检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药导报 2021年第2期18卷 20-22,43页

作者：周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 详细信息

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第6期29卷 818-820页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显... 详细信息

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析男性不育无精子症

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性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

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现代医院 2021年第3期21卷 490-492页

作者：彭红波刘晃宋小燕孟艳辉吴瑞珊赵文忠广东省计划生育科学技术研究所//国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组... 详细信息

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

关键词：性激素六项性激素球蛋白梗阻无精子症非梗阻无精子症

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维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效分析

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中国生育健康杂志 2021年第2期32卷 157-159页

作者：韦成厚韩立薇张婧广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院妇科广州510600 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观... 详细信息

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观察组给予维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,对照组给予二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,两组均连续服药3个周期后再促排卵治疗3个周期,分析比较两组患者治疗前后基础血清促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、LH/FSH、抗苗勒管激素(AMH)、维生素D(25(OH)D3)水平,胰岛素抵抗率以及促排卵妊娠结局。结果治疗后两组间LH、T、LH/FSH、AMH水平比较均较治疗前降低,且观察组LH、T、LH/FSH、AMH水平[依次为(6.31±0.83)IU/L,(1.34±0.03)nmol/L,(1.17±0.06),(2.27±1.31)ng/mL]较对照组[(7.83±0.91)IU/L,(1.99±0.09)nmol/L,(1.89±0.07),(3.42±1.35)ng/mL]降低更加明显,差异均有统计学意义;观察组25(OH)D3水平[(44.76±7.21)ng/mL]较对照组[(20.07±6.53)ng/mL]有明显升高,差异有统计学意义;治疗后观察组胰岛素抵抗率(19.4%)与对照组(75.0%)比较明显下降,差异有统计学意义;治疗后观察组月经恢复率(97.2%)、排卵率(88.9%)及妊娠率(72.2%)与对照组(77.8%、61.1%、44.4%)比较,差异有统计学意义。结论维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗能有效改善PCOS不孕患者的内分泌激素及代谢状况,降低胰岛素抵抗发生率,提高妊娠结局,值得临床应用。

关键词：维生素D 二甲双胍炔雌醇环丙孕酮多囊卵巢综合征(PCOS)

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广东地区3528例捐精志愿者细胞遗传学筛查及结果分析

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中国生育健康杂志 2021年第5期32卷 471-473页

作者：林维新王奇玲张欣宗叶桂芳伍欣钟恺欣陈曦钱洁友国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库广州510600

目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中... 详细信息

目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8%。以染色体多态为主,占95.4%(62/65),其中5、9号染色体臂间倒位39例,占异常核型的62.9%(39/62);13、21号染色体短臂缩短3例,占4.8%(3/62);9、16染色体次缢痕区加长或缩短3例,占4.8%(3/62);Y染色体多态变异17例,占27.4%(17/62)。结论对捐精志愿者执行严格的细胞遗传学筛查,探讨捐精者的染色体异常淘汰类型,对提高供精质量、促进优生优育具有重要意义。

关键词：捐精志愿者淘汰率染色体核型分析多态变异

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捐精志愿者支原体感染后用药对精液质量的影响

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广东医学 2021年第8期42卷 888-891页

作者：钟恺欣张欣宗叶桂芳林维新伍欣罗璐璐王奇玲国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室、广东省计划生育科学技术研究所男性科、广东省计划生育专科医院人类精子库广东广州510600

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志... 详细信息

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志愿者用药前、用药后1周、用药后2个月精液质量的变化。结果用药前、用药后1周、用药后2个月精液量分别为(3.85±1.37)mL、(3.81±1.48)mL、(3.79±1.37)mL,差异无统计学意义(P=0.362);用药前后精子浓度分别为(96.98±35.35)×10^(6)·mL^(-1)、(90.18±40.68)×10^(6)·mL^(-1)、(88.57±34.44)×10^(6)·mL^(-1),用药后精子浓度降低,差异有统计学意义(P=0.008);用药前后前向运动精子百分比分别为(60.52±9.45)%、(58.02±12.23)%、(59.41±11.15)%,用药后前向运动精子百分比降低,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后非前向运动精子百分比分别为(3.19±1.79)%、(3.31±2.02)%、(3.38±2.19)%,差异无统计学意义(P=0.904);用药前后不动精子百分比分别为(36.28±9.22)%、(38.68±12.10)%、(37.20±11.07)%,用药后不动精子百分比升高,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后总精子数分别为(365.06±167.44)×10^(6)、(335.77±184.76)×10^(6)、(324.47±146.87)×10^(6),用药后总精子数降低,差异有统计学意义(P=0.003);用药前后前向运动精子总数分别为(220.76±105.31)×10^(6)、(194.68±112.45)×10^(6)、(193.27±93.29)×10^(6),用药后前向运动精子总数降低,差异有统计学意义(P=0.039)。结论支原体用药治疗对精液质量有较大影响,主要体现在降低精子浓度和精子活力,使不动精子占比增加,对精液量没有显著影响;总精子数和前向运动总精子数显著降低。

关键词：支原体感染用药治疗精液质量影响捐精志愿者

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血清25(OH)D_(3)水平对妊娠期糖尿病的预测价值

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广州医药 2021年第1期52卷 39-42页

作者：孟艳辉高飞吴瑞珊宋小燕彭红波广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 广东省计划生育科学技术研究所检验科广州510600 广州市妇女儿童医疗中心检验科广州510623

目的分析妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预测价值。方法选取2019年7月—2020年3月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕中期妇女,根据孕妇的空腹血糖(F... 详细信息

目的分析妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预测价值。方法选取2019年7月—2020年3月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕中期妇女,根据孕妇的空腹血糖(FBG)水平和口服糖耐量试验(OGTT)结果分为GDM组(100例)和对照组(320例)。分别测定两组孕妇的年龄、孕前BMI、空腹血糖、服糖后l h血糖、服糖后2 h血糖、空腹胰岛素及25(OH)D_(3)等指标,进行统计分析与比较。结果GDM组维生素D不足及缺乏的发病率高于对照组(P<0.05)。年龄、空腹胰岛素在两组之间无统计学差异(P>0.05);GDM组25(OH)D_(3)水平低于对照组(P<0.05);GDM组空腹血糖、服糖后1 h、2 h血糖及孕前BMI均高于对照组(P<0.05)。血清25(OH)D_(3)水平与空腹血糖、服糖后1 h、2 h血糖呈负相关(P<0.05),而与年龄、BMI及空腹胰岛素无显著相关性(P>0.05)。25(OH)D_(3)水平与妊娠期糖尿病发生风险呈负相关。结论妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平降低可能增加GDM的发生风险,联合检测妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平有助于GDM的早期预测。

关键词：妊娠期糖尿病 25(OH)D_(3)水平相关性预测

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支持向量机和Logistic回归在GDM风险预测中的应用

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广州医药 2021年第3期52卷 23-27页

作者：孟艳辉李春娜吴瑞珊宋小燕彭红波广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 海南大学管理学院海口570563

目的探讨两种不同机器学习算法在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)风险预测中的应用。方法选取2019年7月—2020年8月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕早期妇女520例,其中妊娠期糖尿... 详细信息

目的探讨两种不同机器学习算法在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)风险预测中的应用。方法选取2019年7月—2020年8月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕早期妇女520例,其中妊娠期糖尿病孕妇200例,随机抽取同期正常孕妇320例,收集孕妇的一般资料和孕早期(8~12周)的生化指标、血常规和凝血功能等检测资料。利用这些分析变量建立支持向量机(SVM)和Logistic回归(LR)预测模型。根据模型预测能力和模型实用性,如准确率、精确率、真阳性(TP)率、假阳性(FP)率、召回率、F测度、受试者工作特征曲线(ROC)进行效果评价。结果两种预测模型的分类准确率总体为86%。SVM模型在真阳性(TP)率、假阳性(FP)率、召回率、F测度、受试者工作特征曲线(ROC)方面优于LR模型。结论在分类与预测方面,支持向量机算法比Logistic回归模型更具有实用价值。

关键词：支持向量机 Logistic回归预测

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我国人类精子库快速发展历程及成就

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中国计划生育和妇产科 2021年第8期13卷 3-5,9页

作者：王奇玲张洲蒋祥龙杨继高朱文兵张欣宗国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 广东广州510600 西北妇女儿童医院陕西西安710003 江西中医药大学附属生殖医院江西南昌330004 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库... 详细信息

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库"的概念。在接下来的几十年间,科学家们发现甘油具有良好的细胞冷冻保护特性,成功把冻存于干冰中人类精子解冻后用于人工授精获得妊娠;通过不断优化精液冷冻方法,1963年Sherman把冷冻储存于-196℃液氮中的精液解冻后获得理想效果。

关键词：人类精子库发展历程成就

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