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WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究

中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 19-22页

作者：傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻广东省计划生育科学技术研究所、国家卫生健康委员会、男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术... 详细信息

目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。

关键词： WNT7A基因单核苷酸多态性非梗阻性无精症汉族

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Clusterin蛋白和Bim蛋白在非梗阻性无精症睾丸组织中的表达及意义

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医学综述 2019年第11期25卷 2285-2288页

作者：傅文婷江惠华周冰燚赵文忠钟兴明朱志勇刘晓阳刘兴章广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的探讨Clusterin蛋白和Bim蛋白在非梗阻性无精症睾丸组织中的表达及意义。方法收集2014年2月至2018年8月广东省计划生育科学技术研究所的32例非梗阻性无精症睾丸组织标本作为无精症组,外伤切除睾丸组织标本30例作为对照组,采用免疫... 详细信息

目的探讨Clusterin蛋白和Bim蛋白在非梗阻性无精症睾丸组织中的表达及意义。方法收集2014年2月至2018年8月广东省计划生育科学技术研究所的32例非梗阻性无精症睾丸组织标本作为无精症组,外伤切除睾丸组织标本30例作为对照组,采用免疫组织化学法检测各组睾丸组织Clusterin蛋白和Bim蛋白的表达情况,比较各组表达阳性率和表达强度。结果非梗阻性无精症患者睾丸组织内Clusterin蛋白和Bim蛋白主要在生精细胞胞质内表达,阳性表达者表现为生精细胞内极细胞膜不均匀颗粒样或团块样棕褐色染色物质。无精症组Clusterin蛋白表达阳性率低于对照组[65.6%(21/32)比100.0%(30/30)](P<0.05)。无精症组Bim蛋白表达阳性率高于对照组[56.3%(18/32)比26.7%(8/30)](P<0.05)。相关分析结果显示,非梗阻性无精症睾丸组织中Clusterin蛋白与Bim蛋白表达呈负相关(rs=-0.391,P=0.004)。结论非梗阻性无精症患者睾丸组织存在Clusterin蛋白表达缺失及Bim蛋白过表达现象,其可能与少精子症的发生、进展有关,并且Clusterin蛋白及Bim蛋白可能存在相互调控关系。

关键词：无精症 Bim蛋白 Clusterin蛋白睾丸组织

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评估精子受孕能力的外显子标记物筛选

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广州医药 2021年第5期52卷 52-56页

作者：吴瑞珊张梦媛刘晓华赵文忠广东省计划生育科学技术研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real t... 详细信息

目的通过对不同受孕能力精子外显子的分析,寻找并验证特异性外显子作为精子受孕能力的生物标记物。方法基于二代测序数据进行生物信息学分析,寻找特异性外显子并设计引物。各取8份高、低受孕能力精液标本,提取精子RNA反转录后进行real time q-PCR验证外显子的表达效率,筛选表达差异恒定的精子外显子作为生物标记物。各取10份高、低受孕能力精子标本,用筛选后的外显子引物进行real time q-PCR验证。结果生物信息学分析得到31个候选精子外显子,从31个候选外显子中筛选出9个表达差异恒定的精子外显子GAPDHS、HSF2BP、HSPA1L、ADAM21、SPEM1、WBP2NL、DDX20、TSGA10、PGK2;real time q-PCR验证结果显示,在高、低受孕能力精液标本中这9种精子外显子表达差异明显。结论初步确定,差异表达恒定的九种外显子可作为评估精子质量的生物标记物。

关键词：外显子精子受孕能力

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输卵管吻合术的应用效果及经济学分析

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医学信息 2021年第S1期34卷 81-82页

作者：李蕾蕾黄丽艳罗丽珠张碧云广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州 510660

目的探讨输卵管吻合术后妊娠率与绝育时间、余管长度、盆腔情况及年龄的关系,同时探讨不同年龄组的吻合术的经济学效益.方法回顾性分析92例输卵管吻合术患者术后妊娠情况及经济学成本.结果不同绝育时间妊娠率无差异,余管长度5cm,重... 详细信息

目的探讨输卵管吻合术后妊娠率与绝育时间、余管长度、盆腔情况及年龄的关系,同时探讨不同年龄组的吻合术的经济学效益.方法回顾性分析92例输卵管吻合术患者术后妊娠情况及经济学成本.结果不同绝育时间妊娠率无差异,余管长度<5cm妊娠率低于余管长度>5cm,重度盆腔粘连者妊娠率明显降低,妊娠率随着年龄增加而下降,≥40岁的经济成本显著增加.结论输卵管吻合术后妊娠率与年龄、余管长度、盆腔情况相关,<40岁患者吻合术仍是一项很好的选择.

关键词：输卵管吻合妊娠率经济学分析

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卵巢过度刺激综合征发病因素分析

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海峡预防医学杂志 2021年第1期27卷 96-98页

作者：张碧云李蕾蕾黄丽艳李艳秋张婧广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室)广东广州510660

目的分析卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者的发病因素。方法对广东省计划生育专科医院2011月至2020年住院的68例OHSS者,以及同期正常早期妊娠的非OHSS对照者80例资料,进行回顾性分析。结果多因素logistic回归分析显示,年龄≥35岁(OR=0.81)... 详细信息

目的分析卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者的发病因素。方法对广东省计划生育专科医院2011月至2020年住院的68例OHSS者,以及同期正常早期妊娠的非OHSS对照者80例资料,进行回顾性分析。结果多因素logistic回归分析显示,年龄≥35岁(OR=0.81)是OHSS发病保护因素;有多囊卵巢病史(PCOD)(OR=2.41)、基础抗苗勒氏激素(AMH)≥3.36 ng/mL(OR=5.07)、注射绒毛膜促性腺激素(HCG)日双侧卵泡数≥20个(OR=2.13),及HCG日血E2水平≥2 500 pg/mL(OR=3.22)为危险因素。结论临床上对有OHSS高危因素的患者宜提前干预,采用个性化的预防措施。

关键词：辅助生殖卵巢过度刺激综合征胚胎移植双侧卵泡数早期妊娠

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捐精志愿者支原体感染后用药对精液质量的影响

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广东医学 2021年第8期42卷 888-891页

作者：钟恺欣张欣宗叶桂芳林维新伍欣罗璐璐王奇玲国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室、广东省计划生育科学技术研究所男性科、广东省计划生育专科医院人类精子库广东广州510600

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志... 详细信息

目的评估支原体感染后用药治疗对精液质量的影响。方法统计2016年1月至2019年12月在广东省人类精子库支原体筛选检查阳性的445例志愿者经口服药物治疗前后的精液分析资料,志愿者连续用药2周,停药1周及2个月后再次进行精液检查。比较志愿者用药前、用药后1周、用药后2个月精液质量的变化。结果用药前、用药后1周、用药后2个月精液量分别为(3.85±1.37)mL、(3.81±1.48)mL、(3.79±1.37)mL,差异无统计学意义(P=0.362);用药前后精子浓度分别为(96.98±35.35)×10^(6)·mL^(-1)、(90.18±40.68)×10^(6)·mL^(-1)、(88.57±34.44)×10^(6)·mL^(-1),用药后精子浓度降低,差异有统计学意义(P=0.008);用药前后前向运动精子百分比分别为(60.52±9.45)%、(58.02±12.23)%、(59.41±11.15)%,用药后前向运动精子百分比降低,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后非前向运动精子百分比分别为(3.19±1.79)%、(3.31±2.02)%、(3.38±2.19)%,差异无统计学意义(P=0.904);用药前后不动精子百分比分别为(36.28±9.22)%、(38.68±12.10)%、(37.20±11.07)%,用药后不动精子百分比升高,差异有统计学意义(P=0.004);用药前后总精子数分别为(365.06±167.44)×10^(6)、(335.77±184.76)×10^(6)、(324.47±146.87)×10^(6),用药后总精子数降低,差异有统计学意义(P=0.003);用药前后前向运动精子总数分别为(220.76±105.31)×10^(6)、(194.68±112.45)×10^(6)、(193.27±93.29)×10^(6),用药后前向运动精子总数降低,差异有统计学意义(P=0.039)。结论支原体用药治疗对精液质量有较大影响,主要体现在降低精子浓度和精子活力,使不动精子占比增加,对精液量没有显著影响;总精子数和前向运动总精子数显著降低。

关键词：支原体感染用药治疗精液质量影响捐精志愿者

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维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征不孕的疗效分析

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中国生育健康杂志 2021年第2期32卷 157-159页

作者：韦成厚韩立薇张婧广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院妇科广州510600 国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观... 详细信息

目的评价维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕的临床疗效。方法选择2017年5月—2019年6月在本院妇科门诊就治的PCOS患者72例,年龄21~38岁,不孕年限2~5年,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组36例。观察组给予维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,对照组给予二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗,两组均连续服药3个周期后再促排卵治疗3个周期,分析比较两组患者治疗前后基础血清促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、LH/FSH、抗苗勒管激素(AMH)、维生素D(25(OH)D3)水平,胰岛素抵抗率以及促排卵妊娠结局。结果治疗后两组间LH、T、LH/FSH、AMH水平比较均较治疗前降低,且观察组LH、T、LH/FSH、AMH水平[依次为(6.31±0.83)IU/L,(1.34±0.03)nmol/L,(1.17±0.06),(2.27±1.31)ng/mL]较对照组[(7.83±0.91)IU/L,(1.99±0.09)nmol/L,(1.89±0.07),(3.42±1.35)ng/mL]降低更加明显,差异均有统计学意义;观察组25(OH)D3水平[(44.76±7.21)ng/mL]较对照组[(20.07±6.53)ng/mL]有明显升高,差异有统计学意义;治疗后观察组胰岛素抵抗率(19.4%)与对照组(75.0%)比较明显下降,差异有统计学意义;治疗后观察组月经恢复率(97.2%)、排卵率(88.9%)及妊娠率(72.2%)与对照组(77.8%、61.1%、44.4%)比较,差异有统计学意义。结论维生素D联合二甲双胍及炔雌醇环丙孕酮治疗能有效改善PCOS不孕患者的内分泌激素及代谢状况,降低胰岛素抵抗发生率,提高妊娠结局,值得临床应用。

关键词：维生素D 二甲双胍炔雌醇环丙孕酮多囊卵巢综合征(PCOS)

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MYO15A基因新突变位点一例家系报道

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中国药物与临床 2020年第21期20卷 3710-3711页

作者：徐珊珊周冰燚李铭臻郑立新广东省计划生育专科医院优生科广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性... 详细信息

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术,现一侧听力正常,语言交流良好。

关键词：感音神经性耳聋耳毒性药物足月顺产近亲婚配临床诊断外耳道听力异常听力测试

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精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响

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中国男科学杂志 2020年第1期34卷 28-30页

作者：王奇玲张欣宗唐运革钟恺欣马春杰陈曦国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广州510600 广东省计划生育科学技术研究所男性科广东省计划生育专科医院人类精子库

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人... 详细信息

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人工授精周期复苏后供精精液质量如下:精子浓度,首次生育时(67.5±19.8)×10^6/m L,再次生育时(69.3±21.7)×10^6/m L,两组差异无统计学意义(P>0.05);前向运动精子百分比,首次生育时(54.7±8.8)%,再次生育时(51.0±7.0)%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。再次生育精液与首次生育精液的冻存时间差与前向运动精子百分比差的相关性无统计学意义(P>0.05)。再次生育时精液周期妊娠率为20.9%,与同期首次生育的周期妊娠率21.49%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论再次生育时精液质量与首次生育时比较略下降,提示精液冷冻保存时间的延长对精子活力有影响,但冷冻保存时间的长短与对精液质量影响大小的相关性无统计学意义。

关键词：精液保存授精,人工精液分析低温保存

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非梗阻性无精子症患者附性腺标志物变化分析

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中国当代医药 2019年第35期26卷 38-41页

作者：邓顺美张欣宗庞韬李月华马春杰王奇玲朱胜辉唐运革广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院)男性科广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所国家卫生和计划生育委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600

目的通过对正常生育男性和非梗阻性无精子症患者精液常规分析与精浆附性腺标志物的检测,探讨非梗阻性无精子症患者附性腺生化标志物的变化。方法选取2018年3~8月于广东省计划生育专科医院门诊就诊的38例非梗阻性无精子症患者作为非梗阻... 详细信息

目的通过对正常生育男性和非梗阻性无精子症患者精液常规分析与精浆附性腺标志物的检测,探讨非梗阻性无精子症患者附性腺生化标志物的变化。方法选取2018年3~8月于广东省计划生育专科医院门诊就诊的38例非梗阻性无精子症患者作为非梗阻性无精子症组,另选取同期于广东省计划生育专科医院进行生殖健康体检合格的有正常生育力的30例男性志愿者作为正常对照组。禁欲2~7 d后均手淫取精,精液完全液化后,常规检测精液量、精浆附性腺标志物(包括精浆果糖、精浆中性α-葡糖苷酶和精浆锌含量)。结果非梗阻性无精子症组患者的精液量[2.6(0.2,5.9)ml]低于正常对照组[3.8(2.2,6.3)ml],差异有统计学意义(P<0.05)。非梗阻性无精子症组患者的精浆果糖含量[36.0(0.1,141.5)μmol/一次射精]低于正常对照组[75.9(22.4,154.4)μmol/一次射精],差异有统计学意义(P<0.05)。非梗阻性无精子症组患者的精浆中性α-葡糖苷酶活性[26.8(0.4,95.7)mU/一次射精]低于正常对照组[61.1(7.8,193.9)mU/一次射精],差异有统计学意义(P<0.05)。两组的精浆锌含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论非梗阻性无精子症患者与正常生育男性相比,除生精功能障碍外,还同时存在不同程度的附睾和精囊腺功能下降。

关键词：非梗阻性无精子症精浆果糖精浆中性α-葡糖苷酶精浆锌人类精液

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