜室

目的探讨种植窗口期官腔镜检查用于预测原因不明不孕症患者子宫内膜容受性及妊娠结局的价值.方法选择2007年10月-2009年3月在广东省计划生育专科医院就诊的原因不明不孕症患者93例,在排卵后7～9 d（即种植窗口期）行宫腔镜检查,将其... 详细信息

目的探讨种植窗口期官腔镜检查用于预测原因不明不孕症患者子宫内膜容受性及妊娠结局的价值.方法选择2007年10月-2009年3月在广东省计划生育专科医院就诊的原因不明不孕症患者93例,在排卵后7～9 d（即种植窗口期）行宫腔镜检查,将其中未发现官腔病变的79例患者根据宫腔镜下子宫内膜腺体开口和血管的形态分为佳型内膜组19例、差型内膜组60例.比较两组患者子宫内膜的形态、厚度、分泌情况、胞饮突形态及数量、血管分布等,以及两组患者的血性激素水平、宫腔冲洗液中白血病抑制因子（LlF）及妊娠相关子宫内膜蛋白glycodelin水平、妊娠结局等.结果（1）佳型内膜组患者种植窗口期血雌二醇、孕酮水平分别为（518±176）pmol/L、（40±20）nmol/L,分别与差型内膜组[分别为（513±244）pmoL/L、（37±19）nmol/L]比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.B超检查显示,佳型内膜组排卵日、种植窗口期子宫内膜厚度分别为（1.06±0.10）cm和（1.16±0.08）cm,分别与差型内膜组[分别为（0.93±0.12）cm和（1.02±0.10）cm]比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;佳型内膜组患者排卵日内膜形态为A、B、C型者分别占63%（12/19）、37%（7/19）和0（0/19）,差型内膜组分别占23%（14/60）、77%（46/60）和0（0/60）,两组A、B型内膜百分率分别比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;两组患者种植窗口期内膜形态均为B型.（2）佳型内膜组患者中89%（17/19）子宫内膜分泌正常,差型内膜组患者中仅7%（4/60）子宫内膜分泌正常,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）.（3）佳型内膜组患者中,胞饮突形态为成熟期者占84%（16/19）,胞饮突数量丰富者占89%（17/19）,均明显高于差型内膜组[分别为42%（25/60）和57%（34/60）,P〈0.05].（4）佳型内膜组内膜中CD_（34）表达水平及微血管密度（MVD）分别为（40.1±1.2）阳性单位（PU）和（21.7±4.0）条/高倍视野（HP）,均明显高于差型内膜组[分别为（18.1±1.3）PU和（8.5±1.3）条/HP,P均〈0.01].（5）佳型内膜组宫腔冲洗液中LIF、glycodelin水平分别为（72±54）ng/L和（196±20）μg/L,均明显高于差型内膜组[分别为（15±16）ng/L和（116±26）μg/L,P均〈0.05].（6）佳型内膜组患者临床妊娠率、自然流产率、足月分娩率分别为74%（14/19）、0（0/14）和100%（14/14）,差型内膜组分别为23%（14/60）、14%（2/14）和86%（12/14）,佳型内膜组的临床妊娠率及足月分娩率均明显高于差型内膜组（P〈0.01）.结论种植窗口期宫腔镜检查能反映子宫内膜血管及腺体的发育水平,是一种较好的评估子宫内膜容受性的方法,对预测妊娠结局有一定的价值.

关键词：不育女(雌)性黄体期子宫内膜宫腔镜检查妊娠结局

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地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析

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山西医药杂志 2021年第9期50卷 1442-1444页

作者：徐珊珊顾恒李铭臻广东省计划生育专科医院优生遗传科广州510600

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严... 详细信息

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。

关键词：胎死腹中平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血筛查 β珠蛋白基因珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白肽链血红蛋白地贫

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广东省育龄夫妇地中海贫血的基因型分析

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山西医药杂志 2020年第23期49卷 3195-3197页

作者：徐珊珊李铭臻周冰郑立新广东省计划生育专科医院优生遗传科广州510600

目的探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中... 详细信息

目的探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中的意义。方法2016年1月至2019年12月进行孕前优生健康检查的人群数据,统计地中海贫血筛查阳性(MCV≤82)并且做了地中海贫血基因检测的人群。结果210887例育龄夫妇中共检测出地中海贫血15943例,地中海贫血检出率为7.56%。其中α地中海贫血10051例,占地中海贫血携带的63.04%,β地中海贫血5098例,占地中海贫血携带的31.98%,α合并β地中海贫血795例,占地中海贫血携带的4.99%。其中珠三角地中海贫血发生率7.09%(α:64.84%,β:30.23%,α合并β:4.93%),粤东地中海贫血发生率9.62%(α:63.38%、β:33.26%、α合并β:3.36%),粤西地中海贫血发生率10.14%(α:58.96%、β:34.08%,α合并β:6.96%),粤北地中海贫血发生率6.27%(α:57.09%、β:37.78%、α合并β:5.13%)。结论本研究针对广东省四个地区育龄人群孕前地中海贫血筛查中地中海贫血的发生率和基因突变谱进行了详细的描述,为在本地区人群地中海贫血防治、出生缺陷干预和产前诊断提供了准确的依据。

关键词：地中海贫血基因型大数据基因突变

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因子分析方法在精液质量综合评价中的应用

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中华男科学杂志 2012年第8期18卷 731-737页

作者：王奇玲广东省计划生育专科医院流行病学调查研究室广东广州510600

目的:探讨因子分析方法在精液质量综合评价中的应用。方法:运用因子分析方法对正常生育力男性精液检测指标(精液量、精子浓度、精子总数、活动率、前向运动精子百分率、存活率和正常形态精子百分率、前向运动精子总数、有效前向运动精... 详细信息

目的:探讨因子分析方法在精液质量综合评价中的应用。方法:运用因子分析方法对正常生育力男性精液检测指标(精液量、精子浓度、精子总数、活动率、前向运动精子百分率、存活率和正常形态精子百分率、前向运动精子总数、有效前向运动精子总数、畸形精子指数(TZI)、精子畸形指数(SDI)、曲线速率(VCL)、直线速率(VSL)、平均路径速率(VAP)、精子头侧摆幅度(ALH)、直线性(LIN)、摆动性(WOB)、前向性(STR)、鞭打频率(BCF)和平均角位移(MAD)进行了分析,提取反映精液质量特征的公因子,综合评价精液质量。结果:依据累积方差贡献率达到85%的原则,共萃取6个特征值>0.8的公因子,累积方差贡献率为86.647%。6个公因子依次分别代表精子数量、运动速度、运动方向、畸形指数、精液量以及正常形态。因子综合得分的计算公式为:(36.243*F1+23.342*F2+8.910*F3+8.500*F4+5.538*F5+4.115*F6)/86.647,其中位数为-0.0180。以P5为界值,正常生育力男性各精液检测指标均达到WHO参考值范围的比例仅为79.2%;而因子综合得分达到界值的对象比例为95.1%,两者差异有统计学意义(P=0.000)。结论:在综合评价精液质量时,因子分析结果即因子综合得分指标对精液质量的判定更精确。

关键词：因子分析精液质量精液检测指标综合评价

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12种G6PD突变型杂交膜条的研发与应用

12种G6PD突变型杂交膜条的研发与应用

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2013中华医学会第九次全国计划生育学学术会议

作者：田佩玲郑立新周冰燚赵文忠叶嘉玲广东省计划生育专科医院优生遗传室 510600

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广东地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

广东地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

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2013中华医学会第九次全国计划生育学学术会议

作者：田佩玲朱志勇黄子然周冰燚赵文忠郑立新叶嘉玲王柏贤徐珊珊蔡慧娜方俊宇广东省计划生育专科医院优生遗传室 510600

目的对194例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行G6PD基因突变型分析.方法应用PCR及反向点杂交技术(RDB)、DNA测序技术鉴定G6PD基因突变型.结果在194例G6PD缺陷者中检出1376G＞T突变61例,1388 G＞A突变51例,95A＞G突变32例,871G＞A...

目的对194例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行G6PD基因突变型分析.方法应用PCR及反向点杂交技术(RDB)、DNA测序技术鉴定G6PD基因突变型.结果在194例G6PD缺陷者中检出1376G＞T突变61例,1388 G＞A突变51例,95A＞G突变32例,871G＞A突变17例,392G＞T突变8例,1024 C＞T突变6例,并发现11例1376G＞T复合1388 G＞A突变,3例95 A＞G复合1388 G＞A突变,2例95A＞G复合1376G＞T突变,1例392G＞T复合1376G＞T突变,1例871G＞A复合1376G＞T突变,1例1024 C＞T复合1376G＞T突变.

关键词：

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