检索结果-内蒙古大学图书馆

中国计划生育学杂志 2021年第6期29卷 1221-1223页

作者：邓顺美马春杰庞韬王奇玲刘晓华唐雨倩李倩仪朱胜辉李月华张欣宗广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的:研究冷冻精液在室温下反复暴露时间对复苏精液质量的影响。方法:选取2018年广东省计划生育专科医院人类精子库筛查期10例供精者的40份精液标本,按照精液在室温(26℃)下暴露时间长短分为1min组、2min组、4min组、对照组(未暴露于室... 详细信息

目的:研究冷冻精液在室温下反复暴露时间对复苏精液质量的影响。方法:选取2018年广东省计划生育专科医院人类精子库筛查期10例供精者的40份精液标本,按照精液在室温(26℃)下暴露时间长短分为1min组、2min组、4min组、对照组(未暴露于室温),分别检测反复在室温下暴露20次的不同组别的冷冻精液复苏前后的前向运动精子百分率,并计算前向运动精子冷冻复苏率。结果:对照组前向运动精子冷冻复苏率[(73.84±2.53)%]显著高于2min组[(71.15±.21)%]、4min组[(67.65±0.94)%](P<0.05),与1min组[(72.83±0.79)%]无差异(P>0.05);1min组前向运动精子冷冻复苏率显著高于2min组(P<0.05)和4min组(P<0.05);2min组前向运动精子冷冻复苏率显著高于4min组(P<0.05)。结论:冷冻精液在室温下反复暴露≥2min对前向运动精子冷冻复苏率有显著影响,且冷冻精液在室温暴露时间越长,前向运动精子冷冻复苏率越低。冷冻精液在室温下反复暴露≤1min对前向运动精子冷冻复苏率无显著影响。

关键词：冷冻精液室温暴露前向运动精子冷冻复苏率

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二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局

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中国优生与遗传杂志 2020年第8期28卷 944-946,1016页

作者：傅文婷王柏贤周冰燚顾恒李铭臻广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献... 详细信息

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。

关键词： 48,XXYY综合征辅助生殖技术非梗阻性无精症

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MYO15A基因新突变位点一例家系报道

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中国药物与临床 2020年第21期20卷 3710-3711页

作者：徐珊珊周冰燚李铭臻郑立新广东省计划生育专科医院优生科广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性... 详细信息

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术,现一侧听力正常,语言交流良好。

关键词：感音神经性耳聋耳毒性药物足月顺产近亲婚配临床诊断外耳道听力异常听力测试

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亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

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中国医药导报 2021年第2期18卷 20-22,43页

作者：周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 详细信息

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

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现代医院 2021年第3期21卷 490-492页

作者：彭红波刘晃宋小燕孟艳辉吴瑞珊赵文忠广东省计划生育科学技术研究所//国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组... 详细信息

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

关键词：性激素六项性激素球蛋白梗阻无精子症非梗阻无精子症

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896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第6期29卷 818-820页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显... 详细信息

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析男性不育无精子症

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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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捐精志愿者支原体感染后用药对精液质量的影响

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广东医学 2021年第8期42卷 888-891页

作者：钟恺欣张欣宗叶桂芳林维新伍欣罗璐璐王奇玲国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室、广东省计划生育科学技术研究所男性科、广东省计划生育专科医院人类精子库广东广州510600

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志... 详细信息

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志愿者用药前、用药后1周、用药后2个月精液质量的变化。结果用药前、用药后1周、用药后2个月精液量分别为(3.85±1.37)mL、(3.81±1.48)mL、(3.79±1.37)mL,差异无统计学意义(P=0.362);用药前后精子浓度分别为(96.98±35.35)×10^(6)·mL^(-1)、(90.18±40.68)×10^(6)·mL^(-1)、(88.57±34.44)×10^(6)·mL^(-1),用药后精子浓度降低,差异有统计学意义(P=0.008);用药前后前向运动精子百分比分别为(60.52±9.45)%、(58.02±12.23)%、(59.41±11.15)%,用药后前向运动精子百分比降低,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后非前向运动精子百分比分别为(3.19±1.79)%、(3.31±2.02)%、(3.38±2.19)%,差异无统计学意义(P=0.904);用药前后不动精子百分比分别为(36.28±9.22)%、(38.68±12.10)%、(37.20±11.07)%,用药后不动精子百分比升高,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后总精子数分别为(365.06±167.44)×10^(6)、(335.77±184.76)×10^(6)、(324.47±146.87)×10^(6),用药后总精子数降低,差异有统计学意义(P=0.003);用药前后前向运动精子总数分别为(220.76±105.31)×10^(6)、(194.68±112.45)×10^(6)、(193.27±93.29)×10^(6),用药后前向运动精子总数降低,差异有统计学意义(P=0.039)。结论支原体用药治疗对精液质量有较大影响,主要体现在降低精子浓度和精子活力,使不动精子占比增加,对精液量没有显著影响;总精子数和前向运动总精子数显著降低。

关键词：支原体感染用药治疗精液质量影响捐精志愿者

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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免疫性抗体与卵巢储备功能低下的关系

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深圳中西医结合杂志 2020年第19期30卷 14-16页

作者：张碧云李蕾蕾黄丽艳苗竹林孟艳辉广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院广东广州510660 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510660

目的:探讨免疫性抗体与卵巢储备功能下降(DOR)的关系。方法:选取2016年5月至2019年12月期间在广东省计划生育专科医院妇科门诊就诊的91例DOR者作为研究对象,将其作为观察组,另选取80例同期体检的卵巢功能正常的健康者为对照组,分别检测... 详细信息

目的:探讨免疫性抗体与卵巢储备功能下降(DOR)的关系。方法:选取2016年5月至2019年12月期间在广东省计划生育专科医院妇科门诊就诊的91例DOR者作为研究对象,将其作为观察组,另选取80例同期体检的卵巢功能正常的健康者为对照组,分别检测两组研究对象未孕状态下的血清抗卵巢抗体(AoAb)、抗心磷脂抗体(AcAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)及甲状腺过氧化物酶抗体(TPoAb)的检测值、阳性率。结果:两组研究对象的年龄、体质量指数(BMI)、雌二醇(E2)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组的卵泡刺激素(FSH)水平高于对照组,抗缪勒管激素(AMH)水平低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组研究对象的TG-Ab、TPO-Ab与AcAb水平与阳性率差异均无统计学意义(P>0.05);观察组AoAb水平与阳性率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体核型正常的DOR患者可检测到自身免疫性抗体功能紊乱,检测AoAb对诊断DOR有重要意义。

关键词：卵巢储备功能下降抗卵巢抗体抗心磷脂抗体抗甲状腺球蛋白抗体甲状腺过氧化物酶抗体

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