检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药导报 2021年第2期18卷 20-22,43页

作者：周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 详细信息

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第6期29卷 818-820页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显... 详细信息

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析男性不育无精子症

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性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

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现代医院 2021年第3期21卷 490-492页

作者：彭红波刘晃宋小燕孟艳辉吴瑞珊赵文忠广东省计划生育科学技术研究所//国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组... 详细信息

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

关键词：性激素六项性激素球蛋白梗阻无精子症非梗阻无精子症

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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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肿瘤及其治疗对男性患者生育力的影响及遗传风险分析

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中国计划生育学杂志 2018年第5期26卷 415-419页

作者：刘晓华伍嘉宝唐运革广东省计划生育科学技术研究所/国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室/广东省人类精子库广州510600

伴随着肿瘤患者总生存期的延长,处于生育年龄的患者群体在治疗后的生育力及生育安全问题也越来越受到关注。本文探讨男性肿瘤患者肿瘤自身及抗肿瘤治疗对其生育力的影响并进一步分析可能由此导致的遗传风险。

关键词：肿瘤男性生育力遗传风险表观遗传生育力保存

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维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效分析

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中国生育健康杂志 2021年第2期32卷 157-159页

作者：韦成厚韩立薇张婧广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院妇科广州510600 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观... 详细信息

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观察组给予维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,对照组给予二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,两组均连续服药3个周期后再促排卵治疗3个周期,分析比较两组患者治疗前后基础血清促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、LH/FSH、抗苗勒管激素(AMH)、维生素D(25(OH)D3)水平,胰岛素抵抗率以及促排卵妊娠结局。结果治疗后两组间LH、T、LH/FSH、AMH水平比较均较治疗前降低,且观察组LH、T、LH/FSH、AMH水平[依次为(6.31±0.83)IU/L,(1.34±0.03)nmol/L,(1.17±0.06),(2.27±1.31)ng/mL]较对照组[(7.83±0.91)IU/L,(1.99±0.09)nmol/L,(1.89±0.07),(3.42±1.35)ng/mL]降低更加明显,差异均有统计学意义;观察组25(OH)D3水平[(44.76±7.21)ng/mL]较对照组[(20.07±6.53)ng/mL]有明显升高,差异有统计学意义;治疗后观察组胰岛素抵抗率(19.4%)与对照组(75.0%)比较明显下降,差异有统计学意义;治疗后观察组月经恢复率(97.2%)、排卵率(88.9%)及妊娠率(72.2%)与对照组(77.8%、61.1%、44.4%)比较,差异有统计学意义。结论维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗能有效改善PCOS不孕患者的内分泌激素及代谢状况,降低胰岛素抵抗发生率,提高妊娠结局,值得临床应用。

关键词：维生素D 二甲双胍炔雌醇环丙孕酮多囊卵巢综合征(PCOS)

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囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

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中国卫生检验杂志 2017年第19期27卷 2742-2745页

作者：赵文忠罗招凡钟安周雨朱志勇广东省计划生育科学技术研究所国家卫计委男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 中山大学附属第七医院检验科广东深圳518017

目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定。进行基因多态性分析。结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种。CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG)12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。双位点联合分析,(TG)13T3差异有统计学意义(P<0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG)13(TG)13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性。

关键词：囊性纤维化转运调节因子先天性双侧输精管缺如多态性

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广东省人类精子库捐精志愿者TORCH检测结果分析

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中国生育健康杂志 2020年第3期31卷 207-209,242页

作者：钟恺欣张欣宗叶桂芳伍欣林维新钱洁友王奇玲国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库广州510600

目的通过分析捐精志愿者TORCH(弓形虫TOX、风疹病毒RV、巨细胞病毒CMV、单纯疱疹病毒HSV)检测结果,为人类精子库筛选TORCH感染志愿者提出相关建议。方法回顾性分析广东省人类精子库2016年1月至2018年6月筛选期捐精志愿者抽血检测TORCH ... 详细信息

目的通过分析捐精志愿者TORCH(弓形虫TOX、风疹病毒RV、巨细胞病毒CMV、单纯疱疹病毒HSV)检测结果,为人类精子库筛选TORCH感染志愿者提出相关建议。方法回顾性分析广东省人类精子库2016年1月至2018年6月筛选期捐精志愿者抽血检测TORCH IgM抗体的结果,统计TORCH各病原体的阳性率,以及初次检测抗体阳性后一个月及两个月复查的结果,统计抗体转阴率。结果共募集2808例志愿者,TOX、RV、CMV、HSV感染率分别为0.9%、1.3%、1.9%、0.6%,其中HSV抗体阳性的志愿者取消捐精资格。在没有用药干预的情况下,首次检测TOX、RV、CMV阳性志愿者分别有61.5%、58.3%、46.3%在一至两个月后复查,自然转阴率分别为50.0%、47.6%和20.0%。结论由于捐精志愿者招募困难,需提高捐精志愿者合格率。对TORCH IgM抗体阳性的志愿者进行复查是有意义的,但复查间隔时间的延长并不会提高TORCH抗体的自然转阴率。

关键词： TORCH 捐精感染转阴率

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广东地区3528例捐精志愿者细胞遗传学筛查及结果分析

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中国生育健康杂志 2021年第5期32卷 471-473页

作者：林维新王奇玲张欣宗叶桂芳伍欣钟恺欣陈曦钱洁友国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库广州510600

目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中... 详细信息

目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8%。以染色体多态为主,占95.4%(62/65),其中5、9号染色体臂间倒位39例,占异常核型的62.9%(39/62);13、21号染色体短臂缩短3例,占4.8%(3/62);9、16染色体次缢痕区加长或缩短3例,占4.8%(3/62);Y染色体多态变异17例,占27.4%(17/62)。结论对捐精志愿者执行严格的细胞遗传学筛查,探讨捐精者的染色体异常淘汰类型,对提高供精质量、促进优生优育具有重要意义。

关键词：捐精志愿者淘汰率染色体核型分析多态变异

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