检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药导报 2021年第2期18卷 20-22,43页

作者：周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 详细信息

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第6期29卷 818-820页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显... 详细信息

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析男性不育无精子症

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性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

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现代医院 2021年第3期21卷 490-492页

作者：彭红波刘晃宋小燕孟艳辉吴瑞珊赵文忠广东省计划生育科学技术研究所//国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组... 详细信息

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

关键词：性激素六项性激素球蛋白梗阻无精子症非梗阻无精子症

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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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MYO15A基因新突变位点一例家系报道

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中国药物与临床 2020年第21期20卷 3710-3711页

作者：徐珊珊周冰燚李铭臻郑立新广东省计划生育专科医院优生科广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性... 详细信息

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术,现一侧听力正常,语言交流良好。

关键词：感音神经性耳聋耳毒性药物足月顺产近亲婚配临床诊断外耳道听力异常听力测试

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精子DFI、精浆ROS和8-OHdG在精子功能评估中的价值研究

精子DFI、精浆ROS和8-OHdG在精子功能评估中的价值研究

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中华医学会计划生育学分会男性生育调控学组学术年会暨中山大学第三届生殖男科论坛

作者：秦卫兵唐运革张欣宗刘晓华伍嘉宝王奇玲朱胜辉姜彦嘉国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 广东省计划生育科学技术研究所男性科广州510600 广东省人类精子库广州510600

目的：探讨精子DNA碎片率(DFI)、精浆活性氧(ROS)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)在精子功能评估中的价值,旨在寻找一种有效的男性生育力评估指标。方法：根据广东省人类精子库精液使用的临床妊娠结局,收集高生育力和低生育力精液标本各30例,... 详细信息

目的：探讨精子DNA碎片率(DFI)、精浆活性氧(ROS)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)在精子功能评估中的价值,旨在寻找一种有效的男性生育力评估指标。方法：根据广东省人类精子库精液使用的临床妊娠结局,收集高生育力和低生育力精液标本各30例,另选30例男性不育症精液标本作为对照组,应用流式细胞术检测三组中精子DFI,应用ELISA方法检测三组中精浆ROS和8-OHdG水平,并分析其与前向运动百分率、精液量、精子浓度、总活力、正常形态百分率的相关性。

关键词：精子DNA碎片率活性氧 8-羟基脱氧鸟苷精子功能生育力

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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捐精志愿者支原体感染后用药对精液质量的影响

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广东医学 2021年第8期42卷 888-891页

作者：钟恺欣张欣宗叶桂芳林维新伍欣罗璐璐王奇玲国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室、广东省计划生育科学技术研究所男性科、广东省计划生育专科医院人类精子库广东广州510600

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志... 详细信息

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志愿者用药前、用药后1周、用药后2个月精液质量的变化。结果用药前、用药后1周、用药后2个月精液量分别为(3.85±1.37)mL、(3.81±1.48)mL、(3.79±1.37)mL,差异无统计学意义(P=0.362);用药前后精子浓度分别为(96.98±35.35)×10^(6)·mL^(-1)、(90.18±40.68)×10^(6)·mL^(-1)、(88.57±34.44)×10^(6)·mL^(-1),用药后精子浓度降低,差异有统计学意义(P=0.008);用药前后前向运动精子百分比分别为(60.52±9.45)%、(58.02±12.23)%、(59.41±11.15)%,用药后前向运动精子百分比降低,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后非前向运动精子百分比分别为(3.19±1.79)%、(3.31±2.02)%、(3.38±2.19)%,差异无统计学意义(P=0.904);用药前后不动精子百分比分别为(36.28±9.22)%、(38.68±12.10)%、(37.20±11.07)%,用药后不动精子百分比升高,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后总精子数分别为(365.06±167.44)×10^(6)、(335.77±184.76)×10^(6)、(324.47±146.87)×10^(6),用药后总精子数降低,差异有统计学意义(P=0.003);用药前后前向运动精子总数分别为(220.76±105.31)×10^(6)、(194.68±112.45)×10^(6)、(193.27±93.29)×10^(6),用药后前向运动精子总数降低,差异有统计学意义(P=0.039)。结论支原体用药治疗对精液质量有较大影响,主要体现在降低精子浓度和精子活力,使不动精子占比增加,对精液量没有显著影响;总精子数和前向运动总精子数显著降低。

关键词：支原体感染用药治疗精液质量影响捐精志愿者

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精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响

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中国男科学杂志 2020年第1期34卷 28-30页

作者：王奇玲张欣宗唐运革钟恺欣马春杰陈曦国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人... 详细信息

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人工授精周期复苏后供精精液质量如下:精子浓度,首次生育时(67.5±19.8)×10^6/m L,再次生育时(69.3±21.7)×10^6/m L,两组差异无统计学意义(P>0.05);前向运动精子百分比,首次生育时(54.7±8.8)%,再次生育时(51.0±7.0)%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。再次生育精液与首次生育精液的冻存时间差与前向运动精子百分比差的相关性无统计学意义(P>0.05)。再次生育时精液周期妊娠率为20.9%,与同期首次生育的周期妊娠率21.49%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论再次生育时精液质量与首次生育时比较略下降,提示精液冷冻保存时间的延长对精子活力有影响,但冷冻保存时间的长短与对精液质量影响大小的相关性无统计学意义。

关键词：精液保存授精,人工精液分析低温保存

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精子DFI、精浆ROS和8-OHdG在精子功能评估中的价值研究

精子DFI、精浆ROS和8-OHdG在精子功能评估中的价值研究

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中华医学会第十次全国生殖医学学术会议

作者：秦卫兵唐运革张欣宗刘晓华伍嘉宝王奇玲朱胜辉姜彦嘉国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省人类精子库

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